2012

Deficiência de AADC

Descarboxilase dos Aminoácidos L-Aromáticos. AADC é uma doença genética rara. Uma desordem metabólica herdada geneticamente e caracterizada pela falta de importantes enzimas envolvidas na descarboxilação dos aminoácidos l-aromáticos L-Dopa e 5-Hidroxitriptofano, causando, assim, deficiências no sistema nervoso central e periférico. Esta deficiência afeta a capacidade do cérebro para produzir dopamina e serotonina, dois dos neurotransmissores mais essenciais e necessários para todos os seres vivos… Quais os sintomas estão associados a AADC? Pacientes com AADC sofrem, entre outros sintomas, de distúrbios de movimento severo, movimentos anormais Leia mais→

12 comentários Depoimentos admin

Pinguinho de Deus

Daniel Alves dos Santos Filho: nasceu no dia 02 de Março de 2010, às 09h10 de uma terça-feira, com 46 cm e 2.480kg, em Araguari-MG. Ele tem uma desordem metabólica rara de neurotransmissores e de origem genética, chamada de Deficiência de AADC. Nossa historinha é um pouco longa… Mas gostaria de tentar resumir para compartilhar com outras famílias que passam e infelizmente passarão, pela mesma tentativa de encontrar respostas que passamos: de ter um problema de saúde, em relação a uma doença rara, e não Leia mais→

9 comentários O Começo admin

Amor Especial

Lembro-me como se fosse hoje o dia que descobri que estava grávida, foi uma sensação muito diferente… Friozinho na barriga, um pouco de medo, uma explosão de alegria… Muitos sentimentos me envolveram naquele momento! Tive uma gravidez excelente, curti demais a barriga (que nem era tão grande assim!) e posso dizer que aproveitei do meu “estado de grávida”! Tudo muito perfeito até a 34ª semana quando descobri que a Gabi nasceria antes do previsto! Foi um corre-corre até ela chegar (e posso dizer que é Leia mais→

3 comentários O Começo admin

Do Luto à Luta…

Não quero que o Luto aqui seja entendido como perda, morte ou algo parecido. O Luto a que me refiro é aquele sentimento de frustração… De pisar no freio, sabe? De apertar o “stop” em tudo o que tínhamos planejado até então e de Recomeçar do zero de forma diferente. Depois deste choque inicial com a notícia de Síndrome de West e toda a dor que ela nos causou, precisávamos seguir com a investigação. Havia um exame extremamente importante que deveríamos fazer para que fosse Leia mais→

5 comentários O Começo admin

A Investigação

Ainda não tínhamos aceitado o fato de ter que “esperar a evolução” do caso da Gabi, estávamos ansiosos, aflitos, com um sentimento de impotência…. Não poderíamos simplesmente esperar, tínhamos que descobrir o que a Gabi tinha… Custasse o que tivesse que custar! Foi aí que resolvemos procurar a opinião de uma médica em São Paulo renomada especialista em epilepsia infantil. Ela solicitou que fizéssemos no Hospital Sírio Libanês outro exame chamado “Vídeo Eletroencefalograma”, ou seja, além do EEG a Gabi seria monitorada por 12 horas, Leia mais→

11 comentários O Começo admin

Os ANJOS de Ribeirão…

Uma das frases que mais uso na minha vida é de que “NADA ACONTECE POR ACASO” e não foi por acaso que nos indicaram o Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, não foi por acaso que minha prima Rosangela Bortolussi se formou em medicina e foi trabalhar logo nesta cidade, não foi por acaso que ela conheceu um grande amigo e médico, o Dr. Daniel Fantozzi Garcia, geneticista na USP, que prontamente nos recebeu lá no Hospital… E ainda tem gente que pensa que a Leia mais→

24 comentários O Começo admin

O Pseudo Diagnóstico…

Acredito que pior do que descobrir uma doença, é NÃO descobrir qual é a doença… Conviver com esta ansiedade da falta de um diagnóstico é terrível, estressante, angustiante e desesperador! Eu já disse anteriormente e volto a repetir: para quem é pai ou mãe (e acredito que com todos também seja assim) não importa qual o problema que seu filho apresente nem o tamanho desse problema; você não vai amar mais ou menos por isso… O que importa mesmo é TER um diagnóstico e poder proporcionar Leia mais→

13 comentários O Começo admin

A Babá perfeita

Hoje estamos em festa, estamos comemorando o encontro com mais um dos anjos que foram mandados por Deus para fazer parte das nossas vidas… Este anjinho é a babá Maísa, que, de agora em diante será conhecida como Tata… A Tata da Gabi!! Antes de continuar, deixem-me falar um pouquinho da Maísa e o que ela representa na nossa família… Quando a Má veio ao mundo, Deus disse assim pra ela: “Ei, você! Tá vendo aquela família ali? A sua missão será a de cuidar Leia mais→

35 comentários O Começo admin

Rodamoinho na franja – herança do pai!

Como pai da princesa Gabi e marido cheio de orgulho da esposa, vou também compartilhar meus pensamentos, medos, ansiedades, dúvidas e vitórias, escrevendo alguns posts e artigos, dando assim um toque masculino ao blog Meu Anjo Gabriela. Em uma noite de quinta-feira, por volta das 22 horas, eu tinha acabado de chegar de um jogo de basquete que rola no meio da semana com os amigos (que depois da chegada da Gabi, acabou… rsrs) e percebi que a Cris me esperava com um ar de Leia mais→

16 comentários O Começo admin

Uma Mulher Especial

Muito difícil falar sobre minha mãe e o que ela representa na minha vida, principalmente neste último ano…. São tantas as palavras e os adjetivos pra qualificar essa “pequena grande mulher”!… Minha mãe é meu exemplo como mulher e ser humano… É meu exemplo de força e sutileza, de perseverança e resiliência, de amor incondicional…. Ela dedicou grande parte da sua vida pra cuidar da minha e agora para cuidar da minha filha; abriu mão de tudo e de todos e está aqui comigo desde Leia mais→