Gabriela Guilabel é uma criança risonha, apesar de tudo. Ela tem três anos, uma lesão no cérebro, baixa visão, não fala e não tem coordenação motora. Por isso, não consegue andar ou segurar objetos. A menina foi diagnosticada com deficiência combinada da fosforilação oxidativa 13, fruto da alteração de um gene chamado PNPT1, que causa hipotonia severa – ou seja, diminuição da contração muscular e atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
No aniversário de um ano da menina, os pais, o dentista Alexandre Guilabel e a advogada Elisangela Cristina Guilabel, tiveram a ideia de criar o blog Meu Anjo Gabriela (meuanjogabriela.com.br). A mãe queria compartilhar as experiências que tem com a filha, informar e alertar pais sobre diagnósticos errados e também dar dicas práticas para outras pessoas que cuidam de crianças especiais.
No primeiro ano, o blog atingiu mais de 80 mil acessos. No Instagram, o perfil Meu Anjo Gabriela já tem quase 400 seguidores (@meuanjogabriela). A advogada recebe mensagens de mães com dúvidas de como criar crianças com necessidades especiais.
— O que faz a gente ter certeza de que estamos fazendo a coisa certa é sabermos que a Gabi pode servir de espelho para outros pais que tenham problema parecido e não sabem o que fazer — sorri Elisangela.
Dois anos até o diagnóstico
Gabi nasceu prematura, era irritada, chorava muito e tinha espasmos (contrações) musculares frequentes. Além disso, não se mexia, não fixava o olhar e era bem quieta aos cinco meses.
Os pais levaram quase dois anos para ter uma resposta médica para o problema.
— Os médicos diziam que ela era assim devido a ter nascido prematura — conta Alexandre.
Em dezembro de 2013, o casal recebeu o diagnóstico, por meio de um exame de análise de genes. Por causa da deficiência, as células de Gabriela não conseguem captar os nutrientes. Por isso, elas não funcionam corretamente. A doença é rara e não tem tratamento e nem prognóstico. Em 2013, apenas mais duas pessoas foram diagnosticadas com o mesmo mal no mundo.
— Gabi nasceu em 2011 e a primeira descoberta da doença foi em novembro de 2012. Não tinha como sabermos — diz o pai.
Hoje, Gabriela faz diversas terapias: fisioterapia, estimulação visual, fonoaudiologia e hidroterapia todos os dias da semana. Elisangela também conta com uma babá que a ajuda cuidar da filha 24 horas por dia. Uma das metas dos pais neste ano é fazer a menina engordar, por ela estar desnutrida devido à doença.
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Olá, sou Cris minha filha está a 1 mês tendo série de sintomas e está diagnosticada com epilepsia , queria trocar informações .
Pq Tds os sintomas dela está confuso , ela repetirá Tds os exames , troquei de especialista pela 4 vez.
Estou em Brasília , segue meu whtas 34 992869789
( sintomas da minha filha , convulsões controladas com trilepital + Keppraa )
* dormência de membros
* tremor
* visão embaçada
* pupilas dilatadas
* algo na garganta .
Se alguém puder me ajudar , agradeço de Td meu coração .
1 mês de angústia , saudável nunca apresentou nada até hj com 5 anos de idade .
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QUE PENA! Realmente pra uma mãe é angustiante saber o que a filha tem. Mas espero de coração que você descubra logo logo, seu anjinho vai ficar bem, Deus toma de conta.
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não saber o que a filha tem***
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Cris, Tenho uma filha de seis meses que estamos investigando se é sindrome de west pois ela foi diagnosticada com epilepsia com 15 dias, gostaria de conversar mais sobre o assunto.
ela estava tomando o fenobarbital e o depakene porém o neuro começou a tirar o fenobarbital ela esta somente com o depakene e vai iniciar piridoxini e acido folinico.
e vai fazer uma ressonancia para confirmar ou descartar west,estou bem assustada e gostaria de conversar!
Beijos Obrigada
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Oi Cris,
também sou Mae de uma criança com MMPSI, gostaria de te convidar para o nosso grupo internacional do facebook, mas acima de tudo te parabenizar por este Blog que deve ajudar muitas mães como eu. Sou brasileira mas já moro há mais de vinte anos na Alemanha. tenho duas crianças com MMPSI uma é um anjinho no céu e minha segunda filha já está com cinco anos! a irmã dela morreu com 3,5.
o defeito genético da minha menina chama-se KCNT1 e é um defeito no canal de potássio. entre todos os mais de 50 medicamentos contra a epilepsia, só existe um que age no canal de potássio lançado em 2011 no mercado chamado Retigabin, este medicamento reduziu os Statusepileticus diários que iam até mais de 20-Granmal por dia junto com doses diárias noturna de sedativo como o diazepam ou Chloralhydrat em troca para 0-5 convulsoes. além disso estamos testando um medicamento para o coração que tb ataca o canal de potássio. Sei que estas informações talvez não sirvam para a Gabriela, mas espero que pessoas como eu que estavam procurando outras crianças com MMPSI e tenham um defeito genético como o nosso, pois este defeito genético é um dos típicos para MMPSI, através do seu blog sejam ajudadas!
enfim se precisar trocar alguma informação entre em contato comigo, será um prazer!
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Elena, que felicidade a minha receber a sua mensagem! como faço para achar o grupo no facebook, você poderia me passar o link? gostaria muito de poder contar com um depoimento seu aqui no blog o que acha? vou te mandar um e-mail para trocarmos mais informações. Grande abraço! Cris
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Olá, me chamo Ariane, Meu filho também tem epilepsia associado ao gene kcnt1. Gostaria muito de trocar informações com vcs!!!
Obrigada….
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Me chamo Edyanne e tenho um filho de três anos que foi diagnosticado há um mês com a mutação kcnt1, eu gostaria muito de conversar sobre o assunto. Tenho poucas informações. Contato 91 98087 7530 tim/zap
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Olá Edyane! Bem vinda por aqui! Enviarei para você por e-mail meus contatos. Assim podemos papear com mais tranquilidade! Beijo grande, Cris
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Oi Cris, tb tenho um bebê com mutação no gene Kcnt1. Podemos manter contato? Meu telefone é 67 99985132 e e-mail é
marianagehre@hotmail.com.
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Oi…Meu filho tb é portador de uma mutação no canal de postássio KCNT1…peço que entre em contato conosco para trocar informações! Eu descobri em janeiro deste ano atrvés do exoma. Meu filho completa 2 anos hoje..
Abraços..
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Olá , minha filha tbm foi diagnosticada c KCNT1 e hoje está c 12 anos gostaria de trocar informações. …podemos nos falar pelo Giovanna.KCNT1 vc joga no Google e logo vai aparecer. Se preferir pode me chamar no zap…21 995030573
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Olá Cheila, meu filho tb tem mutação no gene Kcnt1. Gostaria de entrar em contato com vc. Meu telefone é 67 999851325 e meu e-mail é marianagehre@hotmail.com. Aguardo seu contato. Temos um grupo no WhatsApp das mães das crianças com a mesma mutação.
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Linda História. Eu tenho uma filha especial (atualmente com dois anos). O diagnóstico que temos dela é claro. Porém, não tivemos muita informação acerca do futuro dela em relação a cromossomopatia (não é síndrome pois ainda não tem nome).
Gostaria de saber onde vocês realizaram o exame e a especialidade do profissional que os orientou.
“Minha filha é especial, não pelas limitações que apresenta, mas pela vontade que tem de viver e pelo quanto me faz bem”.
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Parabéns pelo carinho!
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Muito feliz pela divulgação.Vcs são verdadeiro exemplo de pais.A Gabi é uma guerreira ,um presente de Deus.
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Que Deus continue abencoanfo…Acompanho a linda e emocionante tragetoria do anjo Gabriela que nasceu em meio a uma familia totalmente de Deus e que brilha a luz de Jesus!!! Eh lindo demais acompanhar vcs. A primeira vez q fiquei sabendo da existencia do anjo Gabi eu chorei litros junto com meu marido lendo o depoimento de uma mãe que transbordava amor incondicional.. desejosa em transmitir o qto era feliz em ter um anjo em sua vida….tinhamos um bb tbm e estavamos aprendendo a sermos pais perante as situacoes da vida. Vcs sao divinos. Merecem toda a felicidade do mundo por tudo q proporcionam a este anjinho…e é evidente a gratidão dela para com vcs!!! Deus abençoe fortíssimamente cd segundo de suas vidas!!! Bjo
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Acompanho a linda e emocionante tragetoria do anjo Gabriela que nasceu em meio a uma familia totalmente de Deus e que brilha a luz de Jesus!!! Eh lindo demais acompanhar vcs!!
A primeira vez q fiquei sabendo da existencia do anjo Gabi eu chorei litros junto com meu marido pois tinhamos um bb tbm e estavamos aprendendo a sermos pais perante as situacoes da vida. Foi um depoimento de amor incondicional de uma mamae sedenta de fazer uma filha feliz!! Vcs sao divinos. Merecem toda a felicidade do mundo por tudo q proporcionam a este anjinho…e é evidente a gratidão dela para com vcs!!! Deus abençoe fortíssimamente cd segundo de suas vidas!!! Bjo
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Acompanho a linda e emocionante tragetoria do anjo Gabriela que nasceu em meio a uma familia totalmente de Deus e que brilha a luz de Jesus!!! Eh lindo demais acompanhar vcs. A primeira vez q fiquei sabendo da existencia do anjo Gabi eu chorei litros junto com meu marido lendo o depoimento de uma mãe que transbordava amor incondicional.. desejosa em transmitir o qto era feliz em ter um anjo em sua vida….tinhamos um bb tbm e estavamos aprendendo a sermos pais perante as situacoes da vida. Vcs sao divinos. Merecem toda a felicidade do mundo por tudo q proporcionam a este anjinho…e é evidente a gratidão dela para com vcs!!! Deus abençoe fortíssimamente cd segundo de suas vidas!!! Bjo
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Que matéria linda amiga, vcs são demais! E ficarão aqui no meu coração pra sempre!! Parabéns por toda essa iniciativa que vcs fizeram acontecer!
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Parabéns pelo cuidado e dedicação à Gabi…. uma grande lição a história de vocês!! Um grande abraço!