Depois de quase 2 anos buscando a resposta para o problema da Gabi, recebemos dia 12/12/2013 o tão sonhado diagnóstico. Este resultado veio através de uma análise genômica por sequenciamento de exoma feito no Laboratório Mendelics em São Paulo em outubro passado. Resumindo…a Gabi tem alteração nas duas cópias de um gene (uma que veio do Le e outra minha) que se chama PNPT1.
Distonia A distonia é uma doença do sistema nervoso, cuja principal característica é o movimento involuntário dos músculos (espasmos), provocando movimentos e posições anormais de uma parte ou da totalidade do corpo. Há uma paragem repentina do movimento da pessoa, provocada pela contração involuntária, lenta e repetitiva do músculo. A distonia tem várias denominações consoante o local afetado. Se for numa zona limitada do corpo como as mãos, pescoço ou olhos, é distonia focal. Em duas zonas juntas, como braço e mão, a distonia Leia mais→
O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais→
Acredito que pior do que descobrir uma doença, é NÃO descobrir qual é a doença… Conviver com esta ansiedade da falta de um diagnóstico é terrível, estressante, angustiante e desesperador! Eu já disse anteriormente e volto a repetir: para quem é pai ou mãe (e acredito que com todos também seja assim) não importa qual o problema que seu filho apresente nem o tamanho desse problema; você não vai amar mais ou menos por isso… O que importa mesmo é TER um diagnóstico e poder proporcionar Leia mais→