Cris Venturini

Restrição de Crescimento Intra-Uterino

Restrição de Crescimento Intra-uterino A restrição de crescimento intra-uterino ocorre quando o feto não atinge o tamanho esperado ou determinado pelo seu potencial. O crescimento fetal é determinado por potenciais genéticos (caso da Gabriela), metabólicos, ou uma junção metabólico-genético, e alterações placentárias. Também estão relacionadas entre as causas para RCIU as infecções como toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus, herpes, sífilis e malária. Considerando-se o fator causal, a idade gestacional em que ocorre a agressão e os órgãos acometidos, os recém-nascidos com RCIU são classificados em três Leia mais→

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Síndrome de West

A Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de “epilepsia mioclónica”. As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afetam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo. Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que originam-se de cólicas. Leia mais→

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Erros Inatos do Metabolismo – EIM

O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais→

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Distúrbios de Neurotransmissores

O termo “distúrbios de neurotransmissores” compreende um amplo e crescente complexo grupo de enfermidades geneticamente determinadas associadas a defeitos no processo de produção, transporte, liberação e captação de uma variedade de compostos químicos envolvidos na habilidade das células do sistema nervoso central se comunicarem umas com as outras; esses compostos são chamados de neurotransmissores. Os distúrbios de neurotransmissores são frequentemente doenças que acometem a faixa etária pediátrica, embora , em alguns tipos, como na distonia dopa-responsiva (também conhecida como doença de Segawa), os sintomas só Leia mais→