Resumão da Gabi

Quando começamos a busca pelo diagnóstico da Gabi (por volta de Março de 2012), suspeitou-se que ela teria Síndrome de West, tanto pelo padrão dos movimentos que ela vinha apresentando (sustinhos) quanto pelas suas características físicas (hipotonia severa, não pegava os brinquedinhos, não se interessava por nada); fizemos diversos exames até que os médicos descartaram West, pois os ‘sustinhos’ que a Gabi apresentava não eram crises epiléticas e sim, espasmos musculares.

Começamos novamente as buscas e a direção que os resultados dos exames nos apontavam era para pesquisarmos mais a fundo os problemas ligados aos Erros Inatos do Metabolismo.

Fomos então buscar ajuda no hospital da USP em Ribeirão Preto – SP…..depois de dezenas de exames, um deles (Papel Filtro feito na Suíça) acusou que a Gabi tinha Distúrbio de Neurotransmissor. Acontece que não era só isso, para tratarmos, precisávamos continuar pesquisando para saber qual era o subtipo deste problema. As buscas continuaram…fizemos e refizemos alguns exames, inclusive enviamos amostras do sangue da Gabi para estudos em outros países (ainda estamos aguardando retorno).

No meio do caminho tivemos que refazer alguns exames de rotina, dentre eles a ressonância magnética, que nos apontou algo novo, uma lesão no cérebro que até então a Gabi não tinha. Esta lesão era sugestiva de doença mitocondrial, uma doença evolutiva e sem bons prognósticos.

Vocês podem me perguntar, e o tal do distúrbio de neurotransmissor que tanto se pesquisou até agora? Pois então…..foi aqui que tivemos a noticia de que a Gabi teria primariamente alguma doença mitocondrial e que, de forma secundária, poderia ter desenvolvido o distúrbio de neurotransmissor.

Como diria nosso amado Gilberto Gil, “Das duas, uma. Ou será pluma. Ou será pedra e pesará…”rss…ou esperávamos o resultado do exame genético de Tel Aviv (que enviamos em dezembro de 2012 e não temos data para retorno/conclusão) ou tentaríamos algo mais rápido aqui no Brasil. Descobrimos que existe em São Paulo um laboratório que faz exames genéticos, mais simples e com um campo de pesquisa mais restrita do que o de Tel Aviv (e também muito caro), mas é uma chance de conseguirmos um diagnóstico…a parte ruim é que nem sempre este exame (exome sequencing) traz o tão esperado resultado, pois ele pode não identificar o problema, ou seja, mesmo pagando tão caro, não temos a certeza do diagnóstico, é apenas uma tentativa…

Fizemos o exame nesta terça feira dia 22/10/2013 e já estou contando os dias para o resultado!!!!