Muita gente me faz essa pergunta. O que a Gabi tem? Para não ter que falar todos os termos técnicos da sua síndrome ou explicar parecendo que estamos numa antiga aula de biologia, costumo fazer um resumo mais simples e “entendível”.
A Gabi tem uma síndrome genética rara que afeta o funcionamento da mitocôndria. Como a mitocôndria é responsável pela respiração celular, todo tecido muscular tem seu funcionamento prejudicado, especialmente órgãos como coração e cérebro. Trocando em miúdos, ela não anda, não fala, não senta e não sustenta o pescocinho. Tem escoliose, epilepsia e se alimenta via sonda (até me assusto lendo tudo isso em voz alta).
Ela tem atraso global no desenvolvimento, uma lesão cerebral que afeta a coordenação motora e causa convulsão. Ainda na parte motora, tem distonia (movimentos anormais dos membros) e hipotonia, que acaba favorecendo a disfagia (dificuldade de engolir alimentos). Para ajudar nas questões motoras ela faz de 3 a 4 vezes por semana sessões de fisioterapia e fono.
Quanto a parte oftalmológica, a Gabi tem nistagmo, estrabismo e baixa visão (palidez do nervo óptico) mas não usa óculos, 2 vezes por semana faz sessões de terapia ocupacional e estimulação visual, que contribui para reduzir o nistagmo, o estrabismo e também melhorar a acuidade visual.
A alimentação é feita através de sonda gástrica, mas não deixo de oferecer alimentos via oral (tudo que é gostoso deixamos ela comer um pouquinho tipo, chocolate, refrigerante, sorvete, açaí, batata frita, churrasco, etc.), pela sonda só passamos a dieta enteral (Fortini Neutro), os remédios e quase toda hidratação. Ufa, acho que é isso!
Quem conhece a Gabi sabe bem que ela é uma boneca com uma rotina de atleta!