Discinesia

209 comentários Depoimentos Cris Venturini

A minha experiência com a Síndrome de West

– por Simone Hashimoto (médica e mãe da princesa Luciana) Olá a todos os visitantes do “Meu anjo Gabriela”, eu sou Simone e gostaria de contar à vocês a minha (nossa experiência) com a Síndrome de West, com a sincera expectativa de que possa ser útil a alguma mãe/pai ou familiar que esteja buscando por apoio. Para ser muito honesta com vocês, quando a Cris me convidou para escrever no blog sobre a Síndrome eu balancei…afinal de contas existem outros blogs extremamente bem feitos Leia mais→

2 comentários Depoimentos Cris Venturini

Meu Guerreiro – Weverton

Olá Elisângela (Cris), meu nome é Maria do Socorro Ribeiro, tenho 40 anos e moro em Jaboticabal, interior de SP. Gostaria de falar um pouco sobre meu filho Weverton (embora eu não goste muito de falar do passado, farei de coração, pois é para uma boa causa – informação!!) Tenho 03 filhos – um menino de 19 anos e uma menina de 14 anos do meu primeiro casamento e o Weverton, que é fruto de meu segundo casamento. O Weverton nasceu com 47 cm e Leia mais→

25 comentários Dia a Dia admin

Vida de Atleta

Posso dizer, sem medo de errar, que o que mais senti falta quando descobrimos que a Gabi tinha necessidades e rotinas diferente das demais crianças, foi de alguém que me orientasse no que eu poderia fazer para melhorar o desenvolvimento dela. Queria que algum médico sentasse comigo e dissesse: “Olha, sua filha vai precisar fazer fisioterapia, exercícios para estímulo visual, vai ter que fazer terapia ocupacional, fono…” ou seja, alguém que me dissesse o que fazer e o porquê de fazer. Eu não podia perder Leia mais→

95 comentários Artigos Cris Venturini

Erros Inatos do Metabolismo – EIM

O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais→

3 comentários Artigos Cris Venturini

Distúrbios de Neurotransmissores

O termo “distúrbios de neurotransmissores” compreende um amplo e crescente complexo grupo de enfermidades geneticamente determinadas associadas a defeitos no processo de produção, transporte, liberação e captação de uma variedade de compostos químicos envolvidos na habilidade das células do sistema nervoso central se comunicarem umas com as outras; esses compostos são chamados de neurotransmissores. Os distúrbios de neurotransmissores são frequentemente doenças que acometem a faixa etária pediátrica, embora , em alguns tipos, como na distonia dopa-responsiva (também conhecida como doença de Segawa), os sintomas só Leia mais→

9 comentários O Começo admin

Amor Especial

Lembro-me como se fosse hoje o dia que descobri que estava grávida, foi uma sensação muito diferente… Friozinho na barriga, um pouco de medo, uma explosão de alegria… Muitos sentimentos me envolveram naquele momento! Tive uma gravidez excelente, curti demais a barriga (que nem era tão grande assim!) e posso dizer que aproveitei do meu “estado de grávida”! Tudo muito perfeito até a 34ª semana quando descobri que a Gabi nasceria antes do previsto! Foi um corre-corre até ela chegar (e posso dizer que é Leia mais→