30 Comentários

  1. Fernanda Brandao Silva

    BOA NOITE,

    MEU FILHO DE 7 ANOS FOI DIAGNOSTICADO COM SINDROME DE TASSINARI, NAO ACHAMOS PRATICAMENTE NADA SOBRE.

    ELE TEM AUSENCIA IMPERCEPTIVEL, PARA SEGUNDOS OLOLHAR E VOLTA, POUCOS PERCEBEM…

    VEM COM UM ATRASO ESCOLAR, ATRASO NA FALA E MOTOR. APARENTIMENTE E TOTALMENTE NORMAL, FAZ MIL ESPORTES, ESCOLA APERTADA BILINGUE, MAS COM OS ANOS PERCEBI QUE ESTA TENDO ATRASO MAIOR E ATE REGREDINDO.

    PRECISO DE AJUDA. JA LEVAMOS EM SP … E AQUI EM BH OS MEDICAMENTOS NAO ESTAO TENDO EFEITOS. A MAIOR AUSENCIA E A NOTURNA DIAGNOSTICADA POCS.

    OBRIGADO FERNANDA

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  2. Olá meu filho tem 1 ano e 10 meses e tem um eletro de surto-sob pressão! E por conta desse eletro derao o diagnóstico pra ele de síndrome de otahara , mas já fez diversos exames e ambos não dão nada!! Gostaria de saber mais sobre o caso dele pq as informações são poucas , ele toma diversos anticonvulsivantes e não é o suficiente ! Gostaria de saber se poderíamos fazer mais por ele!!

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  3. Há sete anos atrás tive um filho prematuro de de 6 meses ele teve injuria ao nascer ele começou a andar com 2 anos e falar também ele só anda de ponta de pé e também tem dificuldade de aprendizagem na escola ele tem intolerancia a frustração no último exame que ele fez de encefalograma o resultado foi de irritatividade temporal , e eu ainda não comsegui marcar o retorno dele com a neuro por isso queria saber o que quer dizer irritatividade temporal com propagação ao lado direito isso é grave ou não ?

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  4. Adelia Maria

    Olá Dr. Meu enteado encontra-se internado na uti e a médica no início disse que ele sofria da síndrome de Rasmussen, mas agora disse que ele sofre da síndrome de kinsbourne. Dr estamos desesperados pois ele tem 9 anos e não reconhece ninguém, não responde a nenhum estímulo, deixou de andar, de falar, alimentação por sonda. Eles tratam somente com anticonvulsivos. Gostaria se pudesse nos ajudar com mais informações.

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  5. Cleber

    Boa noite ! Meu filho Luiz Miguel teve complicações no parto de uma gravidez normal de quarenta semanas e parto normal,não chorou e teve uma apneia na hora do parto faltando oxigênio mo cérebro ,ficou internado por dez dias na u.t.i.Aos dois meses começou a ter crises convulsivas focais e foi diagnosticado com citomegalovírus congenito ,as crises são frequentes ,rápidas que variam entre poucos segundos a poucos minutos apesar de fazer uso de alguns medicamentos como topiramato ,fenobarbital,valproato de sódio fez também por algum tempo de clobazam. Não tivemos muito sucesso com o tratamento ,o tratamento tem um período de oito meses .Luiz Miguel hoje esta com um ano de idade não senta,não anda,não afirma o pescoço mas esta fazendo fisio -respiratório , fisio,e fono na APAE e precisa controlar as crises para fazer eco-terapia e hidroterapia .Enquanto isso estamos rezando e pedindo a Deus que Luiz Miguel fique bem e se desenvolva.Quero pedir encarecidamente que alguém poder nos ajudar com alguma dica e até mesmo com oração ! Desde já agradeço a todos pela atenção!!! Ibiraci MG 11 /11/2015

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  6. Simara Frota

    Boa tarde!
    Eu tenho um filho de 1 ano e 11 meses, onde o medico o diagnosticou com Hiperecplexia (síndrome do sobressalto), sabemos muito pouco sobre a doença, pois na literatura há muito pouco sobre a mesma e já estamos no terceiro medicamento mas nenhum tem tido efeito, peço que se alguém souber de algum medicamento para me indicar, ficarei muito agradecida, pois, como mãe estou muito desesperada.

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    1. Luana Perrusi

      Simara Frota,
      Eu apresento hiperecplexia. Só fui diagnosticada aos 22 anos e nenhum dos medicamentos que tomei sessam as quedas e os sobressaltos. Alguns diminuíram mais só por um tempo.

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    1. não não querida, desculpe minha falha, enviei seu e-mail para a Simone porque ela é médica e sabe bem como analisar esses resultados. Coincidentemente ela tem uma filhinha que teve Síndrome de West portanto, ela se tornou uma super mãe pesquisadora, o que poderá ser bastante útil para você. Um grande beijo, Cris

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  7. Me ajudem minha filha fez um eletroencefalograma porém o laudo diz raras ondas agudas de natureza irritativas mescladas ao ritimo de base. Cid G 40 não entende nada preciso de um auxílio o q minha filha tem é grave? Ela tem direitos de ajudas do governo? Isso tem cura?
    Doutor minha filha tem 4 anos e estou desesperada pois não tenho obtido respostas fico sem saber o q minha filha tem pois mesmo com o laudo não sei qual a doença dela pfv doutor me responda

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    1. Erica querida, imagino a sua aflição, hoje a medicina esta bem avançada, tenho certeza que logo logo os médicos poderão lhe dar uma orientação sobre este assunto. Vou repassar sua dúvida para a Dra. Simone, mãe da Luciana (que fez o post sobre sua experiência com a Síndrome de West), certamente ela poderá lhe ajudar muito mais do que eu. Grande beijo, boa sorte pra vocês!

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  8. janaina

    Oi boa noite. ! Meu filho nasceu e logo no dia seguinte começou a ter convulsoes, de lá pra cá ele toma fenobarbital e carbamazepina. Ele tem hoje 1 ano e 4 meses não senta não anda, e quase não sustenta o pescoço, nos exames de eletro da que tem distúrbios da atividade elétrica cerebral…..tenho muitas dúvidas gostaria que me ajudassem. Obrigada janaina

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  9. Manuela

    Tenho certeza de que esse exame te encaminhará para o tratamento adequando e a sua Gabi vai evoluir cada vez mais. Estarei aqui torcendo por vcs e não se esqueça que pode contar comigo! Bjs

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    1. Tenho muita fé que sim Manuela, logo logo vamos estar trocando e-mails sobre estas evoluções…conte comigo também!!!! beijo grande. Cris

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  10. Manuela

    Vc fizeram a análise genômica dela? Tenho um médico excelente aqui em SP, especialista em genética. Ele tem um laboratório de análise genomica, chama Mendelics (www.mendelics.com.br), quando puder da uma olhada. Vi que vc é de Joinville, morei aí por alguns anos, conheço bem…
    Cris, pode contar comigo para o que precisar! Te falo isso porque me identifiquei muito com a sua história e é na troca de experiências que podemos nos ajudar uns aos outros…
    Bjs e fiquem com Deus!
    Bjs

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    1. Muito obrigada pelo apoio Manuela, quero muito manter contato contigo sim, tenho certeza que será muito bom pra mim e para a Gabi. Estamos fazendo em Tel Aviv este estudo genético, fizemos através da USP de Ribeirão Preto, este é um exame muito importante para nós, pois será através dele que o tratamento da Gabi será definido, já estamos aguardando faz alguns meses, tenho fé que logo logo vamos receber este resultado!!! Um grande beijo com carinho. Cris

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  11. Manuela

    A Gabriela já tomou ácido folínico? Quando não sabíam o que a minha filha tinha, chegaram a suspeitar que ela tivesse deficência de neurotransmissor. E existem casos em que a piridoxina não controla as crises, mas o folínico sim.

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    1. Manuela, ela toma ácido folínico sim e para ela foi muito bom, ficou mais calma e o sono melhorou. Estamos dando os remédios que podemos classificar como ‘universais’ para o problema de neurotransmissor (Levodopa, Carbidopa, Acido Folínico, biperideno e um composto de aminoácidos), pois como ainda não sabemos o subtipo do neurotransmissor, não temos como medicar de forma mais específica. Acredito que a medicação específica fará com que a evolução dela seja bem rápida. Obrigada pela dica. Bjos Cris

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      1. Eliane Belmont de Moraes

        Sou professora de Educação Especial e tenho um aluno com síndrome de Rasmussen, gostaria de saber se existe algum vídeo sobre essa síndrome, pois quero passá-lo aos alunos, para que eles connheçam o que acontece com o colega quando tem crises. Obrigada.
        Eliane

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  12. Manuela

    Oi Cris, vi seu e-mail, obrigada!Fiquei interessada em ler esse livro.
    Com certeza nunca podemos deixar de ouvir a nossa intuição. E foi exatamente o que vc disse, alegaram hipertonia da prematuridade, refluxo, cólica, mas no fundo eu sabia que havia algo de diferente com ela. Mas enfim, acredito que na vida as coisas acontecem da forma que tem que ser e nada é por acaso. Talvez se tivéssem notado antes, com 600 gramas não sei se ela teria aguentado tanto remédio…o seu blog eu li num momento bem difícil e me deu muitas esperança. um bjo e muita luz pra sua anjinha!

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    1. Estarei sempre aqui para o que precisar! Tens meu e-mail caso queira bater papo. Nunca perca a esperança Manuela, pois como eu já disse num post anterior, nós sendo mamães dessas guerreirinhas não temos o direito de desistir ou desanimar! Fiquem com Deus. Confie. Cris

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  13. Manuela

    A minha filha teve epilepsia benigna neonatal familiar. Além disso nasceu prematura, de 25 semanas e nos primeiros dias de vida já apresentava crises epiléticas. Os médicos demoraram 2 meses pra fazer um EEG e perceber que algo estava errado, apesar de eu sempre insistir que ela fazia movimentos estranhos. Foram 7 meses de uti e demoramos 8 meses pra encontrar um diagnóstico. Hoje, com 10 meses, ela está evoluindo super bem e apresentou apenas crises febris. Tiramos 3 dos 4 anticonvulsivantes que ela tomava e agradecemos a Deus todos os dias por ter encontrado uma resposta.

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    1. Olá Manuela, que período que passaram hein? Fico imaginando que pequenininha era a sua anjinha…a Gabi que nasceu de 34 eu já achava um pinguinho..rs…ainda bem que todas estas fases ruins passam não é mesmo? Ta vendo agora quanta conquista já tiveram? daqui a pouco não vão mais ter que usar remédios vc vai ver só!!! estas crianças nos surpreendem, são guerreiras, mais fortes do que podemos imaginar!!! Agora o que me deixa mais triste é saber que existem profissionais tão despreparados, que são incapazes de pecar pelo excesso de zelo, preferem aguardar, aguardar, aguardar…alegando sempre a prematuridade das crianças, refluxo, cólicas,…enfim…não vou ficar batendo sempre nesta tecla..mas uma coisa eu digo… coração de mãe sente quando as coisas não vão bem…não quero dizer aqui pra ficar procurando coisas onde não tem….quero dizer que temos que ir atrás de esclarecer nossas dúvidas, sempre! Fiquem com Deus, um beijo enorme, Cris

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  14. Paulo Liberalesso

    Elisangela,
    Ficou muito legal no blog.
    Espero que ajude outras pessoas com problemas semelhantes a entenderem melhor a doença destas crianças.
    Abraços e a sua disposição,
    Paulo Liberalesso.

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    1. Doutor Paulo, muito obrigada pela autorização quanto a divulgação dos textos extraídos do seu livro, certamente será muito útil a todos que buscam esclarecimentos quanto a doença de seus filhos…esta é a minha luta diária e a bandeira que eu levanto, quero ajudar pais que passam pela experiencia que eu passei a encontrar ajuda e solucionar dúvidas tão complicadas de entender e assimilar, principalmente quando estamos falando dos nossos próprios filhos! um abraço grande e muito obrigada por toda a ajuda que nos deu! que Deus continue lhe abençoando e a sua família.

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