(POLYRIBONUCLEOTIDE NUCLEOTIDYLTRANSFERASE 1)
A deficiência da fosforilação oxidativa combinada 13 (síndrome genética da Gabi) é causada por duas variantes em heterozigose composta no gene PNPT1. Variantes nesse gene são relacionadas à deficiência combinada dos complexos III e IV da cadeia respiratória mitocondrial, uma condição de herança autossômica recessiva.
Essa é uma síndrome genética extremamente rara. Em 2013 quando fizemos a análise genômica por sequenciamento de exoma na Gabi, existia em todo mundo apenas 3 casos iguais ao dela. Hoje (2022) esse número ainda não passa dos 20. O fato de ser uma síndrome tão rara e “nova” se torna ainda pior quando o assunto é a troca de experiências ou a busca por informações.
Geralmente quando você encontra outras famílias passando pela mesma experiência que a sua, de certa forma acaba sentindo um pequeno “alívio” (não sei se essa seria a palavra correta) em ter com quem compartilhar suas angústias e conquistas.
No nosso caso esse “alivio” tá longe de acontecer, pois se já não fosse o fato de que quase ninguém no mundo tem essa síndrome, dessas 20 crianças diagnosticadas a Gabi é a mais velha, ou seja, teoricamente tudo que tiver que acontecer é com ela que vai acontecer primeiro.
Tá aqui um bom exemplo de quando não é bom ser o primeiro….rs…