O que é um erro inato do metabolismo?
Dr. Daniel Fantozzi Garcia
Médico Geneticista HC-FMRP-USP
Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino).
A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com eles. Além de serem raros, os pacientes com EIM apresentam sintomas muito similares aos de condições clínicas muito mais comuns, como infecções, desidratação, intoxicações, encefalopatia por anóxia perinatal (paralisia cerebral) e doenças neurológicas em geral. Portanto, diagnosticar um EIM é um grande desafio, mesmo para os especialistas!
O que causa um EIM?
Nos EIM, o corpo é incapaz de degradar, sintetizar, transportar ou armazenar determinadas moléculas. A maior parte deles ocorre por um defeito (mutação) em um gene que contém informação para produzir uma enzima, que por sua vez facilita a conversão de alguma substância (substrato) em outra (produto), em uma determinada via metabólica. O mau funcionamento de uma enzima pode produzir como conseqüência (figura 1), o acúmulo de substâncias normalmente presentes em pequena quantidade (acúmulo de substrato) [A], deficiência de produtos finais específicos [B], ou ainda o excesso nocivo de produtos de vias metabólicas alternativas [C]. São estas alterações metabólicas que causam disfunção de órgão e tecidos, que por sua vez causam os sintomas do EIM.
Como os EIM são herdados?
Quase todos os EIM ocorrem por mutações no genoma nuclear e, portanto, são transmitidos por padrão de herança mendeliana (autossômica recessiva, autossômica dominante e ligada ao cromossomo X), mas existem 13 genes codificados no DNA mitocondrial que quando sofrem mutação, causam EIM e são transmitidos apenas pela mãe.
Tipos de herança mendeliana:
- Herança autossômica recessiva: a maioria dos nossos genes funciona em dose dupla (exceto alguns localizados nos cromossomos sexuais), sendo uma cópia (alelo) herdada do nosso pai e a outra da nossa mãe. Nas doenças genéticas de herança autossômica recessiva, como a maior parte dos erros inatos do metabolismo, para que a doença ocorra, é necessário que as duas cópias do gene tenham mutação. Isto geralmente acontece quando um filho herda um alelo com uma mutação do pai e outro com uma mutação da mãe. No caso dos pais não serem afetados, significa que eles têm, cada um, uma cópia do gene normal e outra com mutação (portador heterozigoto). Os filhos destes casais apresentam 25% de probabilidade de herdar as cópias com mutação do pai e da mãe, e assim, desenvolver o EIM em questão (Figura 2).
- Herança autossômica dominante: são muito poucos os EIM herdados desta forma. Ocorre quando a criança recebe um alelo normal de um dos pais e um com uma mutação do outro. Neste caso é dominante, porque apenas uma cópia do gene anormal foi necessário para resultar na doença. Neste caso, o genitor que passou o gene defeituoso para o filho também é afetado, e todos os seus filhos tem 50% de chance de receber o gene com a mutação e serem afetados também (Figura 3).
- Herança recessiva ligada ao sexo: acontece quando a mãe é portadora do gene com a mutação em um dos dois cromossomos X e o transmite ao filho homem. Indivíduos do sexo masculino filhos de mães portadoras do gene em questão apresentam 50% de chances de herdá-lo. Mulheres filhas de mães portadoras do gene também apresentam 50% de chances de recebê-lo, mas normalmente não desenvolvem a doença, podendo ocasionalmente apresentar sintomas leves (Figura 4).
Quais são as manifestações clínicas dos EIM?
Os sintomas dos EIM podem ser vagos no inicio e serem confundidos com sintomas de doenças comuns em pediatria, por isso, o pediatra, clínico que primeiro atende a criança e que a acompanha por muitos anos, deve estar familiarizado com a apresentação clínica dessas doenças. É importante colher uma boa história familiar, indagar a existência de irmãos falecidos no período neonatal sem diagnóstico, membros da família com sintomas clínicos não esclarecidos, abortos e consanguinidade.
Os recém nascidos, por terem um repertório limitado de resposta a doenças graves, geralmente apresentam sintomas inespecíficos como insuficiência respiratória, hipotonia, sucção débil, recusa alimentar, vômitos, diarréia, desidratação, convulsões e letargia. Embora o termo “inato” faça alusão a algo que acometa um recém-nascido, os EIM podem ocorrer em qualquer faixa etária, incluindo idosos. Em crianças maiores e adultos, os EIM podem cursar com deterioração neurológica, dificuldade escolar, epilepsia, perda auditiva, ataxia, aumento de fígado e baço, insuficiência renal, fraqueza muscular, alterações oculares e esqueléticas e alterações cutâneas. Os sintomas podem ser precipitados por um evento intercorrente, como ingestão excessiva de proteínas, jejum prolongado, exercício físico e doença infecciosa.
E o diagnóstico?
Além da apresentação clínica inespecífica que dificulta a elaboração da hipótese diagnóstica, os exames laboratoriais necessários para a confirmação do diagnóstico geralmente requerem técnicas laboratoriais sofisticadas, que exigem a utilização de equipamentos de alto custo, manejados por técnicos especializados, em laboratórios com infraestrutura complexa. Para ter segurança na prestação de serviços, esses laboratórios devem fazer grande número de análises, obterem experiência pela identificação de um número razoável de casos positivos de cada doença, e participar de programas de controle de qualidade internacional. Por isso, temos hoje no Brasil, poucos serviços capazes de realizar tais exames.
A investigação laboratorial de erros inatos do metabolismo pode ser realizada em indivíduos sintomáticos e assintomáticos. Sempre que houver suspeita, é aconselhável a coleta de sangue e urina do paciente. Estes materiais devem ser colhidos e armazenados de forma adequada até o envio a um laboratório de referência, para a realização dos testes de triagem e dosagens enzimáticas específicas. Para diagnosticar alguns EIM, pode ser necessário coletas mais invasivas, como biópsia de pele ou músculo e punção espinhal para obtenção de líquor.
Uma forma de diagnosticar um EIM antes mesmo de os sinais e sintomas aparecerem e assim prevenir suas complicações, é através dos testes de triagem neonatal. Atualmente, o teste do pezinho expandido, realizado em alguns laboratórios privados, pode diagnosticar aproximadamente 50 doenças metabólicas diferentes!
Existe tratamento?
O tratamento dos EIM é dividido em três pilares; o tratamento das complicações agudas, o tratamento de base e o tratamento de suporte.
Alguns EIM evoluem com episódios de descompensação aguda, caracterizados por crises de acidose grave, hipoglicemia ou hiperamonemia, que devem ser corrigidos imediatamente para se evitar que deixem sequelas. Estas crianças devem receber hidratação adequada, correção da acidose e do distúrbio hidroeletrolítico. Devem fazer restrição dietética de proteínas e receberem glicose endovenosa para evitar que entrem em estado de catabolismo. Pode ser necessária diálise para a remoção de substâncias tóxicas como a amônia, o ácido propiônico e o metilmalônico.
No tratamento de base, a principal estratégia da intervenção terapêutica é a correção do desbalanço metabólico, sendo utilizadas diversas alternativas para tentar evitar as consequências fisiopatológicas do defeito genético em uma determinada rota metabólica. As alternativas incluem (1) restrição dietética de um substrato que não pode ser metabolizado; (2) aceleração da remoção do substrato; (3) reposição do produto deficiente; (4) remoção de metabólitos alternativos tóxicos; (5) administração de dose farmacológica de vitaminas e/ou coenzimas; (6) reposição do produto gênico deficiente, geralmente por terapia de reposição enzimática; (7) transplante de células (por exemplo, medula óssea) ou órgãos (fígado) como terapia de reposição gênica.
Alguns destes tratamentos dependem de insumos importados ou métodos invasivos e tem custo elevado, mas mesmo assim, a relação custo/benefício é certamente compensadora em função da diminuição de investigações desnecessárias e hospitalizações prolongadas, sem levar em conta o menor “stress” familiar e o custo social de uma pessoa com deficiência, que seria evitado ou minimizado.
O tratamento de suporte também é muito importante para reduzir a morbimortalidade dos EIM e garantir uma melhor qualidade de vida, mesmo naquelas doenças para as quais não existe tratamento específico. Nestes casos, é fundamental o acompanhamento de um nutricionista, fonoaudiólogo, psicólogo (para o paciente e seus familiares), terapeuta ocupacional e fisioterapeuta.
Nos casos em que o tratamento não é mais possível, as famílias podem se beneficiar da detecção precoce de novos casos e da sua prevenção através da identificação de portadores em risco e do aconselhamento genético.
Perspectivas futuras
Com a evolução constante das técnicas de detecção de metabólitos e de genotipagem, novos EIM estão sendo identificados a cada ano e a tendência é que cada vez menos pacientes fiquem sem diagnóstico. Muito progresso também tem ocorrido no desenvolvimento de novos tratamentos, em parte devido à crescente capacidade de desenvolver modelos confiáveis de doenças metabólicas, através de animais geneticamente modificados. Novas enzimas estão sendo desenvolvidas, assim como moléculas conhecidas como chaperonas, que tem a capacidade de se ligar às proteínas mutantes e prevenir sua inativação por dobragem anormal. Muitos testes também vêm sendo feitos com a terapia gênica, com resultados promissores. É possível que nos próximos anos, muitos EIM possam ser tratados de forma específica.
Referências:
Watts R. W. E.; Cox T. T. The inborn errors of metabolism: general aspects. In: Oxford Textbook of Medicine (5 ed.) – Oxford University Press, 2010
Fernandes, J; Saudubray, J-M; van den Berghe, G Inborn Metabolic Diseases – 4th ed., Springer, 2006.
Zschocke J; Hoffmann GF; Vademecum Metabolicum, milupa 2004
Martins AM. Erros Inatos do Metabolismo: Abordagem Clínica, 2a ed. São Paulo, 2003.
Rede EIM Brasil – www.redeeimbrasil.ufrgs.br/
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Se tem grupos no whatsapp que fale de criança com Erros Inatos do Metabolismo, peço que me adicionem 54 98441-8722.
Tenho uma bebê com suspeita, ela tem 2 meses e não acorda, só dorme, tem convulsões e cardiopatia congênita.
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Meu nome é ,minha filha tem quase 1 ano foi diagnosticada aos 8 meses com eim ela era super saudável até chegar aos 6 meses recusava alimentos,vomitava muito só vivia assada ,deu feridas seríssima na boca pneumonia infecção de urina continua,até fazerem a primeira internação fazia 3.000 de plaquetas transfundia e o organismo consumia,ela passou 55 dias na uti teve hemorragia intestinal,derrame cerebral,pneumonia,infecção generalizada, kpc uma leve atrofia cerebral,chegava a ter até 12 crises convulsivas de difícil controle até chegarem em um diagnóstico de eim ela tem deficiência de l carnitina,isso compromete os músculos ela não senta mas,Não sustenta a cabeça mas,É nem fica mas em pé !
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Passei por longos dias de luta com minha pequena…uma guerreira
Inúmeras transfusões sanguíneas, plasma,correções de bicarbonato, cálcio, ela ficou encharcada de remédios 3 dia de diálise com falência múltipla dos órgão …tudo fez ela piorar…
Minha bebê de 3 meses parecia ter 9 de tamanho edma. Diagnóstico lento e médicos sem tato para doença. Estou de luto ela se foi dia 23/02/2020
Erro inato do metabolismo com prévia do DLE TESTE /BETA OXIDAÇÃO dos áxidos graxos de cadeias longas.
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Meu nome e Irani, minha bebe com apenas 12 dias está com um pré diagnóstico de EIM, já medicada e estabilizadamas não responde, continua dormindo, E normal???
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eu preciso falar com alguém também. minha bebê está na mesma situação. meu Whatsapp é 98996056903
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Olá Irani, minha bebê tbm dorme muito. Estamos desconfiado de EIM, como está sua bebê?
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Olá minha bb foi diagnosticada com o eerro (hipoglicinemia não cetotica ) dizem a medicina ser fatal… alguém na mesma doença pra me ajudar?
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Oi estou com meu filho de 45 dias internado na uti da Unesp em Botucatu investigando eim, ano passado perdi um bebê com 43 dias e a suspeita tbm foi eim.
Por favor se tiver algum grupo de whats me adicionem estou perdida…. gostaria de mais informações. Me chamo Patrícia (14)997052764
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Olá
Acabo de perder minha filha de 3 meses e 25 dias…
Nasceu com 3085 super saudável ,com 20 dias veio o primeiro vômito, e todos os dias ela vomitava uma vez por dia, a médica pediatra dela em consulta de rotina dizia ser refluxo por ela mamar muito.
Com 3 meses deu entrada hospital com desidratação e infecção de urina…algumas crises convulsivas e função homeopática grave…11 dias na neo natal de minha cidade e os médicos completamente perdidos..
Transferi ela para Belo Horizonte em busca de recursos. teve grave acidose, demasiada com icterícia
Ipoativa ,seu quadro piorou com muita retenção líquidos
Foi entubada, com remédios fortes para manter seu coração, co2 para dilatar pulmão, sangue pelo nariz,boca e ânus, 4 dias de diálise, pressão arterial 3/2 batimentos cardíacos 88 saturação 44 …uma luta.
Ela foi uma guerreira.
Os médicos não sabiam como ela resistia a tantas complicações..
A prévia de seu DLE TESTE
ERRO INATO METABOLISMO
BETA OXIDAÇÃO DOS ÁXIDOS GRAXOS DE CADEIA LONGA.
Temos dificuldade no diagnóstica e tratamentos.
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Boa tarde !!!
Minha filha tem otc,apresentou os sintomas com 3 anos(2017)…Conseguimos descobrir o diagnostico 6 meses depois!!
Ela apresentou varias coisas er a pior delas foi edema celebral, amonia dela chegou a 400,estamos fase de adptação da doença,dieta ..Amonia está em 47 mas as enzimas do figado ainda apresentam descompensações,não está equilibrada…
Fasso tratamento com ela na UNESP em Botucatu,ela fez o teste genético e veio o diagnostico que é otc!!
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Por favor fala comigo meu telefone é 71-991872875. Estou desconfiada q meu filho tem otc
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Oi minha filha tem 46 dias de vida ela esta internada faz 1 semana novamente descobriram q ela tem o erro inato do metabolismo
Ela toma remedio pra convulsao desde de quando nasceu ja tinha estamos aguardando mais exames
Se alguem quiser me adicionar no whats pra poder conversar 51985809674 estou bem perdida n entendo ainda o q se passa mais sei q ainda tem muitos exames pra fazer e outras doenças pra descobrir
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A cromatografia dos aminoácidos quando está inferior ao valor de referência, quer dizer que, é um deficiência. Mas quando é superior ao valor de referência significa dizer que é um erro inato do metabolismo?
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Ola ha um ano perdi me filho com 2 anos de idade portador de KRABBE. gostaria de saber se existe algo a ser feito para Que EU mum futuro posse ter outro filho. Isso tem cura? Tem tratamento?
Obrigada
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Boa noite alguém pode me ajudar tenho bebê com 1 ano e 7 mês com alteração pra EIM acido sebacico tem alergia alimentar múltiplas e grave e atrofia cerebral frontal polar bilateral temporal não fechamos diagnóstico ainda estou desesperada pois ja fez muitos quadros graves inclusive sepcemia agora esta com hipoglicemia e febre constante se nega tomar o seu único alimento neocate lcp. Alguém aqui passa por isso me ajudem
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Oi de onde vice e …descobri que meu filho de 1 ano e 2 meses tá bem. Tem em mente adicionar no wat Zap pra conversar mos 091 991016821 alguém que tenha grupos pode me colocar preciso conversar com alguém…troca idéias sobre isso
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vc pode me ajudar? Acabei de receber o mesmo diagnóstico! meu nome é Paula e sou do Rio. meu cel 21 964072164. Poderíamos nos falar pelo zap?
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Oi Cris, tudo bem?
Meu nome é Thaina e perdi minha filha a 2 meses ela veio a falecer com 33 dias de vida. Veio para casa quando derepente deve um crise aguda. Foi para o CTI ficou 18 dias internada estava ótima exames tudo ok quando do nada teve 3 paradas cardíacas, recuperou das 3 e estava bem quando do nada novamente teve outra e não resistiu. Tive assistência de uma médica ótima que corrir atrás que chama Dr.Eugenia Valadares está medicada mais aconteceu mandei os exame para Porto Alegre que e o centro especializado e deu apenas lactato alto. Então a me Dr.Eugenia quer fazer o acompanhamento comigo e iremos fazer mapeamentos genéticos por suspeita de doenças mitocondrial. Estou fazendo um projeto para mostra as pessoas mais sobre essa doença fazendo rifas para doação na causa. Gostaria de ter mais material sobre as doenças mitocondrial, e que me ajudasse a saber se em BH tem ongs para mim poder ajudar pessoas que estejam nessa luta.
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Ola meu nome é Fernanda meu filho foi diagnosticado com Eim .
Estamos em são paulo ele tem 37 dias de vida. Meu numero é (11)974011872 esta em tratamento mas não esta fazendo muito efeito. O problema dele faz com que junte amônia no sangue e a amônia agride o celebro.
É desesperador. Fico aguardando seu contato.
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Fernanda, espero encontra-los bem. Em São Paulo tem bastante profissional especialista em EIM, se quiser me ligar fique à vontade meu celular é (47) 9979-9897! Beijo. Cris
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Oi tenho uma filha com suspeita de eim gostaria q me add no watss 035984543209
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oi boa noite . Meu nome é Juliete Adelia a 52 dias perdi meu bb Israel. Gravidez tudo sempre bem.nasceu dia 6/10/2017 um dia depois deu crise convulsiva, foi pra UTI onde ficou ate o dia que faleceu. fez varios exames deu tudo normal ,o médico descofiou de IEM dois dias depois os rins comecaram a parar pq deu acidose e entrou em coma o medico disse que o dele era gravissimo. TEm horas que penso será que ele morreu disso mesmo. Não deu tempo mandar o sangue dele pra laboratorios moro no Piauí aqui nao faz. ele teve acumulo de acido no estomago que o medico tirou a dieta dele mas entrou em coma precisou do oxigenio ficou todo entubado. tinha sonda ate na pinta a urina estava quase cor de sangue o PH estava 3. e com 4 dias de vida faleceu houve falencia multipla dos orgãos. estou sofrendo o medico queria que estudassem com o corpo do meu filho entender eu ia autorizar. pq era um orgulho pra mim meu filho contribuir com a ciencia isso talvez explicaria o proposito de DEus atravez do meu filho. o medico disse que é mitocondrial . meus outros filhos mais velhos nasceram bem . eu queria fazer um mapiamento genetico mas nao sei por onde comecar nem tenho condições. me ajudem por favor meu zao é (86)994731888 me adiciona preciso falar com alguem.
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Olá Thaina, Temos história parecidas, se você puder me chamar para conversarmos (54) 99688-5083. Me chamo Juliane.
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Bom dia, por favor, qual médico diagnosticou EIM na sua filha?
Algum com consultorio particular?
pode me indicar?
obrigada
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Bom dia bença aonde conseguiram fazer os exames de minha filha foi coletado no hospital do imip e mandarão pra belo horizonte e no imip existe um centro chamado cetreim onde minha filha esta em acompanhamento
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Gostaria de saber se tem alguma mae que tenha filho portador de eim >defeito no ciclo da uréia que possa conversa comigo whats 81>99526-2158
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Eduarda, não sei se você chegou a dar uma pesquisada no Facebook nos grupos de pessoas com EIM, se ainda não vale a pena, são muitas pessoas e muitos casos semelhantes, as experiências são enriquecedoras. Beijos
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Oi boa noite
Meu nome é Vanessa moro em juina Mt
E tenho uma filha de 5 ela uma doença no ciclo da ureia
Meu celular e 66 99624 8097
Tente esse ntúmero é não consigo casa queria conversar comigo entre em contato
Obrigado
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Boa noite.Cris tive 2 gestaçoes com bebes de 37 semanas,eles nascem e morrem depois do parto ja andei por muitos medicos e nao consigo obter diagnostico,depois de uma palestra do EIM comecei a querer conhecer melhor pois tento achar uma resposta,vc teria imagens de bebes com a sindrome ,caracteristicas fisicas e fisiologicas p mim poder comparar com as dos meus bebes?agradeço
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Olá meu nome é Patrícia da Silva tenho uma bebe de 8 meses ela está com suspeita quase q confirmada de eim. Tem retardo no desenvolvimento neurológico ainda não sabe sentar nem leva as coisas a boca. Tem uma leva atrofia cerebral e uma suspeita d traquimalacia um problema na traqueia gostaria de conversar com mais mães a estao nessa situação tipo pra eu poder aprender mais e passar meus pouco a conhecimentos adquiridos nesses 8 meses obrigada meu e-mail pati_pds@yahoo.com.br quem quiser me manda e-mail e se tiverem whats me add
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Oi sou Ana Paula tenho uma filha com suspeita de eim,ainda nao sei bem o que sugnifica mas gostaria q me add no watss p eu ficar mais por dentro 035984543209
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Tenho um filho recém nascido com suspeita de EIM .ele tem poblema d hipoglecima, convulções,e ele tambem é muito ipoativo.Tem chances do meu filho virar uma criança normal?
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Querida Brenda, não tenho a resposta exata para a sua pergunta! Sei que é uma aflição conviver com algo desconhecido e que atrapalha na saúde e desenvolvimento dos nossos filhos…mas, só eles poderão nos dar as respostas que tanto buscamos. Essas crianças são guerreiras, são fortes, são lutadores natos e é por eles, só por eles, que não devemos aceitar qualquer sentimento ou pensamento de derrota. Eles sempre serão vencedores. O que podemos fazer como mães é procurar as melhores opiniões médicas, realizar todos os exames possíveis e buscar tudo o que tiver ao nosso alcance para melhorar a vida dos nossos filhos, o resto tá nas mãos de Deus. Confie minha querida.
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olá como esta seu filho? o meu tem 44 dias e está internado com suspeita eim ainda estão fazendo exames, é uma dor muito grande esta sendo muito difícil.
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Oi Brenda vcvom esta seu filho? o meu está internado e com suspeita eim de hiperglicemia nao cetotica ele tem convulsões de difícil controle, fiz os exames de liquor e plasma estou aguardando o resultado.
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Meu bebê nasceu com essa doença, infelizmente já se foi. Tenho um grupo no wats se quiser entra em contato comigo, trocamos experiência de nossos guerreiros, meu email é, aline.pampine@gmail.com
Me chama lá q conversamos melhor bjs.
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Oi de onde vice e …descobri que meu filho de 1 ano e 2 meses tá bem. Tem em mente adicionar no wat Zap pra conversar mos 091 991016821 alguém que tenha grupos pode me colocar preciso conversar com alguém…troca idéias sobre isso
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Oiii. Preciso muito conversar com alguém q já passou ou está passando pela mesma situação q eu,tenho uma filha de 8 meses ela tem eplepsia grave rara e há um mês descobri q ela tem EIM a doença e hiperglicenemia ñ cetotica, se alguém já passou por isso me responda por favor
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Dany, espero que esteja tudo bem por ai. Geralmente casos raros ou mais complexos que o normal (gripe, virose, pedra no rim, estomatite, amigdalite, etc..) fazem com que cada criança/paciente tenham reações de uma forma diferente, penso que por isso seja tão difícil o diagnóstico imediato. Acredito que a experiência que mais poderemos trocar são aquelas que todas as mães que descobrem que seus filhos são especiais e precisarão de cuidados especiais passam, ou seja, o medo do incerto, do desconhecido, medo do hoje, do amanhã, são as respostas para as nossas revoltas, nossos conflitos diários, nossas dores e também nossas alegrias, conquistas, nossos sucessos, nossas realizações…enfim, experiências essas que para mim foram riquíssimas e me ajudaram demais no processo de aceitação e compreensão das limitações da minha Gabi. Se precisar deste tipo de ajuda conte comigo! Boa sorte com a sua pequena, tenha fé em Deus e nos seus propósitos. Um beijo com carinho.
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olá meu filho está com suspeita eim hiperglicemia não cetotica esta internado no pronto baby RJ fazendo exames ele tem 44 dias de vida , como esta seu filho Dany?
Meu bebe estava tendo convulsões direto.
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Oii. Eu tbm tive um bebê com essa doença rara. Tenho um grupo no wats pra trocarmos experiências, meu email é aline.pampine@gmail.com
Me chama q te passo meu cel pra conversarmos mais. Bjs
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Dany estou passando por isso meu filho está internado pode me chamar no tel 21 98654-2141.Renata
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Oi Dani
Gostaria de saber quais exames foram feitos de sua filha q deu esse diagnostico.
Tenho um filho q tem uma eplepsia de dificil controle desde os 6 meses de vida e os exames dele deu q ele tem uma eim , mas mesmo com dietas e anticonvulsivos ele nao fica sem crises.
Talves vc possa me ajudar. …
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Olá, gostaria de saber sobre alterações no exame de cromatografia de aminoácidos em camada delgada na urina e de oligossacaridios na urina. O do meu filho deu alterado e não sei o que fazer. Gostaria de uma orientação.
Obrigada
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Olá Jéssica, tudo bem? Acredito que, pelo exame que citou, você já deve ter procurado um médico. A única coisa que posso te orientar é que procure um médico especialista em Erros Inatos do Metabolismo, Geneticista ou Neurologista. Qualquer uma dessas 3 especialidades lhe auxiliará e orientará sobre o que você deve fazer com relação ao que foi detectado no exame. Hoje existem muitos centros de estudo e pesquisa no Brasil para aprofundamento de diagnósticos, após procurar um médico, faça algumas buscas na internet sobre centros de referências neste assunto. Espero que tenha sucesso. Grande abraço, Cris
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sou pediatra e recentemente em berçário tivemos um caso suspeito de EIM . trabalho na cidade de maua e pelo sus não há como investigar este tipo de doença descobri pela internet uma ong que realiza exames e da toda assistência a pacientes de eim gratuita o nome dela é instituto canguru [www.institutocanguru.org.br] fica em são Paulo.
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Dr. Júlio é uma enorme satisfação receber a sua mensagem! Já anotei a sua dica e coloquei o site como referência do nosso blog. Obrigada pela informação!
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Minh bebê deu alterações no erro inato do metabolismo to desesperada pq ela ta mantendo um grau de febre alta mais de 45 dias e não consegui um geneticista rápido o q pode levar a essa alteração Minh filha tem epilepsia grave muitas crises convulsivas ja não sei mais o que fazer exame ácido glutamico 399,6 normal e de 10 e 133 me ajude
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oi minha filha foi diagnosticada com alto nível de acido glutâmico estou desesperada vc poderia me informa como foi o tratamento meu telefone e 32991178669 e meu email e ssilvaeadeduca@gmail.com meu nome e samara
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Meu sobrinho chama Lorenzo e tem 1 ano e 8 meses. Ele acabou de fazer um exame de EIM que deu positivo para reação do cloreto férrico. Você pode me enviar o que tem sobre isso? Meu e-mail é martinsre@msn.com obrigada
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Olá! Meu nome é Lisia tenho 3 filhos, 2 com suspeita de EIM. A menina de 12 anos tem hipoglicemia e o menino além da hipoglicemia, sempre abaixo de 50 tem também triglicerideo altíssimo, média 950, moro no interior do estado do RJ, não tenho mais aonde procurar diagnóstico e tratamento aqui, não sei mais o que faço, os médicos só me falam das consequências, pancreatite aguda, doenças cardiovasculares, etc. Se vc puder me ajudar me dando uma luz de um lugar aonde eu possa descobrir exatamente o que eles têm e prevenir o pior na vida dos meus filhos eu nem sei como agradecer!
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Oi Lisia, infelizmente há profissionais médicos que não sabem ajudar da forma como precisamos não é mesmo? Acredito que você pode começar buscando por centros especializados no problema dos seus filhos, ou seja, EIM. Quando suspeitamos que o caso da Gabi era EIM procuramos a USP de Ribeirão Preto, levamos a Gabi lá e tudo o que fizemos foi pelo SUS, só gastamos com passagens aéreas. Eles são pesquisadores e possuem muita experiência clinica além de interesse em ajudar quando há ausência de diagnóstico, a médica especialista em EIM (doenças mitocondriais que é o caso da Gabi) chama Dra. Claudia Ferreira da Rosa Sobreira. Boa sorte!
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Oi Cris!
Tenho um menino com 2 anos ele começou com crises de hipoglicemia, com 1 ano e 8 meses, o pediatra me indicou uma Endocrinologista, que pediu para monitorar a glicose durante 15 dias, nesses dias a glicemia tava 29, 35, 50, 80, fizemos varios exames d sangue, e que estavam dentro da normalidade…
Ela me indicou uma Neurologista, q pediu um preto exame de Exoma( DNA, sequenciamento genético), estamos esperando o convênio liberar para fazer…
Mas em quanto não temos o diagnóstico, é para monitorar a glicemia, colocando maizena nas refeições, para não deixar ele ter uma convulsão…
Meu menino é uma criança forte, que se alimenta muito bem. Teve o crescimento e o desenvolvimento normal…
Essa Neurologista é muito boa aqui de Belo Horizonte, ela é especialista em doenças de erros inatos do metabolismo
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Você conseguiu a liberação desse exame pelo convênio? A médica da minha filha solicitou esse exame hoje e não sei como vou fazer….o valor é exorbitante!
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Como ela chamá?
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Olá, minha filhinha que virou um anjo a um mês tinha erro Inato de metabolismo, e existe no Hospital do fundão um Centro que cuida disso, se quiser mais informações pode me mandar um whatsapp que te falo.
tel 21 96863-8923
Fique com Deus
Tatiana
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Olá Tatiana, não consigo imaginar o tamanho da sua dor pela perda da sua filha, espero que Deus lhe de conforto sempre. Quero essas informações sim, todo tipo de ajuda é bem vinda e obrigada por compartilhar conosco. Gostaria de te pedir uma gentileza se possível, fiz um post alguns meses atrás (http://meuanjogabriela.com.br/indicacoes-de-medicos-corrente-do-bem/) convidando todas as pessoas que já passaram por algum médico que tenham gostado e que portanto pudessem indicar (de preferência Neurologista, Geneticista, Especialistas em EIM), deixasse neste post uma mensagem com os dados de contato deste profissional a fim de que outras pessoas pudessem se beneficiar dessa informação tão preciosa. Para que a sua dica possa alcançar o maior número de pessoas possíveis, pediria a gentileza de deixar lá nos comentários deste post os dados de contato deste centro do Hospital do Fundão. Caso seja complicado pra você acessar o post, pode me enviar as informações através do fale conosco (aqui do blog mesmo) que eu mesma me encarrego de fazer a inclusão para você. Obrigada mais uma vez pela ajuda. Fique com Deus!
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Olá, eu sou fisioterapeuta e acabo de iniciar o tratamento de estimulação precoce com uma criança de 8 meses com suspeita de EIM, como eu trabalho em uma cidade muito pequena de MG e com poucos recursos e a família da criança é muito simples e sem condições financeiras gostaria de saber se alguém poderia me indicar algum centro especializado que atenda pelo sus?
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Ola!!
tenho duas meninas gêmeas identicas de 8 meses, estão com suspeita de deficiencia em arginina. estão normais elindas, mas estou preocupado , se vc puder me mandar mais esclarecimentos eu agradeço, se puder tambem mandar o contato de algum medico aqui em brasilia que possa me esclarecer e fazer outros exames….agradeço!!!!estamos sendo acompanhados mas não foi feito nenhuma restrição alimentar…não sei o q faço.
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Btarde, Cris.
Ótimo seu site, mto esclarecedor. Sou técnica de enfermagem no Espirito Santo, e estamos com uma criança com um possível diagnóstico de EIM. Pode mandar material para estudarmos melhor e se conhece outros centros fora de São Paulo. Obrigada pela atenção.
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Olá Rosana, obrigada! O único material que tenho é o que disponibilizei no blog, entretanto, como as solicitações de material são inúmeras, entrarei em contato com o médico da Gabi para ver o que consigo com ele. Se tiver mais alguma coisa eu lhe envio. Beijos e boa sorte! Cris
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Alguem poderia por favor me ajudar:
Tenho uma filha de 18 anos e um filho de 11 anos ,os dois foram diagnosticados com Mitocondriopatia (miopatia congenita ),porém depois de muitos exames por uma excelente equipe do Hospital SãoPaulo ,fui informada que eles não podiam fazer mais nada devido se tratar de uma doença muito nova que de acordo com eles não pode ser identificada ,pois deve ocorrer entre os mitocondrios.
Meu filho de de 11 anos tem crises de falta de ar ,do nada ele perde a cor e tem dificuldade para respirar ,mais os exames dão sempre normais.(o único exame alterado é a biopsia muscular).Ele não pode correr ,subir escadas ,brincar ,tudo cansa e faz com que ele sinta dores.
Mais minha filha de 18 anos é ainda mais preocupante.
Desde os 6 anos ela sentia muitas dores nas pernas,os médicos sempre diziam que era dor do crescimento,ela foi crescendo a dores das pernas se espalhando e suas pernas enfraquecendo,em um só ano ela engessou a perna 6 vezes ,pois a perna falhava e ela torcia o pé ,muitas vezes trincando o tornozelo.
Depois de muita procura ,chegamos ao hospital das clinicas ,ela foi diagnosticada aos 14 anos com fibromialgia ,nessa ocasião me mudei para Presidente Prudente ,interior de São Paulo ,ao levá-la ao reumatologista para continuar o tratamento ,o médico me disse que ela não tinha fibromialgia e sim alguma doença genetica ,voltamos para São Paulo ,com muito custo conseguimos passar no hospital São paulo ,foi solicitado exame para doença de Pompe e biopsia muscular ,a biopsia constatou mitocondriopatia,mais o pompe deu negativo .
O problema é que o médicos não descobriram qual a enzima que está com problema e disseram não ter mais nada para fazer.
No IGin onde foi pesquisado sobre a pompe a D. ana Maria disse que por o exame de pompe ter dado negativo eles não podiam fazer nada.
Minha filha usa bengala,tem muitas dores ,percebo que cada dia que passa ela consegue fazer menas coisas,seus musculos estão enfraquecendo mais ,agora ela sente que seus braços estão também piorando,anda cada dia com mais dificuldade,sente muitas dores de cabeça e dor no olhos,o médico a proibiu até de tirar carta de motorista alegando que por não conhecer a doença não poderia prever a evolução da mesma,isso agora tem causado grande tristeza nela o que a tem acredito eu feito ela piorar.
As dores dela são horriveis ,tem dias que ela não aguenta nem levantar da cama,naõ adinta levr para o pronto socorro ,eles a medicam com dipirona,tramal e profenidi mais não resolve ela fica dopada mais ainda com dores ,já me disseram que não adianta levá-la mais ao pronto atendimento.Muitas vezes ela fica toda inchada ,sem poder nem colocar um sapato ,os pés não entram nem no chinelo.
Estou desesperada ,sem saber o que pode acontecer ,sei que uma doença como essa pode afetar orgãos internos,além dos musculos das pernas e braços ,sei que ela está com muito medo sem saber o que ela realmente tem e o que pode esperar .
Gostaria muito de saber se vocês podem de alguma forma nos ajudar .Não aguento mais ver ela sentindo tanta dor e não poder fazer nada .As vezes eu não sei se seria melhor ela estar numa cadeira de rodas ,se pelo menos ela não sentisse dores…..
è angustiante não sabr o que pode acontecer com eles e ver o sofrimento aumentando sem poder fazer nada.
Por favor me ajudem.
janainatsei@hotmail.com
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Poxa Janaina, nem sei o que te falar, quero te ajudar mas não sei por onde, queria ter uma poção mágica pra te dar que aliviasse o desconforto que seus filhos passam, sou mãe e quando li sua mensagem fiquei com o coração bem apertadinho….porque você não tenta leva-los em Ribeirão Preto no Hospital das Clinicas? Lá tem o Dr Charles (geneticista), Dra. Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira, entre outros. Foram eles que atenderam a Gabriela e fizeram exames para erros inatos, mitocondriopatia, etc, enfim….tem uma equipe excelente de pesquisadores lá, tenho certeza que eles poderiam te ajudar.
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Boa tarde, gostei bastante da sua pesquisa, estou fazendo um trabalho da faculdade sobre erros inatos do metabolismo, seria possível enviar mais material sobre esse assunto para meu e-mail?
jack.jerico@hotmail.com
Abraços.
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meu filho está com suspeita, acredito que tenha EIM, pelos meus estudos. Acontece que ele vem apresentando pioras significativas, como dismotilidades intestinal e dificuldade de urinar, estou desesperada vendo o tempo passar e os médicos aqui do interior não fecharem nada. Vc sabe se depois que passar a fase aguda ainda conseguimos diagnosticar. Imploro uma ajuda…
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Siliane, como vocês estão? espero que melhor depois do nosso ultimo e-mail. Se precisar de alguma indicação é só me falar. Acredito que o diagnóstico não aconteça apenas na fase aguda não, embora o diagnóstico clinico seja mais ‘fácil’ nesta fase, exames de sangue entre outros acredito que não devem sofrer influências com relação aos picos das doenças. Mas é sempre bom tentar diagnosticar o quanto antes. Boa sorte! beijos Cris
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Cris, boa tarde!
Se possível, gostaria muito que você enviasse para o meu e-mail mais materiais sobre o assunto. Estou com dúvida em alguns pontos e preciso apresentar um seminário a respeito dos EIM.
Desde já eu agradeço!
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Dayanne querida, desculpe a demora no retorno da sua mensagem…acho que já apresentou o seminário né? de toda forma, tudo o que eu tenho sobre o assunto eu já coloquei no blog, não tenho muito mais coisas não, desculpe não poder lhe ajudar! bjos
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Obrigada Cris! O material que peguei no seu blog me ajudou muito e consegui nota máxima no trabalho 😀 Muito obrigada e que DEUS lhe abençoe! Beijos
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Gostaria de receber mais informações dessa síndrome ,obrigads
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EU TENHO DOIS FILHOS,UM MENINO E UMA MENINA QUE ESTÁ NA UTI HÁ 25 DIAS, TUDO COMEÇOU COM UMA HIPOGLICEMIA SEVERA, QUE CAUSOU VÁRIAS CONVULSÕES, O DIAGNOSTICO AINDA NÃO FOI FECHADO, ONDE A SUSPEITA É DE EIM OU INSULINOMA.QUERIA POR FAVOR QUE VC ME MANDASSE COISA DESSE TIPO, POR FAVOR, OBRIGADO…
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Meu filho tb nasceu com hipoglicemia. Vc descobriu o tratamento?
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Perdi uma filha com 21 dias este ano de EIM.
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oiii
gostei muito do seu site e de sua explicação
poderia mandar seu material para o meu e-mail também
obrigada!!!
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Nota dez o seu artigo
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Eu, gostei muito do seu artigo, eu também pesquiso e escrevo um artigo sobre erro inato.
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Boa tarde ,gostei muito desse tema abordado.Atualmente estou preparando um pequeno seminário,onde o tema é sobre intolerância a lactose(erro inato do metabolismo),você poderia me enviar algum arquivo ou material sobre asse assunto,por favor.Desde já agradeço
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Olá, devido a assuntos de bioquímica na faculdade, queria me aprofundar mais no assunto de erros inatos, se puder me disponibilizar artigos,textos para aprofundar meus estudos ficaria muito grato. Obrigado
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Oi Marcos, tudo bem? Espero que tenha recebido meu e-mail. Se precisar de mais alguma coisa é só falar! Abraço, Cris
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Alguma mãe que more no rio de janeiro com filho com erro inato.. poderiamos conversar?
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Meu filho é recem nascido e está com suspeita de erro inato..estou muito nervosa, pq a dois anos perdi um com dois meses de vida com está suspeita.
Poderia mandar para o meu email.. sobre a doença? Gostaria muito de conversar sobre o assunto. Obrigada
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Boa noite, Daniele. Gostaria muito de trocar informações com você, pois estou passando por uma situação semelhante a sua.
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gostaria de saber se alguem que ja teve dois filhos um menino e uma menina que teve erro inato tem possibilidade deter um filho “normal”.
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Priscilla, o ideal seria você buscar ajuda de um geneticista…estes assuntos são complexos e sempre precisam de exames mais aprofundados antes de qualquer conclusão. Desculpe não poder ajuda-la. Um abraço, Cris
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olhando seu comentario gostaria de saber se eles sobreviveram,pois ja tive 2 bebes e eles nascem vivos e morrem sem diagnostico.
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Perdi um filho com doença de wolman, gostaria de saber qual a chance de ter outro assim??
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Queila, tenho receio em te dar uma resposta, pois quando se trata de genética as coisas são mais complexa do que imaginamos. Minha sugestão é que você procure um geneticista, certamente ele poderá lhe orientar com relação a sua dúvida. Um grande abraço, Cris
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que minha filha tem EIM mas nao sabemos o tipo ainda…os resultados chegam em 1 mes mais ou menos.Tu poderia me mandar o material q tu tem pro meu email? é marcelopackaeser@hotmail.com
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oi Karol, tudo bem? já enviei para seu e-mail tudo que eu tenho sobre EIM. Qualquer coisa me manda um e-mail que vamos nos falando! bjos e boa sorte!
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MEU FILHO TEM EIM,O EXAME DELE DEU POSITIVO PARA REAÇÃO BENEDICT, SERÁ Q VC PODERIA MANDAR PARA O E MAIL TBM, O QUE VC TEM DE INFORMAÇÃO, ESTOU A PRINCIPIO MUITO ASSUSTADA. DESDE JÁ AGRADEÇO….
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MEU E MAIL É KINGCEL_AMANDA@HOTMAIL.COM
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Boa noite fiquei muito interessada no assunto abordado no site http://meuanjogabriela.com.br/?p=294 e gostaria de saber mais sobre Erros Inatos do Metabolismo, se possível poderia encaminhas artigos/textos/referências sobre ERROS INATOS DO METABOLISMO II?
Desde já agradecida!
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Olá Renata, tudo bem? Vou te mandar o que eu tenho por e-mail ok? abraço, Cris
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Também gostaria muito de receber de você artigos,textos, trabalhos o que você tiver e puder, pois trabalho com crianças com erros inatos mas não sei muito sobre o assunto. Gostaria de me informar mais. Desde já te agradeço muito.
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Olá Gercineide, tudo bem? quero muito te ajudar, mas não tenho tantos materiais assim, que tipo de trabalho você faz? assim posso direcionar minha busca e quem sabe conseguir materiais específicos para a sua atividade…ficarei aguardando seu contato! Um grande abraço, Cris