Saiu no Jornal A NOTÍCIA

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Pais de menina com doença rara em Joinville criam blog com dicas de como cuidar de crianças especiais.

No aniversário de um ano da menina, os pais tiveram a ideia de criar o blog Meu Anjo Gabriela.

Gabriela Guilabel é uma criança risonha, apesar de tudo. Ela tem três anos, uma lesão no cérebro, baixa visão, não fala e não tem coordenação motora. Por isso, não consegue andar ou segurar objetos. A menina foi diagnosticada com deficiência combinada da fosforilação oxidativa 13, fruto da alteração de um gene chamado PNPT1, que causa hipotonia severa – ou seja, diminuição da contração muscular e atraso no desenvolvimento motor e intelectual.

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Conviver com a Epilepsia

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Este Material nos foi disponibilizado pela Dra. Elza Márcia Yacubian, Coordenadora da Unidade de Pesquisa e Tratamento das Epilepsias do Hospital de São Paulo, Universidade Federal de São Paulo, EPM. Professora Afiliada do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo, EPM.

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Isenção de Impostos – Você Precisa Saber

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Pessoas com deficiência podem adquirir um veículo 0 km com isenções de impostos que podem resultar em até 25% de desconto sobre o valor do veículo, além da isenção do rodízio municipal para cidades que já o utilizam, como é o caso de São Paulo.

O valor do veículo não deve ultrapassar R$ 70.000,00.

QUEM TEM DIREITO

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Estamos no Instagram @meuanjogabriela

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Em meio a tanta tecnologia não poderíamos ficar de fora do Instagram não é mesmo??

Clique aqui para ver nossa página no Instagram!

A intenção com este perfil no instagram é ganhar velocidade para divulgar o dia a dia da Gabi, terapias, tratamentos, alimentação, tudo de forma mais resumida e rápida, assim como ganhar agilidade para responder às dúvidas que são feitas através do blog..rs…

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Minha Primeira Bicicleta!!

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Quem nunca viu domingo de manhã uma família feliz passeando pelas ruas de bicicleta e pensou:

- Um dia também vou fazer isso com meu filho!!!!

Pois eu confesso que sempre pensei! Sempre tive vontade de passear de bicicleta com a Gabi, deixar o vento bater forte no rostinho dela, queria muito conhecer a reação dela e ver o sorrisão que certamente ela abriria com o novo brinquedo!

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Uma semana emocionante. Gabi na Escola

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Esta foi uma semana de grandes emoções para a família Guilabel……a Gabi voltou para a escolinha! (já pra registrar: a Tata Maísa voltou também…rs..).

A decisão de coloca-la na escolinha novamente (digo novamente porque a Gabi tinha começado na escola com 4 meses de idade e ficou até os 6 meses, foi nesta época que descobrimos que algo estava errado com desenvolvimento neurológico dela e decidimos parar com a escola e focar nos exames de saúde) enfim, a decisão partiu de um fato que aconteceu no final do ano passado (2013), na viagem que fizemos para Rinópolis. Sempre passamos nossas férias e festas de final de ano lá com a família e os amigos e quando voltamos dessas férias, já na primeira semana de Janeiro notamos que a Gabi parecia estar, como se diz, ligada no 220 volts!!!

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Hora do banho. Mamãe eu cresci, e agora?

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Quando descobrimos que a Gabi teria algumas limitações motoras, um monte de dúvidas assolaram a minha cabeça.

Eu me questionava todos os dias como seriam as tarefas diárias com a Gabi, tipo, passear na rua, andar de bicicleta, dar banho….coisas que até então eram tão ‘normais’ para mim, passaram a me afligir naquele momento….

Tomei uma decisão para ver se parava de me preocupar: Optei por deixar as coisas acontecerem, cada qual no seu tempo. Optei por aprender com o dia a dia, assim como qualquer mamãe de primeira viagem, sem me cobrar ou me culpar por não saber exatamente como fazer as coisas.

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PediaSuit – Gabi na Spider Cage

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Evolução parte II

 

O PediaSuit é um protocolo de tratamento intensivo que tem como objetivo principal estabelecer um alinhamento biomecânico (preservando a integridade músculo-esquelética da Gabi), proporcionando uma descarga de peso fundamental na melhora do seu tônus muscular, auxiliando também na sua função sensorial e no seu equilíbrio.

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Gabi no para’podium’

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Dando continuidade nos posts sobre o dia a dia da Gabi, queria falar um pouco da evolução que ela vem apresentando nas sessões de fisioterapia…

A Gabi faz fisioterapia desde muito cedo, com 6 meses de idade quando descobrimos um certo atraso no seu desenvolvimento motor já demos inicio a todos os tipos de estímulos possíveis naquela idade, o que acabou se tornando parte do seu dia a dia, pois até hoje ela é muito estimulada…

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De pior Inimiga a melhor Amiga

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Post escrito pelo papai e herói da Gabi, Alexandre.

Era uma noite como as outras….

Ouvimos o som que mudou nossa vida, sendo sincero, me perdoem a rima, mas mudou na verdade nossa rotina.

Olhei no relógio, 02:35 hrs da madrugada. Como na noite anterior a Crís foi para o sacrifício, me restava cumprir a escala. Peguei-a no colo, totalmente desperta e soltando umas risadas…é mole!! Claro nem olhei para ela, poderia piorar o cenário, deixando-a ainda mais entusiasmada.

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O Diagnóstico!!!!

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Depois de quase 2 anos buscando a resposta para o problema da Gabi, recebemos dia 12/12/2013 o tão sonhado diagnóstico. Este resultado veio através de uma análise genômica por sequenciamento de exoma feito no Laboratório Mendelics em São Paulo em outubro passado.

Resumindo…a Gabi tem alteração nas duas cópias de um gene (uma que veio do Le e outra minha) que se chama PNPT1.

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Recusa alimentar na infância: o que fazer?

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Por Fernanda H. Hille – Nutricionista – CRN2650

A recusa alimentar na infância representa uma das queixas mais frequentes nos consultórios. Ocorre, principalmente, em crianças entre 14 e 60 meses de idade e é determinada, na sua maioria, por fatores múltiplos. É quase sempre impossível fazer uma criança comer diante de uma recusa. Se os pais insistem na oferta, o ambiente fica mais tenso e os alimentos são associados a um confronto, o que pode agravar a recusa alimentar.

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Resumão da Gabi

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Quando começamos a busca pelo diagnóstico da Gabi (por volta de Março de 2012), suspeitou-se que ela teria Síndrome de West, tanto pelo padrão dos movimentos que ela vinha apresentando (sustinhos) quanto pelas suas características físicas (hipotonia severa, não pegava os brinquedinhos, não se interessava por nada); fizemos diversos exames até que os médicos descartaram West, pois os ‘sustinhos’ que a Gabi apresentava não eram crises epiléticas e sim, espasmos musculares.

Começamos novamente as buscas e a direção que os resultados dos exames nos apontavam era para pesquisarmos mais a fundo os problemas ligados aos Erros Inatos do Metabolismo.

Fomos então buscar ajuda no hospital da USP em Ribeirão Preto – SP…..depois de dezenas de exames, um deles (Papel Filtro feito na Suíça) acusou que a Gabi tinha Distúrbio de Neurotransmissor. Acontece que não era só isso, para tratarmos, precisávamos continuar pesquisando para saber qual era o subtipo deste problema. As buscas continuaram…fizemos e refizemos alguns exames, inclusive enviamos amostras do sangue da Gabi para estudos em outros países (ainda estamos aguardando retorno).

No meio do caminho tivemos que refazer alguns exames de rotina, dentre eles a ressonância magnética, que nos apontou algo novo, uma lesão no cérebro que até então a Gabi não tinha. Esta lesão era sugestiva de doença mitocondrial, uma doença evolutiva e sem bons prognósticos.

Vocês podem me perguntar, e o tal do distúrbio de neurotransmissor que tanto se pesquisou até agora? Pois então…..foi aqui que tivemos a noticia de que a Gabi teria primariamente alguma doença mitocondrial e que, de forma secundária, poderia ter desenvolvido o distúrbio de neurotransmissor.

Como diria nosso amado Gilberto Gil, “Das duas, uma. Ou será pluma. Ou será pedra e pesará…”rss…ou esperávamos o resultado do exame genético de Tel Aviv (que enviamos em dezembro de 2012 e não temos data para retorno/conclusão) ou tentaríamos algo mais rápido aqui no Brasil. Descobrimos que existe em São Paulo um laboratório que faz exames genéticos, mais simples e com um campo de pesquisa mais restrita do que o de Tel Aviv (e também muito caro), mas é uma chance de conseguirmos um diagnóstico…a parte ruim é que nem sempre este exame (exome sequencing) traz o tão esperado resultado, pois ele pode não identificar o problema, ou seja, mesmo pagando tão caro, não temos a certeza do diagnóstico, é apenas uma tentativa…

Fizemos o exame nesta terça feira dia 22/10/2013 e já estou contando os dias para o resultado!!!!

 

Síndrome de West e a Hemisferectomia

Depoimento do papai e heroi da Daylín, Wellington Ferreira.

Ola pessoal, caros pais, escolhidos para esta missão difícil, porém rica.

Em nossa trajetória acabei criando uma frase “o normal é normal, o diferente nos traz ensinamentos”

Bom, quero aqui colocar meu depoimento, e nossa experiência com a Síndrome de West e com a força e resistência da nossa pequena Daylín.

A principio achamos que era uma mania; aos seis meses de vida, nascida em Diadema São Paulo, em uma determinada manhã, o seu bracinho esquerdo ficou rígido, tremendo e seu olhar fico para o lado esquerdo, logo minha esposa a pegou nos braços desesperada se assustou e após 8 segundos aproximadamente, ela voltou ao normal. Porém isso se repetiu no dia seguinte, e também no outro, foi aí que a levamos para o hospital. No hospital ela não apresentou nenhum episódio, a tomografia não apresentou nada, mesmo assim o medico receitou uma dose mínima de Carbamazepina.

Após passado o susto, fomos pra casa, e tudo ficou mil maravilhas, aqueles episódios não mais aconteceram. Nesta época, estávamos de viagem marcada de mudança para a cidade de Vitória da Conquista BA, perguntei ao medico se podíamos fazer a tal viagem, ele disse que sim, que poderíamos ir tranquilos, e que lá procurássemos um neuropediatra, para seguir o acompanhamento.

Assim aconteceu, porém estando lá, dois meses depois, começou acontecer algo diferente, quando Daylín estava em nosso braço, a cabecinha dela, caia para frente por varias vezes, como sempre que acontecia isto ela dormia ou estava acordando, pensamos que estava relacionado ao sono, mas aquilo foi se tornando mais intenso e subia o numero de vezes, ela estava tendo os espasmos e não sabíamos, aquilo aumentou de tal forma, que já não era a cabecinha que caía, pois quando deitada, os braços, se estendiam como quem esta tendo sustos, todos os dias isso se repetia, chegamos a contar um dia 60 espasmos, procuramos ajuda medica daquela cidade, os médicos subiram o nível máximo de carbamazepina, e nada adiantou, procurei outros médicos, pagamos consultas caras, mas aquela cidade não tinha suporte para esse caso.

O primeiro contato com a Síndrome de West

Foi quando um dia, fui ao famoso Google e coloquei a seguinte frase: Minha filha esta tendo sustos ao despertar. Logo esta frase me levou a conhecer a Síndrome de West, e realmente eram os mesmos sintomas, o meu coração naquele momento apertou, suei, fiquei abalado, e não contei diretamente sobre a doença suspeita, e sim falei que deveríamos agir rápido, estávamos a dois meses e meio, nesta nova cidade, deixamos a nossa vida em São Paulo, para atender como missionários, a uma pequena igreja que estava abandonada, fomos fazer o bem, fomos ajudar essas pessoas humildes, e para os que estão lendo este depoimento e que são cristãos, eu não compreendia, pois estávamos indo fazer o desejo de Deus, a sua obra, e isto nos acontece? Porém, temos que compreender e saber discernir as coisas, sei que muitos ficariam lá, até Deus curá-la, mas essa não pode ser nossa atitude, temos que fazer a obra de Deus sim, porém o mesmo Deus, fala nas sagradas escrituras que devemos cuidar de nossa família. Aquela noite passamos em oração e falamos a Deus: “Senhor, se é a tua vontade que fiquemos aqui, faz com que a nossa filha amanheça curada” com muita fé e esperançosos, ao amanhecer, ela não amanheceu curada.

Aceitamos assim a vontade de Deus, pois caro leitor, há caminhos que temos que passar e outra pessoa não pode passar por você. Voltamos então rapidamente para São Paulo, buscar ajuda especializada, conseguimos então no hospital Mario Covas, lá o medico gentilmente nos tranquilizou e disse que ela terá agora um medico para acompanha-la, e o que ele pudesse fazer faria. Para resumir, ele não se atreveu a dar um diagnóstico, mas preferia ter certeza antes por exames, neste meio termo, foram passados outros remédios; Sabriu, fenobarbital, Tegretol e outros, Daylín, com menos de um ano, tomava quatro remédios, porém nada resolveu, já estávamos em 5 meses com crises todos os dias, e também pelas madrugadas, como nos sentimos impotentes, quando carregamos nos braços com crises e nada podemos fazer, é horrível!. Cindo meses no H Mario Cova, eu não me conformava, pois o medico ainda não nos deu um diagnostico, ou uma explicação clara, só nos dizia que poderia ser vários tipos de síndromes!!

Não se conforme com a situação, vá mais a frente, busque!

Comecei pesquisar especialistas, e descobri que o Hospital São Paulo existe uma equipe especialista em Neuroepilepsia, pois lá fomos, eu minha esposa e Daylín nossa filha.

Quando estamos em uma situação difícil na vida, nunca perca a esperança, e tenha mente positiva, o que chamamos de Fé, observe bem como as portas se abriram neste hospital.

Chegando ali, foi ao balcão de atendimento e disse a atendente: Senhora, eu estou com minha filhinha que tem crises de epilepsia, eu soube que vocês são especialistas nisso e que podem nos ajudar, logo ela respondeu: Sim, é certo, porém, deve ser seguido o procedimento, e o procedimento é que você deve ir a UBS (Unidade Básica de Saúde) de seu bairro, passar primeiro por lá, e eles te encaminham pra algum hospital que possa atendê-la. (Eu sabia que esse procedimento pela UBS é demorado, e todos sabemos que não funciona, é muito demorado), e o meu caso não podia esperar, Enquanto eu falava com a atendente, entrou um medico calmamente, e pegou minha ficha, pois lá eu apresentava os sintomas, e algo lhe chamou a atenção, ele pegou a ficha e perguntou de quem era essa ficha? Logo ela disse, deste rapaz, (eu) a pergunta dele foi clara, você pode vir amanhã? A atendente abriu a boca de tão surpresa, e me disse Olha Deus coloca as pessoas na hora certa e no momento certo. Assim a porta desse hospital se abriu para nossa filha.

No dia seguinte fomos, o médico foi claro, Síndrome de West, logo nos pediu para subir ao primeiro andar para realização do exame Eletroencefalograma com vídeo de 3 horas ( é um exame que a criança é monitorada, e quando acontece a crise, a câmera registra e fica mais fácil, descobrir em qual região houve a descarga elétrica, ficando assim mais fácil o estudo). Era triste vê-la naquelas condições, ela realmente estava regredindo, não interagia mais, a mão esquerda, havia fechado e já não mais a usava, era notável um decaimento, devido as drogas. Assim, não desistimos a luta, muitas foram as viagens a este hospital, vários exames foram realizados, ressonâncias, tomografias, eletroencefalogramas com vídeo, de 20, 30 horas, ate mesmo de dois dias, até que descobriram a causa das crises.

A reunião com o cirurgião e a equipe, possível solução hemisferectomia

Um dia o hospital nos ligou, dizendo que o cirurgião queria fala conosco. Fomos ao seu encontro, e ele nos relatou o caso de nossa filha, e a possível resolução, uma reunião tensa, ele nos disse que após uma series de exames, e reuniões com a equipe, foi descoberto que no hemisfério direito de Daylín, existe uma lesão considerada que é a causadora das crises, e que as medicações não controlaria, nenhum tipo de medicamento, nem mesmo doses de corticoide, mas existe uma luz no fim do túnel, disse ele, uma parte do hemisfério de sua filha, esta comprometido, se não agirmos rápido, esta lesão, pode ir para o outro hemisfério, e aí sim, não podemos fazer mais nada, chamei-os aqui, para que tomem uma decisão, a Hemiferectomia é uma cirurgia, que consiste em desconectar os dois hemisférios, para que a lesão de um não passe para o outro, porém com isso, um lado de sua filha ficará paralisado devido a falta de comunicação com o hemisfério, perna, braço, e 20% da visão esquerda, ficará sem comunicação, (paralisada) vocês precisam analisar o risco beneficio, o risco: ela terá essa paralisia, é uma cirurgia de risco, de aproximadamente 8 horas ela perderá muito sangue. Benefício: ela por ser criança, tem a plasticidade cerebral, este lado que ficará paralisado, será automaticamente controlado pelo outro hemisfério, através de estímulos, fisioterapias e outras terapias, ela retomará o controle motor, alem de que, poderá ter sua vida normal e ser independente, fazer sua faculdade e viver normalmente, ele para nos dá uma força disse que se fosse com um filho dele, ele faria, porque o resultado é muito bom.

Nesta hora, vi minha esposa chorando, uma das medicas também emocionada, enxugando as lagrimas. Na verdade, não tínhamos escolhas, tínhamos nossas conclusões, vários medicamentos não resolveram, esta oportunidade, é difícil de encontrar, uma equipe disposta que queria ajudar, olhamos para nossa filha, sequer segurava o seu pescoço, se não aceitássemos essa oportunidade, ela poderia viver em uma cama, pelo resto de sua vida. Eu, chorando internamente, segurando as lágrimas junto a minha esposa, decidimos aceitar, foi uma decisão difícil, porém a certa. O medico cirurgião ainda nos disse que há fez 13 cirurgia deste tipo, e que todos tiveram um resultado positivo, disse ainda que a guerra é dura, mas eles estavam bem armados.

O dia da cirurgia

Meus caros amigos, para não mais alongar a historia, assim aconteceu, aguardamos desde as 8h até as 17 horas, foi quando a equipe nos veio ver e dizer que tudo correu bem. Estávamos na frente da porta da UTI, esperando que ela entrasse, assim ela passou, com a cabeça enfaixada, movimentando somente o lado direito. Não quero aqui contar os detalhes dos dias na UTI, as impressões da recuperação, porque seria mais demorado, mas quero lhe contar Daylín como esta hoje.

Atualmente com 2,7 anos, um ano e meio sem crises, estamos fazendo a reabilitação na AACD, fisioterapia, Fono, T.O, pedagogia e outros recursos. Já movimenta os dois lados do corpo, esta quase andando (na verdade ela já anda sozinha, mas esta com medo, só anda segurando alguma coisa rsrs) Interage conosco, tudo que aprende não esquece, esta começando a falar, claro o processo é um pouco mais lento, mas isso não importa, o que importa é que vencemos, e estamos super satisfeito por tudo, hoje compartilho com vocês, nossa história, e estamos a disposição, para ajudar, orientar e o que for necessário para melhorar a vida de nossos anjinhos, porque somos seres humanos, somos irmãos, sua alegria é nossa alegria, bem como sua luta é a nossa luta.

Nunca desistam, nunca desistam, em um ardente deserto, podes encontrar um fonte de água, e no final do túnel uma luz!

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Parabéns pra você, nesta data querida!!!!

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Era uma quinta-feira chuvosa de setembro e bem antes do prazo definido para o parto…(afinal filha, vc foi bem apressadinha e não passou da 34ª semana de gestação)!  Estávamos confiante e felizes (apesar de toda ansiedade daquele momento)…..naquela manhã eu acordei, tomei um banho super demorado, aproveitei para acariciar minha ‘barrigona’ pela ultima vez, fiz uma bela maquiagem (afinal mulher é sempre mulher), juntamos as malas e fomos para o hospital…

 

Aproveitamos para registrar o momento, já que não deu tempo de fazer as fotos oficiais da barriga. Olha quem queria ir com a mamãe ao hospital…o seu amigo fiel, Oneal….rsss

Foi tudo muito rápido filha, mas eu lembro de cada detalhe daquele dia, lembro-me inclusive que você teve soluço pouco antes de nascer…rs…

Fui para sala de parto sozinha e logo já começaram os preparativos para a sua chegada. Pouco tempo depois seu pai entrou na sala e, só de olhar para ele, percebi que a cesariana já tinha começado….ele fixou o olhar (acho que foi na minha barriga), palideceu e ficou estático…kkk…tenho que confessar que naquele momento pra mim era como se eu não existisse da barriga pra baixo, não sentia absolutamente nada, então foi mesmo a cara dele que ‘denunciou’ o inicio do procedimento….. seu pai tentava ajeitar a câmera para fazer uns clics (muito difícil em meio ao nervosismo) aquilo tudo parecia demorar uma eternidade, mas na verdade apenas alguns minutos haviam se passado e foi então que te ouvi pela primeira vez, foi o momento mais emocionante da minha vida, quando escutei seu choro pela primeira vez.

Que alivio…meu coração quis sair pela boca…e eu chorei de alegria por ver que estava tudo bem com você. Afinal, parto prematuro é sempre mais complicado e tenso….

Eu fui a última daquela sala a te ver filha, foi coisa rápida, porque você teria que ir direto para a UTI, mas foi o tempo suficiente para te sentir e perceber que aquele foi o momento mais lindo da minha vida, você era incrivelmente pequena, meiga, linda e perfeita!!!!

nascimento GabiQuando te peguei no colo pela primeira vez confesso que tive medo…medo de não ser a mãe que você merecia, medo de errar na sua educação, medo de não saber o que fazer na hora certa ou de não ter a palavra necessária para fazê-la parar de chorar….dois anos se passaram mas ainda tenho medo filha pois no final das contas, quando você é mãe seu coração bate fora do peito e de um jeito ou de outro você sempre vai se achar incompetente, pois mãe é tudo igual e quer sempre o impossível para o filho, quer que o filho seja eternamente feliz, que nunca sinta dor e que sejam amados e acolhidos por todos.

Filha querida, eu que achava que fosse te ensinar tanto, nesses seus dois anos tenho aprendido muito mais com você! Você me ensinou a viver plenamente cada momento do meu dia. Me ensinou que para ser forte não precisa necessariamente ser dura. Que não há vergonha nenhuma em chorar ou sofrer de vez em quando, faz parte do processo de amadurecimento do ser humano, mas….de todas as coisas que você me ensinou filha, a lição mais importante é que ser feliz é uma decisão que temos que tomar todos os dias.

Não adianta ficarmos esperando a vida sorrir, fazer um lindo dia de sol ou tudo ficar perfeitamente alinhado pra ser feliz….para mim filha basta olhar pra você todos os dias de manhã, com aquele cabelo todo despenteado e receber aquele sorriso lindo que só você tem, que meu dia se transforma no melhor de todos, você tem a capacidade de transformar a minha vida!

Desejo a você minha filha linda uma vida doce e divertida!!! Estarei sempre ao seu lado!!! Te amo ABSURDAMENTE!!!!post 1 ano foto primeirapost 1 ano foto segundapost 1 ano foto 2post 1 ano foto 4post 1 ano fotopost 1 ano foto 3eu e você

1º ano do BLOG!!!

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Faz exatamente um ano que comecei esse blog…

Lembro que o objetivo principal era conseguir, de alguma forma, trocar experiências e informações…

É claro que uma das coisas que eu mais queria era arrumar um jeito de colocar pra fora tudo aquilo que me queimava o peito naquele momento tão delicado da minha vida, pensei que escrever pudesse me ajudar….o resultado foi incrível e bem maior do que eu imaginava!!!!!

 

Tivemos neste ano mais de 20 mil acessos, gente do mundo todo…Conheci pessoas maravilhosas e recebi carinho de gente que nunca tive oportunidade de conhecer pessoalmente….. são pessoas com filhos especiais, pessoas com filhos normais e outras que ainda nem filhos tem, mas que tem no coração espaço para cuidar de uma dúzia deles!!!… São pessoas que se identificaram com a nossa história, que compartilharam cada etapa da vida da nossa pequena Gabriela, são pessoas que vibram a cada conquista e rezam junto comigo a cada nova fase a ser superada!

É impressionante a força e o carinho que recebo através desse blog….tenho certeza que a Gabi também sente tudo isso e se Deus quiser logo será ela quem escreverá suas próprias histórias por aqui!!!!

Neste primeiro ano do blog falamos de muitas coisas importantes que aconteceram na vida da Gabi, infelizmente ainda não chegamos ao diagnóstico definitivo, mas continuamos nessa busca incansável e, certamente em breve, vamos desvendar este ‘mistério’….. Falamos ainda da importância das terapias e dos estímulos precoce para a evolução da parte motora/cognitiva de crianças especiais,  dicas de alimentação para crianças com problemas de deglutição…..Tivemos depoimentos incríveis de outros pais que também passaram pela experiência de ter um filho especial. Falamos das vitórias dos nossos filhos e isso foi o mais importante!!!!

Falei muito neste ano mas ouvi e aprendi mais ainda!! Aprendi a ter paciência e resiliência, coisas tão difíceis quando se é mãe….Aprendi que a fé é um instrumento importantíssimo para você se manter no caminho firme e forte. Aprendi que tem coisas tão pequenas que possuem valores gigantescos e que, se ficarmos na loucura do dia a dia, estes detalhes passam despercebidos. Aprendi que você tem que se permitir chorar. Aprendi que o olhar da minha filha tem a capacidade de me encher de paz!

Queria agradecer a todos pelo apoio, pelos comentários, por também compartilharem comigo suas histórias e experiências, pelo carinho incondicional e pela grande torcida na evolução da Gabi!

Um grande beijo a todos!

Dificuldade de Deglutição???

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Alimentação da Criança com Dificuldade de Deglutição

Por Fernanda H. Hille – Nutricionista – CRN2650

A introdução de alimentos na dieta da criança após os seis meses de idade deve complementar as numerosas qualidades e funções do leite materno, que deve ser mantido preferencialmente até os dois anos de vida ou mais.

Além de suprir as necessidades nutricionais, a partir dos seis meses a introdução da alimentação complementar aproxima progressivamente a criança aos hábitos alimentares de quem cuida dela e exige todo um esforço adaptativo a uma nova fase do ciclo de vida, na qual lhe são apresentados novos sabores, cores, aromas, texturas e saberes (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2009).

É neste período que pode surgir dificuldade da criança engolir os alimentos. Pode ter diferentes causas, uma delas é a disfagia, que pode ser definida como dificuldade de deglutição. Caracteriza-se por um sintoma comum de diversas doenças.

Para crianças com dificuldade de deglutição, recomenda-se prioridade para alimentos pastosos como purês, mingaus, cremes e preparações liquidificadas. Os líquidos devem ser engrossados com espessantes, para não apresentar risco de engasgos. No momento da refeição, a criança deve estar em posição confortável e ereta, sempre mastigando bem os alimentos. As refeições pequenas e frequentes também podem estimular e aumentar a ingestão calórica e proteica.

É importante lembrar que, além da adequação da consistência, a dieta deve ser balanceada nutricionalmente para que atenda todas as necessidades da criança. A alimentação da criança deve assegurar quantidades adequadas de água, energia, proteínas, gorduras, vitaminas e minerais. A evolução da alimentação da criança com dificuldade de deglutição deve ser acompanhada por um especialista.

Para crianças com baixo peso orienta-se:

  • Aumentar o consumo de cereais e massas como: macarrão cozido, derivados do milho, arroz.
  • Enriquecer as preparações com produtos como: farinha de aveia, farinha de castanha, leite em pó, gérmen de trigo, farinha de linhaça.
  • Oferecer diariamente leguminosas como: ervilha, feijão, grão de bico, lentilha, incluindo em preparações como cremes e sopas.
  • Aumentar o consumo de alimentos de origem animal como: queijos, leite, carnes, peixes, mas tendo cuidado com o excesso de gordura ingerida.
  • Incluir azeite de oliva nas preparações.
  • Fracionar as refeições de 5 a 6 vezes ao dia: café da manhã, lanche da manhã, almoço, lanche da tarde, jantar e ceia.

Alimentos calóricos:

– Laticínios: leite integral, leite em pó, queijos, iogurte, sorvete, sopas cremosas com leite, manteiga, requeijão;

– Proteínas: ovos, carnes, leguminosas (feijão, lentilha, vagem), castanhas;

– Carboidratos: pães, massas, batata, cereais;

– Frutas: abacate, manga, uva, caqui, açaí.

 

Referencias bibliográficas

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Básica. Saúde da criança: nutrição infantil: aleitamento materno e alimentação complementar / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Básica. – Brasília: Editora do Ministério da Saúde, 2009.

 

Fernanda H. Hille. Nutricionista – CRN2650

Especialista em Nutrição Clínica Funcional e Fitoterapia – PUCPR

contato: fernandahille@gmail.com

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Uma declaração de amor…

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Gente, não pude deixar de copiar e colar a declaração de amor feita pela ‘titia’ (mais que coruja) Paty Mendlowicz para nosso anjo Gabilica…me emocionei!

A correria do dia a dia nos faz esquecer de que a beleza da vida esta nos detalhes, nas “pequenas grandes” conquistas da Gabi, é tão lindo quando ela consegue colocar sua mãozinha sobre a minha…ela se esforça tanto…praticamente trava uma batalha interna com seus músculos – que na grande maioria das vezes não responde aos seus comandos – para conseguir me fazer um carinho….são conquistas diárias que nos dão muito o que refletir!!!  Paty querida, obrigada por este seu carinho incondicional! Te amamos muito!!!!

“Quem me conhece sabe que sempre acreditei em anjos, acho que independentemente de religião, fé ou crença, anjos existem e aparecem em nossas vidas para nos mostrar ou  ensinar algo que de uma maneira ou de outra deixamos de lado…..

Ontem, depois de algum tempo, tive a oportunidade, ou melhor a alegria, de participar de uma sessão de fisioterapia da Gabi e  pensando nela e em tudo que acredito cada dia mais tenho a certeza que a Gabi é um desses anjinhos que andam por aí ensinando algumas coisas que sem querer acabamos nos esquecendo… ontem ao vê-la de pé me emocionei e fiquei com os olhos cheios de lágrima ao vê-la ali firme, se equilibrando em um dos aparelhos da fisio.

Olhando para ela entendi de todas as formas que por mais que a vida nos sacuda, nos deixe sem rumo e sem muito onde se segurar, não dá para desistir e jogar a toalha, pelo contrário, devemos seguir em frente, insistindo, batendo cabeça, acreditando e vencendo cada obstáculo até chegarmos aonde queremos chegar!!

Olhando para alegria dela ontem ao conseguir fazer os exercícios, agarrando com força o sapão da fisio (rss) vi o como às vezes não damos valor a vida e ao que ela nos oferta, vi o quanto às vezes somos tolos quando perdemos a oportunidade de nos alegrarmos com as coisas simples da vida e que realmente valem a pena… como não percebemos o quanto somos abençoados por estarmos aqui, vivendo essa história, com alegrias e dores mas, vivendo essa história.

Para quem ainda não sabe, a Gabi tem uma deficiência de neurotransmissor que exige dela muito mais esforço para fazer algumas atividades como andar, sentar e até se alimentar e vcs acham que isso a limita ou a neutraliza??? Nãoooo, pelo contrário, só a estimulam a querer mais, a fazer mais…. olhando as fotos e vídeos que tenho dela, noto o quanto ela é incansável e determinada na superação, o quanto é focada em evoluir e, me digam, tem exemplo melhor do que esse?? Uma pequerrucha, nos enchendo de lição.

Para mim a  Gabi é um exemplo, uma lição de força e de coragem diante das adversidades… é um exemplo de alegria já que mesmo na hora mais punk da fisio ou de qualquer outra atividade ela abre aquele sorrisão gostoso… a Gabi é assim, linda, encantada!! Ela está sempre com uma energia boa, com um olhar leve, acho que os anjos tem esse semblante, essa energia, essa luz, por isso digo, eu acredito em anjos, sempre acreditei e um deles, para mim, se chama Gabi!!

Gabilica fofaaaa da tia, essa tia babona aqui te amaaaa de paixão!! Cris, sempre te falo isso mas, não me canso de repetir, obrigada por me deixar fazer parte da história dela!! Love you honey!! Para vocês se apaixonarem tb, algumas fotos de meu acervo da Gabilica, ah, o blog dela continua a todo vapor e já vai fazer um ano logo logo www.meuanjogabriela.com.br”

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Alimentação da Criança no Inverno

Frutas

No inverno, há um aumento da necessidade calórica para manter a temperatura do corpo, por isso, temos a preferência por alimentos mais calóricos e quentes.

A dieta alimentar da criança deve ser leve, mesmo no frio. Deve conter frutas, verduras, legumes, grelhados, assados e refogados. Como alternativa de alimentos quentes, as frutas assadas são uma boa pedida, como a banana, a pera, o abacaxi e a maçã, que podem ficar ainda mais saborosas com canela e aveia.

Para estimular o consumo de verduras e legumes, uma boa opção são as sopas e cremes. Os alimentos com alto teor de calorias, açúcares e sal devem ser evitados durante o ano todo.

A hidratação também é muito importante neste período. Deve-se incentivar a ingestão de água, sucos naturais e água de coco. Dê preferência para os sucos de frutas da estação, como o de laranja, morango, tangerina e limão, ricos em vitamina C. Refrigerantes e bebidas com alto teor de açúcares devem ser evitados.

A incidência de casos de gripes, resfriados e doenças respiratórias aumentam no inverno. Por isso, o ideal é manter uma alimentação equilibrada. As principais vitaminas e minerais que atuam fortalecendo nosso sistema imunológico são as vitaminas A, C, E e ácido fólico e os minerais zinco e selênio. Alguns alimentos fonte são:

  • Vitamina A – Cenoura, abóbora, manga, espinafre, batata doce, damasco seco, brócolis, melão.
  • Vitamina C – Acerola, frutas cítricas (limão, laranja, lima), kiwi, morangos, tomates, goiaba, brócolis, e vegetais folhosos crus são fontes excelentes.
  • Vitamina E – Gérmen de trigo, óleos de soja, milho e girassol, amêndoas, nozes, castanhas, gema do ovo, vegetais folhosos e legumes.
  • Ácido fólico – Feijões, ervilha e vegetais verde escuros (brócolis, couve, espinafre).
  • Zinco – Carnes, peixes, aves e leite, cereais integrais, feijões e nozes.
  • Selênio – Castanhas, nozes, amêndoas, frutos do mar, carne e aves, ovo.

 

Receita de sopa de feijão e espinafre

Ingredientes

1 mandioquinha

1 colher (sobremesa) de azeite de oliva

2 xícaras (chá) de caldo de legumes

Algumas folhas de espinafre cozidas

1 dente de alho amassado

1 concha pequena de feijão cozido

1 cebola picada

2 batatas médias

1 cenoura média

1 xícara de brócolis picado

Modo de preparo

Frite o alho e a cebola no azeite de oliva até dourar. Junte a batata, a cenoura, a mandioquinha e o espinafre e refogue um pouco. Coloque o caldo de legumes e o sal e deixe cozinhar por 10 minutos. Depois coloque o feijão, deixe cozinhar por mais 10 minutos. Em seguida, junte o brócolis e deixe cozinhar até amolecer. Sirva em seguida.

Fernanda H. Hille 

Nutricionista – CRN2650 

Especialista em Nutrição Clínica Funcional e Fitoterapia – PUCPR

caldinho

Colete Postural

benik fisio - imagem destacada

Esta semana foi a vez de usarmos mais um acessório para auxiliar a Gabi nas terapias…é um Colete Postural feito de neoprene, ele adere ao corpo da criança trazendo uma sensação de firmeza, ou seja, com o tronco mais estável a criança consegue organizar melhor seus movimentos (sobre este produto veja o site: www.benik.com)

A Gabi ainda é muito hipotônica, não senta, não sustenta o pescocinho e não tem força para manter sua coluninha alinhada o tempo todo, por isso este colete é tão importante e indicado na fisioterapia, porque além de manter o tronco um pouco mais firme ele dá a ela mais estabilidade e consequentemente mais controle dos membros, possibilitando que ela direcione sua força para os exercícios, potencializando as sessões de terapia.

Mas, como este tipo de acessório causa uma grande descarga de estímulo na criança é importante que seja usado aos poucos até a sua adaptação total. Pra você ter uma ideia, no primeiro dia usamos apenas 15 minutinhos e a Gabi já começou a ficar pálida e golfar com facilidade (reações quando a criança tem um excesso de estímulo), já no segundo dia, foram 20 minutinhos e ela não golfou mais, mas ainda ficou pálida….ainda estamos na fase de teste e adaptação, mas ela tá indo muito bem, já não tem mais efeitos adversos e esta se acostumando bem rápido.

A cena mais linda de se ver foi quando colocamos o coletinho nela pela primeira vez (nunca mais vou esquecer da carinha que ela fez), na mesma hora ela percebeu que tinha algo diferente, que estava mais firminha e com o tronco mais estável, sabe, naquele momento ela olhou para nós e abriu um sorriso lindo, com uma carinha de curiosa, bem típica dela, tipo me dizendo: “ta vendo só, era iiiisso que me faltava!!!” ela estava orgulhosa daquela sua nova conquista, coisa mágica de se ver!

Seguem algumas fotinhos, cheias de caras e bocas do meu anjo..kkk…foto (13)

benik fisio benik fisio II

Vacinação

A Sociedade Brasileira de Pediatria recomenda que todas as crianças de 6 meses a 5 anos sejam vacinadas contra o vírus Influenza (vírus da Gripe). A vacina para o vírus Influenza também é indicada para crianças maiores de 5 anos com fatores de risco (doenças crônicas), grávidas, idosos e pessoas que tenham contato íntimo com crianças portadoras de doenças crônicas (incluindo babás, terapeutas e familiares).

Quimioprofilaxia Secundária – quer dizer o uso de remédios para evitar que pessoas infectadas com um vírus/bactéria fique doente. Para o vírus Influenza existem medicamentos que fazem a quimioprofilaxia secundária em casos especiais. Nem todas as pessoas que tiveram contato com o vírus necessitam receber medicação. Mas, no caso de bebês prematuros e crianças com doenças crônicas graves existe a possibilidade de se iniciar a medicação em até 48 horas após contato com um caso confirmado (ou altamente suspeito) de doença. Converse com o seu pediatra a respeito para descobrir se esse pode ser o caso do seu filho.

Para maiores informações sobre o calendário de vacinação recomendado pela Sociedade Brasileira de Pediatria, acesse o site: http://www.sbp.com.br/pdfs/calendario_vacina_2013.pdf

Existem também vacinas contra o Pneumococus, Haemophilus e Meningococus, que são bactérias causadoras de doenças respiratórias como pneumonias e infecções de ouvido. A maioria dessas vacinas estão disponíveis no sistema público de saúde.

Para prematuros extremos e crianças com problemas cardíacos graves existe também a possibilidade de administrar anticorpos para a proteção contra o Vírus Sincicial Respiratório (VSR).

O VSR é extremamente frequente no inverno e é responsável por sérias complicações em crianças de alto risco. Infelizmente o custo desse anticorpo (Palivizumab) é alto e nem sempre coberto pela rede pública.

Maiores informações a respeito de vacinação de prematuros, acesse o site:   http://www.calendariodevacinas.com.br/category/calendario/prematuros/

É sempre bom lembrar que esses cuidados devem ser redobrados no caso de crianças com risco aumentado para doenças respiratórias e infecções, ou seja, bebês prematuros e crianças com doenças crônicas (pulmonares, cardíacas ou neurológicas).

Por Simone Hashimoto (pneumo-pediatra e mamãe da princesa Luciana)

Inverno. Meu Filho está doente, e agora?

Apesar de todo o cuidado em prevenir as doenças e infecções respiratórias, nem sempre é possível evitá-las. Os principais responsáveis pelas doenças respiratórias são os vírus e eles circulam muito mais e rapidamente durante os meses de inverno.

Felizmente, na maioria dos casos, a infecção viral fica limitada nas chamadas Vias Aéreas Superiores, ou seja, nariz e seios da face. Esse é o famoso resfriado que, originalmente, não causa maiores riscos à saúde do seu pequeno(a) mas, traz geralmente uma semana de noites mal dormidas, irritabilidade, falta de apetite e choro.

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O Frio chegou, previna-se e aproveite!

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Olha a cara dessas duas pentelhas!!!

To eu aqui trabalhando e recebo esta foto….o termômetro registrando 8ºC aqui em Joinville, manhã chuvosa, cinza, sabe aqueles dias pra ficar em casa e curtir um friozinho com minha filhota, com direito a colinho enrolado no cobertor, chocolate quente e muitos abraços apertados…? pois é…. senti inveja das duas…kkk…mas, enfim, a intenção do post é alertar que junto com o frio também chegam os vírus e outras doenças respiratórias.

Com fazer para ajudar o seu pequeno(a) a passar melhor por tudo isso? Como bem explica a Dra. Simone Hashimoto (Médica Pneumo-Pediatra e mamãe da princesa Luciana) “o primeiro passo é prevenir, ou seja, diminuir as chances de que o seu filho(a) fique doente”.

Assim, aqui vão algumas dicas, muitas vezes óbvias mas, sempre importantes de serem relembradas:

  • Aquecer na medida certa. Cuidado com o excesso de malhas e cobertores para evitar um super-aquecimento, use o seu “termômetro corporal” para vestir as criancas…se você se sente confortável com uma malha não precisa vestir 3 camadas no seu pequeno. A pele de algumas crianças apresenta uma sensibilidade maior quando entram em contato com a lã (mesmo a chamada lã antialérgica)…fique atento se o seu filho(a) começar a apresentar áreas vermelhas ou bolinhas na pele, principalmente no pescoço. Dê preferência aos tecidos que permitam a pele respirar, como o algodão natural. Alguns casaquinhos também podem liberar fiozinhos pequenos que podem causar irritação no nariz, tosse e espirros.
  • Hidratação. Manter o seu filho(a) bem hidratado é um passo super importante também no inverno. Muita gente se esquece de oferecer líquidos às crianças no frio, o resultado é que as secreções do nariz e pulmões ficam mais espessas, mais difíceis de serem expelidas e as chances de uma infecção respiratória aumentam. Se ainda for o caso, amamente bastante o seu filho, além de ofertar líquidos você contribui para a defesa natural do seu filho contra infecções.
  • Ventilar a casa e sair um pouco para respirar o ar fresco. Cuidado com locais  próximos às avenidas com grande circulação de carros…infelizmente nas grandes cidades existe um aumento da poluição do ar durante o inverno, o que acaba provocando mais sintomas respiratórios. Se a sua cidade tem áreas verdes e parques aproveite para caminhar um pouco com as crianças e “tirar o mofo do corpo”.
  • Alimentação saudável. Frutas frescas e verduras ajudam a manter o corpo mais resistente às infecções, ofereça de preferência alimentos ricos em vitamina C (laranja, kiwi, morango, acerola, goiaba, tomate e folhas verde escuras)…que tal improvisar um fondue de chocolate com frutas? Mesmo os pequenos mais resistentes às frutas vão gostar da novidade…

** Outros alimentos que ajudam a fortalecer a imunidade: iogurte natural, cebola, alho, gengibre, alimentos ricos em betacaroteno (cenoura, beterraba, couve, espinafre), alimentos ricos em zinco (carne vermelha, fígado de boi), alimentos ricos em omega-3 (atum, salmão, bacalhau, linhaça). 

  • Evite ao máximo que o seu filho seja exposto a fumaça de cigarro. Isso deveria ser uma regra durante todo o ano mas, particularmente no inverno, a irritação causada nos pulmões pela fumaça do cigarro somada á maior circulação de vírus respiratórios pode causar danos muito sérios. Não se esqueça de que mesmo quando o adulto fuma longe das crianças, os resíduos e cheiros permanecem na roupa/mãos/cabelo do fumante. Para crianças sensíveis já é estímulo suficiente para começar a tossir e aumentar a secreção.
  • Evite que seu filho tenha contato com pessoas gripadas ou resfriadas. Esta dica serve principalmente se o seu filho ainda é um bebê ou tem alguma doença crônica (pulmonar, neurológica ou cardíaca). Isso significa que você tem o direito de proteger o seu filhote e pedir aos amigos/familiares que não venham visitar quando estiverem doentes…mesmo que seja só uma “gripinha” (SIC). Cuidado ao frequentar áreas com grande concentração de pessoas, como shoppings, pois isso também aumenta a exposição às pessoas doentes.

Se você ou alguém de casa estiver resfriado/gripado não se esqueça de praticar as regras básicas de higiene:

– Lavar as mãos frequentemente com água e sabão (e principalmente antes de tocar na criança);

– Usar lenços (de preferência descartáveis) e

– Cobrir nariz e boca ao tossir/espirrar.

Está comprovado que a lavagem das mãos de forma correta é a forma mais eficiente de evitar que uma infecção respiratória se espalhe, então vamos lá!

Figura: Higiene adequada das mãos, fonte ANVISA

 

 

 

 

 

Pocotó Pocotó Pocotó….

foto equoterapia arvores

 

Estamos fazendo equoterapia!!!

 

Isso mesmo, estamos fazendo…a Gabi esta me manipulando, veja só se não é verdade…Ela só quer andar a cavalo se for comigo, só faz as aulas com a mamãe montada e a prof. Tia Cris andando no ladinho…isso me obriga a participar de todas as sessões de equoterapia…(por isso eu falei que ela esta me manipulando..rss)

 

A Gabi se da super bem com as diferentes terapias, adora brincar na água, adora brincar na Terapia Ocupacional e na Fisioterapia, adora as diferentes sensações na fono e agora, ADORA brincar com o Max (o pocotó se chama Max)…hoje ele é o mais novo xodó da Gabi, ela adora passar a mãozinha no nariz quente e peludo dele e claro, adora dar um belo puxão na crina do coitado!!!

Eu particularmente amo cavalo e estava esperando o momento ideal para que a Gabi pudesse começar com as aulas de equoterapia. Apesar de existir há milhares de anos, a equoterapia começou a ser divulgada no Brasil no início da década de 70, mas só em 1997 foi devidamente reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina como uma prática terapêutica.

O movimento rítmico e tridimensional do cavalo ao caminhar, desloca a criança para todos os lados (para cima, para baixo, para frente e para trás), podendo ser comparado com a ação da pelve humana ao andar, o que para a Gabi faz muito bem, pois como ela ainda não anda, os músculos e as articulações daquelas regiões são bastante estimulados.

É uma sensação muito diferente (e olha que posso dizer isso com propriedade, já que também faço as aulas com ela!!!), você sente o caminhar do animal, sente o calor do corpo dele (pois a temperatura dele é mais alta que a do ser humano), sente a respiração e o cheiro do ambiente, tudo é estimulante… só o fato de você estar montado num animal dócil, grande e forte, faz com que a sua auto-estima aumente muito.

Apenas a título informativo: “Em uma sessão de Equoterapia após trinta minutos de exercício, o paciente terá executado de 1,8 mil a 2,2 mil deslocamentos que atuam diretamente sobre o seu sistema nervoso profundo, aquele responsável pelas noções de equilíbrio, distância e lateralidade. Ou seja, o simples andar do animal faz dele uma máquina terapêutica capaz de garantir ao deficiente uma capacidade motora que ele não possuía e, assim, restituir-lhe, pelo menos em parte, as funções atrofiadas pelo comprometimento físico.” ( Revista ISTO É, 16/10/96).

Gente fica a dica, se o seu filho(a) ainda não faz equoterapia e tem autorização/indicação médica para fazer, procure informações e vá atrás dos centros especializados nesta terapia, vale a pena conhecer um pouco mais sobre esta atividade maravilhosa e estimulante com o cavalo…eu já estou até achando que quando a Gabi for dispensada sou eu quem vai continuar com as aulas de montaria..rs…

foto cris e gabi equoterapia foto equoterapia interna

Na Montanha Russa

montanha russa

Nestes últimos dias abandonei um pouco o blog porque estava muito ocupada andando de montanha russa…lá estava eu, travada naquele carrinho, sendo jogada pra cima e para baixo! Montanha russa é assim mesmo…um turbilhão de sentimentos em poucos instantes, por mais que você saiba que o caminho é basicamente subir e descer, tem sempre um sentimento diferente te esperando a cada curva, cada subida, cada descida…. Vida de mãe é uma montanha russa, vai dizer que não é?

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Uma lição de vida!

Recebi um depoimento lindo para colocar no blog, uma verdadeira prova de perseverança, fé, paciência e muito, muito amor… como o título já diz, uma verdadeira LIÇÃO DE VIDA! Fiquei  muito comovida com a força deste anjo chamado MANU e claro que no final da história tive uma certeza maior ainda de que Deus dá a estes ‘pequenos’ anjos pais tão especiais e guerreiros quanto eles.  Espero que esta história, escrita pela mãe da MANU, sirva de exemplo para tantas outras mães que estão se sentindo ‘no olho do furacão’, cheias de perguntas sem respostas, cheias de medo e angustia…uma coisa é certa, somos fortes. Precisamos apenas confiar! A mãe especial nasce com o filho especial!  Beijo a todas.Cris

Depoimento da Mãe da MANU: “Engravidei final de ano, descobri que estava gravida pela terceira vez no dia 24 de Dezembro. Já havia sofrido dois abortos, mas dessa vez estava confiante de que daria tudo certo.

Dia 19 de maio nasceu com apenas 25 semanas de gestação a minha guerreirinha Manuela, com 700 gramas e 31cm. O dia previsto para o parto era 30 de Agosto! Apressada ela né? Pois é, mas a culpa foi da minha bolsa que rompeu antes do tempo…

A partir daquele dia, junto com ela nascia uma mãe de UTI. O que era pra ser “3 meses” viraram quase “8 meses” de internação. E de repente eu me vi frente a uma situação que jamais imaginei viver em toda a minha vida.

Uma semana depois que ela nasceu, surgiram nela alguns movimentos estranhos….para os médicos era cólica, refluxo, abdômen distendido, hipertonia da prematuridade, nada que eu precisasse me preocupar…para as técnicas de enfermagem também eram dores de barriga, afinal elas não podiam ir contra a opinião médica…mas pra mim algo estava estranho…

Os movimentos eram sempre muito parecidos, se aquilo fosse dor ela sofreria de várias formas distintas…choraria…mas não existia um choro, eram só gemidos…a cabecinha dela virava sempre pro mesmo lado, os olhinhos arregalavam, as mãos se fechavam e os braços se esticavam, a saturação dela caia, ela ficava roxinha…e de repente em menos de um minuto simplesmente tudo passava..

Foram 2 meses sofrendo vendo aquilo, até que uma pessoa me abriu os olhos e falou pra eu fazer alguma coisa que isso não era normal. Ela trabalhava lá ha 15 anos e nunca tinha visto isso.

Nossa, aquele aviso entrou forte no meu coração e naquele mesmo momento eu liguei pro meu marido. Ele ligou para os médicos e disse que se não fizessem alguma coisa que transferiríamos ela de hospital. Naquela mesma noite, finalmente um médico ao ver a Manu fazendo o movimento, imediatamente solicitou uma polissonografia. Até então, eu desconhecia que esse exame existisse. Como os ultrassons da cabecinha dela vieram sempre normais, achava que estava tudo bem. Mas viver o desconhecido é algo que exige uma atenção redobrada…

Com esse exame foi confirmado que os movimentos que ela apresentava eram crises epilépticas. Foi aí que começamos uma nova batalha e investigar era a primeira conduta a ser tomada…

Porque ela estava tendo convulsões? Milhões de exames de licor foram feitos, exames de sangue, ultrassons, varias polissonografias e nada de chegar a um diagnóstico. E ainda por cima encontramos no meio disso tudo uma infecção hospitalar: o citomegalovírus (adquirido). Tive que fazer exames pra descartar que ela tivesse pego essa infecção intra-útero.

Os médicos passaram a achar que as convulsões surgiram por causa dessa infecção, mas pra mim estávamos lidando com duas coisas separadas…o citomegalovírus veio por acidente só pra confundir ainda mais a cabeça deles…

Tratamos a infecção com um remédio quimioterápico fortíssimo, o Ganciclovir. Fora os anticonvulsivantes que ela ja tomava pra tentar controlar as crises…era gardenal, sabril, keppra, dormonide, rivotril, albumina, nossa nem lembro de todos os remédios que ela tomava mais…só lembro que ela tomava ao mesmo tempo 11 medicações.

Minha filhinha com um pouco mais de um quilo enfrentava medicações de gente grande. Eu não conseguia acreditar no que estava acontecendo…pedia para que eu sofresse no lugar dela todos os dias…

Depois de 21 dias em tratamento vencemos o vírus, mas para a nossa tristeza as crises continuavam…e a todo vapor…

Prematuridade extrema, crises epilépticas sem controle, muitas apneias, infecções hospitalares…nada mais podia acontecer….

Muitas opiniões médicas, lidando com um terceiro neuropediatra e ninguém sabia o que estava acontecendo com ela…futuros incertos, nem quero contar as coisas que chegamos a ouvir…só sei que só um pensamento tomava conta de mim…que tudo daria certo com ela e que um dia isso tudo iria passar! Minha fé só aumentava a cada dia!

Depois de 6 meses vendo ela convulsionar, de repente parecia que ela estava melhorando. Mas qual remédio estaria fazendo efeito? Ela já tomava tantos…pensávamos que fosse o último que entrou, mas como saberíamos? Precisávamos encontrar um diagnóstico…precisávamos dar a ela um tratamento adequado…eu e meu marido estávamos dispostos a tudo! Só queríamos ter a certeza de que tínhamos feito de tudo o que estivesse ao nosso alcance!

E não paramos enquanto não encontrássemos finalmente uma resposta para tudo o que estava acontecendo…nesse tempo de investigação as crises pararam, a polissonografia de repente normalizou e ficamos ainda mais confusos…

Depois de muito correr atrás, mais tarde viemos a descobrir, graças ao laboratório de análise genômica, Mendelics, que o que a nossa filhinha teve foi uma “epilepsia benigna neonatal familiar “. Uma mutação genética no gene kcnq2 era o que causavam as crises. Kcnq2 é um canal de potássio, que nela estava com defeito, mas ao longo dos 4-6 meses de vida, esse canal se desativa sozinho e as crises cessam. Um diagnóstico extremamente raro! Com apenas um relato na literatura de um caso semelhante no Japão.

Não existe tratamento e enquanto dura essa epilepsia é intensa! Lembro de um neurologista falar que a Manu convulsionava que nem adulto.

Mas enfim, era algo que os médicos nunca tinham visto…não culpo eles pois ninguém está preparado nesse mundo para viver o desconhecido. E se tudo aconteceu dessa forma é porque era pra ser assim…

A mensagem que queria passar é pra nunca deixarem de ouvir os seus instintos, corram atrás de respostas e acreditem que aquilo que vc mais sonha pode um dia vir a acontecer. Filtre o que vc escuta das pessoas…

Hoje a Manu está super bem, pudemos tirar dela todos o remédios…só ficou um por prevenção, que ficará até os dois anos, pois quando ela tem febre pode vir a convulsionar. Ela dá risada pra vida o dia inteiro. Tem um atraso na parte motora devido a prematuridade, mas o que importa é que ela está em constante evolução e as crises não deixaram aparentemente nenhuma sequela. Se vc olha pra ela nem acredita que ela viveu tudo isso…

Tem uma frase que gosto muito: para que milagres aconteçam temos que fazer o impossível (Yehuda Berg).

Hoje me sinto abençoada. fui merecedora de um milagre e esse milagre se chama Manuela.”

 

Nosso filho com Síndrome de West

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Por Letícia Chaplin e Vinícius Oliveira (pais do Iuri e do Marcos)

Nosso filho Iuri foi diagnosticado aos 7 meses, com Síndrome de West.

Não preciso falar do nosso desespero e insegurança sobre seu desenvolvimento e saúde, ainda mais com os diversos relatos adversos que vimos na internet…Preciso falar de como ele está hoje, aos 2 anos e 1 mês. Resumo: ÓTIMO, COM A GRAÇA DE DEUS!

Claro que cada caso é um, sabemos disso, mas nossa neurologista, Dra. Luísa Souto, em POA, sempre nos deu duas regras básicas para o tratamento: estímulo constante para ele e disciplina na administração dos medicamentos.

Ele começou tomando valproato de sódio, mas como as crises continuavam a aumentar, em quantidade e intensidade, ele passou a tomar também vigabatrina e topiramato, em doses relativamente altas.

Após sofridos 2 meses e meio de tratamento, não teve mais nenhuma convulsão/espasmo até hoje e, após 5 meses de tratamento, seu EEG já era normal!

Claro, isso tudo afetou o seu desenvolvimento motor. Ele já fazia fisioterapia por causa de problemas respiratórios, mas intensificamos as sessões para 3 vezes por semana, para tentarmos conter prejuízos no desenvolvimento muscular e hipotonia. Então, com 11 meses, ele sentou sozinho sem apoio.

Já com 1 ano e 3 meses, ele deu os primeiros sinais de independência: passou a mudar as posições que antes eram estáticas, deitado, sentava sozinho; sentado, ficava de pé com apoio, de pé com apoio caminhava, e por aí foi… Cada conquista uma bênção!

Começou a engatinhar com 1 ano e 6 meses, e no mesmo mês retirou a vigabatrina. Novo EEG, um mês após, com resultado NORMAL. Em março de 2013, com 1 ano e 10 meses, ele conquistou sua maior vitória até agora: começou a caminhar, sem qualquer sequela motora.

Agora, está no segundo grande desafio: falar! Já fala algumas palavrinhas e interage muito bem com todos a sua volta. É super carinhoso, afetuoso e sorridente.

Com relação aos medicamentos, estamos em processo de retirada do topiramato até o final de julho. Se tudo continuar assim, ficará somente no valproato de sódio.

Entre suas atividades rotineiras estão fisioterapia, equoterapia e fonoaudióloga, uma vez por semana cada. Tudo isso sem esquecer que ele tem uma lesão neurológica bastante extensa e grave, provavelmente decorrente de alguma parada respiratória que teve nas três vezes em que precisou ser entubado por causa de bronquiolite e pneumonia (a primeira com um mês, a segunda aos dois meses e a terceira aos quatro meses). Com muito estímulo e, claro, muito amor, algumas coisas ele aprendeu e aprende por sua própria conta e curiosidade (como tomar mamadeira sozinho e subir a escada!); outras precisamos ensiná-lo com muita paciência e persistência. Enfim, nós tivemos que ensinar a ele coisas que seriam instintivas num bebê sem Síndrome de West, tais como rolar, desvirar, chutar, pegar objetos, sentar.

Sabemos que a lesão neurológica poderia ter comprometido muito mais seu desenvolvimento. Hoje, nossa alegria ao ouvir da neurologista frases como “essa ressonância não condiz com o desenvolvimento dele” e “esse menino vai muito longe” é indescritível, como podem imaginar!

Compartilho isso, pois sei que a primeira reação é desesperar. Mas um filho com West precisa contar com o ânimo e a determinação de seus pais 100% para que os estímulos sejam frequentes e as chances de ter um crescimento adequado sejam maiores. Depois de passado o susto do diagnóstico, não medimos esforços para oferecer a ele todos os recursos! E claro, ter muito amor e fé. Quando tudo aconteceu, nossa oração era pedindo a Deus que nós sejamos os pais de que o Iuri necessita para superar suas dificuldades. E Deus tem sido fiel!

Esperamos ter ajudado!

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E quem não gosta de Batata do McDonald’s??

batata

Fazer a Gabi comer um pedacinho que seja de comida mais solida é praticamente desencadear uma guerra mundial rsss……..

Como ela nunca foi acostumada com nenhuma outra textura de alimentos que não fosse liquida ou bem pastosa, hoje, com 1 ano e 8 meses fica extremamente incomodada quando oferecemos qualquer outro tipo de alimento mais solido ou seco…não que ela não queira ou não goste do sabor, mas porque parece um sacrifício enorme para ela manter um minúsculo pedacinho que seja dentro da sua boca…

Desde muito pequena a Gabi nunca tinha aceitado muito bem o fato de termos que introduzir alimentos mais sólidos no seu dia a dia….este é o grande desafio dos pais com crianças hipotônicas (molinhas), porque, assim como o corpo é molinho, a língua e a garganta também são, o que torna além de difícil, até perigoso o fato de oferecermos alimentos sólidos pela grande possibilidade da criança bronco aspirar e desenvolver pneumonias….até por esta razão, nós pais (que sempre queremos o melhor e pensamos que estamos fazendo o melhor), vamos fazendo aquilo que fica mais conveniente para a criança e fácil para nós…no meu caso, mantendo o alimento bem fininho e fácil dela engolir.

A Gabi nunca teve pneumonia por bronco aspiração, mas sempre teve muita dificuldade para engolir a comida pastosa ou até mesmo sugar o leite a agua ou suco. Acontece que já fazia algum tempo que eu estava incomodada com o fato da Gabi não ganhar peso, faz muito tempo que ela esta abaixo do mínimo recomendado para a sua idade/tamanho (hoje ela tem 78 centímetros e pesa 8kg), este atraso no desenvolvimento dela, além de ter a ver com o distúrbio de neurotransmissor, também esta fortemente relacionado com a pouca ingestão calórica, por esta razão, temos que introduzir alimentos sólidos.

Geralmente, crianças com problemas neurológicos graves, seja paralisia cerebral, síndromes ou até mesmo distúrbio de neurotransmissor, para que possam se alimentar corretamente sem ‘nenhum’ tipo de risco e ainda, receber toda nutrição necessária, precisam fazer uso de gastrostomia ou outros tipos de sondas.

Não quero que a Gabi tenha que se alimentar pela sonda, certamente se ela pudesse escolher também não escolheria esta opção, então, para que isso não aconteça, vamos precisar pegar pesado na alimentação da magrela!…rs…

Primeiro ponto positivo para a Gabi: ela AMA COMER TRANQUEIRA QUE ENGORDA..rs…(não sei a quem puxou..hehehe…;)) por ordem de preferencia é mais ou menos assim:

1- Batatinha do McDonald’s,

2- Carne de churrasco,

3 – Esfirra de Queijo do Habib’s,

4 – Brigadeiro (ou qualquer outro tipo de chocolate),

5 – Pizza,

6 – Cachorro quente…

Ótimos alimentos para uma criança que ainda nem completou 2 anos não é mesmo?…qualquer mãe estaria pirada no meu lugar…Aff!!!..mas, neste momento nem vou me preocupar muito com a qualidade…quero mesmo é que ela engorde um pouco!!!

Você pode me perguntar: Mas vc acabou de falar que ela não tolera diferentes texturas ou alimentos sólidos, a batatinha não é solida? rsss….. pois é….a danada da batata ela até faz esforço para aprender a mastigar, não engasga nem vomita…rs…acreditem…é visível a cara de prazer dela quando morde uma carninha de churrasco e manda um pedaço pra baixo..rs…

Segundo ponto positivo: a Gabi é extremamente determinada…tenho que usar isso a meu favor e a favor da Tia Simone fonoaudióloga….quando a Gabriela gosta de uma coisa, ela se esforça horrores pra conseguir…então vou usar a tal da batata de estimulo para ensina-la a mastigar…também vou usar a massinha de pizza, o pedacinho de bala de goma e, em meio a uma tranqueira e outra, coloco uns grãozinhos de arroz, um pedacinho de manga ou maçã, danone com cereal picadinho…mas, quando ela começar a fazer caretas e tiver ânsia de vômito….tiro da cartola a tal da batatinha! E assim vai…até ela aprender!

Gente querem saber? Logo logo vou fazer outro post pra contar sobre a alimentação da Gabi e ainda comparar o antes e o depois desta nova dieta…não tenho dúvidas que ela vai virar uma fofuxa comilona!!!….sorte a dela que pode comer tranqueira, engordar e ainda ser linda e feliz…rs…!!!carninha de churrasco17081856

sorvete de chocolate

 

Ensinando seu Filho Sobre Crianças Especiais

foto das crianças

Na verdade não vou ensinar nada….nem é este o meu objetivo…vou só colocar neste post (copiar pra dizer a verdade do blog “Love That Max”; mãe do Max, que tem paralisia cerebral) algumas dicas extremamente úteis para você praticar com seu filho, quando ele se deparar com uma criança com necessidades especiais…

 

Agora, se você ainda não tem filhos, nem conhece qualquer criança com necessidades especiais, tenho certeza que ainda assim essas dicas vão lhe agregar e muito!

 

 

 

O que ensinar a seus filhos sobre crianças especiais

Por Ellen Seidman, do blog “Love That Max“

Eu cresci sem conhecer nenhuma outra criança com necessidades especiais além do Adam, um visitante frequente do resort ao qual nossas famílias iam todos os verões. Ele tinha deficiência cognitiva. As crianças zombavam dele. Fico envergonhada de admitir que eu zombei também; meus pais não faziam ideia. Eles eram pais maravilhosos, mas nunca pensaram em ter uma conversa comigo sobre crianças com necessidades especiais.

E, então, eu tive meu filho Max; ele teve um AVC no nascimento que levou à paralisia cerebral. De repente, eu tinha uma criança para quem outras crianças olhavam e cochichavam a respeito. E eu desejei tanto que seus pais falassem com elas sobre crianças com necessidades especiais.

Já que ninguém recebe um “manual de instruções da paternidade”, algumas vezes, pais e mães não sabem muito o que dizer. Eu entendo totalmente; se eu não tivesse um filho especial, eu também me sentiria meio perdida. Então, eu procurei mães de crianças com autismo, paralisia cerebral, síndrome de down e doenças genéticas para ouvir o que elas gostariam que os pais ensinassem a seus filhos sobre os nossos filhos. Considere como um guia, não a bíblia!

 

Pra começar, não tenha pena de mim

“Sim, algumas vezes, eu tenho um monte de coisas pra lidar — mas o que eu não tenho é uma tragédia. Meu filho é um menino brilhante, engraçado e incrível que me traz muita alegria e que me enlouquece às vezes. Você sabe, como qualquer criança. Se você tiver pena de mim, seu filho vai ter também. Aja como você agiria perto de qualquer outro pai ou mãe. Aja como você agiria perto de qualquer criança.”

— Ellen Seidman, do blog “Love That Max”; mãe do Max, que tem paralisia cerebral

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Ensine seus filhos a não sentir pena dos nossos

“Quando a Darsie vê crianças (e adultos!) olhando e encarando, ela fica incomodada. Minha filha não se sente mal por ser quem ela é. Ela não se importa com o aparelho em seu pé. Ela não tem autopiedade. Ela é uma ótima garota que ama tudo, de cavalos a livros. Ela é uma criança que quer ser tratada como qualquer outra criança—independente dela mancar. Nossa família celebra as diferenças ao invés de lamentá-las, então nós te convidamos a fazer o mesmo.”

— Shannon Wells, do blog “Cerebral Palsy Baby”; mãe da Darsie, que tem paralisia cerebral

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Use o que eles tem em comum

“Vai chegar uma hora em que o seu filhinho vai começar a te fazer perguntas sobre por que a cor de uma pessoa é aquela, ou por que aquele homem é tão grande, ou aquela moça é tão pequena. Quando você estiver explicando a ele que todas as pessoas são diferentes e que nós não somos todos feitos do mesmo jeito, mencione pessoas com deficiências também. Mas tenha o cuidado de falar sobre as similaridades também—que uma criança na cadeira de rodas também gosta de ouvir música, e ver TV, e de se divertir, e de fazer amigos. Ensine aos seus filhos que as crianças com deficiências são mais parecidas com eles do que são diferentes.”

— Michelle, do blog “Big Blueberry Eyes”; mãe da Kayla, que tem Síndrome de Down

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Ensine as crianças a entender que há várias formas de se expressar

“Meu filho Bejjamin faz barulhos altos e bem agudos quando ele está animado. Algumas vezes, ele pula pra cima e pra baixo e sacode os braços também. Diga aos seus filhos que a razão pela qual crianças autistas ou com outras necessidades especiais fazem isso é porque elas tem dificuldades pra falar, e é assim que elas se expressam quando estão felizes, frustradas ou, algumas vezes, até mesmo por alguma coisa que estão sentindo em seus corpos. Quando Benjamim faz barulhos, isso pode chamar a atenção, especialmente se estamos em um restaurante ou cinema. Então, é importante saber que ele não pode, sempre, evitar isso. E que isso é, normalmente, um sinal de que ele está se divertindo.”

— Jana Banin, do blog “I Hate Your Kids (And Other Things Autism Parents Won’t Say Out Loud)”; mãe de Benjamin, que é autista

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Saiba que fazer amizade com uma criança especial é bom para as duas crianças

“Em 2000, quando meu filho foi diagnosticado com autismo, eu tive muita dificuldade em arrumar amiguinhos para brincar com ele. Vários pais se assustaram, a maior parte por medo e desconhecimento. Fiquei sabendo que uma mãe tinha medo do autismo do meu filho ser “contagioso”. Ui. Treze anos mais tarde, sou tão abençoada por ter por perto várias famílias que acolheram meu filho de uma forma que foi tão benéfica para o seu desenvolvimento social. Fico arrepiada de pensar nisso. A melhor coisa que já ouvi de uma mãe foi o quanto a amizade com o meu filho foi importante para o filho dela! Que a sua proximidade com o RJ fez dele uma pessoa melhor! Foi uma coisa tão bonita de se dizer. Quando tivemos o diagnóstico, ouvimos que ele nunca teria amigos. Os amigos que ele tem, agora, adorariam discordar. Foram os pais deles que facilitaram essa amizade e, por isso, serei eternamente grata.”

— Holly Robinson Peete, fundadora (com o marido Rodney Peete) da Hollyrod Roundation; mãe do RJ, que é autista (é ele, na foto abaixo, com sua irmã Ryan)

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Encoraje seu filho a dizer “oi”

“Se você pegar seu filho olhando pro meu, não fique chateada — você só deve se preocupar se ele estiver sendo rude, mas crianças costumar reparar umas nas outras. Sim, apontar, obviamente, não é super educado, e se seu filho apontar para uma criança com necessidades especiais, você deve dizer a ele que isso é indelicado. Mas quando você vir seu filho olhando para o meu, diga a ele que a melhor coisa a fazer é sorrir pra ele ou dizer “oi”. Se você quiser ir mais fundo no assunto, diga a ele que crianças com necessidades especiais nem sempre respondem da forma como a gente espera, mas, ainda assim, é importante tratá-las como tratamos as outras pessoas.”

— Katy Monot, do blog “Bird On The Street”; mãe do Charlie, que tem paralisia cerebral

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Encoraje as crianças a continuar falando

“As crianças sempre se perguntam se o Norrin pode falar, especialmente quando ele faz seu “barulhinho alto corriqueiro”. Explique ao seu filho que é normal se aproximar de outra criança que soa um pouco diferente. Algumas crianças podem não conseguir responder tão rápido, mas isso não significa que elas não tem nada a dizer. Peça ao seu filho para pensar no seu filme favorito, lugar ou livro—há grandes chances da outra criança gostar disso também. E a única forma dele descobrir isso é perguntando, da mesma forma que faria com qualquer outra criança.”

 Lisa Quinones-Fontanez, do blog “Autism Wonderland”; mãe do Norrin, que é autista

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Dê explicações simples

“Algumas vezes, eu penso que nós, pais, tendemos a complicar as coisas. Usando alguma coisa que seus filhos já conhecem, algo que faça sentido pra eles, você faz com que a “necessidade especial” se torne algo pessoal e fácil de entender. Eu captei isso uns anos atrás, quando meu priminho me perguntou “por que o William se comunicava de forma tão diferente dele e de seus irmãos”. Quando eu respondi que ele simplesmente nasceu assim, a resposta dele pegou no ponto: “Ah, assim como eu nasci com alergias”. Ele sabia como era viver com algo que se tem e gerenciar isso para viver diariamente. Se eu tivesse dito a ele que os músculos da boca de William tem dificuldade em formar palavras, o conceito teria se perdido na cabeça dele. Mas alergia fazia sentido pra ele. Simplicidade é a chave.”

— Kimberly Easterling, do blog “Driving With No Hands”; mãe do William e da Mary, ambos com Síndrome de Down

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Ensine respeito às crianças com seus próprios atos

“Crianças aprendem mais com suas ações que com suas palavras. Diga “oi” para a minha filha. Não tenha medo ou fique nervosa perto dela. Nós realmente não somos tão diferentes de vocês. Trate minha filha como trataria qualquer outra criança (e ganhe um bônus se fizer um comentário sobre o lindo cabelo dela!). Se tiver uma pergunta, faça. Fale para o seu filho sobre como todo mundo é bom em coisas diferentes, e como todo mundo tem dificuldades a trabalhar. Se todo o resto falhar, cite a frase do irmão de Addison: “bem, todo mundo é diferente!”.”

— Debbie Smith, do blog “Finding Normal”; mãe de Addison, que tem Trissomina 9

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Ajude as crianças a ver que, mesmo crianças que não falam, entendem

“Nós estávamos andando pelo playground e a coleguinha da minha filha não parava de encarar o meu filho, que é autista e tem paralisia cerebral. Minha filha chamou a atenção da colega rapidinho: “Você pode dizer “oi” pro meu irmão, você sabe. Só porque ele não fala, não significa que ele não ouve você”. Jack não costuma falar muito, mas ele ouve tudo ao redor dele. Ensine aos seus filhos que eles devem sempre assumir que crianças especiais entendem o que está sendo dito, mesmo sem poderem falar. É por isso que eles não vão dizer “o que ele tem de errado?”, mas poderão até dizer “Como vai?”.”

— Jennifer Byde Myers, dos blogs “Into The Woods” e “The Thinking Person’s Guide To Autism”; mãe do Jack, que tem autismo e paralisia cerebral.

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Inicie uma conversa

“Nós estávamos no children’s museum e um garotinho não parava de olhar para Charlie com seu andandor, e a mãe dele sussurrou em seu ouvido para não encarar porque isso era indelicado. Ao invés disso, eu adoraria que ela tivesse dito “esse é um andador muito interessante, você gostaria de perguntar ao garotinho e à sua mãe mais a respeito dele?”.”

— Sarah Myers, do blog “Sarah & Joe (And Charlie Too!)”; mãe do Charlie, que tem paralisia cerebral

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Não se preocupe com o constrangimento

“Vamos combinar de não entrar em pânico caso seu filho diga algo embaraçoso. Você sabe, tipo se nós estivermos na fila do Starbucks e o seu filho olhar para a Maya e pra mim e disser algo como “Eca! Por que ela está babando?” ou “Você é mais gorda que a minha mãe”. Embora esses não sejam exemplos ideais de início de conversa, eles mostram que o seu filho está interessado e curioso o suficiente para fazer contato e perguntar. Por favor, não gagueje um “mil desculpas” e arraste seu filho pra longe. Vá em frente e diga baixinho o pedido de desculpas, se você precisar, mas deixe-me aproveitar a oportunidade: vou explicar a parte da baba e apresentar Maya e contar da paixão dela por crocodilos, e você pode ser a coadjuvante no processo, dizendo “lembra quando nós vimos crocodilos no zoológico?” ou coisa parecida. Quando chegarmos ao caixa, o constrangimento vai ter passado, Maya terá curtido conhecer alguém novo, e eu terei esperanças de que seu filho conseguiu ver Maya como uma criança divertida, ao invés de uma “criança que baba”. (E eu irei simplesmente fingir que não ouvi a parte do “mais gorda que a minha mãe”).”

 Dana Nieder, do blog “Uncommon Sense”; mãe da Maya, que tem uma síndrome genética não diagnosticada

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Gostou? Segue o link para o texto original em inglês: http://blogs.babble.com/babble-voices/ellen-seidman-1000-perplexing-things-about-parenthood/2012/02/29/what-to-teach-your-children-about-kids-with-special-needs/

Fonte: http://lagartavirapupa.com.br/o-que-ensinar-a-seus-filhos-sobre-criancas-especiais/

 

 

Marcos do Desenvolvimento

marcos do desenvolvimento foto

Uma das primeiras coisas que a mulher quando descobre que esta gravida faz é cadastrar-se naqueles sites que fornecem informações semana a semana da evolução do bebê (vai dizer que vc não fez (ou faz) isso?…kkkk)

Eu por exemplo fiquei frenética, especialista no assunto e já sabia antecipadamente cada sensação que eu teria naquela determinada semana…kkk..e realmente é o máximo comparar as informações do site com as reações e sensações que vamos sentindo ao longo dos meses…

 

O melhor de tudo é que esta comparação faz com que tenhamos uma ideia de que tudo esta caminhando de acordo com o ‘padrão da gravidez’….

Então, a dica deste post é: Quando o bebê nasce não podemos fazer diferente, temos que continuar buscando informações, principalmente nós os ‘pais de primeira viagem’ que não temos uma base de comparação da evolução do neném – e aqui falo porque sofri na pele os efeitos desta falta de comparação –  precisamos estar antenados com os chamados Marcos do Desenvolvimento da Criança.

Gente, não to querendo colocar a pulga atrás da orelha de ninguém, nem deixar você neurótica procurando pelo em ovo, até porque cada criança é diferente da outra e realmente o desenvolvimento de cada uma segue ritmos diferentes.

O que eu quero compartilhar e alertar é que se eu tivesse tido a oportunidade de conhecer ou conviver com algum bebê que tivesse nascido na mesma época em que a Gabi nasceu eu teria certamente percebido que havia algo errado com seu desenvolvimento já no primeiro mês de vida, sabe porque? A Gabi era extremamente hipotônica, quase não abria o olhinho, beeem diferente de um bebe normal e sabe como eu sei agora que ela era diferente de um bebe normal? Porque meu sobrinho nasceu 9 meses depois que a Gabi e fui visitar minha cunhada ainda no hospital, quando peguei o João Antonio no colo naquele momento para mim ficou claro a diferença, ele era durinho, já mantinha os olhinhos abertos, a expressão dele era totalmente diferente da Gabi….

Você deve estar se perguntando…Nossa, mas o pediatra não viu esta diferença, já que era tão clara? Quer saber a resposta? Não, não viu! E todas as dúvidas que eu tinha com relação ao desenvolvimento da Gabriela a resposta era a mesma: ela é prematura mãe…é diferente, tem o tempo dela. Gente, besteira tá? Se tem dúvidas sobre a opinião do médico, troque de medico…ou até melhor…procure um neuropedriatra!

Claro que perceber algo errado no desenvolvimento do seu filho não é tarefa fácil, afinal, a coisa que a mãe tem de sobra nos primeiros meses de vida do bebê é a insegurança e a dúvida sobre quase tudo que acontece… mas no geral os marcos do desenvolvimento podem dar uma ideia bem próxima do que esperar mês a mês de conquistas do bebê.

Vou colocar abaixo alguns dos principais marcos do desenvolvimento para que você possa utilizar como comparação…se o seu filho estiver se desenvolvendo diferente não deixe de procurar seu médico e expor as suas dúvidas.

 

Aos 2 meses:

começa a sorrir para as pessoas

Leva as mãos à boca

Fixa o olhar nos pais

Começa a emitir sons

Procura os sons

Começa a seguir as coisas com os olhos e reconhecer as pessoas

Pode segurar a cabeça

Faz movimentos suaves com braços e pernas

 

 

Aos 4 meses:

Sorri espontaneamente, em especial quando observa as pessoas ao seu redor

Gosta de interagir

Começa a balbuciar

Manifesta sons diferentes para mostrar fome, dor ou cansaço

Permite saber se está feliz ou triste

Segue com o olhar as coisas que se movem

Pega objetos com as mãos, inclusive balançando brinquedos pendurados

Faz força com as pernas para baixo quando esta sobre uma surpeficie dura

Pode ser capaz de rolar

Leva as mãos à boca

Quando deitado de bruços, pode se levantar até os cotovelos

 

 

Aos 6 meses:

Reconhece as pessoas e estranha os desconhecidos

Gosta de brincar com os outros, especialmente com os pais

Responde às emoções de outras pessoas e muitas vezes parece feliz

Gosta de olhar para si no espelho

Balbucia “ah”, “eh”, “oh”

Responde quando chamado pelo nome

Faz sons para mostrar alegria e descontentamento

Começa a dizer sons consonantais (tagarelando com “m”, “b”)

Olha ao seu redor

Traz coisas para boca

Mostra curiosidade sobre as coisas e tenta buscar as coisas que estão fora do alcance

Começa a passar as coisas de uma mão a outra

Rola mais em ambas as direções (frente para trás, de trás para frente)

Começa a sentar-se sem apoio

Quando em pé, suporta o peso nas pernas e pode saltar

 

 

Aos 9 meses:

Pode sentir medo de estranhos

Já tem seus brinquedos favoritos

Entende o “não”

Faz um monte de sons diferentes, como “mamamama” e “bababababa”

Copia sons e gestos de outras pessoas

Usa os dedos para apontar as coisas

Coloca as coisas em sua boca

Move as coisas suavemente de um lado para o outro

Pode sentar sem apoio

Engatinha

 

 

Aos 12 meses:

É tímido ou nervoso com estranhos

Chora quando a mãe ou o pai o deixa sozinho

Tem coisas e pessoas favoritas

Repete sons ou ações para chamar a atenção

Coloca o braço ou a perna para ajudar a se vestir

Responde às solicitações verbais simples

Usa gestos simples, como balançando a cabeça “não” ou acenando para tchau

Diz “mama” e “dada” e exclamações como “uh-oh!”

Tenta dizer palavras que você diz

Explora as coisas de maneiras diferentes, como agitação, batendo, jogando

Encontra coisas ocultas facilmente

Olha para a imagem certa ou a coisa quando é chamado

Cópias gestos

Começa a usar as coisas corretamente, por exemplo, usar o copo para beber, escovas para pentear o cabelo

Bate duas coisas juntas

Coloca as coisas em um recipiente

Segue orientações simples, como “pegar o brinquedo”

Senta sem ajuda

Caminha segurando-se nos móveis

Pode dar alguns passos sem se segurar

 

 

Aos 18 meses:

Faz birras

Pode ter medo de estranhos

Demonstra afeto com pessoas familiarizadas

Faz brincadeiras de mentirinha, como alimentar uma boneca

Explora o ambiente sozinho, mas com o pai por perto

Diz várias palavras isoladas

Diz e balança a cabeça “não”

Aponta para mostrar a alguém ou o que ele quer

Sabe o que são coisas comuns para, por exemplo, telefone, escova, colher

Aponta para uma parte do corpo

Rabiscos em seu próprio corpo

Anda sozinho

Pode subir escadas e correr

Carrega brinquedos enquanto caminha

Toma liquido no copo

Se alimenta com a colher

 

 

 

Se você quiser saber mais informações sobre Marco do Desenvolvimento, acesse o site: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/index.html

Ensinando seu filho “NORMAL”

filhos diferentes

10 COISAS QUE SEU FILHO NORMAL VAI APRENDER DA CONVIVÊNCIA COM CRIANÇAS ESPECIAIS

 

Este é mais um dos posts maravilhosos feitos pela Andréa, mãe do Theozão, do blog www.lagartavirapupa.com.br  que gostei tanto que merece ser compartilhado na íntegra.

 

Ai vai:

Uma coisa que temos que ter em mente é que ninguém nasce sabendo. Nós sabemos o quanto aprendemos com nossos filhos especiais porque os temos, mas eu mesma tenho que admitir que não sabia lhufas sobre isso antes do Theo. Eu era como todos os outros: achava que crianças com necessidades especiais eram só um “peso”.

 

Pensando por esse lado, o melhor caminho para que outras crianças aceitem nossos filhos é mostrar esses benefícios aos pais delas. São eles que vão dizer a elas “não fique muito perto do fulaninho porque ele é estranho” ou “que legal esse seu amiguinho novo”! São esses pais que vão formar cidadãos que incluem e aceitam as diferenças ou pessoas preconceituosas.

Então, resolvi listar, aqui, 10 benefícios que uma criança neurotípica (normal) vai ter por conviver com crianças especiais. 

 

1 – Vai aprender a aceitar melhor qualquer tipo de diferença e vai se tornar uma pessoa menos preconceituosa;

 

2 – Vai aprender a se colocar no lugar do outro por conviver com um coleguinha que tem dificuldades que ele não possui;

 

3 – Vai aprender que comunicação vai muito além do falar : é feita de gestos, olhares e até de silêncios;

 

4 – Vai aprender que pessoas com necessidades especiais não são vítimas: são heróis, porque tornam as outras pessoas melhores;

 

5 – Vai aprender que a vida vale a pena apesar das dificuldades;

 

6 – Vai aprender que estamos aqui para ajudar uns ao outros;

 

7 – Vai aprender a ser flexível: não existe só um jeito de brincar, de desenhar, de ser;

 

8 – Vai aprender  a lidar melhor com suas próprias limitações…e a querer superá-las;

 

9 – Vai aprender a dar valor às coisas pequenas;

 

10 – Vai aprender que ele não tem que saber o que fazer o tempo todo, mas que ele pode sempre aprender.

 

 

Fonte: Andrea Werner, blog Lagarta Vira Pupa http://lagartavirapupa.com.br/10-coisas-que-seu-filho-normal-vai-aprender-da-convivencia-com-criancas-especiais/

 

Brinquedos para Crianças com Necessidades Especiais

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A coisa mais gostosa desse mundo é poder presenciar aquele sorrisão delicioso que a Gabi dá quando acerta a brincadeira….por exemplo…quando ela brinca com o pianinho na fisioterapia, ela sabe que tem que bater a mãozinha para o som sair, então, assim que ela consegue bater a mãozinha no teclado já olha para nós esperando a bagunça que fazemos como forma de dizer ‘parabéns filha, vc fez o movimento correto’…

Ela tem também um sapinho que ama de paixão e sabe bem que no sapinho ela não tem que bater, mas sim abraçar… e lá vai ela…dá uma olhada de canto de olho no sapo, prepara os bracinhos, ajusta o movimento – neste momento ela joga os bracinhos pra trás, equilibra igual se tivesse voando sabe? E pronto…joga o corpo e os braços pra frente agarrando o sapo com um abraço beeemm apertado (sempre com a boca aberta tentando ainda dar uma mordidinha nele que é a parte que ela mais curte..rs…).

O mais importante dessas brincadeiras é perceber a evolução da Gabi com relação aos seus brinquedos (antes ela sequer se interessava por eles), pois para crianças com necessidades especiais a brincadeira assume um papel ainda mais importante. “Brincar complementa a reabilitação, pois propicia a qualidade de vida e também os ganhos funcionais. É uma estimulação fundamental para auxiliar na recuperação ou mesmo na criação de mecanismos adaptativos”, afirma Germana Savoy, coordenadora da Associação Brasileira de Brinquedotecas (ABBri).

 

Escolhas conscientes

Na hora de comprar brinquedos, os pais devem levar em consideração sobretudo as preferências da criança, assim como as habilidades e capacidades funcionais. “Determinar que a criança com necessidade especial só fique com o brinquedo adaptado é uma forma de exclui-la”, defende Germana.

É mais importante selecionar o brinquedo de acordo com o desenvolvimento do que com a faixa etária. O que vai resultar em um largo sorriso não é apenas o jogo – adaptado ou não –, mas a estratégia e a dinâmica da brincadeira.

 

Estímulos ideais

A criança precisa de desafios para sentir-se estimulada, assim como êxito na exploração do brinquedo. O que vale é que o pequeno sinta-se valorizado pela conquista, seja montar um bloco ou apertar um botão. “À medida do possível, as crianças devem ser expostas às experiências e brincadeiras naturais da idade. O importante é ter pessoas preparadas para facilitar e mediar a interação”, alerta.

Estratégias como texturizar, sonorizar ou iluminar móbiles, chocalhos e demais acessórios possibilitam que o objeto seja melhor percebido. A música, o canto e a representação de histórias são indicados para qualquer criança, inclusive as com limitações graves no leito. Vale abusar de máscaras, fantasias, bonecos e super heróis, uma boa alternativa aos distúrbios comportamentais.

Para estimular a percepção visual, vale lançar mão de lanternas, purpurina e laminados. Os rostos de brinquedos com muitos detalhes e cores contrastantes ajudam a organizar esquemas visuais. Utilizar os demais sentidos na brincadeira como a audição e o tato é fundamental.

As crianças com limitações motoras devem ter seu acesso facilitado a diversos ambientes e posições que possibilitem a exploração. No caso das limitações auditivas, as brincadeiras corporais são as mais indicadas. Jogos de percussão são interessantes, pois possibilitam perceber a vibração do som e ampliar a sensibilidade.

 

Matéria publicada no site: http://www.faculdadedosaber.com.br/_blog/?p=840

 

BEM VINDA AO CLUBE

Iphone 01-05-2012 538

Lendo este post do blog “lagarta vira pupa” (www.lagartavirapupa.com.br), senti uma vontade enorme de compartilha-lo, assim como senti vontade de compartilhar diversas outras dicas e assuntos que a Andrea, mãe do Theo - um menino lindo, cabeludo, de olhos grandes e brilhantes, diagnosticado com autismo – consegue escrever de forma fantástica e esclarecedora, além de emocionante claro.

Vou começar hoje compartilhando uma carta que foi escrita pela Jess (A Diary of a Mom), para uma amiga que tinha acabado de receber o diagnóstico de autismo da filha.

Quero começar com esta carta porque sei que ela será recebida como um abraço bem apertado e aconchegante para as diversas pessoas que chegam aqui no blog em busca de informações, de experiências, de um rumo para sua ‘nova vida’ (pra não dizer um chão, que geralmente perdemos quando recebemos o diagnóstico), eu me senti abraçada e confesso que me identifiquei em muitos momentos desta carta.

 

BEM VINDA AO CLUBE

Minha querida amiga,

Sinto tanto pela sua dor.

Não se preocupe: ninguém mais está vendo, eu prometo. Para o resto do mundo, você está bem. Mas, quando você já esteve lá, você percebe.

Eu vejo nos seus olhos. Aquela terrível mistura combustível de dor dilacerante e medo. Eu lembro do medo.

Eu o vejo no peso desse manto invisível que você usa. Lembro-me do quão rude seu tecido era em minha pele. Como lã crua no meio do deserto. Sabe, ele foi meu por um tempo.

Eu nunca iria querer passá-lo para você, meu amor. Eu me lembro muito bem de sufocar sob o peso dele, brigando por ar, lutando para me livrar dele enquanto me envolvia no seu calor horrível, agarrando suas bordas desgastadas pela vida.

Eu sei ele parece permanente, fixo. Mas um dia você vai acordar e descobrir que você o deixou próximo à cama. Eventualmente, você vai pendurá-lo no armário. Você vai visitá-lo de vez em quando. Você vai experimentá-lo para ver se serve. Você vai correr seus dedos pelo tecido e lembrar de quando você viveu dentro dele, quando ele era constante, quando você não podia tirá-lo e deixá-lo para trás. Mas, em breve, passarão dias antes de você usá-lo novamente, depois semanas, depois meses.

Sei que você está olhando para o que parece ser uma curva de aprendizado incrivelmente íngreme. Eu sei que parece uma montanha imóvel. Não é. Eu sei que você não acredita em mim, mas passo a passo você vai subi-la até que, subitamente, sem aviso, você olhará para baixo. Você verá o quão longe chegou. Você vai respirar. Eu prometo. Você pode até vir a admirar a paisagem.

Você vai duvidar de você mesma. Você não confiará nos seus instintos imediatamente. Você temerá não ter a capacidade de ser o que a sua filha precisa que você seja. Pior, você pensará que nem sabe o que ela precisa que você seja. Você sabe. Eu prometo. Você saberá.

Quando você se tornou mãe, você segurou aquela pequena bebezinha em seus braços e, em um instante, ela encheu o seu coração. Você foi sobrecarregada de amor. O tipo de amor que você nunca esperava. O tipo que tira o fôlego. O tipo de amor tão abrangente que você acha impossível deixar espaço para outro. Mas ele deixou.

Quando seu filho nasceu, você olhou dentro daqueles grandes olhos azuis e ele se arrastou bem pra dentro do seu coração. Ele arrumou um espaço pra ele, não arrumou? Ele esculpiu um espaço dele mesmo. De repente, seu coração estava, simplesmente, maior. E, depois, novamente, quando sua filha mais nova nasceu. Ela fez-se em casa ali também.

É assim que acontece. Quando você precisa de capacidade, você encontra. Seu coração expande. Simplesmente assim. É elástico. Eu prometo.

Você é tão mais forte do que pensa que é. Confie em mim. Eu te conheço. Eu sou você.

Você vai encontrar pessoas na vida que entendem, e algumas que não. Você encontrará algumas que querem entender e algumas que nunca vão. Você achará afinidade com pessoas que você nunca pensou que teria qualquer coisa em comum. Você encontrará conforto e alívio com amigos que falam sua nova língua. Você encontrará a sua aldeia.

Você vai mudar. Um dia, você notará a mudança. Você perceberá que certas palavras caíram fora do seu dicionário. Aquelas que você nunca pensou que machucariam. “Cara, isso é retardado”. Nunca mais. Você não rirá da vulnerabilidade. Você verá o mundo através das lentes da sensibilidade. As pessoas ao seu redor vão notar. Você as mudará também.

Você aprenderá a pedir ajuda. Você terá que pedir. Não será fácil. Você esquecerá algumas vezes. A vida vai te lembrar.

Você vai ler mais do que pode processar. Você comprará livros que não conseguirá ler. Você se sentirá culpada porque eles estão largados ao lado da cama, fechados. Vá devagar. A informação não vai fugir pra lugar algum. Deixe seu coração sarar. Ele irá sarar. Respire. Você pode.

Você irá se culpar. Você pensará que deixou passar sinais que deveria ter visto. Você estará convencida de que deveria ter percebido. Que você deveria, de alguma forma, ter procurado ajuda mais cedo. Você não tinha como saber. Não se deixe ficar nessa por muito tempo.

Você vai cavar fundo e encontrar reservas de energia que você nunca acreditou ter.  Você vai viver na adrenalina e em noites de sono profundo e sem sonhos. Mas você vai superar isso. Eu juro, você vai. Você vai encontrar um ritmo.

Você vai se negligenciar. Você vai perceber, de repente, que você não parou de se mover. Você faltou à academia. Você cuidou de todo mundo, menos de você. Você esquecerá do quão importante é cuidar de si mesma. Escute-me. Se você não escutar nada mais, escute isso: você PRECISA se cuidar. Você não serve de nada pra ninguém a não ser que esteja saudável. Eu quero dizer no geral, minha amiga. SAUDÁVEL. Nutrida, descansada, com a alma alimentada. Seus filhos merecem esse exemplo.

Uma amiga vai te forçar a dar uma caminhada. Você sairá de casa. Você olhará para o céu. Siga as nuvens acima. Tente encontrar onde elas terminam. Você precisará disso. Você precisará de ar. Você precisará lembrar-se do quão pequenos nós realmente somos.

Você questionará a sua fé. Ou vai encontrá-la. Talvez, os dois.

Você nunca, jamais, vai dar pouca importância para o progresso. Cada etapa alcançada, não interessa o tempo, será motivo de celebração. Cada pequeno passo será um salto quântico. Você encontrará as pessoas que entenderão isso. Você vai se deleitar com esse apoio, e amor, e emoção compartilhados.

Você encontrará pessoas que se preocupam com sua filha de forma a restaurar sua fé na humanidade. Você vai estimar os professores, terapeutas e cuidadores que sabem dos desafios pelos quais ela passou e que realmente conhecem suas fortalezas. Essas pessoas serão como família.

Você examinará e re-examinará cada uma das suas próprias inseguranças. Você reconhecerá algumas deficiências da sua filha como suas próprias. Você conhecerá a si mesma à medida em que for conhecendo sua filha. Você vai olhar para as ferramentas que usou para aliviar suas próprias deficiências. Você vai compartilhá-las. Vocês duas melhorarão por causa disso.

Você irá entender que há dádivas em tudo isso. Tolerância, compaixão, compreensão. Precioso, a vida mudando as dádivas.

Você se preocupará com seus outros filhos. Você sentirá que não está dedicando a eles tempo suficiente. Você achará tempo. Sim. Você achará. Realmente, você achará. Você descobrirá que o tempo que importa pra eles não é grande. Não é uma viagem ao circo. Não envolve planejamento. É livre. Você esquecerá os shows de cachorros e pôneis. Ao invés disso, você vai arranjar 15 minutos antes da hora de dormir. Você vai fechar a porta. Sentará no chão. Vai brincar de Barbie com a sua filha ou Lego com o seu filho. Você falará. Você ouvirá. Você ouvirá um pouco mais. Você começará a acreditar que eles vão ficar bem. E eles vão. Você será uma mãe melhor por tudo isso.

Você encontrará as ferramentas de que precisa. Você pegará pedaços de diferentes teorias e práticas. Você falará com pais, e médicos, e terapeutas. Você aproveitará alguma coisa de cada um deles. Você encontrará valor até naqueles com quem não concorda. Algumas vezes, muito. Dos retalhos que você junta, você começará a construir a colcha da sua filha. Um pouco disso, um pouco daquilo, um monte de amor.

Você vai falar meio hesitante no início, mas encontrará a sua voz. Você virá a perceber que ninguém conhece sua filha melhor do que você. Você vai ouvir, respeitosamente, aos experts em cada campo. Você vai valorizar sua experiência e conhecimento. Mas você vai lembrar, por último, que, enquanto eles são experts na ciência deles, você é expert na sua filha.

Você pensará que não dá conta. Você estará errada.

Não é uma estrada fácil, mas suas recompensas são tremendas. Suas alegrias são o mais doce néctar da vida. Você vai bebê-lo e experimentá-lo até a última gota.

Você ficará ok.

Você ajudará sua doce filhinha a ser muito mais que ok. Você mostrará a ela um amor sem limites. Ela saberá que é aceita ,e valorizada, e celebrada por cada pedacinho de quem ela é. Ela saberá que a mamãe está lá o tempo todo. Ela vai acreditar em si mesma como você acredita. Ela vai surpreendê-la. Várias e várias vezes. Ela vai te ensinar muito mais do que você a ensina. Ela vai voar.

Você ficará bem.

E eu estarei aqui por você. Em cada passo do caminho.

Com amor,

Jess

Link para o texto original, em inglês: http://adiaryofamom.wordpress.com/2009/05/01/welcome-to-the-club/

 

Entre o carrinho de bebê e a cadeira de rodas…

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Com toda meiguice e delicadeza que lhe é peculiar, outro dia a Romina, fisioterapeuta da Gabi, me disse que estava na hora de colocar a Gabi numa cadeira adaptada…..- Já esta ‘mocinha’, disse ela, não dá mais pra ficar só no colo ou nos carrinhos normais, pode  prejudicar a coluninha dela….

Prontamente respondi: – Claro Romina, como devo fazer? Onde devo procurar? Qual o melhor modelo para a Gabi?

Mas….bem lá no fundo do meu peito, não teve jeito… mesmo que eu quisesse administrar este assunto de forma ‘natural’, ele mexeu comigo profundamente durante alguns dias….afinal, não estava diante de algo simples ou passageiro…. o assunto era bem mais abrangente e complicado…, principalmente aos olhos de uma mãe.

Esta decisão envolve muitas coisas que ficam implícitas no dia a dia, envolve aceitar que minha filha precisa de uma cadeira de rodas…. envolve imaginar o preconceito que ela irá receber nas ruas, na escola…. imaginar toda a dificuldade que poderá ter quando tiver que fazer coisas normais do dia a dia como qualquer outra criança…se locomover de um lugar a outro, ir a escola, brincar com seus amigos, ir ao banheiro sozinha, viajar de avião, ir ao shopping ou simplesmente a dificuldade que terá em me acompanhar nas compras do supermercado…

Ser pais de crianças com necessidades especiais é conviver diariamente com a incerteza e com a falta de respostas…não saberia hoje responder o quanto minha filha será capaz de fazer ou até mesmo se daqui um tempo poderá andar sozinha….ela luta incansavelmente por isso, seja nas sessões de Fisioterapia, na Terapia Ocupacional, nas aulas de hidroginástica ou até mesmo em casa, quando esta brincando…. ela se esforça constantemente pra manter seu corpo firme! Ela quer andar…e vai conseguir… esta conquista será no tempo dela!!!

Então, hoje minha resposta é: vamos em frente, vamos comprar esta cadeira, pois HOJE é isso que ela precisa, é o melhor para ela….amanhã, como já disse, é incerto, só Deus quem sabe, e se Ele quiser, não precisará mais de nenhuma ajuda para sair correndo pela casa, bagunçando tudo e me deixando de cabelo em pé…!!!

foto cadeiracadeira com crianças

cadeira I

Principais Síndromes Epilépticas da Infância

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MANUAL de Diagnóstico e Tratamento das Epilepsias na Infância

Paulo Liberalesso

AS PRINCIPAIS SÍNDROMES EPILÉPTICAS DA INFÂNCIA

 

 – Epilepsia neonatal familiar benigna

Descrita por Rett e Teubel em 1964, a epilepsia neonatal familiar benigna está classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

Trata-se de uma síndrome rara, de herança autossômica dominante, sendo seu diagnóstico dependente da exclusão de causas sintomáticas comuns no período neonatal como a asfixia, malformações do desenvolvimento cortical, lesões cerebrais decorrentes de traumatismo antes ou durante o trabalho de parto, entre outras. Didaticamente, a literatura genética especializada costuma subdividir a epilepsia neonatal familiar benigna em síndrome EBN1 (gene KCNQ2 e locus 20q13.3) e síndrome EBN2 (gene KCNQ3 e locus 8q24).

Em, aproximadamente, 80% dos casos, as crises epilépticas têm início entre o segundo e o terceiro dia de vida. A maior parte das crianças apresenta exame neurológico normal entre as crises, embora algumas possam desenvolver discreta hipotonia e leve atraso do desenvolvimento neuropsicomotor no primeiro ano de vida.

Por se tratar de uma síndrome epiléptica rara, a semiologia das crises não é totalmente conhecida, podendo ocorrer crises clônicas, crises de apnéia com fenômenos autonômicos, crises clônicas envolvendo a musculatura facial e os músculos periorbitais. Crises tônicas focais ou generalizadas assimétricas podem ocorrer de forma menos frequente. Uma fase tônica generalizada inicial é relativamente comum. As crises costumam ter curta duração, geralmente inferior a três ou cinco minutos. Alguns pacientes apresentam crises recorrentes com certa frequência, enquanto outros têm crises raras.

Os aspectos eletrencefalográficos são inespecíficos, podendo ser absolutamente normais no período interictal. Grafoelementos sugestivos de paroxismos epileptiformes do tipo espícula ou espícula-onda são descritos, enquanto achados sugestivos de encefalopatias epilépticas como o padrão de surto-supressão e acentuada desorganização da atividade de base não são relatados nesses casos. Nos raros relatos em que foi possível obter um registro ictal na epilepsia neonatal familiar benigna, as crises registradas apresentaram zona de início ictal generalizada. Exames de neuroimagem devem ser realizados obrigatoriamente com o objetivo de afastar etiologias sintomáticas. O diagnóstico diferencial deve ser estabelecido com epilepsia neonatal não familiar (epilepsia neonatal idiopática benigna), epilepsias sintomáticas do período neonatal, eventos de natureza não epiléptica como tremores, mioclonias não epilépticas, sinais de liberação piramidal, hiperecplexia, entre outros.

O tratamento deve ser realizado, preferencialmente, com fenobarbital ou valproato de sódio, por curto período de tempo. Na maioria das crianças, a administração oral da droga antiepiléptica por seis meses é o suficiente. O prognóstico tende a ser muito bom, sendo relatado casos de crise convulsiva febril em torno de 5% dos pacientes e evolução para epilepsia em cerca de 10 a 15% dos casos. Não há relatos de atraso acentuado do desenvolvimento neuropsicomotor ou de evolução com retardo mental.

 

-  Epilepsia neonatal não familiar

Também denominada epilepsia neonatal idiopática benigna ou “crises do quinto dia”, foi descrita por Dehan e colaboradores, em 1977, e se encontra classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

Trata-se de uma síndrome epiléptica rara e com leve predomínio no sexo masculino. Em 100% dos casos, a primeira crise epiléptica ocorre na primeira semana de vida. O termo “crises do quinto dia” deve-se ao fato de que em torno de 95% das vezes a primeira crise ocorre entre o quarto e o sexto dia de vida. Semiologicamente, os eventos iniciais são descritos como crises clônicas unilaterais, apnéias e, de forma ocasional, com fenômenos tônicos focais ou generalizados. As crises podem ser de curta duração, embora seja frequente a evolução para crises longas ou mesmo para estado de mal epiléptico.

O exame neurológico geralmente é normal entre as crises, embora algumas crianças possam permanecer com hipotonia discreta e leve alteração da motricidade nos primeiros anos de vida. Crises epilépticas longas e casos de estado de mal epiléptico podem ser seguidos por regressão transitória do desenvolvimento neuropsicomotor. O eletrencefalograma tem achados inespecíficos, podendo apresentar-se normal entre as crises, com paroxismos epileptiformes focais ou mesmo multifocais. Ritmo teta alternante, de caráter monomórfico, ora de forma síncrona ora assíncrona, pode ser encontrado em alguns pacientes. O exato significado, tanto no diagnóstico como no prognóstico, desse ritmo nessa síndrome epiléptica é incerto.

Exames de neuroimagem devem ser realizados obrigatoriamente com o objetivo de afastar etiologias sintomáticas. O diagnóstico diferencial deve ser estabelecido com epilepsia neonatal familiar benigna, epilepsias sintomáticas, eventos de natureza não epiléptica como tremores, mioclonias não epilépticas, sinais de liberação piramidal, hiperecplexia, entre outros. Nos casos de crises recorrentes, o tratamento pode ser realizado através da administração oral de fenobarbital. Há relatos de pacientes que necessitaram de politerapia.

 

 – Encefalopatia mioclônica precoce

Também denominada encefalopatia mioclônica neonatal, foi descrita pela primeira vez em 1978, e está classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas sintomáticas segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

Corresponde a uma grave encefalopatia epiléptica rara, porém com incidência desconhecida em nosso meio, que afeta ambos os sexos indistintamente, caracterizada clinicamente por crises epilépticas de difícil controle medicamentoso do tipo mioclonias fragmentadas (envolvendo um segmento corporal, um membro, músculos faciais ou podem ser restritas às pálpebras) e mioclonias maciças (bilaterais e geralmente envolvendo os quatro membros de forma simultânea).

As crises têm início bastante precoce, geralmente nos primeiros dias ou mesmo nas primeiras horas de vida e tendem a ser muito frequentes ou mesmo contínuas, inclusive, permanecendo durante o sono do recém nascido. Podem ocorrer, ainda, crises parciais simples com manifestações clônicas, crises tônicas generalizadas, crises tônicas focais e espasmos. Desvios tônicos do olhar para cima podem representar crises epilépticas isoladas, embora em muitos casos estejam associados a espasmos epilépticos simultâneos. Crises epilépticas com fenômenos autonômicos são observadas com relativa frequência, destacando-se apneias, rubor facial e cianose labial paroxística.

Embora a literatura classicamente relacione a encefalopatia mioclônica precoce a quadros de distúrbios metabólicos, particularmente a hiperglicinemia não-cetótica, a maioria dos casos decorre de lesões cerebrais estruturais graves e extensas, quer de etiologia congênita quer adquirida. Embora se trate de uma doença de baixa incidência na população geral, todas as crianças com esse diagnóstico devem ser submetidas à coleta de líquido cefalorraquidiano, uma vez que a hiperglicinemia não-cetótica é confirmada pelo aumento dos níveis de glicina no líquor. A maior parte das crianças apresenta exame neurológico francamente anormal já ao nascimento, embora algumas possam ser normais nos primeiros dias de vida. De todo modo, a deterioração neurológica é precoce e acelerada, sendo estimada taxa de mortalidade ao redor de 50% até o final do primeiro ano de vida.

As crianças que sobrevivem aos dois primeiros anos de vida evoluem para estado vegetativo persistente, com pouca ou nenhuma interação social e familiar, comprometimento motor extenso e retardo mental profundo. O diagnóstico clínico deve ser confirmado pelo traçado típico no eletrencefalograma denominado “padrão de surto-supressão”. Durante a vigília e as fases de sono, são observadas frequentes descargas de morfologia variada, e de média a elevada voltagem, como ondas agudas, espículas e espícula-onda em projeção generalizada e intercaladas por períodos de intensa depressão de amplitude (períodos de supressão da atividade elétrica cerebral). Esse padrão eletrencefalográfico, fortemente sugestivo da encefalopatia mioclônica precoce, será substituído de forma evolutiva, entre o quarto e o sexto mês de vida, por outro padrão patológico como descargas multifocais de morfologia variada ou hipsarritimia.

Quanto ao tratamento clínico, não há drogas antiepilépticas em especial indicadas, uma vez que se trata de uma forma refratária de síndrome epiléptica. Embora já tenha sido indicado uso de fenobarbital, ACTH e corticóides, nenhuma dessas medicações parece alterar o curso maligno da síndrome.

 

 – Encefalopatia epiléptica infantil com surto-supressão

Descrita pela primeira vez por Ohtahara e colaboradores, em 1976, essa encefalopatia epiléptica está classificada entre as epilepsias generalizadas sintomáticas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

As crises epilépticas têm início sempre nos primeiros três meses de vida, embora na grande maioria dos casos, iniciem-se já nos primeiros dias de vida. Embora outros tipos de crises epilépticas possam estar presentes, destacam-se, por sua elevada frequência, as crises tônicas ora com posturas flexoras ora extensoras. Crises parciais simples com clonias e espasmos também podem estar presentes. Crises mioclônicas não são observadas, sendo um critério rotineiramente utilizado para estabelecer o diagnóstico diferencial entre a encefalopatia epiléptica infantil com surto-supressão e a encefalopatia mioclônica precoce, já que os demais achados clínicos (semiologia das crises epilépticas) e eletrencefalográficos são muito semelhantes.

A etiologia é muito variada, embora a maioria dos casos esteja relacionada à lesão cerebral estrutural grave como isquemias extensas, malformações cerebrais, distúrbios de migração ou de proliferação neuronal, malformações do desenvolvimento cortical de modo geral, agenesia ou disgenesia do corpo caloso, entre muitas outras causas. Parte das crianças apresenta exame neurológico normal nos primeiros dias de vida, mas acabam sofrendo rápida deterioração cognitiva e motora. As crises tendem a aumentar em frequência e intensidade com o passar das semanas após o nascimento, e o óbito ocorre em aproximadamente metade dos casos durante o primeiro ano de vida.

O eletrencefalograma é caracterizado por padrão de surto supressão, verdadeiramente indistinto do padrão eletrográfico da encefalopatia mioclônica precoce, e que evolui após alguns meses para descargas multifocais de morfologia variada (ondas agudas, espículas, espícula-onda, poliespículas) ou hipsarritimia. Depois de alguns meses de evolução da síndrome, alguns pacientes passam apresentar no eletrencefalograma o denominado ritmo recrutante epiléptico e as descargas podem tornar-se assíncronas, ocorrendo de forma absolutamente independente entre os hemisférios cerebrais. Alguns autores sugerem a utilização de fenobarbital, embora o controle completo das crises epilépticas seja uma rara exceção. ACTH pode reduzir a frequência e intensidade das crises em 10 a 20% dos casos. Em alguns pacientes, procedimentos neurocirúrgicos podem trazer algum benefício no controle das crises refratárias. O prognóstico é reservado em todos os casos. O controle das crises raramente é obtido mesmo com politerapia com drogas antiepilépticas. As crianças que sobrevivem após o primeiro ano devida já passam a apresentar sinais muito evidentes de deterioração neurológica tanto do ponto de vista motor como cognitivo.

Aproximadamente, metade dos lactentes com encefalopatia epiléptica infantil precoce vai evoluir para a síndrome de West e perto de um terço dessas crianças evoluirão para a síndrome de Lennox-Gastaut.

 

 – Epilepsia parcial maligna da infância com foco migratório

Trata-se de uma forma rara de epilepsia cujas crises iniciam nos primeiros meses de vida, afetando igualmente ambos os sexos. Semiologicamente, as crises são caracterizadas por clonias em um membro ou em um dimídio. Generalização secundária é frequente e muitas crises são acompanhadas por fenômenos autonômicos, desvios tônicos dos olhos e desvio do segmento cefálico. Nas crianças maiores, as crises podem iniciar com clonias focais, evoluindo para clonias em um dimídio e para crise tônicoclônica generalizada. Entre as crises, as crianças tendem a ser hipotônicas e sonolentas. Quanto maior a frequência das crises, mais acentuado o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Os casos mais severos são acompanhados por sinais de liberação piramidal, distúrbios de movimento e microcefalia.

O eletrencefalograma interictal pode ser, inicialmente, normal, mas com a evolução torna-se lento e desorganizado. Descargas de espículas multifocais durante a vigília e o sono são registradas em mais da metade dos pacientes. O eletrencefalograma ictal demonstra crises consecutivas com diferentes zonas de início ictal, o que é o achado eletrográfico patognomônico da síndrome.

As crises costumam ser de difícil controle medicamentoso, estando indicado fenobarbital, carbamazepina ou oxcarbazepina, valproato ou divalproato de sódio e, nos casos refratários, associação com benzodiazepínicos.

 

- Epilepsia mioclônica benigna do lactente

Trata-se de uma forma muito rara de epilepsia cujas crises são mioclonias que podem comprometer os quatro membros e, menos frequentemente, o segmento cefálico. É possível ocorrer eventos como espasmos dos membros superiores isolados ou associados à flexão do tronco e queda da cabeça. Embora o prognóstico seja bom, as crises podem aumentar em frequência e intensidade nos primeiros meses.

É uma síndrome epiléptica mais frequente no sexo masculino. Aproximadamente em um terço dos pacientes há histórico familiar de epilepsia ou de crise convulsiva febril. Quando familiares de primeiro ou de segundo grau são epilépticos, as formas mais frequentes são as epilepsias idiopáticas focais e generalizadas.

O eletrencefalograma costuma apresentar atividade de base normal e paroxismos epileptogênicos do tipo espícula-onda ou poliespícula-onda em projeção generalizada. Espículas focais podem ser observadas. Exames de neuroimagem devem ser normais para que o diagnóstico possa ser estabelecido. O prognóstico tende a ser favorável e a maior parte das crianças responde a drogas antiepilépticas tradicionais.

 

 

 – Síndrome de West

A primeira descrição da síndrome de West deve-se à W. J. West que, no ano de 1841, descreveu o caso do próprio filho, através de um relato dramático a Lancet, referindo-se a um tipo particular de síndrome epiléptica que comprometia, de preferência, o lactente. Vasquez e Turner (1951) caracterizaram essa síndrome como uma forma especial de epilepsia, associada à deterioração mental e alteração das características do eletrencefalograma. No ano seguinte, Gibbs e Gibbs (1952) definiram a alteração eletrencefalográfica como padrão de hipsarritimia, termo que deriva do grego e significa “alto” ou “elevado”. Gastaut e colaboradores (1964) definiram a atual tríade aceita na caracterização da síndrome: deterioração mental, espasmos infantis e hipsarritimia.

Diversas denominações foram historicamente propostas para designar a síndrome de West, como epilepsia em flexão generalizada, encefalopatia mioclônica infantil com hipsarritimia, espasmos saltatórios, encefalopatia da primeira infância com disritmia maior, espasmos infantis com hipsarritimia e tiques de Salaam.

Há predomínio no sexo masculino e a incidência varia de 1,4% a 2,5% das epilepsias da infância. A etiologia pode ser determinada em, aproximadamente, 75% dos casos, sendo a asfixia perinatal, malformações congênitas do sistema nervoso central e a esclerose tuberosa as causas mais frequentes. Em torno de dois terços dos casos de síndrome de West, são relacionados a fatores pré-natais. Formas sintomáticas costumam apresentar início mais precoce, sendo que início de crises antes do terceiro mês de vida é indicativo de pior prognóstico neurológico. Aproximadamente, 95% das crianças portadoras da síndrome de West apresentam deterioração mental evolutivamente. Os 5 % restantes são os casos de diagnóstico precoce e que responderam de forma adequada à terapêutica.

O eletrencefalograma é característico da síndrome, sendo constituído pelo padrão interictal de hipsarritimia: ritmo caótico composto pela sobreposição de paroxismos epileptiformes de morfologia variada como ondas agudas, espículas e poliespículas mesclados por ondas lentas na faixa delta de elevada voltagem (normalmente acima de 200 V). Os surtos de descargas podem apresentar acentuação em regiões posteriores, mas logo em seguida voltam a mostrar projeção generalizada ou multifocal.

É caracetrística a falta de concordância de fase nos surtos de descargas. Os momentos em que a hipsarritimia pode ser registrada em sua forma mais clássica são as fases iniciais do sono não REM. Embora se trate de um aspecto interictal “clássico”, Hrachovy e colaboradores descreveram cinco variedades denominadas “hipsarritimia modificada”: (1) hipsarritimia com aumento da sincronização inter-hemisférica, (2) hipsarritimia assimétrica, (3) hipsarritimia com anormalidades focais consistentes, (4) hipsarritimia com episódios de atenuação de voltagem generalizada e (5) hipsarritimia com atividade lenta bilateral de elevada voltagem e assíncrona.

Os padrões ictais relacionados às crises de espasmos são diversos, destacando-se: (1) depressão de voltagem generalizada, (2) surto de ondas lentas na faixa delta de elevada amplitude e (3) atividade rápida e rítmica (“spindle-like”). Muitas crises de espasmos tendem a iniciar com uma única ou com uma salva de ondas lentas na faixa delta. Exames de neuroimagem como a tomografia computadorizada, ressonância magnética do encéfalo, tomografia por emissão de pósitrons e a tomografia por emissão de fótons são exames que podem ser utilizados na investigação etiológica.

O tratamento da síndrome de West é complexo e depende de aspectos relacionados à etiologia. Sorel e Dusausy (1958) foram os primeiros a descreverem resultados satisfatórios com o uso de ACTH. Embora seja uma das medicações mais utilizadas no tratamento dessa encefalopatia epiléptica, seu uso pode provocar frequentes e graves efeitos colaterais, como hipertensão arterial sistêmica, alteração sérica de eletrólitos, infecções sistêmicas secundárias a imunossupressão transitória, osteoporose e hiporresponsividade adrenocortical.

A prednisona é um corticosteróide que pode ser utilizado na síndrome de West, embora sua eficácia seja variável e individualizada. Inicialmente, parece ter eficácia semelhante ao ACTH, apesar de a médio e longo prazo, apresentar maior índice de recorrência das crises.

Os japoneses têm grande experiência com o uso de piridoxina, sendo considerada droga de primeira escolha na síndrome de West por muitos autores japoneses. Há, também, muitos relatos de bons resultados com a associação de piridoxina e valproato de sódio. Jeavons (1985) foi o primeiro a relatar os efeitos do ácido valpróico na redução da frequência e intensidade dos espasmos infantis. Os benzodiazepínicos são utilizados com algum sucesso no controle das crises, mas sem melhora nas aquisições cognitivas e psicomotoras. A vigabatrina, apesar de seu efeito indesejável alterando o campo visual, costuma ser uma medicação bem tolerada pela maioria das crianças e continua sendo droga de primeira linha no tratamento da síndrome de West. Nos casos secundários à esclerose tuberosa, a vigabatrina é sempre a medicação de primeira escolha. Nos casos refratários às medicações habituais, podem ser indicados: topiramato, lamotrigina, sultiame, imunoglobulinas endovenosas e dieta cetogênica.

Casos rigorosamente selecionados podem se beneficiar de tratamento cirúrgico, sobretudo aqueles com exames neurofisiológicos e de neuroimagem compatíveis com lesão estrutural focal. A despeito do tratamento adequado, a morbidade neurológica da síndrome de West é elevada e a mortalidade em torno de 5%.

 

 – Síndrome de Lennox-Gastaut

Descrita por Gastaut e colaboradores, em 1966, essa encefalopatia epiléptica é classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas sintomáticas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

Apresenta ocorrência significativamente maior no sexo masculino e há um pico de incidência ao redor de quatro a cinco anos, embora as crises possam iniciar até aos oito ou nove anos de idade. A etiologia genética não é documentada até o momento. Casos familiares de síndrome de Lennox-Gastaut também não são registrados na literatura. Síndrome de West, precedendo a síndrome de Lennox-Gastaut, ocorre em torno de 30% dos casos. Na maior parte das crianças, a etiologia é evidente e pode-se identificar uma lesão cerebral de causa conhecida, porém heterogenia. Alguns casos, denominados criptogenéticos, têm etiologia desconhecida, sendo justamente os de menor gravidade quanto as crises epilépticas e quanto ao comprometimento neurológico (cognitivo, motor e comportamental).

Clinicamente, a síndrome de Lennox-Gastaut é definida pela tríade: crises epilépticas atônicas, crises tônicas e crises de ausência atípica. Embora essas três sejam as mais características, podem ocorrer também crises tônico-clônicas generalizadas, crises clônicas focais ou fragmentadas, crises parciais complexas e crises com manifestações autonômicas. Tanto as crises tônicas (muito mais frequentemente) como as atônicas, podem provocar quedas súbitas ao solo (“drop attacks”), levando a traumatismos cranianos e faciais, o que aumenta sensivelmente a morbidade da síndrome.

Do ponto de vista neurológico, as crianças tendem a apresentar retardo mental severo, estando o comprometimento cognitivo intimamente relacionado ao controle das crises epilépticas. Distúrbios comportamentais também são muito comuns, sendo relatado com constância comportamento hiperativo, impulsivo, agressivo e ansioso.

Eletrograficamente, essa encefalopatia epiléptica é caracterizada pelo padrão interictal de descargas de espículaonda lenta (com frequência inferior a 3 Hz ou 3 ciclos/segundo) em projeção generalizada, além de desorganização moderada a severa da atividade de base tanto durante a vigília como durante as diversas fases do sono NREM e REM. Outro aspecto eletrográfico muito característico da síndrome é o denominado ritmo recrutante epiléptico durante o sono. Trata-se de um ritmo patológico constituído por uma salva de atividade rápida com frequência entre 10 e 20 Hz, de média amplitude, que geralmente apresenta projeção generalizada e duração variável. O ritmo recrutante é mais registrado durante o sono. O tratamento com drogas antiepilépticas raramente conduz ao controle completo das crises, que parecem apresentar um comportamento sazonal, alternando períodos de melhora (com redução na intensidade e frequência) e de piora (com aumento principalmente das crises de queda).

Mesmo com o uso regular das medicações antiepilépticas, alguns pacientes evoluem para quadros de estado de mal epiléptico de ausência atípica, o qual também é refratário ao tratamento medicamentoso oral. Fenobarbital pode ser indicado nos casos em que há predomínio de crises tônicas. A carbamazepina não deve ser utilizada rotineiramente, pois pode induzir aumento na frequência de crises mioclônicas e até estado de mal mioclônico. A fenitoína, embora tenha ação em crises tônicas, pode induzir ao estado de mal de ausência atípica, devendo ser evitada. As medicações mais efetivas são o valproato de sódio, divalproato de sódio, benzodiazepínicos (particularmente o clobazam), lamotrigina e topiramato. Há relatos raros de estado de mal de ausência atípica precipitados pelo uso de clonazepam, de modo que esse não deve ser considerado um benzodiazepínico de primeira linha na síndrome de Lennox- Gastaut.

Procedimentos neurocirúrgicos, particularmente as cirurgias desconectivas, podem ser indicadas nos casos de eventos de quedas frequentes secundários a crises tônicas, atônicas e mioclônicas maciças. Capacetes de proteção devem ser indicados em todos os casos com crises de queda, levando a  traumatismos cranianos e faciais de repetição. A mortalidade é estimada em torno de 7% nos primeiros dez anos de vida e, geralmente, está relacionada a acidentes.

 

 

- Síndrome de Landau-Kleffner

A síndrome de Landau-Kleffner ou síndrome de epilepsia-afasia foi descrita por Landau e Kleffner, em 1957, com base na análise de seis crianças que, após desenvolverem a linguagem falada, passaram a apresentar epilepsia e afasia. A incidência dessa síndrome epiléptica é desconhecida em nosso meio, embora seja considerada pouco comum pela literatura mundial. Há diversos relatos de predomínio no sexo masculino e o pico de incidência ocorre entre três e sete anos de idade.

Embora a presença de crises epilépticas não seja um critério obrigatório para o diagnóstico da síndrome de Landau-Kleffner, esse é um achado clínico relativamente frequente, sendo estimado em 60 a 80% dos casos. Os critérios diagnósticos essenciais são afasia receptiva adquirida, alterações eletrencefalográficas características e distúrbios comportamentais na maioria dos casos.

A etiologia dessa síndrome epiléptica não é totalmente conhecida, tendo sido relatados casos relacionados a tumores cerebrais como astrocitoma de baixo grau, lesões cerebrais secundárias a traumatismo cranioencefálico, neurocisticercose, vasculite cerebral, malformações do desenvolvimento cerebral, infecções do sistema nervoso central como as encefalites virais, entre outras. Provavelmente há participação genética na etiopatogenia, uma vez que é frequente a história familiar de crises e síndromes epilépticas.

A causa exata pela qual ocorre a afasia receptiva ainda não está totalmente clara. Contudo, o período da vida em que se instala a afasia coincide com um momento em que grande parte das sinapses neuronais responsáveis pela aquisição e estruturação da linguagem falada está surgindo, se fortalecendo ou sendo descartada. Desse modo, seria simples compreender que a presença de atividade epiléptica frequente e intensa nas regiões temporal média, temporal posterior e têmporo-parietal do hemisfério cerebral dominante para a linguagem, poderia ser diretamente responsável pela alteração da estruturação das conexões interneuronais, levando à formação de sinapses anormais do ponto de vista funcional. Alguns autores sugerem que a afasia de recepção adquirida poderia ser decorrente de uma encefalopatia hipometabólica, desencadeada pela atividade epiléptica intensa sobre o lobo temporal esquerdo.

O surgimento de descargas de espícula-onda contínuas durante o sono está intimamente relacionado à estagnação mais precoce e regressão mais intensa da linguagem. Embora pareça contradizer o aspecto mais claro da fisiopatologia da síndrome, muitas crianças permanecem afásicas mesmo após o desaparecimento completo das descargas no eletrencefalograma. Sabidamente, quanto mais precoce a instalação da afasia, mais demorada e menos efetiva é a recuperação da fala.

Segundo muitos autores, a intensidade do comprometimento da linguagem falada é muito variável, podendo se estender desde disfasias em grau mais leve até afasias completas. É muito usual, ainda, a utilização abusiva de jargões, tartamudez e estereotipias verbais.

As crises epilépticas podem evoluir de modo distinto, variando de formas oligossintomáticas até epilepsias de difícil controle medicamentoso. Na maioria dos casos, as crises epilépticas tendem a ser de fácil controle e uma parte significativa delas apresenta remissão durante ou após a adolescência. Em torno de 30% das crianças, apresentam um único episódio de crise epiléptica, enquanto as demais evoluem com crises recorrentes. Quanto à semiologia das crises, pouco mais da metade das crianças apresenta crises focais e as demais tem crises generalizadas, predominantemente tônicoclônicas e de ausência atípica.

Ainda que não seja um critério diagnóstico obrigatório, distúrbios de comportamento são encontrados em torno de 80% dos casos, e normalmente, correspondem às maiores e mais frequentes queixas dos familiares. Como a presença de estereotipias manuais e intenso déficit de atenção são características muito comuns, é fundamental que seja estabelecido o diagnóstico diferencial entre a síndrome de Landau-kleffner e os transtornos invasivos do desenvolvimento infantil / síndromes autistas. Comportamento hiperativo, agitação psicomotora e ansiedade antecipatória são descritos em mais de 80% das crianças portadoras da síndrome.

Embora as queixas geralmente sejam relativas a comportamento exageradamente expansivo, é comum que se observe quadros de depressão, embotamento afetivo e isolamento social. O eletrencefalograma é fundamental para a confirmação da suspeita clínica da síndrome. A alteração eletrográfica mais característica é a presença de paroxismos epileptiformes do tipo espícula-onda, predominando nas regiões temporais, mesmo que possam ser observados em topografias extratemporais. As descargas podem ser unilaterais ou bilaterais, havendo predomínio sobre as regiões temporais do hemisfério cerebral esquerdo. Em parte dos pacientes, durante a evolução da síndrome, podem surgir descargas de espícula-onda em incidência contínua ou praticamente contínua durante determinadas fases do sono, distorcendo profundamente sua macro e a microestrutura.

O tratamento pode ser dividido em clínico-medicamentoso, cirúrgico e reabilitação. Durante o tratamento das crises epilépticas, em uma fase bastante precoce, pode-se optar pela indicação de ACTH ou de corticóides, que além de eficazes no controle das crises, também podem ser eficazes na recuperação parcial da linguagem falada em algumas crianças. Para terapia de manutenção antiepiléptica deve se dar preferência ao valproato de sódio, divalproato de sódio e benzodiazepínicos, particularmente o clobazam. Outras medicações antiepilépticas que podem ser indicadas na falha das drogas de primeira linha são etossuximida, sultiame (droga inibidora da enzima anidrase carbônica ainda não disponível comercialmente no Brasil), imunoglobulina endovenosa e, menos frequentemente, vigabatrina. Fenobarbital e fenitoína estão contra-indicados, devido relatos de exacerbação das crises epiléticas e quadro de estado de mal epiléptico após administração dessas drogas.

Há dúvida se crianças portadoras da síndrome de Landau-Kleffner sem epilepsia deveriam ou não receber drogas antiepilépticas. Embora alguns autores sejam contrários a essa teoria, muitos acreditam que mesmo na ausência de crises os pacientes deveriam ser medicados com drogas antiepilépticas uma vez que a própria presença da afasia seria um fenômeno intimamente relacionado à presença da atividade epileptiforme em topografia temporal.

Por se tratar de área eloquente não se pode indicar procedimentos cirúrgicos para ressecção do córtex envolvido. Desse modo, em 1989, Frank Morrell desenvolveu uma cirurgia denominada transecção subpial múltipla na qual se realizam diversas secções perpendiculares à superfície do córtex cerebral na topografia do córtex eloquente envolvido. Nos casos em que a recuperação da linguagem é muito lenta ou inexistente deve-se optar por alternativas de comunicação.

Contudo, dependendo do nível de comprometimento da cognição e do comportamento, o aprendizado de formas alternativas de comunicação como a língua de sinais é absolutamente impossível.

Há uma evidente relação entre comprometimento mais intenso e duradouro da fala e piora dos aspectos comportamentais e de relacionamento social e familiar.

 

 

- Epilepsia mioclônica severa da infância

A epilepsia mioclônica severa da infância, também conhecida como síndrome de Dravet ou epilepsia mioclônica grave do lactente, foi descrita por Charlotte Dravet, em 1978. Corresponde a uma síndrome epiléptica rara e de etiologia geneticamente determinada. História familiar de epilepsia ou crise febril ocorre em, aproximadamente, 25% das crianças portadoras da síndrome e há discreto predomínio no sexo masculino.

As manifestações ictais têm início no primeiro ano de vida acometendo crianças neurologicamente hígidas, caracterizando-se por crises que recorrem com ou sem febre, geralmente do tipo clônicas generalizadas ou comprometendo somente metade do corpo. Após estas crises iniciais, surgem mioclonias epilépticas (fragmentadas, generalizadas ou restritas ao segmento cefálico levando a quedas da cabeça), crises de ausência atípica e crises parciais clônicas ou tônicas. As crises evoluem sempre de forma refratária ao tratamento medicamentoso. Após o surgimento das crises mioclônicas, a criança apresenta estagnação seguida por regressão franca do desenvolvimento neuropsicomotor. Por volta dos seis anos, as crianças desenvolvem comportamento hiperativo / impulsivo e já apresentam certo grau de comprometimento mental.

Ataxia estática e de marcha pode ser observada em até 80% das crianças após cinco anos de vida. O eletrencefalograma sofre alterações progressivas, seguindo a evolução da doença. Inicialmente, apresenta-se normal na maioria dos pacientes e gradativamente vão surgindo paroxismos epileptiformes e sinais de alentecimento da atividade de base. Em aproximadamente metade dos casos, pode-se observar um ritmo teta interictal com frequência em torno de 4 a 5 Hz, projetado sobre as regiões centrais e parietais de forma síncrona. O tratamento é controverso até os dias atuais, sendo raros os casos em que se obtêm controle completo das crises epilépticas mesmo com politerapia.

De modo geral, fenobarbital, valproato de sódio, divalproato de sódio e os benzodiazepínicos podem reduzir a frequência e intensidade das crises. Etossuximida, acetazolamida, zonisamida, sultiame, topiramato e brometo de potássio podem apresentar bons resultados em uma parcela menor de crianças. Há relatos de piora na frequência e intensidade das crises epilépticas após administração de carbamazepina e lamotrigina, inclusive com indução à estado de mal mioclônico. A associação de valproato de sódio, stiripentol e benzodiazepímicos parece ser a mais efetiva.

 

- Epilepsia mioclôno-astática

Descrita em 1970, por Herman Doose, a epilepsia mioclônoastática,também conhecida como Síndrome de Doose, corresponde a uma síndrome epiléptica generalizada com diversos tipos de crises epilépticas, destacando-se as crises mioclônicas, crises astáticas, crises mioclôno-astáticas (crises mioclônicas seguidas de queda), crises generalizadas tônicoclônicas, ausências e crises tônicas.

A síndrome de Doose está classificada entre as síndromes epilépticas generalizadas criptogênicas ou sintomáticas, segundo a classificação de Epilepsias e Síndromes Epilépticas da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE, 1989).

A síndrome ocorre em crianças que, inicialmente, são neurologicamente saudáveis, com idade entre três e quatro anos, sendo mais frequente no sexo masculino. Em mais de 90% dos casos, as crises iniciam nos primeiros cinco anos de vida. Em torno de 20% dos casos, mioclonias epilépticas já podem ser observadas no primeiro ano de vida. Nos primeiros meses de manifestação da síndrome, pode haver elevada incidência de crises febris e em 50 a 70% das vezes o primeiro evento epiléptico é uma crise convulsiva febril generalizada do tipo tônico-clônico.

O eletrencefalograma apresenta alterações dinâmicas durante a evolução da síndrome, sendo inicialmente normal e havendo o surgimento posterior de descargas de morfologia variada. Desorganização da atividade de base à custa de alentecimento difuso da atividade elétrica cerebral é observada em praticamente todos os casos.

O predomínio de determinado tipo de descarga depende do predomínio do tipo de crise epiléptica naquele determinado momento de evolução da doença. Nas crises mioclônicas, observa-se o predomínio de descargas de espículas e poliespículas generalizadas, enquanto nos momentos de maior frequência das crises astáticas, nota-se predomínio de descargas de espícula-onda lenta com frequência entre 2 e 2,5 Hz. Em alguns pacientes, pode-se registrar um ritmo interictal constituído por ondas na faixa teta com frequência entre 4 e 7 Hz e com predomínio em topografia parietal bilateral, conhecido como “ritmo de Doose”.

Inicialmente, o diagnóstico diferencial com a síndrome de Lennox-Gastaut pode ser difícil. Contudo, na síndrome de Doose, as crianças são, na maioria das vezes, neurologicamente saudáveis antes do início das crises e há forte predomínio das mioclonias, enquanto na síndrome de Lennox-Gastaut, constata-se predomínio das crises tônicas e atônicas e o exame neurológico prévio é alterado.

O eletrencefalograma também é substancialmente distinto, já que na síndrome de Lennox-Gastaut há o registro do complexo espícula-onda lenta generalizado e do ritmo recrutante epiléptico predominantemente durante o sono. Quanto ao tratamento medicamentoso, devem ser utilizadas drogas antiepilépticas de maior espectro como o valproato de sódio,divalproato de sódio, topiramato e lamotrigina. Geralmente, é necessária a associação de benzodiazepínicos para melhor controle as crises. Etossuximida e primidona também podem ser usadas com sucesso em alguns casos. Há referência na literatura sobre o uso de ACTH, acetazolamida e felbamato nos casos resistentes.

Algumas crianças podem se beneficiar de dieta cetogênica. O prognóstico é muito variável, havendo desde relatos de remissão espontânea (embora não seja o comportamento habitual dessa síndrome epiléptica), até casos que evoluem com epilepsia refratária associada à deterioração neurológica e distúrbios comportamentais severos. Sabidamente, quanto mais precoce o início das crises e quanto mais intensa a desorganização da atividade elétrica cerebral no eletrencefalograma, pior o prognóstico neurológico.

 

 

- Epilepsia rolândica

A epilepsia parcial benigna da infância com paroxismoscentro-temporais ou epilepsia rolândica corresponde a uma das mais frequentes epilepsias da infância, com incidência estimada em 21/100.000. A epilepsia rolândica apresenta predisposição genética importante, ocorre em crianças neurologicamente saudáveis, há discreto predomínio no sexo masculino e as crises costumam apresentar remissão espontânea durante a adolescência.

As crises epilépticas têm início na infância, com pico entre sete e dez anos de idade, embora possam iniciar em crianças mais velhas, no princípio da adolescência. Embora possa haver algumas variações quanto à semiologia ictal, a maior parte das crianças apresenta crises estereotipadas, caracterizadas por sensação de parestesia, queimação ou de agulhadas na língua e nos lábios, seguida por clonias faciais, desvio da cabeça e dos olhos, e aumento do tônus muscular no braço e na perna do mesmo lado para o qual ocorreu o desvio conjugado dos olhos. Após esta fase inicial, pode ocorrer generalização secundária com evolução para crise tônico-clônica. É comum que a crise epiléptica ocorra durante o sono e pode ter início com a criança emitindo sons guturais ou mesmo um grito.

Após a crise, muitos pacientes permanecem algum tempo (geralmente minutos) com alteração ou mesmo com bloqueio completo da fala. Os eventos ictais costumam ter duração breve, geralmente não ultrapassando 2 a 3 minutos e podem recorrer diversas vezes até a adolescência. O eletrencefalograma deve ser realizado em todos os casos durante a investigação, podendo auxiliar no diagnóstico, uma vez que há padrões fortemente sugestivos. A atividade de base é absolutamente normal durante a vigília e o sono. O padrão eletrográfico clássico corresponde ao surgimento de descargas de ondas agudas de média amplitude com máxima eletronegatividade ocupando um amplo campo de distribuição (regiões central, temporal e parietal) e podendo se projetar ora no hemisfério cerebral direito ora no esquerdo.

A tomografia de crânio ou a ressonância magnética do encéfalo devem ser realizadas rotineiramente no sentido de afastar alterações cerebrais estruturais como tumores ou pequenas malformações cerebrais preexistentes. Na epilepsia rolândica, os exames de neuroimagem sempre serão normais.

Apesar de a epilepsia rolândica ter um caráter benigno quanto a sua evolução, uma vez que a maioria dos casos remite durante a adolescência, o tratamento com droga antiepiléptica é a regra. As medicações mais utilizadas no Brasil para o tratamento são a carbamazepina e a oxcarbazepina. Alguns autores, nos casos de pacientes com poucas recorrências noturnas, sugerem que não se indique tratamento medicamentoso.

 

 

- Epilepsia occipital tipo Panayiotopoulos

A epilepsia occipital benigna da infância tipo Panayiotopoulos, também denominada epilepsia occipital benigna da infância de início precoce, corresponde a uma epilepsia parcial benigna geneticamente determinada e idade-dependente. As crises são pouco recorrentes, sendo que muitos pacientes apresentam um único episódio durante a vida.

A idade de início das crises epilépticas é ao redor dos cinco anos e a frequência entre os sexos é semelhante, sendo a segunda mais frequente epilepsia focal benigna da infância, após a epilepsia rolândica.

As crises costumam ser estereotipadas e são caracterizadas por alterações comportamentais (irritabilidade e/ou agressividade), palidez, sudorese, cianose, desvio dos olhos e da cabeça para o mesmo lado, náuseas, vômitos e comprometimento parcial da consciência. Alucinações visuais e até mesmo cegueira transitória podem ocorrer durante a crise, mas são características semiológicas consideradas raras.

O vômito ictal ocorre em mais da metade dos casos, sendo um achado importante para o diagnóstico da epilepsia de Panayiotopoulos. O comprometimento da consciência pode ser discreto, de modo que algumas crianças podem permanecer emitindo palavras e até frases, mas geralmente fora do contexto apropriado. A duração das crises é muito variável, podendo durar de segundos até mais de uma hora. O estado de mal epiléptico pode ser a primeira e única manifestação ictal nessa síndrome epiléptica.

O eletrencefalograma deve ser realizado rotineiramente em todas as crianças e a presença de paroxismos epileptiformes nas regiões posteriores do córtex cerebral, é um achado importante para o diagnóstico, embora as descargas possam ser encontradas em diversas topografias. Aproximadamente, um terço das crianças apresenta o eletrencefalograma normal, o que não afasta este diagnóstico.

Exame de neuroimagem como tomografia ou ressonância magnética do encéfalo deve ser realizado para afastar a possibilidade de lesões cerebrais estruturais. Por se tratar de entidade benigna e com baixa recorrência de crises na maior parte dos casos, o tratamento com drogas antiepilépticas deve ser discutido com a família, sendo desnecessário em muitos casos. Quando optado pela administração contínua de drogas antiepilépticas, as mais utilizadas são carbamazepina e oxcarbazepina, embora fenobarbital e valproato de sódio, possivelmente, apresentem a mesma eficácia quanto ao controle das crises.

 

- Epilepsia occipital tipo Gastaut

A epilepsia de Gastaut, também chamada epilepsia occipital benigna da infância de início tardio, foi descrita por Gastaut, em 1952. É considerada uma epilepsia rara, idade-relacionada e geneticamente determinada. As crises geralmente têm início ao redor dos oito anos e ambos os sexos são afetados com a mesma frequência.

A característica fundamental da epilepsia occipital benigna da infância de início tardio são as crises caracterizadas por alucinações visuais elementares (visão de pontos coloridos, brilhantes ou bolas negras se movimentando na horizontal ou vertical ou em círculos no campo visual) e cegueira durante a crise. Em muitas crianças, as alucinações visuais representam a única manifestação, embora outros sinais e sintomas originados nas regiões posteriores do córtex cerebral possam estar presentes, tais como desvio dos olhos, dor ocular, fechamento forçado das pálpebras e piscamentos rápidos e repetidos.

Alucinações visuais complexas são raras e geralmente caracterizadas pela visão de faces de pessoas (a criança pode relatar que durante a crise vê o rosto de algum familiar ou mesmo de alguma pessoa desconhecida) e ambientes (que também podem ser ou não familiares). Após essa semiologia visual, que habitualmente inicia a crise, pode ocorrer envolvimento de todo o corpo com clonias bilaterais ou evolução para uma crise tônicoclônica generalizada propriamente dita. Os vômitos, bastante comuns na epilepsia occipital benigna da infância com início precoce (tipo Panayiotopoulos), são muito raros na epilepsia occipital tipo Gastaut, sendo este aspecto relevante para o diagnóstico diferencial.

Cefaleia de forte intensidade, com características semelhantes à enxaqueca, pode ser observada após as alucinações visuais, embora os mecanismos envolvidos na origem desta não sejam totalmente conhecidos. O eletrencefalograma também deve ser realizado em todos os casos, pois a presença de descargas epileptiformes em regiões cerebrais posteriores pode auxiliar no diagnóstico. Assim, como nas demais epilepsias, exame de neuroimagem (tomografia ou ressonância magnética de encéfalo) deve ser realizado.

O tratamento com drogas antiepilépticas deve ser realizado em todos os casos, pois mesmo se tratando de uma entidade benigna, o risco de recorrência é elevado nos pacientes não tratados. Durante a escolha da medicação, deve-se dar preferência à carbamazepina e oxcarbazepina. A remissão na adolescência, embora relativamente frequente, não ocorre em todos os casos.

 

- Epilepsia ausência da infância

A primeira descrição de uma crise de ausência data, provavelmente, de 1770, e é atribuída a Tissot. Nesse relato, o autor descreve uma adolescente de 14 anos com crises de parada comportamental e com crises tipo tônico-clônica generalizada, desde os sete anos de idade. Contudo, foi Calmeil o primeiro a citar o termo “ausência” na literatura médica, em 1824. A epilepsia ausência da infância é classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989), sendo definida como “epilepsia que frequentemente compromete crianças com idade entre seis e oito anos, mais incidente no sexo feminino e com forte predisposição genética. As crises podem recorrer diversas vezes ao dia no paciente não tratado e o eletrencefalograma é caracterizado por descargas de espícula-onda generalizadas, de morfologia regular, síncronas e simétricas, com frequência igual ou superior à 3 Hz, podendo haver acentuação nas regiões anteriores de ambos os hemisférios cerebrais, com início e término abruptos”.

A epilepsia ausência típica é a epilepsia generalizada idiopática mais frequente da infância. Há um forte componente genético e o pico de início das crises é ao redor dos seis anos de vida, sendo mais comum no sexo feminino. Corresponde a uma forma de epilepsia que ocorre em crianças neurologicamente saudáveis, sendo as crises caracterizadas por curta duração, geralmente entre cinco e vinte segundos e por súbito e acentuado comprometimento da consciência. Como a recuperação da consciência também ocorre de forma abrupta, ao final da crise a criança retorna imediatamente à atividade em curso. Por exemplo, se a criança apresentar uma crise de ausência durante uma refeição, logo ao final da crise ela retornará a se alimentar normalmente como “se nada houvesse acontecido”. A frequência pode variar de dezenas a centenas de crises ao dia nas crianças não tratadas.

Segundo a Classificação das Crises Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1981), há sete tipos de crises de ausência típica: (1) crise de ausência com comprometimento da consciência, (2) crise de ausência com componentes clônicos discretos, (3) crise de ausência com componente atônico, (4) crise de ausência com componente tônico, (5) crise de ausência com automatismos, (6) crise de ausência com fenômenos autonômicos e (7) formas mistas (associações de manifestações ictais das formas anteriores). Crianças com epilepsia ausência da infância podem apresentar, além das crises de ausência, outros tipos de crises como as tônicoclônicas generalizadas e as crises mioclônicas.

O eletrencefalograma é fundamental na investigação, pois a presença dos paroxismos epileptiformes generalizados de espícula onda com frequência igual ou superior a 3 Hz são patognomônicos desta síndrome epiléptica e firmam definitivamente o diagnóstico.

No início de uma crise de ausência, a frequência das descargas de espícula-onda é em torno de 3 a 4 Hz e ao final da crise, em torno de 2,5 Hz, demonstrando haver discreta redução na frequência das descargas durante o evento ictal. Há relatos na literatura da coexistência de duas síndromes epilépticas com componente genético. Desse modo, em um mesmo registro de eletroencefalograma é possível se observar paroxismos epileptiformes compatíveis com epilepsia ausência da infância e com epilepsia rolândica. A presença de atividade delta rítmica intermitente em região occipital (OIRDA – Occipital Intermittent Rhythmic Delta Activity) é considerada um indicador de bom prognóstico, reduzindo o risco de associação com crises generalizadas tônico-clônicas.

Os exames de neuroimagem devem ser realizados rotineiramente, embora sejam sempre normais. Todas as crianças com diagnóstico de epilepsia ausência da infância necessitam ser tratadas com drogas antiepilépticas, uma vez que há elevada recorrência das crises de ausência. As drogas de primeira escolha são etossuximida, valproato de sódio, divalproato de sódio e lamotrigina. Deve-se dar preferência a etossuximida nos casos em que há exclusivamente crises de ausência e deve-se dar preferência a outras drogas antiepilépticas nos casos em que há associação de crises de ausência e crises tônico-clônica generalizadas. O exato mecanismo de ação do valproato de sódio não é totalmente conhecido, embora seus efeitos antiepilépticos provavelmente estejam relacionados à sua capacidade de modulação da condutância dos canais de sódio e ao aumento da inibição mediada pelo neurotransmissor ácido gamaamino- butírico.

A etossuximida, embora seja a droga antiepiléptica mais eficaz no tratamento específico das crises de ausência, não tem eficácia comprovada contra outros tipos de crises epilépticas nem parciais e nem generalizadas. É uma droga muita bem tolerada pela maior parte das crianças, embora algumas possam se queixar de desconforto gástrico.

Apesar de considerada droga de primeira linha no tratamento da epilepsia ausência da infância, a lamotrigina em nosso meio ainda é uma droga relativamente de alto custo para uma parcela significativa de nossos pacientes, o que acaba restringindo seu uso rotineiro. Os mecanismos de ação da lamotrigina ainda não são completamente conhecidos, mas destaca-se sua capacidade em reduzir os níveis centrais de neurotransmissores excitatórios como o glutamato e o aspartato, além de seu efeito estabilizador sobre os canais de sódio voltagem-dependente. Em casos de epilepsia ausência da infância de difícil controle, pode ser necessária à associação de mais de uma destas medicações e, ocasionalmente, de benzodiazepínicos.

Ressaltamos que os benzodiazepínicos devem ser considerados sempre drogas de adição e nunca utilizados em monoterapia. Nos últimos anos, têm surgido relatos de tratamento de crises de ausência com topiramato em monoterapia sendo, contudo, necessário mais estudos e maior tempo de acompanhamento destas crianças para que esta droga possa ser considerada de primeira linha nessa síndrome epiléptica.

 

- Epilepsia mioclônica juvenil

Também conhecida como “pequeno mal impulsivo”, a epilepsia mioclônica juvenil foi descrita, em 1957, por Janz e Christian, com base em sua série de 47 pacientes. Contudo, em 1867, Herpin já havia descrito pacientes que, provavelmente, apresentavam epilepsia mioclônica juvenil. Na Classificação de Epilepsias e Síndromes Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989), a epilepsia mioclônica juvenil é classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas e descrita como uma síndrome caracterizada por “crises com início na puberdade, caracterizadas por mioclonias bilaterais, geralmente simétricas, ocorrendo de forma isolada ou em salvas, comprometendo principalmente os membros superiores, sem comprometimento da consciência e podendo ocorrer em ambos os sexos. As mioclonias são mais frequentes logo após o despertar e são potencializadas pela privação de sono. As crises mioclônicas podem ser acompanhadas, na sequência, por crises tônico-clônica generalizadas e menos frequentemente por crises de ausência. Os achados eletrencefalográficos mais característicos são espículas, poliespículas, espícula-onda e poliespícula-onda generalizadas, sendo característica a fotossensibilidade”.

É reconhecida como uma das síndromes epilépticas mais incidentes na população geral, representando entre 20 e 30% de todas as epilepsias idiopáticas da adolescência. Ocorre em pessoas neurologicamente normais e em ambos os sexos, embora algumas séries relatem discreto predomínio no feminino. É uma síndrome idade-relacionada, com início entre 12 e 20 anos e pico entre os 14 e 16 anos. Início antes dos 15 anos ocorre em mais de 70% dos casos. Embora a primeira crise epiléptica possa ocorrer de modo “espontâneo”, muitos casos são precipitados por fatores desencadeantes como privação de sono, estresse físico, abuso de álcool e, menos frequentemente, a utilização de determinadas drogas como antidepressivos tricíclicos. Trata-se de uma síndrome geneticamente heterogênea e relacionada a mutações em diversos genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11).

Estudos realizados em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil, através da realização de tomografia por emissão de pósitrons, sugerem que alterações no sistema de serotonina estejam relacionadas à geração das crises nessa síndrome.

As crises epilépticas que ocorrem na epilepsia mioclônica juvenil têm início na puberdade, podendo ser observados três tipos de crises: as crises mioclônicas, as crises tônico-clônicas generalizadas e as crises de ausência típica. As mioclonias predominam nos membros superiores, são muito breves, podem ocorrer de forma repetida, bem como anteceder crises tônico-clônicas generalizadas e, geralmente, não são acompanhadas por alterações do nível de consciência. As crises mioclônicas são mais comuns nas primeiras horas após o paciente acordar pela manhã e são ativadas pela privação de sono, uso excessivo de bebida alcoólica, fadiga e distúrbios emocionais.

Uma parcela considerável dos portadores apresenta fotossensibilidade, ou seja, quando expostos a determinados padrões de luz podem ter suas crises epilépticas desencadeadas. Há essencialmente três tipos de crises nessa síndrome: mioclonias, crises tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência, sendo a presença da primeira fundamental para o diagnóstico. As crises tônico-clônicas generalizadas ocorrem em mais de 90% dos casos sendo, muitas vezes, precedidas por mioclonias. As crises de ausência ocorrem em torno de 15% dos casos e são caracterizadas por breve comprometimento da consciência.

O eletrencefalograma ou a vídeomonitorização eletrencefalográfica devem ser realizados rotineiramente para a confirmação do diagnóstico. A atividade de base é normal durante a vigília e o sono. No período interictal, são registradas descargas de espícula, poliespículas, espícula-onda e poliespícula-onda em projeção generalizada e, ocasionalmente, com acentuação em regiões corticais anteriores. O registro de espículas focais /multifocais, particularmente durante o sono, é considerado um achado habitual nas epilepsias generalizadas idiopáticas. Como na maior parte das síndromes epilépticas, os paroxismos tendem a desaparecer durante o sono fase REM. Em casos mais raros, há relato de complexos espícula-onda lenta generalizados com frequência de 2 a 3 Hz, e complexos generalizados de espículaonda com frequência de 3 Hz, mas de morfologia bastante irregular. A realização de fotostimulação intermitente durante o exame de eletrencefalograma é fundamental, uma vez que aproximadamente 50% dos pacientes com epilepsia mioclônica juvenil apresentam fotossensibilidade.

Embora o exato mecanismo anatomofisiológico de geração das descargas de espícula-onda permaneça não totalmente compreendido, estudos analisaram a relação entre o metabolismo do tálamo e a presença de paroxismos epileptiformes do  tipo espícula-onda, utilizando eletrencefalograma e tomografia poremissão de pósitrons, demonstrando que o tálamo apresenta papel importante na geração dessas descargas em indivíduos com epilepsias generalizadas geneticamente determinadas.

A realização dos exames de neuroimagem também é importante, mesmo que estes sejam habitualmente normais nesta síndrome. A orientação quanto à necessidade de se evitar fatores desencadeantes como a privação de sono, uso exagerado de álcool e/ou café, estímulos luminosos intensos nos indivíduos fotossensíveis e o estresse físico e mental é parte importante do tratamento. Contudo, na maioria dos pacientes, estas medidas não são suficientes para um controle completo ou satisfatório das crises.

Diversas drogas antiepilépticas já foram testadas e mostraramse eficazes. Valproato de sódio é tido como a droga antiepiléptica de primeira escolha por sua ação nos três tipos de crises que compõe a síndrome (crises mioclônicas, tônico-clônicas generalizadas e ausências), tendo sua eficácia sido comprovada  por diversas séries na literatura.

Outros medicamentos já testados e comprovadamente eficazes nessa síndrome são o clonazepam (crises mioclônicas) e a lamotrigina (crises mioclônicas, tônicoclônicas e ausências), ambas podendo ser administradas em associação com o valproato ou com o divalproato de sódio. O clonazepam é considerado droga de adição, não devendo ser utilizado em monoterapia. O uso de topiramato no tratamento da epilepsia mioclônica juvenil vem demonstrado resultados promissores. Carbamazepina, oxcarbazepina e fenitoína também foram testadas com resultados pouco satisfatórios, uma vez que além de serem parcialmente eficazes nas crises tônico-clônicas, podem agravar crises mioclônicas e de ausência. Praticamente todos os autores concordam que essas duas drogas devam ser evitadas neste grupo de pacientes. Gabapentina e vigabatrina, por agravarem crises mioclônicas e de ausência, devem também ser evitadas. Embora seja reconhecido como uma droga eficaz no tratamento de mioclonias, o piracetam não é habitualmente utilizado em epilepsias generalizadas idiopáticas. Alguns autores sugerem que zonizamida seja segura e eficaz no tratamento de pacientes com epilepsia mioclônica juvenil.

Mesmo nos pacientes em que se obtém controle completo das crises por muitos anos, a suspensão das drogas antiepilépticas provoca recorrência das crises na grande maioria dos casos. Neste sentido, o tratamento da epilepsia mioclônica juvenil é, via de regra, continuo e para toda a vida.

 

- Epilepsia do lobo frontal autossômica dominante noturna

Trata-se de uma síndrome epiléptica de herança autossômica dominante, com o gene localizado nos cromossomas 20q13.2 e 15p2, sem predomínio entre os sexos. São relatadas mutações em diversos genes, incluindo CHRNA4, CHRNB2 e CHRNA2. A penetrância é variável sendo em torno de 60 a 70%.

As crises tem começo na idade escolar e persistem até a vida adulta, recorrem frequentemente no início do sono ou ao despertar e são de curta duração. Semiologicamente, as crises podem iniciar com emissão de sons guturais, olhos abertos e mirando o horizonte, evoluindo com aumento do tônus muscular e movimentos hipercinéticos, algumas vezes bastante amplos e violentos, que podem ser síncronos ou assíncronos. Notam-se, também, impulsões pélvicas (automatismos sexuais), liberação de esfíncter urinário e anal e mordedura da porção lateral da língua. Despertares noturnos com postura tônica ou distônica são relativamente frequentes. Parte dos pacientes, mantém a consciência preservada durante o evento.

O diagnóstico diferencial da epilepsia do lobo frontal autossômica dominante noturna deve ser estabelecido com ataques de pânico noturno, sonambulismo, sonilóquio, discinesia paroxística, distonia paroxística, desordens do movimento durante o sono como a síndrome das pernas inquietas e movimentos periódicos dos membros, mioclonias noturnas benignas e outras epilepsias frontais, particularmente as sintomáticas. O registro eletrencefalográfico interictal é normal na maior parte dos pacientes. Em alguns casos, podem-se observar descargas frontais, fronto-centrais ou fronto-temporais bilaterais. A droga de primeira escolha é a carbamazepina, e a de segunda escolha, o valproato de sódio.

 

 – Epilepsia com crises tônico-clônicas do despertar

A relação entre ciclo circadiano e crises epilépticas é conhecida há séculos. A epilepsia com crises tônico-clônicas do despertar é discretamente mais frequente no sexo masculino e as crises tendem a iniciar durante a adolescência ou ao final da idade escolar, ocorrendo predominantemente ou exclusivamente, ao despertar. Há forte predisposição genética e muitos pacientes apresentam fotossensibilidade em algum momento durante a evolução da síndrome.

Embora predominem as crises generalizadas tônico-clônicas, podem ocorrer crises de ausência e crises mioclônicas. Para que se considere a relação entre despertar a precipitação das crises, é necessário que os eventos ictais ocorram durante a primeira hora do despertar. Alguns autores consideram que as crises possam ocorrer durante as 2 primeiras horas após o despertar. O eletrencefalograma interictal pode demonstrar a presença de descargas generalizadas de espícula, poliespícula ou espícula-onda depende do tipo de crise predominante.

Descargas focais podem ocorrer, mas são extremamente raras, enquanto fotossensibilidade está presente em um número considerável de casos. Crises de recorrência diária podem provocar desorganização da atividade de base, particularmente durante o sono. O tratamento pode ser realizado através da administração oral de valproato ou divalproato de sódio. Em pacientes com crises de difícil controle, pode ser necessário associação com drogas da família dos benzodiazepínicos. Quando são identificados fatores precipitantes de crises, como privação de sono, fadiga mental e estímulos luminosos, esses devem ser evitados.

 

– Síndrome HHE

A síndrome HHE, descrita por Gastaut e colaboradores, em 1960, é caracterizada por hemiconvulsão, hemiplegia e epilepsia e pode ser classificada em tipo I e tipo II. A síndrome HHE tipo I ou forma sintomática ocorre a partir de convulsões febris relacionadas com infecção do sistema nervoso central, lesões isquêmicas focais, hematoma subdural ou outras doenças cerebrais focais ou hemisféricas. A síndrome HHE tipo II ou forma idiopática ocorre, geralmente, após quadro de estado de mal epiléptico febril não relacionado à infecção central.

A síndrome HHE normalmente ocorre em crianças previamente hígidas do ponto de vista neurológico. Possivelmente, sua origem mantém relação com a imaturidade cerebral, já que é descrita em crianças menores de 4 ou 5 anos.

O terceiro estágio da síndrome, a epilepsia propriamente dita, ocorre após um período livre de sintomas que geralmente é de 2 a 4 anos. Pacientes com síndrome HHE podem apresentar, além do comprometimento motor, muitos outros sinais de comprometimento neurológico como atrofia muscular no dimidio comprometido, deficiência mental, alterações do campo visual, estrabismo, atrofia do nervo óptico ipsilateral ao hemisfério comprometido, distúrbios do movimento por lesão de núcleos da base, alteração da coordenação motora e distúrbios de comportamento em graus variados.

O eletrencefalograma na fase inicial pode ser normal. Após a instalação das crises epilépticas recorrentes, ele pode passar a demonstrar uma grande variedade de alterações como descargas de espículas generalizadas, ondas agudas generalizadas, espículas ou ondas-agudas multifocais e descargas restritas ao hemisfério cerebral comprometido. Os exames de neuroimagem costumam ser normais nas fases iniciais. Evolutivamente passam a apresentar sinais de atrofia hemisférica, podendo haver hidrocefalia compensatória ipsilateral. Em alguns casos, mesmo após anos de evolução da doença, os exames de neuroimagem permanecem normais.

As crises costumam ser de difícil controle medicamentoso. Alguns casos clinicamente refratários podem ser submetidos a procedimentos neurocirúrgicos. O tipo de cirurgia dependerá dos aspectos clínicos da epilepsia bem como dos achados radiológicos e neurofisiológicos, variando desde abordagens extensas como as hemisferectomias funcionais até cirurgias paliativas como a calosotomia e as desconexões interemisféricas.

 

- Síndrome de Rasmussen

Descrita em 1958, por Rasmussen, Olszewski e Lloyd-Smith, a síndrome de Rasmussen é caracterizada por crises epilépticas clinicamente refratárias, hemiparesia progressiva e comprometimento mental e intelectual também de caráter progressivo. Essa descrição pioneira contou com crianças com epilepsia de difícil controle e sinais de encefalite crônica.

As primeiras crises ocorrem normalmente durante a infância, embora possam ocorrer no período de lactância e também durante a adolescência. Os primeiros eventos tendem a ser crises parciais complexas, crises parciais clônicas ou mesmo crises tônicoclônicas generalizadas. Embora durante a evolução da síndrome possam surgir diferentes tipos de crises, a grande maioria dos eventos ictais é focal e envolve um mesmo dimídio corporal. Crises parciais simples podem se tornar muito frequentes e até mesmo contínuas. Estado de mal epiléptico focal pode ocorrer em torno de 20% das crianças.

No início da síndrome, o diagnóstico de encefalite crônica pode passar despercebido, tornando-se evidente após alguns anos com o agravamento da deterioração neurológica. Decorridos alguns anos das manifestações iniciais, a hemiparesia tende a estabilizar, voltando a progredir em momentos de descompensação das crises generalizadas. A etiologia da síndrome é parcialmente conhecida. Diversos autores sugerem mecanismos relacionados a infecções virais agudas e crônicas. Outros autores apontam a participação essencial de fatores relacionados à resposta imunológica, o que pode ser demonstrado pelos níveis elevados de anticorpos antinucleares e imunoglobulinas no líquido cefalorraquidiano.

Inúmeros estudos vêm demonstrando a presença de anticorpos séricos para receptores de glutamato. Os aspectos eletrencefalográficos variam na dependência do tempo de evolução da síndrome. Muitos pacientes podem ter eletrencefalograma normal ou com discretas alterações nas fases iniciais. Evolutivamente, diversas anormalidades hemisféricas tornam-se evidentes, passando haver alentecimento e desorganização progressiva do hemisfério cerebral doente. Em uma fase avançada da síndrome de Rasmussen, pode haver redução da voltagem das ondas cerebrais do hemisfério comprometido. Mesmo quando são observadas anormalidades bilaterais, há franco predomínio no hemisfério que se mostra atrofiado nos exames de imagem.

O eletrencefalograma interictal é marcado por paroxismos epileptogênicos focais ou multifocais predominantemente ou exclusivamente em um dos hemisférios. Após anos de progressão da doença, as descargas podem passar a apresentar menor amplitude e incidência devido à severa destruição do tecido cortical e subcortical.

Os exames de tomografia de crânio e de ressonância magnética do encéfalo demonstram atrofia cerebral unilateral mais proeminente nas regiões temporais e insulares. A espectroscopia por ressonância magnética pode demonstrar diminuição relativa do marcador neuronal N-acetil-aspartato (NAA) tanto na substância cinzenta quanto na branca em diversos pontos do hemisfério comprometido.

Embora alguns pacientes possam ter suas crises controladas com drogas antiepilépticas em politerapia e em altas doses, a grande maioria dos casos evolui de forma absolutamente refratária ao tratamento clínico. Os danos motores e cognitivos também não podem ser evitados. Desse modo, atualmente, a indicação cirúrgica deve ser a mais precoce possível. No caso de crianças de baixa idade, fatores relacionados à técnica cirúrgica podem retardar a realização desse procedimento.

Alguns autores preconizam a administração de drogas antivirais como aciclovir, ganciclovir e zidovudina. Outros autores preconizam altas doses de interferon, esteróides, imunoglobulinas, ACTH e plasmaferese. Essas modalidades terapêuticas não são realizadas rotineiramente em nosso meio e demonstram pouca efetividade a longo prazo. Tanto as drogas antiepilépticas tradicionais como as novas drogas não são capazes de promover controle satisfatório e sustentado das crises epilépticas. O tratamento cirúrgico habitualmente, aborda extensas áreas corticais e subcorticais, sendo o procedimento mais realizado a hemisferectomia funcional. Procedimentos cirúrgicos, abordando áreas muito restritas não são capazes de reduzir a frequência e a intensidade das crises de forma satisfatória. A cirurgia de Morrell ou transecção subpial múltipla, introduzida por Frank Morrell e colaboradores, em 1989, é uma alternativa quando há envolvimento de áreas eloquentes.

Estudos em modelos animais demonstraram que focos epileptogênicos localizados a distâncias superiores a 6 mm descarregavam de forma independente, enquanto focos irritativos localizados a menos de 4 mm descarregavam de forma síncrona. Morrell e colaboradores propuseram que transecções subpiais realizadas a cada 5 mm interromperiam a propagação horizontal das descargas síncronas, reduzindo a frequência das crises em epilepsias refratárias. As transecções devem ser cuidadosamente realizadas de forma perpendicular ao eixo longo do giro cerebral. A cirurgia de Morrell não é específica para pacientes com síndrome de Rasmussen, podendo ser utilizada em todos os casos em que há necessidade de se abordar, mantendo aspectos funcionais, o córtex eloquente.

 

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Dados Internacionais de Catalogação na Publicação (CIP)

Biblioteca “Sydnei Antonio Rangel Santos”

Universidade Tuiuti do Paraná

L695 Liberalesso, Paulo

Manual de Diagnóstico e Tratamento das Epilepsias na Infância / Paulo Liberalesso. – Curitiba: UTP,

2010. 218 p.

ISBN 978-85-7968-006-9

1. Epilepsia Infantil. 2. Síndromes epilépticas. 3. Eletrencefalografia – conceitos. 4. Semiologia – crises epilépticas. I. Liberalesso, Paulo. II. Título.

CDD – 616.853

 

Distonia

distonia

 

Distonia

A distonia é uma doença do sistema nervoso, cuja principal característica é o movimento involuntário dos músculos (espasmos), provocando movimentos e posições anormais de uma parte ou da totalidade do corpo. Há uma paragem repentina do movimento da pessoa, provocada pela contração involuntária, lenta e repetitiva do músculo.

A distonia tem várias denominações consoante o local afetado. Se for numa zona limitada do corpo como as mãos, pescoço ou olhos, é distonia focal. Em duas zonas juntas, como braço e mão, a distonia é segmentar; em metade do corpo é hemidistonia; se afetar todo o corpo é distonia generalizada.

Há dois tipos de distonia, a primária e a secundária. Na primeira, desconhece-se a causa, sendo parte das distonias primárias genéticas; na segunda, a causa é consequência de uma doença, acidente ou problemas no parto.

 

 

Causas

As causas não são conhecidas (idiopáticas) em grande parte dos doentes. Há quem defenda ser devido ao funcionamento incorreto dos núcleos da base do cérebro, provocando contrações e movimentos involuntários nos músculos errados quando a pessoa está parada ou em movimento.

Também pode ser devida a uma hiperatividade de algumas áreas do cérebro, como o tálamo, córtex cerebral e gânglios basais.

A distonia crônica pode ter origem genética. A distonia também pode ser provocada numa situação grave de hipóxia (falta de oxigênio no cérebro), por alguns metais pesados, reação a alguns medicamentos (geralmente melhora com medicação injetável), por doenças ou acidentes que provoquem lesão em certas zonas do cérebro (distonia secundária).

As distonias focais afetam apenas uma zona limitada do corpo. Normalmente, os sintomas começam após os 30 anos e podem passar despercebidos. Posteriormente, as contrações musculares são mais intensas e frequentes, manifestando-se também durante o repouso. Nesta altura, pode haver dor no músculo comprometido

As cinco distonias focais mais frequentes são a blefarospasmo, distonia oromandibular, torcicolo espasmódico, distonia espasmódica e cãibra do escrivão.

 

 

Distonia focal blefarospasmo

Esta distonia afeta os músculos localizados na região peri-orbital, responsáveis pelo fechar das pálpebras. Na fase inicial, há um aumento do número de vezes do piscar os olhos, irritação dos olhos e maior sensibilidade á luz (fotofobia). O uso de óculos de sol alivia o desconforto da luz. O stress agrava a doença.

Com a evolução da doença, há aumento da frequência e intensidade no piscar os olhos, e por fim surgem espasmos musculares que provocam dificuldade na abertura dos olhos. Pode afetar um olho e posteriormente o outro. Surge grande dificuldade em ver, podendo levar o doente a ficar incapacitado para executar algumas tarefas do dia-a-dia.

 

 

Distonia oromandibular

Os espasmos estão localizados na região inferior da cara (boca, língua e mandíbula). Há dificuldade na abertura e/ou encerramento da boca, no mastigar, engolir e articulação das palavras.

 

Torcicolo espasmódico

É o mais frequente e afeta os músculos que sustentam o pescoço. Pode ser em um ou ambos os lados e afetar mais do que um músculo. As alterações da postura são ao nível da cabeça e pescoço, podendo haver rotação, desvio para qualquer um dos lados, para a frente ou trás ou 2 combinados.

O stress e cansaço aumentam a intensidade da distonia, mas melhora com o repouso e a posição horizontal.

 

Distonia espasmódica

Há comprometimento dos músculos das cordas vocais provocando dificuldade ou incapacidade na articulação das palavras e saída de som perceptível. Os espasmos musculares involuntários são ao nível das pregas vocais, laringe e faringe. Encontra-se muitas vezes conjuntamente, distonia em outros músculos faciais. A voz pode sair com cortes ou tipo sussurro.

 

Cãibra do escrivão

Inicialmente, os movimentos involuntários do membro superior surgem ao realizar uma tarefa repetitiva como escrever (escrivão) ou tocar música (músico). Com a evolução da doença, a alteração pode surgir durante o repouso.

 

Distonia segmentar

Os músculos não são restritos a uma zona, mas sim a duas juntas. A mais comum é a que atinge os músculos peri-orbitais (distonia blefarospasmo) e os da face (distonia oromandibular). Afeta músculos de ambas.

 

Hemidistonias

Os músculos afetados são sempre do mesmo lado do corpo. Pode surgir em qualquer faixa etária. As lesões no núcleo da base costumam ser do lado oposto da zona da manifestação da distonia.

 

Distonias generalizadas

São as mais raras das anteriores. Os sintomas surgem de forma lenta mas progressiva. Podem surgir na infância, com contrações em um ou ambos pés ao andar e posteriormente também em repouso.

A distonia vai afetando outros músculos do corpo, provocando grandes dificuldades na marcha. Pode ser necessária ajuda para as atividades do dia-a-dia.

 

Sinais e Sintomas

Inicialmente são suaves, podendo passar despercebidos, mas com a evolução da doença aumentam de frequência e intensidade. Diferem conforme o músculo afetado.

– Tremores

– Cãibra

– Deterioração da escrita

– Dificuldade ou incapacidade para agarrar em objetos (caneta, flauta ou tacos de golfe)

 

Tratamento

Como não se sabe ao certo qual a causa da doença, torna-se difícil tratar a causa da doença. Por este motivo, o tratamento é destinado ao alívio dos sintomas.

O tratamento pode ser feito com medicamentos, com a toxina botulínica ou cirúrgico.

O tratamento farmacológico, ajuda a controlar os movimentos e a reduzir as contrações. É mais eficaz nas distonias generalizadas da criança.

A toxina botulínica impede a contração muscular porque paralisa os músculos implicados. Esta toxina é injetada nos músculos afetados. É mais eficaz nas distonias focais e segmentares do adulto. Este tratamento é feito em média de 3 em 3 meses, de forma a não haver regressão dos sintomas

O tratamento cirúrgico é destinado aos doentes que não beneficiam com os anteriores. A cirurgia retira ou faz lesão cirúrgica dos nervos ou órgãos necessários.

Pode ser colocado cirurgicamente um neuroestimulador recarregável, que controla grande parte das contrações involuntárias.

 

 

 

Referencias: Enfermagem Médico – Cirúrgica – Conceitos e Prática Clínica Segunda Edição em Português, Tradução da Quarta Edição em Inglês, Vol I, Vol II,

Manual Terapêutica Médica – Editora: Lidel,

Enciclopédia Familiar da Saúde – Editora: Ediclube

 

 

 

Referencia sobre o tema:

OLIVEIRA, Maria. Distonia. Disponível em:

< http://www.conhecersaude.com/adultos/3231-distonia.html> .

Acesso em: 15 de fev. 2013

Minha botinha de Cinderela…

foto (11)

Esta semana foi à vez de visitarmos um ortopedista.

A Romina, fisioterapeuta da Gabi, comentou que este seria o momento ideal para procurarmos um médico ortopedista, pois além de acompanhar o dia a dia do crescimento da nossa mocinha ele poderia nos indicar, quando possível, algum aparelho ortopédico para facilitar e até ajudar nas suas atividades físicas.

Graças a Deus tá tudo certo com o desenvolvimento ósseo da nossa princesinha, apesar de toda a hipotonia alternando com momentos de hipertonia, ela nunca teve nenhuma lesão muscular séria e nem qualquer outro comprometimento nos ossos e articulações.

Avaliando os movimentos das perninhas e dos pezinhos, o doutor achou que seria o caso de utilizarmos uma botinha de polipropileno conhecida como AFO (Ankle Foot Orthosis), que nada mais é do que uma órtese feita de material muito resistente e que mantém os pezinhos dela em um ângulo de 90º graus, ajudando no controle dos tornozelos e pés…esta ‘ajudinha extra’ será ótima para que ela possa manter estável seus movimentos na fisioterapia inclusive para que daqui a pouco possamos evoluir para um outro aparelho chamado parapodium que vai ajuda-la a ficar em pé…!

Vou colocar abaixo algumas fotos do dia que fizemos o molde para a ‘botinha’ e fotos da botinha da Cinderela cheia de estrelinhas….daqui uns dias vou escrever para contar sobre a adaptação da Gabi com a sua nova botinha…

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Uma viagem diferente…

1895

Acredito que as primeiras dúvidas que surgem quando uma pessoa (aqui me refiro aos colegas, amigos e parentes) tem seu primeiro contato com uma criança com necessidades especiais é: como devo agir com relação a criança e aos pais? Posso brincar normalmente com a criança? Posso pega-la no colo? O que devo falar, será que ela vai me entender? ….e por medo de errar ou pela simples falta de esclarecimentos, a pessoa acaba se afastando ou ficando sem reação diante dos pais e da criança….

 

Este post servirá para tentar explicar um pouquinho da minha visão como mãe da Gabi.

 

Primeiro ponto importante: CRIANÇA é CRIANÇA sempre! Não importa sua condição física ou mental, TODAS elas gostam de brincar, dançar, fazer bagunça, gostam da galinha pintadinha (rss…. ainda não conheço nenhuma que não se encante com os vídeos), gostam de ser paparicadas e a-d-o-r-a-m um chamego….por isso, se estiver diante de uma criança com necessidades especiais, não tenha medo…trate-a normalmente: brinque, faça caretas, cante e dance se tiver vontade… certamente ela vai sentir todo este seu carinho…as reações dela podem ser diferentes de uma criança normal, o sorriso pode demorar mais para aparecer, ela pode demorar um tempinho maior para entender as brincadeiras e interagir, mas de alguma forma você vai perceber que existe o retorno e que o seu carinho será retribuído.

Tem tantas outras coisas que tenho vontade de escrever neste momento, mas que deixaria este post muito longo….por isso vamos por partes… to colocando abaixo o link para um vídeo fantástico que explica exatamente tudo isso que estou querendo falar, de forma simples e objetiva, vale a pena assistir, espero que gostem!

 


 

 

Epilepsia Ausência da Infância

Epilepsia Ausência da Infância: Diagnóstico e Tratamento.
(Childhood Absence Epilepsy: Diagnosis and Treatment)

UNIPP – Unidade de Neurologia Infantil Pequeno Príncipe.
Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil.
Paulo B. N. Liberalesso, Juliana Maria J. D. da Silva, Simone C. Vieira, Mônica J. Spinosa.

 

 

RESUMO

Epilepsia ausência da infância (EAI) corresponde a uma frequente síndrome epiléptica que incide na idade pediátrica. É caracterizada por episódios de severo comprometimento da consciência acompanhado pelo registro eletroencefalográfico de complexos espícula-onda a 3 Hz. Alguns pacientes podem apresentar anormalidades focais no EEG. O diagnóstico clínico e eletroencefalográfico da EAI é geralmente fácil. A EAI costuma responder ao tratamento em monoterapia, embora em alguns casos possa ser necessário a associação de 2 ou mais drogas antiepilépticas. Ácido valpróico, etossuximida e lamotrigina são eficazes e consideradas drogas de primeira escolha na EAI. Topiramato e clobazam podem ser indicados em casos selecionados e na falha das drogas de primeira linha. O prognóstico é geralmente favorável.

 

ABSTRACT

Childhood absence epilepsy (CAE) is a frequent epileptic syndrome that occurs in the pediatric age group. It is characterized by episodes of severe impairment of consciousness accompanied by 3 Hz spike-wave complexes on EEG recordings. Some patients may show focal abnormalities on EEG. The clinical and electrographical diagnosis of CAE is generally easy. CAE usually responds well to treatment with monotherapy although in some cases association of two or more antiepileptic drugs may be necessary. Valproic acid, ethosuximide and lamotrigine are effective and considered first choice drugs in CAE. Topiramate and clobazam can be indicated in selected cases and when treatment with first choice drugs fails. The prognosis is generally favorable.

 

 

INTRODUÇÃO

A primeira referência científica a respeito das crises de ausência (do latim “absent”) deve-se a Poupart (1705), embora a descrição pioneira mais conhecida seja a de Tissot (1770), relatando o caso de uma adolescente de quatorze anos com crises desde os sete, caracterizadas por breves interrupções da consciência, bloqueio da fala e discretos movimentos palpebrais, intercaladas com “ataques epilépticos verdadeiros” (crises tônico-clônicas generalizadas).

O termo “ausência” foi utilizado pela primeira vez por Calmeil (1824), “petit mal” por Esquirol (1838), “epilepsia minor” por Reynolds (1861) e “picnolepsia” por Sauer (1924), fazendo referência a grande recorrência diária das crises. (1,2)

A epilepsia ausência da infância (EAI) é classificada como uma epilepsia generalizada idiopática, assim como as convulsões neonatais benignas, as convulsões neonatais familiares benignas, a epilepsia mioclônica benigna da infância, a epilepsia mioclônica juvenil, a epilepsia com crises tônico-clônicas ao despertar e a epilepsia ausência juvenil.

A EAI corresponde a uma das mais frequentes epilepsias generalizadas idiopáticas da criança, respondendo por 8% de todas as epilepsias durante a idade escolar. Juntamente com a epilepsia mioclônica juvenil e a epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas, a EAI abrange aproximadamente 30% das epilepsias na infância e adolescência. (2)

Estudos epidemiológicos antigos apresentavam grande variação quanto à incidência e prevalência da EAI, provavelmente porque a falta de critérios bem definidos para classificação e terminologia geravam séries que incluíam pacientes com síndromes epilépticas diversas e deixavam de incluir pacientes com a verdadeira EAI. Estudos mais recentes apontam para uma incidência anual em torno de 7/100.000. (3)

Segundo a Comissão de Classificação e Terminologia da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE – 1989), a EAI é definida como: “uma forma de epilepsia que ocorre em crianças na idade escolar, com pico de incidência entre 6 e 7 anos, havendo forte predisposição genética, sendo o sexo feminino mais freqüentemente comprometido.

As crises são muito freqüentes, podendo apresentar diversas recorrências durante o dia. O eletroencefalograma revela a presença de complexos espícula-onda a 3 por segundo ou mais (freqüência de 3 Hz ou mais), generalizados, bilaterais, simétricos, sincrônicos e atividade de base normal durante vigília e sono. Durante a adolescência, freqüentemente surgem crises tônico-clônicas generalizadas”. (4)

Mais recentemente autores como Panayiotopoulos propuseram critérios mais rígidos para o diagnóstico da EAI, sugerindo diversos critérios de exclusão, como a associação de qualquer outro tipo de crise convulsiva (particularmente crises tônico-clônicas generalizadas (CTCG) e crises mioclônicas) e a presença de crises desencadeadas por estímulos fóticos ou outros estímulos sensoriais.(1)

Quanto à distribuição entre os sexos, é sabidamente mais freqüente nas meninas sendo aproximadamente 70% das crianças com EAI do sexo feminino. (2,5) Há forte componente genético, o que é demonstrado pela concordância de crises de ausência e de alterações eletrográficas tipo complexos espícula-onda a 3 por segundo entre gêmeos. Há também influências ambientais, tratando-se provavelmente de doença multifatorial.(1)

Diversas teorias foram formuladas na tentativa de explicar a fisiopatologia das crises de ausência: a teoria centrencefálica (1954), a teoria corticoreticular (1968), a teoria do relógio talâmico (1991) e a teoria da inter-relação córtico-talâmica (2002). O conceito fisiopatológico das crises de ausência permanece em evolução. (6)

O presente texto tem o objetivo de destacar de forma resumida, prática e objetiva os principais aspectos clínicos, eletrencefalográficos e terapêuticos da EAI.

 

Aspectos Clínicos

Quatro são as síndromes epilépticas que compõem classicamente a “epilepsia ausência”, embora outras síndromes possam apresentar crises de ausência durante sua evolução: (2)

– Epilepsia ausência da infância (EAI)

– Epilepsia ausência juvenil (EAJ)

– Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ)

– Epilepsia com ausência mioclônica (EAM)
Para o diagnóstico da crise de ausência típica, são necessários dois aspectos fundamentais: o marcante comprometimento da consciência durante a crise e a presença de registro eletrencefalográfico típico (anteriormente descrito). As crises de ausência na EAI têm início entre 4 e 10 anos com pico na idade escolar, ao redor dos 6 ou 7 anos.(2)

As crises de ausência típica apresentam características essenciais ao seu diagnóstico, quanto a sua duração, forma de início e término, freqüência das recorrências e semiologia ictal. Quanto à duração, as crises de ausência típica geralmente variam de 5 a 30 segundos (média de 8 a 10 segundos), havendo forte tendência a inúmeras recorrências durante o dia. (1,2,4) A maior parte das crises de ausência ocorre de forma espontânea, embora sejam bem conhecidos fatores desencadeantes, tais como a hiperventilação voluntária, hipoglicemia, estresse emocional e a transição vigília/sono. Caracteristicamente, as crises de ausência típica apresentam início e término abrupto, não havendo fenômenos premonitórios ou pós-ictais. O período ictal é caracterizado por súbito e acentuado rebaixamento do nível de consciência, acompanhado por perda completa da responsividade e cessação da atividade motora em curso. Automatismos oroalimentares e manuais discretos podem ser observados durante o período de comprometimento da consciência.(7)

Estudo realizado com crianças portadoras de EAI cujas crises de ausência eram acompanhadas de mioclonias discretas em músculos faciais e do pescoço não mostrou pior prognóstico quando estas foram comparadas às que apresentavam a EAI sem mioclonias. (8)

Em muitas crianças a crise de ausência pode ser abortada, ou mesmo abreviada, mediante estímulos externos. Parte considerável destes pacientes apresenta graus variados de amnésia retrógrada.

Casos raros de associação entre a EAI e outras síndromes epiléticas benignas da infância são descritos como a co-morbidade entre EAI e epilepsia rolândica e entre EAI e epilepsia idiopática occipital. (9,10)

Estudo analisando a importância das características clínicas para o diagnóstico das epilepsias generalizadas idiopáticas mostrou que, o momento em que as CTCG surgem na evolução da EAI tem importância prognóstica. Desta forma, o prognóstico é consideravelmente mais favorável nos casos iniciados com crises de ausência e menos favorável nos casos em que as crises de ausência são precedidas por CTCG.

De maneira geral, a presença de CTCG no curso da EAI agrava o prognóstico. (11) Esporadicamente, crianças com EAI podem experimentar quadros de estado de mal de ausência, sendo o sinal mais característico o comprometimento do nível de consciência em graus variados, podendo vir associado a manifestações motoras menores envolvendo a musculatura perioral, palpebral e, algumas vezes, mioclonias. (12)

Embora seja considerada uma forma de epilepsia com bom prognóstico a longo prazo e o controle das crises seja a regra, uma parcela das crianças não apresentará remissão completa das crises de ausência na adolescência ou na juventude. Deste modo, o acompanhamento ambulatorial destes pacientes por longo período de tempo é necessário. (13)

 

Aspectos eletrencefalográficos

As epilepsias generalizadas idiopáticas da infância correspondem a um grupo heterogêneo de síndrome epilépticas, cujo registro eletrencefalográfico é de grande importância para confirmação diagnóstica e classificação. (14)  O registro eletrencefalográfico representa um dos aspectos essenciais para o diagnóstico da EAI.

A realização de EEG de rotina é suficiente para o diagnóstico das crises de ausência típica, contudo, sempre que possível, o videoeletroencefalograma (vídeo-EEG) deve ser realizado para a determinação mais precisa da freqüência das ausências. Muitas vezes, o vídeo-EEG revela uma freqüência de crises muito superior à referida pelos familiares nas consultas de rotina.

Segundo a Comissão de Classificação e Terminologia da ILAE (1989), o achado eletrencefalográfico característico das crises de ausência típica é o complexo espícula-onda ritmado a 3 por segundo ou mais (freqüência de 3 Hz ou mais), em projeção generalizada, sincrônico e simétrico. A atividade de base deve ser normal para que se firme o diagnóstico de EAI. (4) O complexo pode ser formado por uma espícula seguida de uma onda lenta, por duas espículas seguidas por uma onda lenta ou, no máximo, por três espículas seguidas por uma onda lenta. Complexos formados por mais de três espículas precedendo a onda lenta, segundo alguns autores, compõem critério de exclusão para EAI. (15) Paroxismos epileptiformes do tipo polispícula-onda podem ser encontrados em outras síndromes epilépticas que não na EAI. No princípio da crise de ausência a freqüência é pouco superior a 3 por segundo e, com a progressão do registro ictal, tende a haver redução gradual desta freqüência, de modo que, próximo ao término, a descarga pode ser composta por complexo espícula-onda ritmadas a 2,5 por segundo. A duração da descarga é variável mas geralmente não é inferior a quatro ou superior a dez segundos. (1,4,7,16)

Crianças portadoras de EAI podem apresentar atividade delta rítmica intermitente em regiões posteriores (OIRDA – “occipital intermittent rhythmic delta activity”). A presença desta atividade lenta em regiões occipitais representa menor risco de CTCG e melhor prognóstico para controle das crises de ausência. Trabalho realizado analisando o registro eletrencefalográfico em sono de 31 pacientes portadores de crises de ausência, dentre os quais cinco crianças com EAI, mostrou que a presença de descargas rítmicas rápidas durante o sono poderia corresponder a um padrão particular de epilepsia ausência, em que o prognóstico de controle das crises seria desfavorável. (17)

Assim como as crises de ausência, descargas de complexo espícula-onda a 3 por segundo são muitas vezes desencadeados durante a hiperventilação voluntária. Segundo Panayiotopoulos, 90% das crianças com EAI sem uso de drogas antiepilépticas (DAE) desencadeiam o registro típico (complexo espícula-onda 3 Hz) durante a hiperventilação e quando este fator precipitante não está presente o diagnóstico deve ser, a princípio, questionado. (15)

Diversos autores têm demonstrado que crianças com diagnóstico clínico de EAI podem apresentar anormalidades focais interictais nos EEG de rotina. (18)

 

TRATAMENTO MEDICAMENTOSO

As DAE de primeira linha consideradas atualmente no tratamento da EAI são o ácido valpróico, a etossuximida e a lamotrigina, inicialmente em monoterapia e, nos casos resistentes, em politerapia. São consideradas drogas de segunda linha os benzodiazepínicos como o clonazepam e o clobazam. Outras DAE podem ser utilizadas nos casos refratários às drogas de primeira e segunda linha em mono e politerapia, embora com eficácia variável.

 

Valproato de sódio:

O valproato de sódio (VPA) é um ácido graxo ramificado o que, permitindo sua beta-oxidação, facilita sua penetração no sistema nervoso central. Corresponde a DAE de primeira escolha na EAI, sendo droga de amplo espectro no tratamento de crianças com mais de um tipo de crise generalizada.

Rotineiramente, indicam-se doses variando entre 30 e 60 mg/kg/dia, ou até que se atinja a dose máxima tolerada. Como as demais DAE, o aumento da dose deve ocorrer de forma lenta, evitando ou minimizando o surgimento de efeitos colaterais indesejados. Apresenta meia vida de 12 a 18 horas, devendo ser administrado em 2 a 3 tomadas diárias. Os níveis plasmáticos que se encontram dentro da faixa terapêutica são de 50 a 100 mg/ml, havendo uma correlação incerta com seu efeito terapêutico. (20)

Os mecanismos de ação do VPA não são completamente conhecidos, estando possivelmente relacionados ao seu efeito sobre a condutância dos canais de sódio e por aumentarem a inibição neuronal gabaérgica. (19) O aumento dos níveis de GABA no sistema nervoso central são mediados por sua ação inibidora sobre a enzima GABA-transaminase, inibição da desidrogenase succínica ou aumento da enzima ácido glutâmico descarboxilase. (20)

Os efeitos colaterais mais observados são relacionados ao ganho de peso, queda de cabelo, intolerância gastrintestinal e tremores. A relação entre o VPA e risco aumentado de ovários policísticos e hiperandrogenismo permanece em investigação, embora estudos já tenham demonstrado esta associação. A hepatotoxicidade mediada pelo VPA, apesar de pouco freqüente, merece destaque por sua gravidade. Parece ser mais comum em crianças com menos de 2 anos de vida e em politerapia com DAE. (21) Provavelmente, outras DAE, quando associadas ao VPA, induziriam o sistema P-450 desviando o metabolismo do VPA das mitocôndrias para o sistema P-450, o que levaria à formação de metabólicos tóxicos e, conseqüentemente, a lesões hepá ticas graves potencialmente fatais.

(22) Existem raros relatos na literatura recente de crianças portadoras de EAI que desenvolveram estado de mal de ausência, crises atônicas recorrentes e estado confusional após uma dose inicial de ácido valpróico, com cessação imediata do quadro após a suspensão desta DAE. (23,24)

Estudo realizado com crianças portadoras de EAI e epilepsia ausência juvenil, demonstrou que a remissão completa das crises de ausência é mais comumente alcançada quando se obtém controle das crises com a primeira DAE instituída, comparando-se este grupo ao de crianças em que houve falha da primeira DAE (69% X 41%). O sucesso terapêutico tende a ser melhor quando a primeira DAE de escolha é o VPA em monoterapia. (25)

 

Etossuximida:
A etossuximida (ESM) é uma DAE muito eficaz no tratamento da EAI, obtendo-se controle em aproximadamente 70% dos casos. (26) Contudo, ela não tem efeito comprovado contra outros tipos de crises generalizadas, não sendo a droga de escolha quando as crises de ausência são acompanhadas por CTCG ou mioclônicas. (1) A dose rotineiramente recomendada na infância é de 15 a 30 mg/kg/dia, podendo ser administrada em duas tomadas diárias e apresentando meia vida de 30 a 60 horas. Seu nível terapêutico varia de 40 a 100 mg/ml. (27)

Entre os principais efeitos colaterais estão o desconforto gástrico, rash cutâneo, visão borrada, cefaléia e soluço. Casos raros de anemia aplástica foram relatados com o uso crônico desta DAE. Estudos in vitro mostram que a ESM reduz a atividade bioelétrica espontânea no músculo liso do trato gastrintestinal, reduzindo o influxo de cálcio para o interior destas células e, conseqüentemente, provocando relaxamento muscular. Este relaxamento excessivo da musculatura lisa do trato gastrintestinal é o principal responsável pelos efeitos indesejáveis desta DAE no tubo digestivo. (28)

 

Lamotrigina:
A lamotrigina (LTG) atua reduzindo a liberação de aminoácidos excitatórios no sistema nervoso central, particularmente o aspartato e o glutamato, além de atuar sobre os canais de sódio voltagem-dependentes, reduzindo a entrada de íons sódio nas células nervosas e estabilizando a membrana neuronal. (22,29)

A LTG não apresenta interação medicamentosa importante com outras DAE e não é indutora enzimática. Contudo, quando utilizada em associação com o VPA, sua meia vida aumenta consideravelmente, de 24 para 59 horas, obrigando a correção da sua dose. A dose pediátrica recomendada é de 1 a 15 mg/kg/dia, quando não associada ao VPA, e de 0,2 a 5 mg/kg/dia, quando em associação com o VPA, em duas tomadas diárias. (7,22,16)

A LTG é considerada eficaz no tratamento de epilepsias parciais e generalizadas, controlando crises de ausência e CTCG em 50 a 60% das crianças com EAI. (26,32) Alguns pacientes podem apresentar aumento na freqüência de crises mioclônicas e até mesmo estado de mal mioclônico após introdução da LTG.

(31,32) É uma DAE bem tolerada pela maior parte das crianças, tendo como principais efeitos colaterais vertigem, cefaléia, diplopia, ataxia, sedação e náuseas. (33) Em casos de intoxicação grave são relatados rash cutâneo e síndrome de Stevens-Johnson. (25,34)

 

Clonazepam:
O clonazepam (CNP) é considerado DAE de segunda linha no tratamento da EAI.

A dose recomendada em crianças é de 0,1 a 0,3 mg/kg/dia, em duas a três tomadas diárias. Seu nível terapêutico tem pouco valor e sua meia vida é de 20 a 40 horas. Os principais efeitos colaterais são fadiga, sonolência, hipotonia, salivação e aumento da secreção brônquica. Depressão respiratória pode ocorrer somente em casos de intoxicação grave. (27)

 

Clobazam:
O clobazam (CLB) é considerado DAE de segunda linha na EAI. Sua dose na infância varia de 0,5 a 1,5 mg/kg/dia, em duas a três tomadas diá rias com meia-vida de 10 a 30 horas.

Seu nível terapêutico tem pouco valor e o principal efeito colateral é a sonolência, que é menos intensa quando comparado a outros benzodiazepínicos. (27)

 

Topiramato:
Estudo recente realizado com a administração de topiramato (TPM) para crianças com EAI resistente às DAE de primeira e segunda linha, revelou que esta droga pode ser utilizada com relativo sucesso nestes casos e com poucos efeitos colaterais. Contudo, mais estudos são necessários para confirmação destes dados preliminares. (35)

A estrutura molecular do topiramato é bastante semelhante a da acetazolamida e embora ambas apresentem efeito inibitório sobre a anidrase carbônica, esta ação parece não contribuir (ou contribuir muito pouco) para o efeito antiepiléptico do TPM. Diversos são os mecanismos de ação atribuídos a esta DAE, incluindo o aumento dos efeitos inibitórios gabaérgicos no sistema nervoso central, o efeito modulador negativo sobre os canais de sódio e de cálcio voltagem-dependentes e um efeito modulador inibitório sobre receptor do glutamato (subtipo kainato e AMPA). (7,22)

A dose recomendada para crianças varia de 1 a 9 mg/kg/dia, em duas tomadas diárias. Em casos de epilepsia clinicamente refratária, pode-se atingir doses mais elevadas de até 15 a 17 mg/kg/dia, respeitando sempre a dose máxima tolerada pela criança. Sua meia vida varia de 4 a 8 horas e seus níveis terapêuticos não são completamente estabelecidos. Os principais efeitos colaterais incluem ataxia, distúrbios da concentração, fadiga, perda de peso e dificuldade na evocação das palavras. Litíase renal e aumento da pressão intra-ocular (glaucoma) podem ocorrer em casos mais raros e em intoxicações em longo prazo. (27) Em crianças existem raros relatos de psicose relacionada à administração da droga. (36)

 

Gabapentina:

Consiste em uma das novas DAE, tendo ainda mecanismo de ação não totalmente conhecido.

Sua ação antiepiléptica está provavelmente relacionada ao bloqueio de canais de sódio voltagem-dependentes e à potencialização dos efeitos inibitórios gabaérgicos. A dose ideal preconizada para a população pediátrica ainda é motivo de discussão, embora, aparentemente, possa variar de 20 a 120 mg/kg/dia, em duas tomadas diárias. (22,27,37) Estudo multicêntrico, duplo-cego, controlado com placebo, demonstrou que a gabapentina não alterou a freqüência das crises de ausência em crianças com EAI. Mostrou ainda que a gabapentina, em doses variando entre 9,7 e 19,1 mg/kg/dia, foi bem tolerada pelas crianças com EAI. (38) Sua utilização em pacientes com EAI é controversa até o momento, sendo necessários estudos para confirmar ou descartar sua indicação.

 

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Distúrbios Comportamentais na Infância

Abordagem Neurológica dos Distúrbios Comportamentais na Infância

 

FARIAS, Antônio Carlos De. Abordagem Neurológica dos Distúrbios Comportamentais na Infância. Disponível em: <http://www.neuropediatria.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=106:abordagem-neurologica-dos-disturbios-comportamentais-na-infancia-&catid=62:disturbio-de-comportamento&Itemid=147>. Acesso em: 11 dez. 2012.

 

Introdução

A diferenciação entre um comportamento normal e patológico nem sempre é clara; Não existe um critério uniforme e inequívoco do que seja um comportamento normal. As pessoas são diferentes uma das outras, crescem em ambientes com variadas culturas e crenças, vivenciam as situações da vida com as suas maneiras próprias de ser.

Não se pode julgar as alterações comportamentais de uma criança sem antes entender a sua história de vida, a herança genética e a experiência herdada dos seus pais, o ambiente em que cresceu e a forma como interagiu e interage com ele.

 

A Determinação genética e as influências ambientais

O comportamento humano é o resultado da interação entre a programação genética que controla a formação e organização do sistema nervoso e as circunstâncias ambientais em que o individuo se encontra ao longo do seu processo de evolução.

Os genes contêm as instruções iniciais para a formação do sistema nervoso, incluindo, as estruturas anatômicas e químicas que participarão do processo de modulação comportamental com a finalidade de adaptar o indivíduo ao seu meio ambiente; codificações genéticas inadequadas podem ocasionar cérebros malformados em sua estrutura anatômica ou química gerando distúrbios cognitivos e ou comportamentais.

Muitos aspectos do que somos que antes eram imputadas as influências ambientais são hoje mais corretamente reconhecidos como déficits cerebrais por herança genética. As maiorias dos genes implicados com os distúrbios mentais variam no modo e intensidade como se manifestam nas sucessivas gerações familiares: um pai pode apresentar uma forma leve de distúrbio mental e o seu filho pode apresentar uma forma mais grave.

O ambiente através dos vários estímulos externos determina quais circuitos cerebrais serão mais desenvolvidos com a finalidade de adaptar o indivíduo ao seu meio externo; estes processos ocorrem de forma dinâmica ao longo de toda a vida, em cada novo aprendizado se estabelece um novo circuito de memória. A ação ambiental inadequada pode reforçar circuitos cerebrais de memória para a má conduta; Se uma criança é agredida ela memoriza o ato e aprende agredir; Se uma criança desenvolve-se em um meio de amor e diálogo ela memoriza o ato e aprende a dialogar e amar.

 

Abordagem das alterações agudas do comportamento

Transtornos agudos do comportamento devem ser abordados como um quadro emergencial, uma vez que, várias situações médicas podem causá-los, sendo alguns deles, um risco potencial de morte para o paciente.

Se no passado recente a maioria desses pacientes recebia atendimento em hospitais psiquiátricos, a evolução dos meios diagnósticos e a necessária humanização dos serviços médicos propiciaram atendimentos de melhor qualidade nos hospitais gerais.

Situações causadoras de distúrbios comportamentais como intoxicações, distúrbios metabólicos e hidroeletrolíticos, hematomas intracerebrais, requerem atendimento em locais com estrutura física adequada, equipe especializada, laboratórios e serviços de imagem – 24 horas, porque viabilizam diagnóstico e intervenção precoce.

Passado essa fase de atendimento, é prudente que a hospitalização seja de curta duração, sendo o paciente posteriormente encaminhado para um ambulatório de saúde mental ou para outras especialidades dependendo do seu diagnóstico clínico.

Sintomas mais frequentemente observados em alterações agudas do comportamento:

• Inespecíficos: pânico, euforia, desinibição verbal, agressividade;

• Agitação psicomotora: hiperatividade psíquica e motora sem finalidade aparente;

• Confusão: desorientação

•Delírios: desorientação, despersonalização, alteração da percepção
• Alucinação: visuais e auditivas

As principais causas de alterações agudas do comportamento podem ser classificadas em:

A: Sintomáticas – Relacionadas a enfermidades sistêmicas que possam comprometer secundariamente o sistema nervoso. Geralmente cursam com alteração do nível de consciência.

• Intoxicações

• Drogas

• Infecções do SNC

• Distúrbios hidroeletrolíticos e metabólicos

• TCE

• Estado de mal convulsivo de crises tipo parcial complexa ou ausência

• Doenças crônicas sistêmicas

 

B: Psicóticas – Relacionadas a doenças psiquiátricas. Geralmente preservam o nível de consciência mas desestruturam o pensamento.

• Surto psicótico

• Mania

 

C: Não psicóticas – Relacionadas a doenças psicossomáticas. Não comprometem o nível de consciência e tampouco comprometem a qualidade do pensamento.

Geralmente associa-se a conflitos psíquicos.

• Pânico

• Conversão

• Somatização

Todas estas causas podem ser facilmente diferenciadas através de uma anamnese detalhada. As pautas de atuação da equipe médica devem seguir a seguinte seqüência:

• Observação da conduta para depois definir sobre a necessidade ou não de contenção – química ou física ou ambas.

• Descartar causas sintomáticas

• Diferenciar causas psicóticas de não psicóticas

 

O comprometimento do nível de consciência tende o diagnóstico para uma causa sintomática; a desestruturação do pensamento para uma causa psicótica, lembrando que as esquizofrenias é um distúrbio que se inicia na adolescência ou inicio da vida adulta e tem uma evolução com períodos livres de sintomas. Não se deve suspeitar do quadro quando o primeiro surto ocorre em crianças de baixa idade.

Antes da puberdade geralmente o surto psicótico associa-se a doenças sistêmicas, EX – Lupus eritematoso sistêmico. Os quadros psicossomáticos geralmente associam-se a ganhos secundários e freqüentemente relaciona-se a maus tratos e agressões físicas.

 

Abordagem das alterações crônicas do comportamento

O atendimento a crianças com transtornos crônicos do comportamento geralmente demanda o trabalho de uma equipe multidisciplinar. O comportamento inadequado freqüentemente desestrutura as relações acadêmicas, familiares e sociais da criança.

O auxílio de uma equipe especializada envolvendo médicos, psicólogos, assistentes sociais, propicia uma melhor análise e abordagem, ao considerar todas as variáveis médicas e não médicas que colaboram para o agravamento do quadro.

A Interpretação entre um comportamento difícil, mas normal, e um comportamento patológico nem sempre é clara; muitos problemas, às vezes, erroneamente interpretados como patológicos são típicos e esperados em certos estágios da vida infantil:

• Ansiedade de Separação – 8 a 24 meses – a criança adquire a capacidade de distinguir a mãe de outras pessoas e se assusta quando se aproxima de estranho ou quando a mãe momentaneamente se afasta.

• Comportamento Opositivo (birras) – 24 a 48 meses – tentativa de autonomia da criança.
• Pensamento mágico – 36 a 48 meses – a criança não separa o real do imaginário, nessa fase são comuns o medo, as fobias e as mentiras.

• Fobia escolar – 6 a 7 anos

• Angústia da Puberdade – Adolescência

 

Outros são decorrentes de um padrão de temperamento ou associados a funções biológicas irregulares

• Humor negativo – reações intensas a estímulos banais, inadaptação a situações novas, mal humor

• Distúrbio do ciclo do sono, alimentação e excreção

• Transtorno de ajustamento – reação a um stress agudo claramente identificável

 

Ao abordar o problema é sempre importante analisar:

 

A. As características dos pais:

Perfil comportamental, Temperamento, Expectativas em relação ao filho, Doenças neuropsiquiátricas.

 

B. As características da criança

Fase do desenvolvimento psíquico, Temperamento, Ritmo biológico de sono-vigília, alimentação e excreções, hábitos, saúde pregressa.

 

C. O contexto em que o comportamento considerado patológico ocorre

Ambiente, Dinâmica de funcionamento familiar e escolar.

 

Um comportamento patológico é mais provável quando, possui uma característica crônica, mais de um tipo de problema comportamental envolvido, interferindo com a função cognitiva e social da criança, manifestando-se em todos os ambientes e sendo observado por diferentes pessoas do seu convívio. A prevalência desses comportamentos patológicos na população pediátrica varia de acordo como os problemas são definidos e medidos, os índices oscilam entre 2 e 10%.

 

Os sintomas crônicos geralmente associados a comportamento patológicos são:

• Ansiedade: (hipercinesia, impulsividade, irritabilidade, pânico, obsessão, compulsão)

• Distúrbios do humor: (depressão, isolamento, hipoatividade, insônia, fadiga, cansaço)

• Distúrbios do movimento: (tics)

• Pobre interação social

• Alterações cognitivas: (déficit de atenção, memória, linguagem, etc)

 

Dependendo da patologia esses sintomas podem ou não estar presentes, também podem oscilar em intensidade e gravidade.

As principais causas são doenças neuropsiquiátricas como:

• TDAH

• S. Tourret

• TOC

• Autismo

• Transtornos psiquiátricos

 

Estas doenças têm origem multifatorial (genética, ambiental), são decorrentes de um mau funcionamento de circuitos cerebrais relacionados à regulação do comportamento, ocorre déficit de neurotransmissores como p.ex. Dopamina e serotonina, cursam com alterações afetivas, cognitivas e comportamentais e podem ser comórbidas em um mesmo indivíduo. O diagnóstico diferencial entre elas envolve uma história clínica detalhada com aplicação de questionários específicos (DSM-IV). Os exames complementares são de pouquíssima utilidade para o diagnóstico.

 

Outras patologias cerebrais podem alterar os circuitos cerebrais relacionados com a regulação do comportamento como por exemplo:

• Epilepsias

• Moléstia Reumática – Coréia de Sidehan

• Tumores cerebrais

• Doenças endocrinológicas

 

Nestes casos os métodos complementares como prova de atividade inflamatórias, dosagens sérica de hormônios, eletroencefalograma e exames de neuroimagem são importantes apêndices no diagnóstico e tratamento .

 

Tratamento

Terapia comportamental cognitiva

Terapia baseada em condicionamentos psicológicos que visam o rompimento de padrões patológicos de comportamento.

 

Psicofarmacoterapia

A psicofarmacoterapia vem ocupando um lugar de destaque no tratamento não só de adultos mais também de crianças e adolescentes; Tem por objetivo melhorar as funções cognitivas (atenção, memória, concentração) e afetivas (humor, disposição) que possibilitem uma melhora da integração social da criança. Deve ser um recurso complementar a psicoterapia.

 

Prevenção

A prevenção dos distúrbios comportamentais deve iniciar já no momento em que o casal idealiza ter um filho; futuros pais devem evitar exposição a agentes ambientais que comprovadamente podem causar alterações nas células reprodutivas ou interferir sobre o processo de formação e desenvolvimento cerebral do futuro filho.

O fumo p. ex. contém a nicotina responsável por diminuição da circulação placentária, ocasiona um menor aporte de Oxigênio para o feto o que interfere com a migração natural dos neurônios e formação de novas conexões (sinapses). Mães fumantes têm 50% a mais de riscos que as não fumantes de apresentar filhos com retardo mental e TDAH. Drogas, álcool, desnutrição materna, infecções no período gestacional são outras possíveis causas. O homem também deve ter alguns cuidados, os espermatozoide são vulneráveis a estes agentes ambientais, considerando que eles possuem uma vida útil de 3 meses, este seria um período de segurança para o homem que prospectivamente deseja ter um filho.

 

O aconselhamento genético é importante para casais que apresentam histórico de doenças neuropsiquiátricas ou retardo mental na família. A gestante deve regularmente realizar as consultas de pré-natal e realizar exames complementares para identificação precoce de problemas no feto.

 

…e tinha uma pedra no meio do caminho!!!!

barquinho

…que eu tratei de chutar pra bem longe…rs…!!!!…falando assim parece fácil né? Agora eu até brinco com a situação, porque parece um jeito mais fácil de lidar com estes dissabores do dia a dia….queria abrir um parêntese aqui para confessar que durante estes meses que se passaram após descobrirmos que a Gabi precisaria de cuidados especiais, eu cresci como ser humano, amadureci como mulher e mãe….claro que sempre tenho mais e mais pra aprender, mas já me considero uma mulher privilegiada com o que consegui absorver disso tudo.

Sou uma mãe normal, como qualquer outra, que sofre, se desespera, tem raiva, frustrações, alegrias, angustias.. etc….mas, resolvi fazer uma opção: escolhi ser uma mãe calma, paciente, feliz….escolhi me manter dentro de um barquinho em aguas tranquilas; isso não significa que não tenho meus momentos difíceis, de aflição e turbulência, mas estes momentos são conscientes, procuro sofrer na exata proporção como tem que ser… não gasto mais energia do que deveria num determinado assunto, tenho conseguido isso através de muito esforço e disciplina.

Por mais que o mar se agite ao meu redor, tento levar meu barquinho novamente para aquele lugar calmo e tranquilo…Isso faz com que eu aproveite mais os momentos felizes junto da minha família, e que eu dê o valor exato para os momentos difíceis, não sofro além do que deveria sofrer. O que eu quero dizer com tudo isso, é que não é fácil este caminho não, mas a gente escolhe torna-lo mais ‘fácil e leve’ ou mais difícil! Veja só, depois de longos meses de ansiedade e espera, chegou ontem da Suiça o resultado do exame de liquor da Gabi mas, infelizmente, o resultado foi inconclusivo! Fiquei frustrada e arrasada, afinal não tinha como ser diferente, eu esperava obter as respostas e começar logo com o tratamento definitivo.

Infelizmente quando fizemos a coleta do liquor houve uma ‘contaminação’ com sangue, o que não é muito raro quando se trata de bebes. Este exame de punção é um exame delicado, estressante, foi muito dolorido para a Gabriela… na hora da coleta, vimos o sangue, ou seja, sabíamos desta ‘contaminação’ mas, como isso não era um fator determinante para o seu descarte, porque muitas vezes dá para se obter o resultado mesmo assim (pois geralmente se a quantidade de sangue é pequena ela ‘desaparece’ no liquor) queríamos aproveitar esta chance….não dava simplesmente para descartar todo aquele material tão sofridamente coletado!

Ontem recebemos a resposta que tanto temíamos…..ou melhor, não recebemos a resposta…não temos ainda a elucidação do defeito específico do neurotransmissor, o que nos impossibilita tratar pontualmente o problema obtendo resultados mais rápidos e eficientes.

Temos neste momento duas possibilidades. A primeira delas é suspender toda a medicação que a Gabi já vem tomando há 4 meses e que, por conta delas, teve uma boa evolução motora e cognitiva, correndo sério risco de subitamente, com ausência desta medicação, perder parte destas conquistas, aguardar um período mínimo de um mês para fazer nova punção liquorica, reenviar para analise da Suiça e aguardar novo resultado…o que demandaria no total, aproximadamente 5 a 6 meses de espera, além de que, também não seria garantido de que não aconteceria outro ‘acidente’ de punção como da primeira vez e cairíamos no mesmo ciclo de antes.

A segunda opção (e Graças a Deus que ela existe) é a possibilidade de enviar amostras de sangue de toda família (da Gabi, do Alexandre e minha) para uma médica Geneticista de Tel Aviv, que se propôs a sequenciar todos os genes dos neurotransmissores para ver se encontra mutação em algum deles. Neste caso específico, além de ser indolor para a Gabi (porque já temos estas amostras de sangue lá em Ribeirão) não precisaríamos suspender o tratamento, o único ponto negativo seria a indefinição do prazo para o resultado deste exame, ou seja, testes genéticos são sempre mais complexos e demandam mais tempo que os exames bioquímicos, além do que, estamos falando em exames para fins de pesquisa e não como teste comercial.

Bom, embora agora eu tenha completa noção de que vou ter que trabalhar muito minha ansiedade, sei que esta foi a decisão mais acertada, por maior que tenha sido a minha angustia e frustração, refletir sobre os prós e contras me fez retornar para o tal mar calmo e tranquilo….

A Gabi ta super bem, evoluindo diariamente, ta comendo bem e dormindo bem também, é uma criança muito saudável e feliz, não tem porque parar com a medicação e faze-la passar por todo aquele sofrimento da coleta do liquor novamente se há a possibilidade de fazermos este exame de sangue genético e indolor, mesmo que isso signifique ter que conviver um pouco mais com a ausência do diagnóstico.A partir de agora meu nome é Elisangela Cristina Venturini Guilabel Ansiedade!!! Ave…dá-lhe fluoxetina…rs…!!!

Dieta Cetogênica

                          FUNDAMENTOS DA DIETA CETOGÊNICA

Paulo Liberalesso, Alfredo Löhr Júnior,

Maria Emília Suplicy, Vanessa Liberalesso

Em 1921, Geyelin e Wilder, observando que o jejum reduzia a frequência de crises convulsivas em pacientes epilépticos, propõe a utilização de uma dieta rica em gorduras e pobre em proteínas e hidratos de carbono (dieta cetogênica), como forma de tratamento para epilepsia.

A dieta cetogênica apresentou grande importância na década de 1930, devido à escassez de drogas antiepilépticas disponíveis no mercado. Até meados da década de 1930, o arsenal terapêutico contra as epilepsias era composto pelos brometos (em uso desde o final do século XVIII), pelo fenobarbital (introduzido em 1912) e pela fenitoína (introduzida em 1938). No final de década de 1930, a dieta cetogênica é relegada a um segundo plano, com a descoberta empírica de outras drogas antiepilépticas, retornando a ser enfatizada somente na década de 1980, com a constatação de que as “novas drogas” controlariam somente 2% das epilepsias refratárias às drogas tradicionais.

 

Teorias sobre os mecanismos de ação

Após mais de 70 anos de sua descrição, o exato mecanismo através do qual a dieta cetogênica reduz a frequência das crises convulsivas não é totalmente conhecido. As principais teorias dizem respeito à acidose, o balanço hídrico e eletrolítico, a produção dos corpos cetônicos e a ação dos lipídeos.

Estudos em modelos animais demonstraram que nem acidose neuronal e nem aumento do nível de GABA foi observado no córtex cerebral, no período em que os animais estavam submetidos à dieta cetogênica. Esses estudos sugerem que esses dois mecanismos, provavelmente, não estariam envolvidos no controle das crises epilépticas.

Outro estudo, também realizado em modelo animal, mostrou que o estímulo elétrico necessário para provocar convulsões em ratas adultas aumentou após dez dias em que estes animais foram alimentados com dieta rica em gorduras. No grupo de ratas alimentadas com dieta rica em hidratos de carbono não houve aumento do limiar convulsivógeno. Quando a dieta rica em gorduras (dieta cetogênica) foi substituída pela dieta rica em hidratos de carbono, o limiar convulsivógeno retornou ao nível pré-dieta. Quando foram realizadas análises bioquímicas, níveis elevados de cetoácidos (acetoacetato e D-β-hidroxibutirato) foram encontrados no sangue dos animais submetidos à dieta cetogênica. A análise das células cerebrais revelou níveis elevados de D-β-hidroxibutirato e de sódio. Esses dados sugerem que a cetose alteraria o metabolismo cerebral da glicose e, consequentemente, aumentaria o limiar convulsivógeno. O excesso de cetoácidos circulantes provoca aumento do nível sanguíneo do íon hidrogênio e diminuição do bicarbonato, levando a um estado de acidose metabólica. William Lennox foi o primeiro a sugerir que a acidose provocada pela dieta cetogênica seria o principal fator para o controle das crises epilépticas. O metabolismo hídrico e eletrolítico também foi motivo de investigação.

Em 1964, Millichap e colaboradores publicaram estudo sugerindo que a redução das crises estaria relacionada à diminuição na concentração dos íons sódio e potássio nos tecidos, sem nenhuma relação com os níveis de cetoácidos circulantes. Em 1966, foi proposto que a dieta cetogênica alteraria o metabolismo e os níveis séricos de lipídeos e que esse seria o mecanismo através do qual haveria redução na frequência das crises. Noh e colaboradores, realizando estudos em modelos experimentais através da administração sistêmica de ácido caínico, sugeriram que a dieta cetogênica poderia apresentar mecanismos neuroprotetores, incluindo a inibição da caspase-3 mediadora de apoptose neuronal.

Estudos recentes sugerem a participação de neuropeptídios, particularmente o neuropeptídio Y, na redução da frequência e intensidade das crises epilépticas em crianças tratadas com dieta cetogênica. Sabidamente, dietas ricas em triglicerídeos de cadeia longa e triglicerídeos de cadeia média estimulam a secreção do neuropeptídio Y que funciona como um anticonvulsivante endógeno.

 

Indicações

A dieta cetogênica é indicada para crianças portadoras de epilepsia de difícil controle medicamentoso. Sua indicação em adultos é ainda motivo de discussão. Crianças abaixo de oito anos parecem ser as que apresentam melhor resposta. Embora não haja contra-indicação absoluta referente à idade, sua indicação para crianças epilépticas menores de um ano é bastante restrita pelo risco de cetose e hipoglicemia graves.

O grau de desenvolvimento intelectual em crianças epilépticas não constitui critério de contra-indicação, sendo reportado sucesso terapêutico em crianças com graus variados de comprometimento cognitivo.

Quanto ao seu espectro de ação, pode ser eficaz em tipos variados de crises epilépticas, como as crises tônico-clônicas generalizadas, crises mioclônicas, crises focais e focais com generalização secundária.

Possivelmente, as indicações mais frequentes são no grupo das encefalopatias epilépticas, destacando-se a epilepsia mioclônica precoce, epilepsia ausência mioclônica da infância, epilepsia mioclôno-astática, síndrome de Lennox-Gastaut, síndrome de West e síndrome de Landau-Kleffner. Menos frequentemente, pode ser indicada em crianças com epilepsia clinicamente refratária secundária à deficiência de piruvato desidrogenase, deficiência de fosfofrutoquinase e na síndrome de Rett. Há relato recente do uso de dieta cetogênica no tratamento de estado de mal elétrico do sono lento em 5 crianças, sendo que o controle completo dos paroxismos foi obtido em um caso somente.

 

Eficácia

Vining e colaboradores realizaram um estudo multicêntrico em 1998, no qual foram avaliadas 51 crianças com idade média de 4,7 anos, todas portadoras de epilepsia de difícil controle medicamentoso, com falha em pelo menos 2 esquemas terapêuticos corretamente utilizados. Todas as crianças apresentavam anormalidades generalizadas ou multifocais no eletrencefalograma, estavam em uso de dieta cetogênica e apresentavam crises dos tipos: tônico-clônicas generalizadas, mioclônicas, atônicas, clônicas, tônicas, parciais simples e complexas, crises de ausência típica e atípica, espasmos infantis e crises não classificáveis. Muitas crianças apresentavam mais de um tipo de crise. Metodologicamente, o controle das crises foi avaliado em três, seis e doze meses. Três meses após o início da dieta cetogênica, 88% das crianças permaneciam em dieta, 25% com controle de crises acima de 90%, 29% com controle entre 50 e 90% e 33% com controle abaixo de 50%. Seis meses após o início da dieta cetogênica, 69% permaneciam em dieta, 29% com controle de crises maior que 90%, 24% com controle entre 50 e 90% e em 16% controle menor que 50%. Um ano após o início da dieta cetogênica, 47% permaneciam em dieta, 22 % com controle acima de 90%, 18% com controle entre 50 e 90% e somente 8% com controle abaixo de 50% das crises.

Triglicéridios de cadeia média são, potencialmente, mais cetogênicos que triglicerídeos de cadeia longa, podendo constituir uma variante da dieta cetogênica clássica. Em 1985, Trauner avaliou 17 crianças, cinco com inteligência normal, três com retardo mental discreto, três com retardo mental moderado e 6 portadoras de retardo mental severo ou profundo, que apresentavam crises dos tipos tônico-clônicas generalizadas, focal motora, parcial complexa, mioclônica, atônica e de ausência, demonstrando que 29% tiveram controle completo e 29% tiveram redução de mais de 50% das crises. Este estudo concluiu que a dieta com triglicerídeos de cadeia média oferece uma alternativa segura, efetiva e de melhor paladar que a dieta cetogênica clássica ou tradicional, para o tratamento de crianças com epilepsia. Sirven e colaboradores, acompanhando onze adolescentes e adultos jovens com epilepsia refratária, demonstraram que após 8 meses mais da metade dos pacientes apresentava redução de pelo menos 50% na frequência das crises, sugerindo um grau de efetividade bastante razoável nessa faixa etária.

Em um estudo realizado em 2009, Sharma e colaboradores avaliaram, durante 12 meses, a eficácia e a tolerabilidade da dieta cetogênica em 27 crianças com idades entre 6 meses e 5 anos com epilepsia de difícil controle medicamentoso. Os autores observaram que 48% das crianças tiveram redução da frequência de crises acima de 50% e que em 15% delas foi obtido controle completo das crises por um período de 6 meses.

 

Complicações

Todos os medicamentos administrados a crianças apresentam efeitos colaterais, que podem ser mais ou menos acentuados na dependência de fatores relacionados à própria droga e de fatores relacionados ao paciente. O mesmo raciocínio deve-se ter em relação à dieta cetogênica que, mesmo não sendo uma droga antiepiléptica, pode apresentar efeitos colaterais potencialmente graves.

Embora diversas complicações sejam relatadas em crianças fazendo tratamento com dieta cetogênica, na prática, poucos efeitos colaterais realmente graves são observados. A constipação intestinal é considerada a complicação mais frequente e pode ser facilmente controlada com medicações que não interfiram no estado metabólico gerado pela dieta.

Best e colaboradores avaliaram, do ponto de vista cardiológico, 21 pacientes epilépticos em dieta cetogênica, com idade média de 9,8 anos, encontrando 3 crianças com intervalo QT (QTc) maior que 450. Dois pacientes que apresentavam QTc prolongado, tinham também dilatação de átrio e ventrículo esquerdos. Um paciente apresentava dilatação de câmaras cardíacas esquerdas com função sistólica normal e sem alteração do QTc. O aumento do QTc é de grande interesse por sua co-morbidade com arritmia ventricular e morte súbita. Aparentemente, anormalidades cardíacas em crianças usando dieta cetogênica parecem estar relacionadas à deficiência de selênio, embora outras alterações bioquímicas possam ser responsáveis por arritmias.

Outras complicações descritas são diarréia, vômitos, anorexia, litíase renal, hipoglicemia, hipercolesterolemia, aumento do número de infecções, alterações do humor como irritabilidade, ansiedade, hiperatividade, agitação psicomotora, comprometimento da resposta plaquetária e, raramente, alopecia e pancreatite fulminante. Entre 5 e 8% das crianças, em dieta cetogênica, desenvolvem litíase renal. O exato mecanismo fisiopatogênico envolvido na litíase renal não é claro, embora suspeitas recaiam sobre o aumento da absorção intestinal e da excreção renal de oxalato.

Quadros de hipoglicemia acentuada, desidratação grave e acidose metabólica descompensada são mais frequentemente observados em crianças de baixa idade, com retardo mental profundo a severo e durante infecções que descompensam o metabolismo basal. Como a dieta cetogênica é pobre em muitas vitaminas, principalmente as do complexo B e o ácido ascórbico, sua suplementação é fundamental para evitar quadros de hipovitaminose. Em um estudo recente, realizado por Sharma e colaboradores, com crianças portadoras de epilepsia refratária em dieta cetogênica, os efeitos colaterais mais frequentes foram constipação intestinal (74%), perda de peso (14,8%) e edema secundário à hipoalbuminemia (7,4%).

Quando utilizada em crianças maiores, a queixa de “estar com fome”, distensão abdominal e constipação intestinal são relativamente comuns. A sede pode ser um problema para algumas crianças, uma vez que a ingestão de líquidos é limitada e o excesso de água pode provocar descompensação de epilepsia satisfatoriamente controlada através da dieta.

O início da dieta cetogênica em crianças epilépticas que, na maior parte das vezes, encontra-se em politerapia com drogas antiepilépticas, pode provocar sonolência excessiva, devendo o médico estar sempre atento para os níveis séricos das drogas.

 

Exemplos de receitas para crianças em dieta cetogênica

 

Sopa de cebola

Ingredientes:

4 cebolas cortadas em fatias

1 colher das de sopa de manteiga

2 dentes de alho

2 folhas de louro

1 litro de creme de leite grosso

½ litro de caldo de galinha

Cebolinha, sal e pimenta

Modo de preparar:

Derreta a manteiga, acrescente as cebolas, o alho e o louro. Frite

até ficarem dourados. Acrescente o caldo de galinha e cozinhe

até que o líquido seja reduzido pela metade. Adicione o creme de

leite em seguida e deixe ferver por 15 minutos. Tempere com sal e

pimenta a gosto. Retire as folhas de louro. Se preferir na forma de

creme, após esfriar, bata no liquidificador e peneire.

Rendimento: 4 porções.

Valor calórico: 540 Kcal / porção.

Gramas de Carboidrato: 14,4g / porção.

 

 

Salada de cogumelos

Ingredientes:

8 fatias de bacon picadas

1 cebola pequena picada

2 colheres das de sopa de manteiga derretida

3 colheres das de sopa de suco de limão

2 colheres de salsinha picada

500g de cogumelos frescos em fatias finas

Queijo parmesão para polvilhar

Modo de preparar:

Frite o bacon até que fique transparente. Adicione a cebola picada

e continue a fritar até que o bacon fique tostado e a cebola

dourada. Escorra a gordura do bacon. Acrescente a manteiga, o

suco de limão e a salsinha. Leve para ferver. Derrame sobre os

cogumelos e borrife com queijo parmesão a gosto.

Rendimento: 4 porções.

Valor calórico: 260 Kcal / porção.

Gramas de carboidrato: 7,5g / porção.

 

 

Omelete básica e suas variações

Ingredientes:

2 ovos

1 colher de sopa de cebolinha

1 colher das de sopa de creme de leite

1 colher de sopa de manteiga

1 pitada de sal / pimenta do reino

Modo de preparar:

Junte todos os ingredientes – menos e manteiga – e bata levemente.

Derreta a manteiga em uma frigideira. Vire a mistura sobre a

frigideira e deixe cozinhar por 1 – 2 minutos, sem mexer, até que

as laterais comecem a soltar e o centro esteja somente úmido.

Com cuidado, vire a mistura para que cozinhe do outro lado.

É possível acrescentar nesta mistura: tomates picados, queijo,

cogumelos frescos, cebola, bacon ou brócolis.

Rendimento: 1 porção.

Valor calórico: 297 Kcal / porção.

Gramas de carboidrato: 1,94g / porção.

 

 

Abobrinha recheada

Ingredientes:

2 abobrinhas grandes

200g carne moída

4 colheres das de sopa de creme de leite fresco

½ cebola picada

1 dente de alho

1 colher das de sopa de óleo vegetal

1 tomate picado

1 pitada de Sal e pimenta

Modo de preparar:

Lave as abobrinhas, corte-as no sentido do comprimento e retire

toda a polpa e reserve. Cozinhe as abobrinhas com água e uma

pitada de sal, por aproximadamente 5 minutos (até ficarem

macias). Em uma frigideira separada, refogue a cebola e o alho

no óleo vegetal, depois de murchos, acrescente a carne moída,

o sal, pimenta e tomate picado. Misture o miolo da abobrinha e

deixe cozinhar por mais alguns minutos. Recheie as abobrinhas,

acrescente uma colher de sopa de creme sobre o recheio e leve

para gratinar.

Rendimento: 4 porções.

Valor calórico: 171 Kcal / porção.

Gramas de carboidrato: 4,5g / porção.

 

 

Estrogonofe de carne

Ingredientes:

½ quilo de filé mignon cortado em tiras

1 cebola picada

2 colheres das de sopa de manteiga

3 tomates passados na peneira

1 lata de champignon

1 lata de creme de leite

Sal e pimenta do reino à gosto

Modo de preparar:

Tempere as tiras de carne com sal e pimenta do reino. Frite aos

pouco (para não acumular água) com uma colher de manteiga.

Acrescente a carne já frita aos tomates e deixe no fogo por mais 5

minutos. Acrescente os champignons, misture bem e acrescente o

creme de leite. Retire do fogo e sirva a seguir.

Rendimento: 4 porções

Valor calórico: 466 Kcal / porção

Gramas de carboidrato: 8,6g / porção

 

 

Musse de limão

Ingredientes:

7 ovos (separadas as claras em neve e as gemas)

1 ½ xícara das de chá de creme de leite fresco

Suco de cinco limões grandes

1 envelope de gelatina natural, sem açúcar

8 envelopes de adoçante

Modo de preparar:

Misture os adoçantes e as gemas. Reserve. Em uma panela

grande, misture o suco de limão com a gelatina e derreta.

Quando derretida, deixe pingar as gemas adoçadas, mexendo

constantemente. Reserve. Bata o creme de leite grosso. Quando

estiver consistente, bata com a mistura da gelatina. Bata as claras

em neve até formarem picos firmes. Junte ao creme. Corrija a

doçura com mais adoçante, se necessário. Cubra com papel

alumínio e deixe no refrigerador.

Rendimento: 12 porções

Valor calórico: 106 Kcal / porção

Gramas de carboidrato: 2,1g / porção

 

 

Gelatina colorida

Ingredientes:

2 envelopes de gelatina com sabor framboesa, sem açúcar – DIET

½ xícara de morangos fatiados

½ xícara de creme de leite batido

Modo de preparar:

Prepare um pacotinho de gelatina, conforme a embalagem.

Acrescente os morangos, coloque em uma fôrma e deixe

gelar até ficar firme. Prepare o segundo envelope de gelatina

em metade da quantidade de água descrita na embalagem.

Misture lentamente o creme batido. Coloque sobre a outra

gelatina já endurecida e leve ao refrigerador para endurecer

a segunda camada. Para retirar da forma, passe a faca pelas

bordas e mergulhe por alguns instantes a fôrma em água

quente.

Rendimento: 8 porções.

Valor calórico: 80 Kcal / porção.

Gramas de carboidrato: 3,0 g / porção.

 

 

Amendoim doce

Ingredientes:

1 xícara das de chá de amendoim

½ xícara das de chá de adoçante – forno e fogão

½ xícara das de chá de água

1 colher das de café de fermento em pó

Modo de preparar:

Misture todos os ingredientes em uma panela e leve ao fogo. Mexa

até secar. Prepare com muita atenção, pois ele seca rapidamente.

Coloque em uma forma e leve ao forno por alguns minutos. Deixe

esfriar.

Rendimento: 4 porções.

Valor calórico: 228 Kcal / porção.

Gramas de carboidrato: 6,3 g / porção.

 

 

Sorvete de baunilha

Ingredientes:

5 gemas de ovo

3 colheres das de sopa de extrato de baunilha

2 colheres das de sopa de adoçante em pó

¼ xícara das de chá de água

2 xícaras de creme de leite batido

Modo de preparar:

Em uma batedeira, coloque as gemas, a baunilha, o adoçante e a

água. Bata em velocidade média por 1 minuto. Misture lentamente

a mistura das gemas com o creme, até formar um creme batido.

Bata bem, tendo cuidado para não reduzir o volume do creme.

Coloque na geladeira. Deixe gelar por 2 horas.

Rendimento: 8 porções.

Valor calórico: 175 Kcal / porção.

Gramas de carboidrato: 2,5 g / porção.

 

 

Creme zabaglione

Ingredientes:

1 xícara de creme de leite batido

3 ovos – separadas as gemas das claras

1 ½ colheres das de sopa de adoçante – forno e fogão

1 bandeja de morangos

Modo de preparar:

Aqueça o creme de leite, sem ferver. Bata as claras em neve com

1 colher de adoçante. Derrame o creme de leite sobre as gemas

e misture bem com um batedor. Cozinhe a mistura em uma

panela grande, batendo sempre com o batedor, até que comece a

engrossar. Deixe esfriar. Bata as claras com o restante do adoçante

até que fiquem consistentes. Misture cuidadosamente com a

mistura cremosa, de modo que as claras não desmanchem. Deixe

esfriar no refrigerador e sirva sobre morangos.

Rendimento: 6 porções.

Valor calórico: 147 Kcal / porção.

Gramas de carboidrato: 4,3 g / porção.

 

 

Referencia Bibliográfica

Fundamentos da dieta cetogênica

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Dados Internacionais de Catalogação na Publicação (CIP)

Biblioteca “Sydnei Antonio Rangel Santos”

Universidade Tuiuti do Paraná

L695 Liberalesso, Paulo

Manual de Diagnóstico e Tratamento das Epilepsias na Infância / Paulo Liberalesso. – Curitiba: UTP,

2010. 218 p.

ISBN 978-85-7968-006-9

1. Epilepsia Infantil. 2. Síndromes epilépticas. 3. Eletrencefalografia – conceitos. 4. Semiologia – crises epilépticas. I. Liberalesso, Paulo. II. Título.

CDD – 616.853

Virando Sereia….

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Gente… não posso deixar de compartilhar este vídeo com vocês (produção perfeita da ‘titia’ Paty Mendlowicz)!!! é o máximo e mostra a evolução da minha sereia na água….. estamos apenas na terceira aula de hidro e ela já apresenta movimentos novos, coordenados, aumentou a força nas perninhas e no pescoço….deu uma ‘canseira’ na tia profe Le!!

Hidro Gabi

Cartilha dos Erros Inatos do Metabolismo

Cartilha – Erros Inatos do Metabolismo

CARTILHA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO

Espectrometria de Massas em Tandem (MS/MS)

Elaboração:

FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO AO EXCEPCIONAL – FEPE

Centro de Pesquisas – Laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Paraná

Av. Pref. Lothário Meissner, 836 – Jardim Botânico

CEP 80210-170 – Curitiba – Paraná – Brasil

Fone/Fax: 55 41 3111-1836/ 55 41 3111-1842

www.fepe.org.br | cepe@fepe.org.br

Estimulação Visual

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Outro dia eu estava comentando dos benefícios da estimulação precoce para uma criança com necessidades especiais e falando um pouco de como todos estes estímulos estavam fazendo bem para a Gabi. Hoje eu volto aqui para dizer que os resultados já começaram aparecer….

Antes de falar especificamente da estimulação visual, preciso dizer como chegamos até ela e o porquê de termos iniciado com estes estímulos.

Como é complexo esta coisa de visão…Nós que até então só pensávamos se a Gabi teria o olho azul dos avós, verde do pai ou castanho da mãe, tínhamos nos deparado com um abismo a nossa frente…a possibilidade da Gabi não enxergar!

Confesso que no primeiro exame de vista dela (logo depois que descobrimos que ela tinha algum problema neurológico) tive que controlar meu emocional, eu estava arrasada só de pensar que poderíamos sair daquele consultório com mais uma triste notícia……a de que a Gabi não enxergava! Lá no meu intimo, eu sabia que ela enxergava, mesmo não fixando o olhinho, não seguindo os objetos, não olhando para meu rosto…aquele olharzinho dela quando estava no meu colo, me dizia que ela enxergava o mundo sim! Me agarrei na minha intuição e deu certo…a Gabi enxergava!!!!.. Até então não sabíamos o quanto, nem como ela enxergava o mundo, mas ela enxergava…e isso bastava para mim… o resto correríamos atrás.

Descobrimos ao longo dos exames que ela tinha baixa visão, palidez do nervo ótico, uns graus de miopia, um pouco de hipermetropia, além de estrabismo e nistagmo, ou seja, a pseudo ‘falta de interesse’ nas coisas era desencadeada pela dificuldade de enxergar.

Fomos então orientados pela oftalmologista a começar com a estimulação visual precoce e assim fizemos! São sessões curtas, dois ou três dias por semana, onde trabalhamos com estímulos em movimento e estáticos, no claro e no escuro. No começo percebemos que o caminho seria longo até que ela pudesse enxergar seus brinquedinhos, enxergar a mim e ao Alexandre, mas alguém duvida da capacidade da Gabriela???..rs… E querem saber de um segredo? Ela não sabia que seria difícil….ela simplesmente fez…e faz até hoje!

Sexta-feira dia 19/10 fizemos o terceiro exame de vista (de 3 em 3 meses) para acompanhar a evolução destes estímulos e o resultado foi emocionante! No exame de Olhar Preferencial, ela percebeu os três primeiros cartões de acuidade de Teller (antes ela não percebia nem o primeiro!!!)….parabéns para a Gabi e sua anjinha terapeuta Gislaine!

Ela ainda permanece com miopia, palidez ótica, nistagmo, estrabismo…mas é só uma questão de tempo e….treinamento!!!

estimulo visual II Estimulo visual III estimulo visual

Motilidade Ocular e Olhar Preferencial

Exame de Motilidade Ocular: é um exame diagnóstico com o objetivo de avaliar os movimentos oculares. É possível mensurar e qualificar estrabismos nas suas diversas formas de manifestação, alterações musculares (hiper ou hipofunções musculares), classificar nistagmos e outras alterações da fixação.

Em crianças pré-verbais (em geral, bebês ou crianças com alterações neuropsicomotoras), é possível observar as alterações de fixação, medir estrabismos – quando existem – e avaliar a movimentação do olhar e o exercício de cada  músculo extraocular nas diferentes posições do olhar.

Em crianças que já conseguem comunicar-se, adolescentes e adultos, é possível avaliar, além da motilidade ocular, fazer uma avaliação sensorial da visão , que implica na função binocular que nada mais é do que o uso simultâneo dos olhos que traz benefícios como a fusão das imagens, a percepção simultânea e o grau mais alto de binocularidade, que é a estereopsia, ou visão “3d”, muito falada hoje em dia.

Pacientes com visão muito baixa ou alteração na função binocular, podem ter a visão de 3d reduzida ou inexistente, todavia, cada caso deve ser avaliado isoladamente.

 

Olhar Preferencial (Cartões de Acuidade de Teller): é um exame para avaliar acuidade visual (quanto se enxerga) em crianças pré-verbais ou com alterações neuropsicomotoras e que ainda não informam o quanto enxergam. Consiste em apresentar cartões com “listras” constrastantes que vão diminuindo progressivamente. Determina-se o limite visual da criança, no momento do exame, e é possível avaliar se a acuidade visual está dentro dos limites normais para a idade, além ou aquém do esperado.

Por se tratar de um exame com estímulos estáticos, muitas vezes crianças com um boa percepção de objetos em movimento podem apresentar dificuldades no teste. O importante é acompanhar as respostas e buscar, sempre, a melhora do desenvolvimento visual, qualquer que seja a alteração ou impedimento visual.

A minha experiência com a Síndrome de West

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- por Simone  Hashimoto (médica e mãe da princesa Luciana)

 

Olá a todos os visitantes do “Meu anjo Gabriela”, eu sou Simone e gostaria de contar à vocês a minha (nossa experiência) com a Síndrome de West, com a sincera expectativa de que possa ser útil a alguma mãe/pai ou familiar que esteja buscando por apoio. Para ser muito honesta com vocês, quando a Cris me convidou para escrever no blog sobre a Síndrome eu balancei…afinal de contas existem outros blogs extremamente bem feitos e informativos, com relatos sobre criança (e suas famílias) portadoras da Síndrome de West.  Entre eles cito o excelente website criado pela família Mobílio de Lima sobre a linda guerreira Mariana (www.westmariana.com) onde vocês podem encontrar informações detalhadas sobre o dia-a-dia, as batalhas travadas e as delícias de se conviver com um anjo especial.

A minha experiência é muito mais modesta e o meu conhecimento é mais limitado do que o conhecimento adquirido com amor e suor pelas mães de crianças com Síndrome de West mais grave, entretanto, resolvi aceitar o convite da Cris pois acredito que seja sempre possível acrescentar alguma coisa.

A minha história com a Síndrome de West se divide em dois capítulos delineados pelas minhas duas distintas fases de vida: a vida como Dra. Simone e a da mamãe Simone.

Eu sou médica, pneumopediatra e tenho muito orgulho de dizer que trabalhei por 4 anos em uma casa de apoio (orfanato) para crianças portadoras de deficiências físicas e neurológicas (www.casadacriancabetinho.com.br). Nesta CASA eu posso dizer que trabalhei bastante mas que também recebi de cada um daqueles anjos muito mais do que doei…foram cerca de 100 crianças, de todas as idades e diferentes quadros neurológicos (incluso Síndrome de West) mas com uma coisa em comum, todas excepcionais em cativar o amor incondicional e sem preconceitos de quem passa por lá.

Foi na CASA que eu tive meu primeiro verdadeiro contato com a realidade de uma criança com necessidades especiais: como alimentar uma criança que não consegue coordenar os movimentos orais? Como evitar a desidratação em uma criança que não pede por água? Como dar banho e cuidar da higiene de uma adolescente de 60 kilos que não consegue sair da cama sozinha? E mais além, que tipo de brinquedos e atividades podem ajudar uma criança com limitações físicas a se desenvolver? Com explicar a uma adolescente cadeirante e apaixonada, que o mundo (infelizmente) não é tão justo com as pessoas que não se encaixam no “padrão”? Esses e outros dilemas fizeram parte da minha realidade de então e mais do que aprender a tratar dos pulmões fragilizados, traqueostomias e infecções eu estava me transformando em uma pessoa melhor.

Em 2007 encerrei o meu trabalho como pneumopediatra da CASA, pois recebi um convite para fazer meu doutorado no exterior. Três anos depois, minha vida mudou novamente com a chegada da minha filhota, minha princesa.

Envolvida na reviravolta que a rotina deu após a chegada de um filho…e tentando ignorar os sinais que o meu cérebro de médica enviava mas o meu coração de mãe teimava em rejeitar…a Síndrome de West foi se reaproximando da minha vida e eu demorei a me dar conta.

Começou quando a minha princesa tinha 6 meses, um chorinho estranho, fora de horário…uma irritabilidade que não apresentava explicação aparente e então vieram as crises: um grito que surge no meio do sono e se segue por abdução dos bracinhos (como abraços) e flexão das perninhas…silêncio por alguns segundos… novo grito e os mesmos movimentos se repetem em sequências de curta duração…ao final exaustão e choro inconsolável. Típicos movimentos descritos como saudação salâmica que fazem parte da “Síndrome de West” ou ”Espasmos infantis”.

As crises foram ficando mais frequentes, a nossa princesa já apresentava perda das aquisições cognitivas,  mas os pediatras a quem procuramos, insistiam em dizer que tudo isso eram somente crises de “cólica,  um possível refluxo gastro-esofágico causando irritabilidade, alergia a leite de vaca, fome e até mesmo “personalidade forte” levando as crises de choro…e com isso, perdemos um precioso tempo com remédios para refluxo e dietas especiais.

Os pediatras, incluindo essa pediatra que vos escreve, se recusavam a acreditar que uma criança que até os 6 meses de vida estava indo tão bem, poderia ter uma problema grave. Até que finalmente o meu parceiro, inconformado com a situação e a falta de respostas, filmou uma das crises da nossa princesa e mostrou ao pediatra…não foram necessárias mais do que 24 horas para que fossemos encaminhados para o neuropediatra, fizéssemos um eletroencefalograma e começássemos o tratamento…agora com o diagnóstico confirmado e apoio médico especializado.

Hoje, Gracas a Deus, a nossa princesa está estável e basicamente recuperou o déficit de desenvolvimento que ela havia apresentado até então…mas foram meses de incertezas, exames, noites mal dormidas, efeitos colaterais de anticonvulsivantes e medo de que a realidade pudesse novamente mudar rapidamente para uma outra direção. Tivemos a benção de encontrar um neurologista extremamente competente e de ter uma boa resposta ao tratamento, tenho fé de que as coisas vão continuar seguindo desta forma.

Aprendi muito também com esse meu segundo contato com a Síndrome. A mais importante lição entretanto foi: nunca desista de buscar a resposta para as suas dúvidas e NUNCA desista dos seus filhos.

A resposta para as suas angústias pode não ser aquela sonhada boa notícia, mas existe SEMPRE um caminho e um anjo especial para te ajudar a segui-lo.

Meu Guerreiro – Weverton

Olá Elisângela (Cris), meu nome é Maria do Socorro Ribeiro, tenho 40 anos e moro em Jaboticabal, interior de SP. Gostaria de falar um pouco sobre meu filho Weverton (embora eu não goste muito de falar do passado, farei de coração, pois é para uma boa causa – informação!!)

Tenho 03 filhos – um menino de 19 anos e uma menina de 14 anos do meu primeiro casamento e o Weverton, que é fruto de meu segundo casamento. O Weverton nasceu com 47 cm e 2,9 Kg, hoje tem 4 anos e 6 meses e pesa 13,8 Kg (um magricelo sorridente e gostosinho!); Tive uma gravidez tranquila, sem sangramentos ou sobressaltos. Ele nasceu de parto normal, na sala de pré-parto, pois não houve tempo de sequer chegarmos à sala de parto – senti as dores, tomei um táxi e, chegando ao hospital ele já estava nascendo!!!

Percebi que havia ‘algo errado’ quando ele chegou aos 3 meses de idade. Era muito molinho, tinha alguns espasmos e a linguinha sempre para fora. Procurei o pediatra, que me indicou um neurologista. A partir dos primeiros exames clínicos, que não acusavam “nada” ele suspeitou de Síndrome de Down e me encaminhou para a APAE.

Na APAE, os médicos não confirmaram o diagnóstico de Síndrome de Down, mas por outro lado também não conseguiam diagnosticar corretamente, entretanto, neste período (que permaneceu na APAE sem o diagnóstico correto), fazíamos estimulação constante, fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional.

Já com 3 anos de idade, ele foi consultado pelo Dr. Charles na USP em Ribeirão Preto – SP. Por intermédio do Dr. Charles, foi feito um exame de líquor, o mesmo que a Gabi fez, através do qual foi detectada uma insuficiência de neurotransmissores.

A partir desse diagnóstico, ele passou a ser medicado, tomando diariamente Levedopa, Baclofen e o ácido folínico (não é acido fólico é folinico mesmo), este último só conseguimos através da Secretaria da Saúde do Estado de SP.

A partir do momento que ele começou a tomar esses medicamentos, as melhoras foram surpreendentes, diminuíram os espasmos e contrações musculares, a língua não fica mais para fora, a coordenação motora aparenta ter melhorado e passou a dormir mais tranquilamente.

Atualmente ele continua na APAE, faz hidroterapia (“Programa Útero”), fisioterapia, fonoaudiologia e brinquedoteca, também é um pequeno atleta, um guerreirinho!!!

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