Vida de Atleta
25 comentários Dia a Dia

Vida de Atleta

Posso dizer, sem medo de errar, que o que mais senti falta quando descobrimos que a Gabi tinha necessidades e rotinas diferente das demais crianças, foi de alguém que me orientasse no que eu poderia fazer para melhorar o desenvolvimento dela. Queria que algum médico sentasse comigo e dissesse: “Olha, sua filha vai precisar fazer fisioterapia, exercícios para estímulo visual, vai ter que fazer terapia ocupacional, fono…” ou seja, alguém que me dissesse o que fazer e o porquê de fazer. Eu não podia perder Leia mais→

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Restrição de Crescimento Intra-Uterino

Restrição de Crescimento Intra-uterino A restrição de crescimento intra-uterino ocorre quando o feto não atinge o tamanho esperado ou determinado pelo seu potencial.  O crescimento fetal é determinado por potenciais genéticos (caso da Gabriela), metabólicos, ou uma junção metabólico-genético, e alterações placentárias. Também estão relacionadas entre as causas para RCIU as infecções como toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis e malária.   Considerando-se o fator causal, a idade gestacional em que ocorre a agressão e os órgãos acometidos, os recém-nascidos com RCIU são classificados em três Leia mais→

O começo
36 comentários O Começo

O começo

Fazer um blog não era algo com que eu sonhava, nem era um projeto que eu tinha para minha vida, mas como nem tudo na vida acontece do jeito que sonhamos, queremos ou planejamos, eu resolvi que minha experiência como mãe da Gabriela não poderia “passar em branco”. Eu tinha que fazer diferente… Por mim e pela minha filha! Minha intenção com este blog é muito simples: quero trocar experiências, idéias, compartilhar sentimentos e emoções! Em momento algum tenho a pretensão de querer ensinar as Leia mais→

Síndrome de West
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Síndrome de West

A Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de “epilepsia mioclónica”. As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afetam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo.  Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que originam-se de cólicas. Leia mais→

Erros Inatos do Metabolismo – EIM
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Erros Inatos do Metabolismo – EIM

O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais→

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Distúrbios de Neurotransmissores

O termo “distúrbios de neurotransmissores” compreende um amplo e crescente complexo grupo de enfermidades geneticamente determinadas associadas  a defeitos no processo de produção, transporte, liberação e captação de uma variedade de compostos químicos envolvidos na habilidade das células do sistema nervoso central se comunicarem umas com as outras; esses compostos são chamados de neurotransmissores. Os distúrbios de neurotransmissores são frequentemente doenças que acometem a faixa etária pediátrica, embora , em alguns tipos, como na distonia dopa-responsiva (também conhecida como doença de Segawa), os sintomas só Leia mais→

Meu anjo Gabriela
12 comentários O Começo

Meu anjo Gabriela

No dia 29/09/2011 nasceu, com 34 semanas e apenas 1,810Kg, meu “pequeno anjo Gabriela”! A data prevista para o parto era dia 03/11/2011 já com sério risco de antecipar um pouquinho, pois, era meu primeiro parto… E sabe qual era minha maior preocupação naquele momento? Que a Gabi nascesse bem no dia de Finados… Hehehe… Que preocupação mais boba… Coisas de mãe de primeira viagem… Enfim, vivendo e aprendendo, não é mesmo? A Gabi nasceu antes do previsto porque na ultima ultrassom que fizemos ela Leia mais→

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Tratamento para Constipação Intestinal

Alimentos obstipantes (que prendem o intestino): Aspargo,abóbora (exceto moranga), batata, cará, cenoura, chuchu, mandíoca, inhame, banana, maçã, cajú, pêra, suco de maracujá, limonada, arroz, (exceto integral), fécula de batata, amido de milho(maisena), tapioca, geladinha, chá. Estes alimentos não precisam ser evitados. O importante é contrabalançar seu efeito com outros alimentos laxantes. Anexo: TRATAMENTO DIETÉTICO PARA CONSTIPAÇÃO

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Deficiência de AADC

Descarboxilase dos Aminoácidos L-Aromáticos. AADC é uma doença genética rara. Uma desordem metabólica herdada geneticamente e caracterizada pela falta de importantes enzimas envolvidas na descarboxilação dos aminoácidos l-aromáticos L-Dopa e 5-Hidroxitriptofano, causando, assim, deficiências no sistema nervoso central e periférico. Esta deficiência afeta a capacidade do cérebro para produzir dopamina e serotonina, dois dos neurotransmissores mais essenciais e necessários para todos os seres vivos… Quais os sintomas estão associados a AADC? Pacientes com AADC sofrem, entre outros sintomas, de distúrbios de movimento severo, movimentos anormais Leia mais→

12 comentários Depoimentos

Pinguinho de Deus

Daniel Alves dos Santos Filho: nasceu no dia 02 de Março de 2010, às 09h10 de uma terça-feira, com 46 cm e 2.480kg, em Araguari-MG. Ele tem uma desordem metabólica rara de neurotransmissores e de origem genética, chamada de Deficiência de AADC. Nossa historinha é um pouco longa… Mas gostaria de tentar resumir para compartilhar com outras famílias que passam e infelizmente passarão, pela mesma tentativa de encontrar respostas que passamos: de ter um problema de saúde, em relação a uma doença rara, e não Leia mais→