A sialorréia é o aumento do fluxo salivar que ultrapassa a margem da boca, de forma involuntária e passiva, é comum em bebês, mas desaparece entre o 15º ao 36º mês de vida quando se estabelece a continência salivar. Ela acomete 70% dos pacientes que apresentam retardo do desenvolvimento neuropsicomotor ou doenças neuromusculares e, entre vários pequenos desconfortos, a salivação excessiva acaba ocasionando várias complicações clínicas e funcionais. A Gabi tem sialorréia! Em alguns momentos ela fica mais intensa e em outros quase imperceptível, porém, Leia mais→

A distonia é uma desordem neurológica que se caracteriza por espasmos musculares involuntários que produzem movimentos repetitivos e postura anormal. Os espasmos podem afetar áreas específicas do corpo (distonia focal) ou então todo o corpo (distonia generalizada). A distonia da Gabi (generalizada) foi algo que sempre me trouxe desconforto, pois além de não conseguir coordenar movimentos “simples” como abrir/fechar os braços, puxar ou empurrar objetos, é um dos principais obstáculos para manter sua postura adequada e relaxada, o que acaba prejudicando muito na hora de Leia mais→

Ainda com relação a sonda gástrica e a alimentação da Gabi, não posso deixar de falar sobre a importância (e relevância) do frasco e do equipo para introdução da dieta enteral. Eles são tão necessários (ou até mais) quanto o prato e os talheres para qualquer refeição. Esse também é um custo que faz muita diferença no orçamento mensal e, certamente, nenhuma família se prepara antecipadamente para suportar. Todos os dias a Gabi recebe 4 dietas e, para introduzi-las através da sonda gástrica é necessário Leia mais→

Quem acompanha a nossa rotina sabe que a alimentação da Gabi é feita por meio da sonda gástrica com dieta enteral industrializada (pela boca oferecemos – em pouca quantidade – coisas que ela gosta bastante por exemplo: frutas, açaí, chocolate, lanchinhos). Embora ela não tenha problemas com broncoaspiração, a quantidade de alimentos que ingeria antes de colocarmos a sonda não era suficiente para garantir sua saúde. Nossa experiência com a sonda tem sido ótima e é por isso que hoje em dia incentivo aqueles pais Leia mais→

Sei que cada caso é um caso e, que para cada problema existe uma solução. Porém, quem é pai e mãe sabe bem como pode ser rica a troca de experiências que, geralmente, vem acompanhada da seguinte frase: quando meu filho teve isso, usei tal coisa e deu super certo (ou super errado!). Já dizia o ditado: que atire a primeira pedra quem nunca compartilhou uma experiência de vida com alguém…rs… Todos os medicamentos que a Gabi faz uso hoje em dia foram indicados por Leia mais→

Muita gente me faz essa pergunta. O que a Gabi tem? Para não ter que falar todos os termos técnicos da sua síndrome ou explicar parecendo que estamos numa antiga aula de biologia, costumo fazer um resumo mais simples e “entendível”. A Gabi tem uma síndrome genética rara que afeta o funcionamento da mitocôndria. Como a mitocôndria é responsável pela respiração celular, todo tecido muscular tem seu funcionamento prejudicado, especialmente órgãos como coração e cérebro. Trocando em miúdos, ela não anda, não fala, não senta Leia mais→

(POLYRIBONUCLEOTIDE NUCLEOTIDYLTRANSFERASE 1) A deficiência da fosforilação oxidativa combinada 13 (síndrome genética da Gabi) é causada por duas variantes em heterozigose composta no gene PNPT1. Variantes nesse gene são relacionadas à deficiência combinada dos complexos III e IV da cadeia respiratória mitocondrial, uma condição de herança autossômica recessiva. Essa é uma síndrome genética extremamente rara. Em 2013 quando fizemos a análise genômica por sequenciamento de exoma na Gabi, existia em todo mundo apenas 3 casos iguais ao dela. Hoje (2022) esse número ainda não passa Leia mais→

Provavelmente você nunca ouviu esse nome antes, não é? Aqui em casa nós também não, pelo menos até recebermos o diagnóstico da Gabi. De acordo com o site ORPHANET a deficiência combinada da fosforilação oxidativa -13 é um distúrbio multissistêmico autossômico recessivo resultante da disfunção mitocondrial. Os indivíduos afetados desenvolvem comprometimento neurológico grave nos primeiros meses de vida, incluindo hipotonia, movimentos distônicos anormais, perda auditiva, má alimentação, atraso global no desenvolvimento e movimentos oculares anormais A imagem cerebral mostra anormalidades de sinal no putâmen, gânglios Leia mais→