Crises Epiléticas

Erros Inatos do Metabolismo – EIM

O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais→

3 comentários Artigos Cris Venturini

Distúrbios de Neurotransmissores

O termo “distúrbios de neurotransmissores” compreende um amplo e crescente complexo grupo de enfermidades geneticamente determinadas associadas a defeitos no processo de produção, transporte, liberação e captação de uma variedade de compostos químicos envolvidos na habilidade das células do sistema nervoso central se comunicarem umas com as outras; esses compostos são chamados de neurotransmissores. Os distúrbios de neurotransmissores são frequentemente doenças que acometem a faixa etária pediátrica, embora , em alguns tipos, como na distonia dopa-responsiva (também conhecida como doença de Segawa), os sintomas só Leia mais→

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Do Luto à Luta…

Não quero que o Luto aqui seja entendido como perda, morte ou algo parecido. O Luto a que me refiro é aquele sentimento de frustração… De pisar no freio, sabe? De apertar o “stop” em tudo o que tínhamos planejado até então e de Recomeçar do zero de forma diferente. Depois deste choque inicial com a notícia de Síndrome de West e toda a dor que ela nos causou, precisávamos seguir com a investigação. Havia um exame extremamente importante que deveríamos fazer para que fosse Leia mais→

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A Investigação

Ainda não tínhamos aceitado o fato de ter que “esperar a evolução” do caso da Gabi, estávamos ansiosos, aflitos, com um sentimento de impotência…. Não poderíamos simplesmente esperar, tínhamos que descobrir o que a Gabi tinha… Custasse o que tivesse que custar! Foi aí que resolvemos procurar a opinião de uma médica em São Paulo renomada especialista em epilepsia infantil. Ela solicitou que fizéssemos no Hospital Sírio Libanês outro exame chamado “Vídeo Eletroencefalograma”, ou seja, além do EEG a Gabi seria monitorada por 12 horas, Leia mais→

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Os ANJOS de Ribeirão…

Uma das frases que mais uso na minha vida é de que “NADA ACONTECE POR ACASO” e não foi por acaso que nos indicaram o Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, não foi por acaso que minha prima Rosangela Bortolussi se formou em medicina e foi trabalhar logo nesta cidade, não foi por acaso que ela conheceu um grande amigo e médico, o Dr. Daniel Fantozzi Garcia, geneticista na USP, que prontamente nos recebeu lá no Hospital… E ainda tem gente que pensa que a Leia mais→

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O Pseudo Diagnóstico…

Acredito que pior do que descobrir uma doença, é NÃO descobrir qual é a doença… Conviver com esta ansiedade da falta de um diagnóstico é terrível, estressante, angustiante e desesperador! Eu já disse anteriormente e volto a repetir: para quem é pai ou mãe (e acredito que com todos também seja assim) não importa qual o problema que seu filho apresente nem o tamanho desse problema; você não vai amar mais ou menos por isso… O que importa mesmo é TER um diagnóstico e poder proporcionar Leia mais→