Provavelmente você nunca ouviu esse nome antes, não é? Aqui em casa nós também não, pelo menos até recebermos o diagnóstico da Gabi.
De acordo com o site ORPHANET a deficiência combinada da fosforilação oxidativa -13 é um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo resultante da disfunção mitocondrial. Os indivíduos afetados desenvolvem comprometimento neurológico grave nos primeiros meses de vida, incluindo hipotonia, movimentos distônicos anormais, perda auditiva, má alimentação, atraso global no desenvolvimento e movimentos oculares anormais
A imagem cerebral mostra anormalidades de sinal no putâmen, gânglios da base, núcleos caudados ou corpo caloso, bem como mielinização tardia. A análise dos tecidos do paciente mostra múltiplos defeitos nas atividades enzimáticas da cadeia respiratória mitocondrial, embora alguns tecidos possam apresentar valores normais, uma vez que a expressão tecidual do defeito mitocondrial e as necessidades metabólicas de tecidos específicos são variáveis (resumo Vedrenne* et al., 2012 ).
No caso da Gabi, desde muito cedo percebemos que ela não sustentava o pescocinho e tinha uma hipotonia bem significativa (e fraqueza muscular), também apresentava movimentos distônicos, movimentos oculares anormais e atraso global no desenvolvimento. Com o passar dos meses e visitando alguns médicos também identificamos lesão nos gânglios de base (que só apareceu na ressonância quando ela tinha 4 anos) e palidez do nervo óptico.
Graças a Deus com relação ao coração não existe nenhuma alteração, ele segue trabalhando intensamente e cheio de amor!
Vedrenne, V., Gowher, A., De Lonlay, P., Nitschke, P., Serre, V., Boddaert, N., Altuzarra, C., Mager-Heckel, A.-M., Chretien, F. , Entelis, N., Munnich, A., Tarassov, I., Rotig, A. Mutação em PNPT1, que codifica um polirribonucleotídeo nucleotidiltransferase, prejudica a importação de RNA nas mitocôndrias e causa deficiência da cadeia respiratória. Sou. J. Hum. Genet. 91: 912-918, 2012