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Restrição de Crescimento Intra-Uterino

Restrição de Crescimento Intra-uterino A restrição de crescimento intra-uterino ocorre quando o feto não atinge o tamanho esperado ou determinado pelo seu potencial. O crescimento fetal é determinado por potenciais genéticos (caso da Gabriela), metabólicos, ou uma junção metabólico-genético, e alterações placentárias. Também estão relacionadas entre as causas para RCIU as infecções como toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis e malária. Considerando-se o fator causal, a idade gestacional em que ocorre a agressão e os órgãos acometidos, os recém-nascidos com RCIU são classificados em três Leia mais→

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Síndrome de West

A Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de “epilepsia mioclónica”. As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afetam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo. Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que originam-se de cólicas. Leia mais→

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Erros Inatos do Metabolismo – EIM

O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais→

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Distúrbios de Neurotransmissores

O termo “distúrbios de neurotransmissores” compreende um amplo e crescente complexo grupo de enfermidades geneticamente determinadas associadas a defeitos no processo de produção, transporte, liberação e captação de uma variedade de compostos químicos envolvidos na habilidade das células do sistema nervoso central se comunicarem umas com as outras; esses compostos são chamados de neurotransmissores. Os distúrbios de neurotransmissores são frequentemente doenças que acometem a faixa etária pediátrica, embora , em alguns tipos, como na distonia dopa-responsiva (também conhecida como doença de Segawa), os sintomas só Leia mais→

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Tratamento para Constipação Intestinal

Alimentos obstipantes (que prendem o intestino): Aspargo,abóbora (exceto moranga), batata, cará, cenoura, chuchu, mandíoca, inhame, banana, maçã, cajú, pêra, suco de maracujá, limonada, arroz, (exceto integral), fécula de batata, amido de milho(maisena), tapioca, geladinha, chá. Estes alimentos não precisam ser evitados. O importante é contrabalançar seu efeito com outros alimentos laxantes. Anexo: TRATAMENTO DIETÉTICO PARA CONSTIPAÇÃO

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Deficiência de AADC

Descarboxilase dos Aminoácidos L-Aromáticos. AADC é uma doença genética rara. Uma desordem metabólica herdada geneticamente e caracterizada pela falta de importantes enzimas envolvidas na descarboxilação dos aminoácidos l-aromáticos L-Dopa e 5-Hidroxitriptofano, causando, assim, deficiências no sistema nervoso central e periférico. Esta deficiência afeta a capacidade do cérebro para produzir dopamina e serotonina, dois dos neurotransmissores mais essenciais e necessários para todos os seres vivos… Quais os sintomas estão associados a AADC? Pacientes com AADC sofrem, entre outros sintomas, de distúrbios de movimento severo, movimentos anormais Leia mais→