Principais Síndromes Epilépticas da Infância

MANUAL de Diagnóstico e Tratamento das Epilepsias na Infância

Paulo Liberalesso

AS PRINCIPAIS SÍNDROMES EPILÉPTICAS DA INFÂNCIA

 

 – Epilepsia neonatal familiar benigna

Descrita por Rett e Teubel em 1964, a epilepsia neonatal familiar benigna está classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

Trata-se de uma síndrome rara, de herança autossômica dominante, sendo seu diagnóstico dependente da exclusão de causas sintomáticas comuns no período neonatal como a asfixia, malformações do desenvolvimento cortical, lesões cerebrais decorrentes de traumatismo antes ou durante o trabalho de parto, entre outras. Didaticamente, a literatura genética especializada costuma subdividir a epilepsia neonatal familiar benigna em síndrome EBN1 (gene KCNQ2 e locus 20q13.3) e síndrome EBN2 (gene KCNQ3 e locus 8q24).

Em, aproximadamente, 80% dos casos, as crises epilépticas têm início entre o segundo e o terceiro dia de vida. A maior parte das crianças apresenta exame neurológico normal entre as crises, embora algumas possam desenvolver discreta hipotonia e leve atraso do desenvolvimento neuropsicomotor no primeiro ano de vida.

Por se tratar de uma síndrome epiléptica rara, a semiologia das crises não é totalmente conhecida, podendo ocorrer crises clônicas, crises de apnéia com fenômenos autonômicos, crises clônicas envolvendo a musculatura facial e os músculos periorbitais. Crises tônicas focais ou generalizadas assimétricas podem ocorrer de forma menos frequente. Uma fase tônica generalizada inicial é relativamente comum. As crises costumam ter curta duração, geralmente inferior a três ou cinco minutos. Alguns pacientes apresentam crises recorrentes com certa frequência, enquanto outros têm crises raras.

Os aspectos eletrencefalográficos são inespecíficos, podendo ser absolutamente normais no período interictal. Grafoelementos sugestivos de paroxismos epileptiformes do tipo espícula ou espícula-onda são descritos, enquanto achados sugestivos de encefalopatias epilépticas como o padrão de surto-supressão e acentuada desorganização da atividade de base não são relatados nesses casos. Nos raros relatos em que foi possível obter um registro ictal na epilepsia neonatal familiar benigna, as crises registradas apresentaram zona de início ictal generalizada. Exames de neuroimagem devem ser realizados obrigatoriamente com o objetivo de afastar etiologias sintomáticas. O diagnóstico diferencial deve ser estabelecido com epilepsia neonatal não familiar (epilepsia neonatal idiopática benigna), epilepsias sintomáticas do período neonatal, eventos de natureza não epiléptica como tremores, mioclonias não epilépticas, sinais de liberação piramidal, hiperecplexia, entre outros.

O tratamento deve ser realizado, preferencialmente, com fenobarbital ou valproato de sódio, por curto período de tempo. Na maioria das crianças, a administração oral da droga antiepiléptica por seis meses é o suficiente. O prognóstico tende a ser muito bom, sendo relatado casos de crise convulsiva febril em torno de 5% dos pacientes e evolução para epilepsia em cerca de 10 a 15% dos casos. Não há relatos de atraso acentuado do desenvolvimento neuropsicomotor ou de evolução com retardo mental.

 

–  Epilepsia neonatal não familiar

Também denominada epilepsia neonatal idiopática benigna ou “crises do quinto dia”, foi descrita por Dehan e colaboradores, em 1977, e se encontra classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

Trata-se de uma síndrome epiléptica rara e com leve predomínio no sexo masculino. Em 100% dos casos, a primeira crise epiléptica ocorre na primeira semana de vida. O termo “crises do quinto dia” deve-se ao fato de que em torno de 95% das vezes a primeira crise ocorre entre o quarto e o sexto dia de vida. Semiologicamente, os eventos iniciais são descritos como crises clônicas unilaterais, apnéias e, de forma ocasional, com fenômenos tônicos focais ou generalizados. As crises podem ser de curta duração, embora seja frequente a evolução para crises longas ou mesmo para estado de mal epiléptico.

O exame neurológico geralmente é normal entre as crises, embora algumas crianças possam permanecer com hipotonia discreta e leve alteração da motricidade nos primeiros anos de vida. Crises epilépticas longas e casos de estado de mal epiléptico podem ser seguidos por regressão transitória do desenvolvimento neuropsicomotor. O eletrencefalograma tem achados inespecíficos, podendo apresentar-se normal entre as crises, com paroxismos epileptiformes focais ou mesmo multifocais. Ritmo teta alternante, de caráter monomórfico, ora de forma síncrona ora assíncrona, pode ser encontrado em alguns pacientes. O exato significado, tanto no diagnóstico como no prognóstico, desse ritmo nessa síndrome epiléptica é incerto.

Exames de neuroimagem devem ser realizados obrigatoriamente com o objetivo de afastar etiologias sintomáticas. O diagnóstico diferencial deve ser estabelecido com epilepsia neonatal familiar benigna, epilepsias sintomáticas, eventos de natureza não epiléptica como tremores, mioclonias não epilépticas, sinais de liberação piramidal, hiperecplexia, entre outros. Nos casos de crises recorrentes, o tratamento pode ser realizado através da administração oral de fenobarbital. Há relatos de pacientes que necessitaram de politerapia.

 

 – Encefalopatia mioclônica precoce

Também denominada encefalopatia mioclônica neonatal, foi descrita pela primeira vez em 1978, e está classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas sintomáticas segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

Corresponde a uma grave encefalopatia epiléptica rara, porém com incidência desconhecida em nosso meio, que afeta ambos os sexos indistintamente, caracterizada clinicamente por crises epilépticas de difícil controle medicamentoso do tipo mioclonias fragmentadas (envolvendo um segmento corporal, um membro, músculos faciais ou podem ser restritas às pálpebras) e mioclonias maciças (bilaterais e geralmente envolvendo os quatro membros de forma simultânea).

As crises têm início bastante precoce, geralmente nos primeiros dias ou mesmo nas primeiras horas de vida e tendem a ser muito frequentes ou mesmo contínuas, inclusive, permanecendo durante o sono do recém nascido. Podem ocorrer, ainda, crises parciais simples com manifestações clônicas, crises tônicas generalizadas, crises tônicas focais e espasmos. Desvios tônicos do olhar para cima podem representar crises epilépticas isoladas, embora em muitos casos estejam associados a espasmos epilépticos simultâneos. Crises epilépticas com fenômenos autonômicos são observadas com relativa frequência, destacando-se apneias, rubor facial e cianose labial paroxística.

Embora a literatura classicamente relacione a encefalopatia mioclônica precoce a quadros de distúrbios metabólicos, particularmente a hiperglicinemia não-cetótica, a maioria dos casos decorre de lesões cerebrais estruturais graves e extensas, quer de etiologia congênita quer adquirida. Embora se trate de uma doença de baixa incidência na população geral, todas as crianças com esse diagnóstico devem ser submetidas à coleta de líquido cefalorraquidiano, uma vez que a hiperglicinemia não-cetótica é confirmada pelo aumento dos níveis de glicina no líquor. A maior parte das crianças apresenta exame neurológico francamente anormal já ao nascimento, embora algumas possam ser normais nos primeiros dias de vida. De todo modo, a deterioração neurológica é precoce e acelerada, sendo estimada taxa de mortalidade ao redor de 50% até o final do primeiro ano de vida.

As crianças que sobrevivem aos dois primeiros anos de vida evoluem para estado vegetativo persistente, com pouca ou nenhuma interação social e familiar, comprometimento motor extenso e retardo mental profundo. O diagnóstico clínico deve ser confirmado pelo traçado típico no eletrencefalograma denominado “padrão de surto-supressão”. Durante a vigília e as fases de sono, são observadas frequentes descargas de morfologia variada, e de média a elevada voltagem, como ondas agudas, espículas e espícula-onda em projeção generalizada e intercaladas por períodos de intensa depressão de amplitude (períodos de supressão da atividade elétrica cerebral). Esse padrão eletrencefalográfico, fortemente sugestivo da encefalopatia mioclônica precoce, será substituído de forma evolutiva, entre o quarto e o sexto mês de vida, por outro padrão patológico como descargas multifocais de morfologia variada ou hipsarritimia.

Quanto ao tratamento clínico, não há drogas antiepilépticas em especial indicadas, uma vez que se trata de uma forma refratária de síndrome epiléptica. Embora já tenha sido indicado uso de fenobarbital, ACTH e corticóides, nenhuma dessas medicações parece alterar o curso maligno da síndrome.

 

 – Encefalopatia epiléptica infantil com surto-supressão

Descrita pela primeira vez por Ohtahara e colaboradores, em 1976, essa encefalopatia epiléptica está classificada entre as epilepsias generalizadas sintomáticas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

As crises epilépticas têm início sempre nos primeiros três meses de vida, embora na grande maioria dos casos, iniciem-se já nos primeiros dias de vida. Embora outros tipos de crises epilépticas possam estar presentes, destacam-se, por sua elevada frequência, as crises tônicas ora com posturas flexoras ora extensoras. Crises parciais simples com clonias e espasmos também podem estar presentes. Crises mioclônicas não são observadas, sendo um critério rotineiramente utilizado para estabelecer o diagnóstico diferencial entre a encefalopatia epiléptica infantil com surto-supressão e a encefalopatia mioclônica precoce, já que os demais achados clínicos (semiologia das crises epilépticas) e eletrencefalográficos são muito semelhantes.

A etiologia é muito variada, embora a maioria dos casos esteja relacionada à lesão cerebral estrutural grave como isquemias extensas, malformações cerebrais, distúrbios de migração ou de proliferação neuronal, malformações do desenvolvimento cortical de modo geral, agenesia ou disgenesia do corpo caloso, entre muitas outras causas. Parte das crianças apresenta exame neurológico normal nos primeiros dias de vida, mas acabam sofrendo rápida deterioração cognitiva e motora. As crises tendem a aumentar em frequência e intensidade com o passar das semanas após o nascimento, e o óbito ocorre em aproximadamente metade dos casos durante o primeiro ano de vida.

O eletrencefalograma é caracterizado por padrão de surto supressão, verdadeiramente indistinto do padrão eletrográfico da encefalopatia mioclônica precoce, e que evolui após alguns meses para descargas multifocais de morfologia variada (ondas agudas, espículas, espícula-onda, poliespículas) ou hipsarritimia. Depois de alguns meses de evolução da síndrome, alguns pacientes passam apresentar no eletrencefalograma o denominado ritmo recrutante epiléptico e as descargas podem tornar-se assíncronas, ocorrendo de forma absolutamente independente entre os hemisférios cerebrais. Alguns autores sugerem a utilização de fenobarbital, embora o controle completo das crises epilépticas seja uma rara exceção. ACTH pode reduzir a frequência e intensidade das crises em 10 a 20% dos casos. Em alguns pacientes, procedimentos neurocirúrgicos podem trazer algum benefício no controle das crises refratárias. O prognóstico é reservado em todos os casos. O controle das crises raramente é obtido mesmo com politerapia com drogas antiepilépticas. As crianças que sobrevivem após o primeiro ano devida já passam a apresentar sinais muito evidentes de deterioração neurológica tanto do ponto de vista motor como cognitivo.

Aproximadamente, metade dos lactentes com encefalopatia epiléptica infantil precoce vai evoluir para a síndrome de West e perto de um terço dessas crianças evoluirão para a síndrome de Lennox-Gastaut.

 

 – Epilepsia parcial maligna da infância com foco migratório

Trata-se de uma forma rara de epilepsia cujas crises iniciam nos primeiros meses de vida, afetando igualmente ambos os sexos. Semiologicamente, as crises são caracterizadas por clonias em um membro ou em um dimídio. Generalização secundária é frequente e muitas crises são acompanhadas por fenômenos autonômicos, desvios tônicos dos olhos e desvio do segmento cefálico. Nas crianças maiores, as crises podem iniciar com clonias focais, evoluindo para clonias em um dimídio e para crise tônicoclônica generalizada. Entre as crises, as crianças tendem a ser hipotônicas e sonolentas. Quanto maior a frequência das crises, mais acentuado o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Os casos mais severos são acompanhados por sinais de liberação piramidal, distúrbios de movimento e microcefalia.

O eletrencefalograma interictal pode ser, inicialmente, normal, mas com a evolução torna-se lento e desorganizado. Descargas de espículas multifocais durante a vigília e o sono são registradas em mais da metade dos pacientes. O eletrencefalograma ictal demonstra crises consecutivas com diferentes zonas de início ictal, o que é o achado eletrográfico patognomônico da síndrome.

As crises costumam ser de difícil controle medicamentoso, estando indicado fenobarbital, carbamazepina ou oxcarbazepina, valproato ou divalproato de sódio e, nos casos refratários, associação com benzodiazepínicos.

 

– Epilepsia mioclônica benigna do lactente

Trata-se de uma forma muito rara de epilepsia cujas crises são mioclonias que podem comprometer os quatro membros e, menos frequentemente, o segmento cefálico. É possível ocorrer eventos como espasmos dos membros superiores isolados ou associados à flexão do tronco e queda da cabeça. Embora o prognóstico seja bom, as crises podem aumentar em frequência e intensidade nos primeiros meses.

É uma síndrome epiléptica mais frequente no sexo masculino. Aproximadamente em um terço dos pacientes há histórico familiar de epilepsia ou de crise convulsiva febril. Quando familiares de primeiro ou de segundo grau são epilépticos, as formas mais frequentes são as epilepsias idiopáticas focais e generalizadas.

O eletrencefalograma costuma apresentar atividade de base normal e paroxismos epileptogênicos do tipo espícula-onda ou poliespícula-onda em projeção generalizada. Espículas focais podem ser observadas. Exames de neuroimagem devem ser normais para que o diagnóstico possa ser estabelecido. O prognóstico tende a ser favorável e a maior parte das crianças responde a drogas antiepilépticas tradicionais.

 

 

 – Síndrome de West

A primeira descrição da síndrome de West deve-se à W. J. West que, no ano de 1841, descreveu o caso do próprio filho, através de um relato dramático a Lancet, referindo-se a um tipo particular de síndrome epiléptica que comprometia, de preferência, o lactente. Vasquez e Turner (1951) caracterizaram essa síndrome como uma forma especial de epilepsia, associada à deterioração mental e alteração das características do eletrencefalograma. No ano seguinte, Gibbs e Gibbs (1952) definiram a alteração eletrencefalográfica como padrão de hipsarritimia, termo que deriva do grego e significa “alto” ou “elevado”. Gastaut e colaboradores (1964) definiram a atual tríade aceita na caracterização da síndrome: deterioração mental, espasmos infantis e hipsarritimia.

Diversas denominações foram historicamente propostas para designar a síndrome de West, como epilepsia em flexão generalizada, encefalopatia mioclônica infantil com hipsarritimia, espasmos saltatórios, encefalopatia da primeira infância com disritmia maior, espasmos infantis com hipsarritimia e tiques de Salaam.

Há predomínio no sexo masculino e a incidência varia de 1,4% a 2,5% das epilepsias da infância. A etiologia pode ser determinada em, aproximadamente, 75% dos casos, sendo a asfixia perinatal, malformações congênitas do sistema nervoso central e a esclerose tuberosa as causas mais frequentes. Em torno de dois terços dos casos de síndrome de West, são relacionados a fatores pré-natais. Formas sintomáticas costumam apresentar início mais precoce, sendo que início de crises antes do terceiro mês de vida é indicativo de pior prognóstico neurológico. Aproximadamente, 95% das crianças portadoras da síndrome de West apresentam deterioração mental evolutivamente. Os 5 % restantes são os casos de diagnóstico precoce e que responderam de forma adequada à terapêutica.

O eletrencefalograma é característico da síndrome, sendo constituído pelo padrão interictal de hipsarritimia: ritmo caótico composto pela sobreposição de paroxismos epileptiformes de morfologia variada como ondas agudas, espículas e poliespículas mesclados por ondas lentas na faixa delta de elevada voltagem (normalmente acima de 200 V). Os surtos de descargas podem apresentar acentuação em regiões posteriores, mas logo em seguida voltam a mostrar projeção generalizada ou multifocal.

É caracetrística a falta de concordância de fase nos surtos de descargas. Os momentos em que a hipsarritimia pode ser registrada em sua forma mais clássica são as fases iniciais do sono não REM. Embora se trate de um aspecto interictal “clássico”, Hrachovy e colaboradores descreveram cinco variedades denominadas “hipsarritimia modificada”: (1) hipsarritimia com aumento da sincronização inter-hemisférica, (2) hipsarritimia assimétrica, (3) hipsarritimia com anormalidades focais consistentes, (4) hipsarritimia com episódios de atenuação de voltagem generalizada e (5) hipsarritimia com atividade lenta bilateral de elevada voltagem e assíncrona.

Os padrões ictais relacionados às crises de espasmos são diversos, destacando-se: (1) depressão de voltagem generalizada, (2) surto de ondas lentas na faixa delta de elevada amplitude e (3) atividade rápida e rítmica (“spindle-like”). Muitas crises de espasmos tendem a iniciar com uma única ou com uma salva de ondas lentas na faixa delta. Exames de neuroimagem como a tomografia computadorizada, ressonância magnética do encéfalo, tomografia por emissão de pósitrons e a tomografia por emissão de fótons são exames que podem ser utilizados na investigação etiológica.

O tratamento da síndrome de West é complexo e depende de aspectos relacionados à etiologia. Sorel e Dusausy (1958) foram os primeiros a descreverem resultados satisfatórios com o uso de ACTH. Embora seja uma das medicações mais utilizadas no tratamento dessa encefalopatia epiléptica, seu uso pode provocar frequentes e graves efeitos colaterais, como hipertensão arterial sistêmica, alteração sérica de eletrólitos, infecções sistêmicas secundárias a imunossupressão transitória, osteoporose e hiporresponsividade adrenocortical.

A prednisona é um corticosteróide que pode ser utilizado na síndrome de West, embora sua eficácia seja variável e individualizada. Inicialmente, parece ter eficácia semelhante ao ACTH, apesar de a médio e longo prazo, apresentar maior índice de recorrência das crises.

Os japoneses têm grande experiência com o uso de piridoxina, sendo considerada droga de primeira escolha na síndrome de West por muitos autores japoneses. Há, também, muitos relatos de bons resultados com a associação de piridoxina e valproato de sódio. Jeavons (1985) foi o primeiro a relatar os efeitos do ácido valpróico na redução da frequência e intensidade dos espasmos infantis. Os benzodiazepínicos são utilizados com algum sucesso no controle das crises, mas sem melhora nas aquisições cognitivas e psicomotoras. A vigabatrina, apesar de seu efeito indesejável alterando o campo visual, costuma ser uma medicação bem tolerada pela maioria das crianças e continua sendo droga de primeira linha no tratamento da síndrome de West. Nos casos secundários à esclerose tuberosa, a vigabatrina é sempre a medicação de primeira escolha. Nos casos refratários às medicações habituais, podem ser indicados: topiramato, lamotrigina, sultiame, imunoglobulinas endovenosas e dieta cetogênica.

Casos rigorosamente selecionados podem se beneficiar de tratamento cirúrgico, sobretudo aqueles com exames neurofisiológicos e de neuroimagem compatíveis com lesão estrutural focal. A despeito do tratamento adequado, a morbidade neurológica da síndrome de West é elevada e a mortalidade em torno de 5%.

 

 – Síndrome de Lennox-Gastaut

Descrita por Gastaut e colaboradores, em 1966, essa encefalopatia epiléptica é classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas sintomáticas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989).

Apresenta ocorrência significativamente maior no sexo masculino e há um pico de incidência ao redor de quatro a cinco anos, embora as crises possam iniciar até aos oito ou nove anos de idade. A etiologia genética não é documentada até o momento. Casos familiares de síndrome de Lennox-Gastaut também não são registrados na literatura. Síndrome de West, precedendo a síndrome de Lennox-Gastaut, ocorre em torno de 30% dos casos. Na maior parte das crianças, a etiologia é evidente e pode-se identificar uma lesão cerebral de causa conhecida, porém heterogenia. Alguns casos, denominados criptogenéticos, têm etiologia desconhecida, sendo justamente os de menor gravidade quanto as crises epilépticas e quanto ao comprometimento neurológico (cognitivo, motor e comportamental).

Clinicamente, a síndrome de Lennox-Gastaut é definida pela tríade: crises epilépticas atônicas, crises tônicas e crises de ausência atípica. Embora essas três sejam as mais características, podem ocorrer também crises tônico-clônicas generalizadas, crises clônicas focais ou fragmentadas, crises parciais complexas e crises com manifestações autonômicas. Tanto as crises tônicas (muito mais frequentemente) como as atônicas, podem provocar quedas súbitas ao solo (“drop attacks”), levando a traumatismos cranianos e faciais, o que aumenta sensivelmente a morbidade da síndrome.

Do ponto de vista neurológico, as crianças tendem a apresentar retardo mental severo, estando o comprometimento cognitivo intimamente relacionado ao controle das crises epilépticas. Distúrbios comportamentais também são muito comuns, sendo relatado com constância comportamento hiperativo, impulsivo, agressivo e ansioso.

Eletrograficamente, essa encefalopatia epiléptica é caracterizada pelo padrão interictal de descargas de espículaonda lenta (com frequência inferior a 3 Hz ou 3 ciclos/segundo) em projeção generalizada, além de desorganização moderada a severa da atividade de base tanto durante a vigília como durante as diversas fases do sono NREM e REM. Outro aspecto eletrográfico muito característico da síndrome é o denominado ritmo recrutante epiléptico durante o sono. Trata-se de um ritmo patológico constituído por uma salva de atividade rápida com frequência entre 10 e 20 Hz, de média amplitude, que geralmente apresenta projeção generalizada e duração variável. O ritmo recrutante é mais registrado durante o sono. O tratamento com drogas antiepilépticas raramente conduz ao controle completo das crises, que parecem apresentar um comportamento sazonal, alternando períodos de melhora (com redução na intensidade e frequência) e de piora (com aumento principalmente das crises de queda).

Mesmo com o uso regular das medicações antiepilépticas, alguns pacientes evoluem para quadros de estado de mal epiléptico de ausência atípica, o qual também é refratário ao tratamento medicamentoso oral. Fenobarbital pode ser indicado nos casos em que há predomínio de crises tônicas. A carbamazepina não deve ser utilizada rotineiramente, pois pode induzir aumento na frequência de crises mioclônicas e até estado de mal mioclônico. A fenitoína, embora tenha ação em crises tônicas, pode induzir ao estado de mal de ausência atípica, devendo ser evitada. As medicações mais efetivas são o valproato de sódio, divalproato de sódio, benzodiazepínicos (particularmente o clobazam), lamotrigina e topiramato. Há relatos raros de estado de mal de ausência atípica precipitados pelo uso de clonazepam, de modo que esse não deve ser considerado um benzodiazepínico de primeira linha na síndrome de Lennox- Gastaut.

Procedimentos neurocirúrgicos, particularmente as cirurgias desconectivas, podem ser indicadas nos casos de eventos de quedas frequentes secundários a crises tônicas, atônicas e mioclônicas maciças. Capacetes de proteção devem ser indicados em todos os casos com crises de queda, levando a  traumatismos cranianos e faciais de repetição. A mortalidade é estimada em torno de 7% nos primeiros dez anos de vida e, geralmente, está relacionada a acidentes.

 

 

– Síndrome de Landau-Kleffner

A síndrome de Landau-Kleffner ou síndrome de epilepsia-afasia foi descrita por Landau e Kleffner, em 1957, com base na análise de seis crianças que, após desenvolverem a linguagem falada, passaram a apresentar epilepsia e afasia. A incidência dessa síndrome epiléptica é desconhecida em nosso meio, embora seja considerada pouco comum pela literatura mundial. Há diversos relatos de predomínio no sexo masculino e o pico de incidência ocorre entre três e sete anos de idade.

Embora a presença de crises epilépticas não seja um critério obrigatório para o diagnóstico da síndrome de Landau-Kleffner, esse é um achado clínico relativamente frequente, sendo estimado em 60 a 80% dos casos. Os critérios diagnósticos essenciais são afasia receptiva adquirida, alterações eletrencefalográficas características e distúrbios comportamentais na maioria dos casos.

A etiologia dessa síndrome epiléptica não é totalmente conhecida, tendo sido relatados casos relacionados a tumores cerebrais como astrocitoma de baixo grau, lesões cerebrais secundárias a traumatismo cranioencefálico, neurocisticercose, vasculite cerebral, malformações do desenvolvimento cerebral, infecções do sistema nervoso central como as encefalites virais, entre outras. Provavelmente há participação genética na etiopatogenia, uma vez que é frequente a história familiar de crises e síndromes epilépticas.

A causa exata pela qual ocorre a afasia receptiva ainda não está totalmente clara. Contudo, o período da vida em que se instala a afasia coincide com um momento em que grande parte das sinapses neuronais responsáveis pela aquisição e estruturação da linguagem falada está surgindo, se fortalecendo ou sendo descartada. Desse modo, seria simples compreender que a presença de atividade epiléptica frequente e intensa nas regiões temporal média, temporal posterior e têmporo-parietal do hemisfério cerebral dominante para a linguagem, poderia ser diretamente responsável pela alteração da estruturação das conexões interneuronais, levando à formação de sinapses anormais do ponto de vista funcional. Alguns autores sugerem que a afasia de recepção adquirida poderia ser decorrente de uma encefalopatia hipometabólica, desencadeada pela atividade epiléptica intensa sobre o lobo temporal esquerdo.

O surgimento de descargas de espícula-onda contínuas durante o sono está intimamente relacionado à estagnação mais precoce e regressão mais intensa da linguagem. Embora pareça contradizer o aspecto mais claro da fisiopatologia da síndrome, muitas crianças permanecem afásicas mesmo após o desaparecimento completo das descargas no eletrencefalograma. Sabidamente, quanto mais precoce a instalação da afasia, mais demorada e menos efetiva é a recuperação da fala.

Segundo muitos autores, a intensidade do comprometimento da linguagem falada é muito variável, podendo se estender desde disfasias em grau mais leve até afasias completas. É muito usual, ainda, a utilização abusiva de jargões, tartamudez e estereotipias verbais.

As crises epilépticas podem evoluir de modo distinto, variando de formas oligossintomáticas até epilepsias de difícil controle medicamentoso. Na maioria dos casos, as crises epilépticas tendem a ser de fácil controle e uma parte significativa delas apresenta remissão durante ou após a adolescência. Em torno de 30% das crianças, apresentam um único episódio de crise epiléptica, enquanto as demais evoluem com crises recorrentes. Quanto à semiologia das crises, pouco mais da metade das crianças apresenta crises focais e as demais tem crises generalizadas, predominantemente tônicoclônicas e de ausência atípica.

Ainda que não seja um critério diagnóstico obrigatório, distúrbios de comportamento são encontrados em torno de 80% dos casos, e normalmente, correspondem às maiores e mais frequentes queixas dos familiares. Como a presença de estereotipias manuais e intenso déficit de atenção são características muito comuns, é fundamental que seja estabelecido o diagnóstico diferencial entre a síndrome de Landau-kleffner e os transtornos invasivos do desenvolvimento infantil / síndromes autistas. Comportamento hiperativo, agitação psicomotora e ansiedade antecipatória são descritos em mais de 80% das crianças portadoras da síndrome.

Embora as queixas geralmente sejam relativas a comportamento exageradamente expansivo, é comum que se observe quadros de depressão, embotamento afetivo e isolamento social. O eletrencefalograma é fundamental para a confirmação da suspeita clínica da síndrome. A alteração eletrográfica mais característica é a presença de paroxismos epileptiformes do tipo espícula-onda, predominando nas regiões temporais, mesmo que possam ser observados em topografias extratemporais. As descargas podem ser unilaterais ou bilaterais, havendo predomínio sobre as regiões temporais do hemisfério cerebral esquerdo. Em parte dos pacientes, durante a evolução da síndrome, podem surgir descargas de espícula-onda em incidência contínua ou praticamente contínua durante determinadas fases do sono, distorcendo profundamente sua macro e a microestrutura.

O tratamento pode ser dividido em clínico-medicamentoso, cirúrgico e reabilitação. Durante o tratamento das crises epilépticas, em uma fase bastante precoce, pode-se optar pela indicação de ACTH ou de corticóides, que além de eficazes no controle das crises, também podem ser eficazes na recuperação parcial da linguagem falada em algumas crianças. Para terapia de manutenção antiepiléptica deve se dar preferência ao valproato de sódio, divalproato de sódio e benzodiazepínicos, particularmente o clobazam. Outras medicações antiepilépticas que podem ser indicadas na falha das drogas de primeira linha são etossuximida, sultiame (droga inibidora da enzima anidrase carbônica ainda não disponível comercialmente no Brasil), imunoglobulina endovenosa e, menos frequentemente, vigabatrina. Fenobarbital e fenitoína estão contra-indicados, devido relatos de exacerbação das crises epiléticas e quadro de estado de mal epiléptico após administração dessas drogas.

Há dúvida se crianças portadoras da síndrome de Landau-Kleffner sem epilepsia deveriam ou não receber drogas antiepilépticas. Embora alguns autores sejam contrários a essa teoria, muitos acreditam que mesmo na ausência de crises os pacientes deveriam ser medicados com drogas antiepilépticas uma vez que a própria presença da afasia seria um fenômeno intimamente relacionado à presença da atividade epileptiforme em topografia temporal.

Por se tratar de área eloquente não se pode indicar procedimentos cirúrgicos para ressecção do córtex envolvido. Desse modo, em 1989, Frank Morrell desenvolveu uma cirurgia denominada transecção subpial múltipla na qual se realizam diversas secções perpendiculares à superfície do córtex cerebral na topografia do córtex eloquente envolvido. Nos casos em que a recuperação da linguagem é muito lenta ou inexistente deve-se optar por alternativas de comunicação.

Contudo, dependendo do nível de comprometimento da cognição e do comportamento, o aprendizado de formas alternativas de comunicação como a língua de sinais é absolutamente impossível.

Há uma evidente relação entre comprometimento mais intenso e duradouro da fala e piora dos aspectos comportamentais e de relacionamento social e familiar.

 

 

– Epilepsia mioclônica severa da infância

A epilepsia mioclônica severa da infância, também conhecida como síndrome de Dravet ou epilepsia mioclônica grave do lactente, foi descrita por Charlotte Dravet, em 1978. Corresponde a uma síndrome epiléptica rara e de etiologia geneticamente determinada. História familiar de epilepsia ou crise febril ocorre em, aproximadamente, 25% das crianças portadoras da síndrome e há discreto predomínio no sexo masculino.

As manifestações ictais têm início no primeiro ano de vida acometendo crianças neurologicamente hígidas, caracterizando-se por crises que recorrem com ou sem febre, geralmente do tipo clônicas generalizadas ou comprometendo somente metade do corpo. Após estas crises iniciais, surgem mioclonias epilépticas (fragmentadas, generalizadas ou restritas ao segmento cefálico levando a quedas da cabeça), crises de ausência atípica e crises parciais clônicas ou tônicas. As crises evoluem sempre de forma refratária ao tratamento medicamentoso. Após o surgimento das crises mioclônicas, a criança apresenta estagnação seguida por regressão franca do desenvolvimento neuropsicomotor. Por volta dos seis anos, as crianças desenvolvem comportamento hiperativo / impulsivo e já apresentam certo grau de comprometimento mental.

Ataxia estática e de marcha pode ser observada em até 80% das crianças após cinco anos de vida. O eletrencefalograma sofre alterações progressivas, seguindo a evolução da doença. Inicialmente, apresenta-se normal na maioria dos pacientes e gradativamente vão surgindo paroxismos epileptiformes e sinais de alentecimento da atividade de base. Em aproximadamente metade dos casos, pode-se observar um ritmo teta interictal com frequência em torno de 4 a 5 Hz, projetado sobre as regiões centrais e parietais de forma síncrona. O tratamento é controverso até os dias atuais, sendo raros os casos em que se obtêm controle completo das crises epilépticas mesmo com politerapia.

De modo geral, fenobarbital, valproato de sódio, divalproato de sódio e os benzodiazepínicos podem reduzir a frequência e intensidade das crises. Etossuximida, acetazolamida, zonisamida, sultiame, topiramato e brometo de potássio podem apresentar bons resultados em uma parcela menor de crianças. Há relatos de piora na frequência e intensidade das crises epilépticas após administração de carbamazepina e lamotrigina, inclusive com indução à estado de mal mioclônico. A associação de valproato de sódio, stiripentol e benzodiazepímicos parece ser a mais efetiva.

 

– Epilepsia mioclôno-astática

Descrita em 1970, por Herman Doose, a epilepsia mioclônoastática,também conhecida como Síndrome de Doose, corresponde a uma síndrome epiléptica generalizada com diversos tipos de crises epilépticas, destacando-se as crises mioclônicas, crises astáticas, crises mioclôno-astáticas (crises mioclônicas seguidas de queda), crises generalizadas tônicoclônicas, ausências e crises tônicas.

A síndrome de Doose está classificada entre as síndromes epilépticas generalizadas criptogênicas ou sintomáticas, segundo a classificação de Epilepsias e Síndromes Epilépticas da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE, 1989).

A síndrome ocorre em crianças que, inicialmente, são neurologicamente saudáveis, com idade entre três e quatro anos, sendo mais frequente no sexo masculino. Em mais de 90% dos casos, as crises iniciam nos primeiros cinco anos de vida. Em torno de 20% dos casos, mioclonias epilépticas já podem ser observadas no primeiro ano de vida. Nos primeiros meses de manifestação da síndrome, pode haver elevada incidência de crises febris e em 50 a 70% das vezes o primeiro evento epiléptico é uma crise convulsiva febril generalizada do tipo tônico-clônico.

O eletrencefalograma apresenta alterações dinâmicas durante a evolução da síndrome, sendo inicialmente normal e havendo o surgimento posterior de descargas de morfologia variada. Desorganização da atividade de base à custa de alentecimento difuso da atividade elétrica cerebral é observada em praticamente todos os casos.

O predomínio de determinado tipo de descarga depende do predomínio do tipo de crise epiléptica naquele determinado momento de evolução da doença. Nas crises mioclônicas, observa-se o predomínio de descargas de espículas e poliespículas generalizadas, enquanto nos momentos de maior frequência das crises astáticas, nota-se predomínio de descargas de espícula-onda lenta com frequência entre 2 e 2,5 Hz. Em alguns pacientes, pode-se registrar um ritmo interictal constituído por ondas na faixa teta com frequência entre 4 e 7 Hz e com predomínio em topografia parietal bilateral, conhecido como “ritmo de Doose”.

Inicialmente, o diagnóstico diferencial com a síndrome de Lennox-Gastaut pode ser difícil. Contudo, na síndrome de Doose, as crianças são, na maioria das vezes, neurologicamente saudáveis antes do início das crises e há forte predomínio das mioclonias, enquanto na síndrome de Lennox-Gastaut, constata-se predomínio das crises tônicas e atônicas e o exame neurológico prévio é alterado.

O eletrencefalograma também é substancialmente distinto, já que na síndrome de Lennox-Gastaut há o registro do complexo espícula-onda lenta generalizado e do ritmo recrutante epiléptico predominantemente durante o sono. Quanto ao tratamento medicamentoso, devem ser utilizadas drogas antiepilépticas de maior espectro como o valproato de sódio,divalproato de sódio, topiramato e lamotrigina. Geralmente, é necessária a associação de benzodiazepínicos para melhor controle as crises. Etossuximida e primidona também podem ser usadas com sucesso em alguns casos. Há referência na literatura sobre o uso de ACTH, acetazolamida e felbamato nos casos resistentes.

Algumas crianças podem se beneficiar de dieta cetogênica. O prognóstico é muito variável, havendo desde relatos de remissão espontânea (embora não seja o comportamento habitual dessa síndrome epiléptica), até casos que evoluem com epilepsia refratária associada à deterioração neurológica e distúrbios comportamentais severos. Sabidamente, quanto mais precoce o início das crises e quanto mais intensa a desorganização da atividade elétrica cerebral no eletrencefalograma, pior o prognóstico neurológico.

 

 

– Epilepsia rolândica

A epilepsia parcial benigna da infância com paroxismoscentro-temporais ou epilepsia rolândica corresponde a uma das mais frequentes epilepsias da infância, com incidência estimada em 21/100.000. A epilepsia rolândica apresenta predisposição genética importante, ocorre em crianças neurologicamente saudáveis, há discreto predomínio no sexo masculino e as crises costumam apresentar remissão espontânea durante a adolescência.

As crises epilépticas têm início na infância, com pico entre sete e dez anos de idade, embora possam iniciar em crianças mais velhas, no princípio da adolescência. Embora possa haver algumas variações quanto à semiologia ictal, a maior parte das crianças apresenta crises estereotipadas, caracterizadas por sensação de parestesia, queimação ou de agulhadas na língua e nos lábios, seguida por clonias faciais, desvio da cabeça e dos olhos, e aumento do tônus muscular no braço e na perna do mesmo lado para o qual ocorreu o desvio conjugado dos olhos. Após esta fase inicial, pode ocorrer generalização secundária com evolução para crise tônico-clônica. É comum que a crise epiléptica ocorra durante o sono e pode ter início com a criança emitindo sons guturais ou mesmo um grito.

Após a crise, muitos pacientes permanecem algum tempo (geralmente minutos) com alteração ou mesmo com bloqueio completo da fala. Os eventos ictais costumam ter duração breve, geralmente não ultrapassando 2 a 3 minutos e podem recorrer diversas vezes até a adolescência. O eletrencefalograma deve ser realizado em todos os casos durante a investigação, podendo auxiliar no diagnóstico, uma vez que há padrões fortemente sugestivos. A atividade de base é absolutamente normal durante a vigília e o sono. O padrão eletrográfico clássico corresponde ao surgimento de descargas de ondas agudas de média amplitude com máxima eletronegatividade ocupando um amplo campo de distribuição (regiões central, temporal e parietal) e podendo se projetar ora no hemisfério cerebral direito ora no esquerdo.

A tomografia de crânio ou a ressonância magnética do encéfalo devem ser realizadas rotineiramente no sentido de afastar alterações cerebrais estruturais como tumores ou pequenas malformações cerebrais preexistentes. Na epilepsia rolândica, os exames de neuroimagem sempre serão normais.

Apesar de a epilepsia rolândica ter um caráter benigno quanto a sua evolução, uma vez que a maioria dos casos remite durante a adolescência, o tratamento com droga antiepiléptica é a regra. As medicações mais utilizadas no Brasil para o tratamento são a carbamazepina e a oxcarbazepina. Alguns autores, nos casos de pacientes com poucas recorrências noturnas, sugerem que não se indique tratamento medicamentoso.

 

 

– Epilepsia occipital tipo Panayiotopoulos

A epilepsia occipital benigna da infância tipo Panayiotopoulos, também denominada epilepsia occipital benigna da infância de início precoce, corresponde a uma epilepsia parcial benigna geneticamente determinada e idade-dependente. As crises são pouco recorrentes, sendo que muitos pacientes apresentam um único episódio durante a vida.

A idade de início das crises epilépticas é ao redor dos cinco anos e a frequência entre os sexos é semelhante, sendo a segunda mais frequente epilepsia focal benigna da infância, após a epilepsia rolândica.

As crises costumam ser estereotipadas e são caracterizadas por alterações comportamentais (irritabilidade e/ou agressividade), palidez, sudorese, cianose, desvio dos olhos e da cabeça para o mesmo lado, náuseas, vômitos e comprometimento parcial da consciência. Alucinações visuais e até mesmo cegueira transitória podem ocorrer durante a crise, mas são características semiológicas consideradas raras.

O vômito ictal ocorre em mais da metade dos casos, sendo um achado importante para o diagnóstico da epilepsia de Panayiotopoulos. O comprometimento da consciência pode ser discreto, de modo que algumas crianças podem permanecer emitindo palavras e até frases, mas geralmente fora do contexto apropriado. A duração das crises é muito variável, podendo durar de segundos até mais de uma hora. O estado de mal epiléptico pode ser a primeira e única manifestação ictal nessa síndrome epiléptica.

O eletrencefalograma deve ser realizado rotineiramente em todas as crianças e a presença de paroxismos epileptiformes nas regiões posteriores do córtex cerebral, é um achado importante para o diagnóstico, embora as descargas possam ser encontradas em diversas topografias. Aproximadamente, um terço das crianças apresenta o eletrencefalograma normal, o que não afasta este diagnóstico.

Exame de neuroimagem como tomografia ou ressonância magnética do encéfalo deve ser realizado para afastar a possibilidade de lesões cerebrais estruturais. Por se tratar de entidade benigna e com baixa recorrência de crises na maior parte dos casos, o tratamento com drogas antiepilépticas deve ser discutido com a família, sendo desnecessário em muitos casos. Quando optado pela administração contínua de drogas antiepilépticas, as mais utilizadas são carbamazepina e oxcarbazepina, embora fenobarbital e valproato de sódio, possivelmente, apresentem a mesma eficácia quanto ao controle das crises.

 

– Epilepsia occipital tipo Gastaut

A epilepsia de Gastaut, também chamada epilepsia occipital benigna da infância de início tardio, foi descrita por Gastaut, em 1952. É considerada uma epilepsia rara, idade-relacionada e geneticamente determinada. As crises geralmente têm início ao redor dos oito anos e ambos os sexos são afetados com a mesma frequência.

A característica fundamental da epilepsia occipital benigna da infância de início tardio são as crises caracterizadas por alucinações visuais elementares (visão de pontos coloridos, brilhantes ou bolas negras se movimentando na horizontal ou vertical ou em círculos no campo visual) e cegueira durante a crise. Em muitas crianças, as alucinações visuais representam a única manifestação, embora outros sinais e sintomas originados nas regiões posteriores do córtex cerebral possam estar presentes, tais como desvio dos olhos, dor ocular, fechamento forçado das pálpebras e piscamentos rápidos e repetidos.

Alucinações visuais complexas são raras e geralmente caracterizadas pela visão de faces de pessoas (a criança pode relatar que durante a crise vê o rosto de algum familiar ou mesmo de alguma pessoa desconhecida) e ambientes (que também podem ser ou não familiares). Após essa semiologia visual, que habitualmente inicia a crise, pode ocorrer envolvimento de todo o corpo com clonias bilaterais ou evolução para uma crise tônicoclônica generalizada propriamente dita. Os vômitos, bastante comuns na epilepsia occipital benigna da infância com início precoce (tipo Panayiotopoulos), são muito raros na epilepsia occipital tipo Gastaut, sendo este aspecto relevante para o diagnóstico diferencial.

Cefaleia de forte intensidade, com características semelhantes à enxaqueca, pode ser observada após as alucinações visuais, embora os mecanismos envolvidos na origem desta não sejam totalmente conhecidos. O eletrencefalograma também deve ser realizado em todos os casos, pois a presença de descargas epileptiformes em regiões cerebrais posteriores pode auxiliar no diagnóstico. Assim, como nas demais epilepsias, exame de neuroimagem (tomografia ou ressonância magnética de encéfalo) deve ser realizado.

O tratamento com drogas antiepilépticas deve ser realizado em todos os casos, pois mesmo se tratando de uma entidade benigna, o risco de recorrência é elevado nos pacientes não tratados. Durante a escolha da medicação, deve-se dar preferência à carbamazepina e oxcarbazepina. A remissão na adolescência, embora relativamente frequente, não ocorre em todos os casos.

 

– Epilepsia ausência da infância

A primeira descrição de uma crise de ausência data, provavelmente, de 1770, e é atribuída a Tissot. Nesse relato, o autor descreve uma adolescente de 14 anos com crises de parada comportamental e com crises tipo tônico-clônica generalizada, desde os sete anos de idade. Contudo, foi Calmeil o primeiro a citar o termo “ausência” na literatura médica, em 1824. A epilepsia ausência da infância é classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas, segundo a Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989), sendo definida como “epilepsia que frequentemente compromete crianças com idade entre seis e oito anos, mais incidente no sexo feminino e com forte predisposição genética. As crises podem recorrer diversas vezes ao dia no paciente não tratado e o eletrencefalograma é caracterizado por descargas de espícula-onda generalizadas, de morfologia regular, síncronas e simétricas, com frequência igual ou superior à 3 Hz, podendo haver acentuação nas regiões anteriores de ambos os hemisférios cerebrais, com início e término abruptos”.

A epilepsia ausência típica é a epilepsia generalizada idiopática mais frequente da infância. Há um forte componente genético e o pico de início das crises é ao redor dos seis anos de vida, sendo mais comum no sexo feminino. Corresponde a uma forma de epilepsia que ocorre em crianças neurologicamente saudáveis, sendo as crises caracterizadas por curta duração, geralmente entre cinco e vinte segundos e por súbito e acentuado comprometimento da consciência. Como a recuperação da consciência também ocorre de forma abrupta, ao final da crise a criança retorna imediatamente à atividade em curso. Por exemplo, se a criança apresentar uma crise de ausência durante uma refeição, logo ao final da crise ela retornará a se alimentar normalmente como “se nada houvesse acontecido”. A frequência pode variar de dezenas a centenas de crises ao dia nas crianças não tratadas.

Segundo a Classificação das Crises Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1981), há sete tipos de crises de ausência típica: (1) crise de ausência com comprometimento da consciência, (2) crise de ausência com componentes clônicos discretos, (3) crise de ausência com componente atônico, (4) crise de ausência com componente tônico, (5) crise de ausência com automatismos, (6) crise de ausência com fenômenos autonômicos e (7) formas mistas (associações de manifestações ictais das formas anteriores). Crianças com epilepsia ausência da infância podem apresentar, além das crises de ausência, outros tipos de crises como as tônicoclônicas generalizadas e as crises mioclônicas.

O eletrencefalograma é fundamental na investigação, pois a presença dos paroxismos epileptiformes generalizados de espícula onda com frequência igual ou superior a 3 Hz são patognomônicos desta síndrome epiléptica e firmam definitivamente o diagnóstico.

No início de uma crise de ausência, a frequência das descargas de espícula-onda é em torno de 3 a 4 Hz e ao final da crise, em torno de 2,5 Hz, demonstrando haver discreta redução na frequência das descargas durante o evento ictal. Há relatos na literatura da coexistência de duas síndromes epilépticas com componente genético. Desse modo, em um mesmo registro de eletroencefalograma é possível se observar paroxismos epileptiformes compatíveis com epilepsia ausência da infância e com epilepsia rolândica. A presença de atividade delta rítmica intermitente em região occipital (OIRDA – Occipital Intermittent Rhythmic Delta Activity) é considerada um indicador de bom prognóstico, reduzindo o risco de associação com crises generalizadas tônico-clônicas.

Os exames de neuroimagem devem ser realizados rotineiramente, embora sejam sempre normais. Todas as crianças com diagnóstico de epilepsia ausência da infância necessitam ser tratadas com drogas antiepilépticas, uma vez que há elevada recorrência das crises de ausência. As drogas de primeira escolha são etossuximida, valproato de sódio, divalproato de sódio e lamotrigina. Deve-se dar preferência a etossuximida nos casos em que há exclusivamente crises de ausência e deve-se dar preferência a outras drogas antiepilépticas nos casos em que há associação de crises de ausência e crises tônico-clônica generalizadas. O exato mecanismo de ação do valproato de sódio não é totalmente conhecido, embora seus efeitos antiepilépticos provavelmente estejam relacionados à sua capacidade de modulação da condutância dos canais de sódio e ao aumento da inibição mediada pelo neurotransmissor ácido gamaamino- butírico.

A etossuximida, embora seja a droga antiepiléptica mais eficaz no tratamento específico das crises de ausência, não tem eficácia comprovada contra outros tipos de crises epilépticas nem parciais e nem generalizadas. É uma droga muita bem tolerada pela maior parte das crianças, embora algumas possam se queixar de desconforto gástrico.

Apesar de considerada droga de primeira linha no tratamento da epilepsia ausência da infância, a lamotrigina em nosso meio ainda é uma droga relativamente de alto custo para uma parcela significativa de nossos pacientes, o que acaba restringindo seu uso rotineiro. Os mecanismos de ação da lamotrigina ainda não são completamente conhecidos, mas destaca-se sua capacidade em reduzir os níveis centrais de neurotransmissores excitatórios como o glutamato e o aspartato, além de seu efeito estabilizador sobre os canais de sódio voltagem-dependente. Em casos de epilepsia ausência da infância de difícil controle, pode ser necessária à associação de mais de uma destas medicações e, ocasionalmente, de benzodiazepínicos.

Ressaltamos que os benzodiazepínicos devem ser considerados sempre drogas de adição e nunca utilizados em monoterapia. Nos últimos anos, têm surgido relatos de tratamento de crises de ausência com topiramato em monoterapia sendo, contudo, necessário mais estudos e maior tempo de acompanhamento destas crianças para que esta droga possa ser considerada de primeira linha nessa síndrome epiléptica.

 

– Epilepsia mioclônica juvenil

Também conhecida como “pequeno mal impulsivo”, a epilepsia mioclônica juvenil foi descrita, em 1957, por Janz e Christian, com base em sua série de 47 pacientes. Contudo, em 1867, Herpin já havia descrito pacientes que, provavelmente, apresentavam epilepsia mioclônica juvenil. Na Classificação de Epilepsias e Síndromes Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1989), a epilepsia mioclônica juvenil é classificada entre as epilepsias e síndromes epilépticas generalizadas idiopáticas e descrita como uma síndrome caracterizada por “crises com início na puberdade, caracterizadas por mioclonias bilaterais, geralmente simétricas, ocorrendo de forma isolada ou em salvas, comprometendo principalmente os membros superiores, sem comprometimento da consciência e podendo ocorrer em ambos os sexos. As mioclonias são mais frequentes logo após o despertar e são potencializadas pela privação de sono. As crises mioclônicas podem ser acompanhadas, na sequência, por crises tônico-clônica generalizadas e menos frequentemente por crises de ausência. Os achados eletrencefalográficos mais característicos são espículas, poliespículas, espícula-onda e poliespícula-onda generalizadas, sendo característica a fotossensibilidade”.

É reconhecida como uma das síndromes epilépticas mais incidentes na população geral, representando entre 20 e 30% de todas as epilepsias idiopáticas da adolescência. Ocorre em pessoas neurologicamente normais e em ambos os sexos, embora algumas séries relatem discreto predomínio no feminino. É uma síndrome idade-relacionada, com início entre 12 e 20 anos e pico entre os 14 e 16 anos. Início antes dos 15 anos ocorre em mais de 70% dos casos. Embora a primeira crise epiléptica possa ocorrer de modo “espontâneo”, muitos casos são precipitados por fatores desencadeantes como privação de sono, estresse físico, abuso de álcool e, menos frequentemente, a utilização de determinadas drogas como antidepressivos tricíclicos. Trata-se de uma síndrome geneticamente heterogênea e relacionada a mutações em diversos genes, como o GABRA1 (cromossomo 5q34-q35), o CACNB4 (cromossomo 2q22-q23), o CLCN2 (cromossomo 3q26) e o EFHC1 (cromossomo 6p12-p11).

Estudos realizados em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil, através da realização de tomografia por emissão de pósitrons, sugerem que alterações no sistema de serotonina estejam relacionadas à geração das crises nessa síndrome.

As crises epilépticas que ocorrem na epilepsia mioclônica juvenil têm início na puberdade, podendo ser observados três tipos de crises: as crises mioclônicas, as crises tônico-clônicas generalizadas e as crises de ausência típica. As mioclonias predominam nos membros superiores, são muito breves, podem ocorrer de forma repetida, bem como anteceder crises tônico-clônicas generalizadas e, geralmente, não são acompanhadas por alterações do nível de consciência. As crises mioclônicas são mais comuns nas primeiras horas após o paciente acordar pela manhã e são ativadas pela privação de sono, uso excessivo de bebida alcoólica, fadiga e distúrbios emocionais.

Uma parcela considerável dos portadores apresenta fotossensibilidade, ou seja, quando expostos a determinados padrões de luz podem ter suas crises epilépticas desencadeadas. Há essencialmente três tipos de crises nessa síndrome: mioclonias, crises tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência, sendo a presença da primeira fundamental para o diagnóstico. As crises tônico-clônicas generalizadas ocorrem em mais de 90% dos casos sendo, muitas vezes, precedidas por mioclonias. As crises de ausência ocorrem em torno de 15% dos casos e são caracterizadas por breve comprometimento da consciência.

O eletrencefalograma ou a vídeomonitorização eletrencefalográfica devem ser realizados rotineiramente para a confirmação do diagnóstico. A atividade de base é normal durante a vigília e o sono. No período interictal, são registradas descargas de espícula, poliespículas, espícula-onda e poliespícula-onda em projeção generalizada e, ocasionalmente, com acentuação em regiões corticais anteriores. O registro de espículas focais /multifocais, particularmente durante o sono, é considerado um achado habitual nas epilepsias generalizadas idiopáticas. Como na maior parte das síndromes epilépticas, os paroxismos tendem a desaparecer durante o sono fase REM. Em casos mais raros, há relato de complexos espícula-onda lenta generalizados com frequência de 2 a 3 Hz, e complexos generalizados de espículaonda com frequência de 3 Hz, mas de morfologia bastante irregular. A realização de fotostimulação intermitente durante o exame de eletrencefalograma é fundamental, uma vez que aproximadamente 50% dos pacientes com epilepsia mioclônica juvenil apresentam fotossensibilidade.

Embora o exato mecanismo anatomofisiológico de geração das descargas de espícula-onda permaneça não totalmente compreendido, estudos analisaram a relação entre o metabolismo do tálamo e a presença de paroxismos epileptiformes do  tipo espícula-onda, utilizando eletrencefalograma e tomografia poremissão de pósitrons, demonstrando que o tálamo apresenta papel importante na geração dessas descargas em indivíduos com epilepsias generalizadas geneticamente determinadas.

A realização dos exames de neuroimagem também é importante, mesmo que estes sejam habitualmente normais nesta síndrome. A orientação quanto à necessidade de se evitar fatores desencadeantes como a privação de sono, uso exagerado de álcool e/ou café, estímulos luminosos intensos nos indivíduos fotossensíveis e o estresse físico e mental é parte importante do tratamento. Contudo, na maioria dos pacientes, estas medidas não são suficientes para um controle completo ou satisfatório das crises.

Diversas drogas antiepilépticas já foram testadas e mostraramse eficazes. Valproato de sódio é tido como a droga antiepiléptica de primeira escolha por sua ação nos três tipos de crises que compõe a síndrome (crises mioclônicas, tônico-clônicas generalizadas e ausências), tendo sua eficácia sido comprovada  por diversas séries na literatura.

Outros medicamentos já testados e comprovadamente eficazes nessa síndrome são o clonazepam (crises mioclônicas) e a lamotrigina (crises mioclônicas, tônicoclônicas e ausências), ambas podendo ser administradas em associação com o valproato ou com o divalproato de sódio. O clonazepam é considerado droga de adição, não devendo ser utilizado em monoterapia. O uso de topiramato no tratamento da epilepsia mioclônica juvenil vem demonstrado resultados promissores. Carbamazepina, oxcarbazepina e fenitoína também foram testadas com resultados pouco satisfatórios, uma vez que além de serem parcialmente eficazes nas crises tônico-clônicas, podem agravar crises mioclônicas e de ausência. Praticamente todos os autores concordam que essas duas drogas devam ser evitadas neste grupo de pacientes. Gabapentina e vigabatrina, por agravarem crises mioclônicas e de ausência, devem também ser evitadas. Embora seja reconhecido como uma droga eficaz no tratamento de mioclonias, o piracetam não é habitualmente utilizado em epilepsias generalizadas idiopáticas. Alguns autores sugerem que zonizamida seja segura e eficaz no tratamento de pacientes com epilepsia mioclônica juvenil.

Mesmo nos pacientes em que se obtém controle completo das crises por muitos anos, a suspensão das drogas antiepilépticas provoca recorrência das crises na grande maioria dos casos. Neste sentido, o tratamento da epilepsia mioclônica juvenil é, via de regra, continuo e para toda a vida.

 

– Epilepsia do lobo frontal autossômica dominante noturna

Trata-se de uma síndrome epiléptica de herança autossômica dominante, com o gene localizado nos cromossomas 20q13.2 e 15p2, sem predomínio entre os sexos. São relatadas mutações em diversos genes, incluindo CHRNA4, CHRNB2 e CHRNA2. A penetrância é variável sendo em torno de 60 a 70%.

As crises tem começo na idade escolar e persistem até a vida adulta, recorrem frequentemente no início do sono ou ao despertar e são de curta duração. Semiologicamente, as crises podem iniciar com emissão de sons guturais, olhos abertos e mirando o horizonte, evoluindo com aumento do tônus muscular e movimentos hipercinéticos, algumas vezes bastante amplos e violentos, que podem ser síncronos ou assíncronos. Notam-se, também, impulsões pélvicas (automatismos sexuais), liberação de esfíncter urinário e anal e mordedura da porção lateral da língua. Despertares noturnos com postura tônica ou distônica são relativamente frequentes. Parte dos pacientes, mantém a consciência preservada durante o evento.

O diagnóstico diferencial da epilepsia do lobo frontal autossômica dominante noturna deve ser estabelecido com ataques de pânico noturno, sonambulismo, sonilóquio, discinesia paroxística, distonia paroxística, desordens do movimento durante o sono como a síndrome das pernas inquietas e movimentos periódicos dos membros, mioclonias noturnas benignas e outras epilepsias frontais, particularmente as sintomáticas. O registro eletrencefalográfico interictal é normal na maior parte dos pacientes. Em alguns casos, podem-se observar descargas frontais, fronto-centrais ou fronto-temporais bilaterais. A droga de primeira escolha é a carbamazepina, e a de segunda escolha, o valproato de sódio.

 

 – Epilepsia com crises tônico-clônicas do despertar

A relação entre ciclo circadiano e crises epilépticas é conhecida há séculos. A epilepsia com crises tônico-clônicas do despertar é discretamente mais frequente no sexo masculino e as crises tendem a iniciar durante a adolescência ou ao final da idade escolar, ocorrendo predominantemente ou exclusivamente, ao despertar. Há forte predisposição genética e muitos pacientes apresentam fotossensibilidade em algum momento durante a evolução da síndrome.

Embora predominem as crises generalizadas tônico-clônicas, podem ocorrer crises de ausência e crises mioclônicas. Para que se considere a relação entre despertar a precipitação das crises, é necessário que os eventos ictais ocorram durante a primeira hora do despertar. Alguns autores consideram que as crises possam ocorrer durante as 2 primeiras horas após o despertar. O eletrencefalograma interictal pode demonstrar a presença de descargas generalizadas de espícula, poliespícula ou espícula-onda depende do tipo de crise predominante.

Descargas focais podem ocorrer, mas são extremamente raras, enquanto fotossensibilidade está presente em um número considerável de casos. Crises de recorrência diária podem provocar desorganização da atividade de base, particularmente durante o sono. O tratamento pode ser realizado através da administração oral de valproato ou divalproato de sódio. Em pacientes com crises de difícil controle, pode ser necessário associação com drogas da família dos benzodiazepínicos. Quando são identificados fatores precipitantes de crises, como privação de sono, fadiga mental e estímulos luminosos, esses devem ser evitados.

 

– Síndrome HHE

A síndrome HHE, descrita por Gastaut e colaboradores, em 1960, é caracterizada por hemiconvulsão, hemiplegia e epilepsia e pode ser classificada em tipo I e tipo II. A síndrome HHE tipo I ou forma sintomática ocorre a partir de convulsões febris relacionadas com infecção do sistema nervoso central, lesões isquêmicas focais, hematoma subdural ou outras doenças cerebrais focais ou hemisféricas. A síndrome HHE tipo II ou forma idiopática ocorre, geralmente, após quadro de estado de mal epiléptico febril não relacionado à infecção central.

A síndrome HHE normalmente ocorre em crianças previamente hígidas do ponto de vista neurológico. Possivelmente, sua origem mantém relação com a imaturidade cerebral, já que é descrita em crianças menores de 4 ou 5 anos.

O terceiro estágio da síndrome, a epilepsia propriamente dita, ocorre após um período livre de sintomas que geralmente é de 2 a 4 anos. Pacientes com síndrome HHE podem apresentar, além do comprometimento motor, muitos outros sinais de comprometimento neurológico como atrofia muscular no dimidio comprometido, deficiência mental, alterações do campo visual, estrabismo, atrofia do nervo óptico ipsilateral ao hemisfério comprometido, distúrbios do movimento por lesão de núcleos da base, alteração da coordenação motora e distúrbios de comportamento em graus variados.

O eletrencefalograma na fase inicial pode ser normal. Após a instalação das crises epilépticas recorrentes, ele pode passar a demonstrar uma grande variedade de alterações como descargas de espículas generalizadas, ondas agudas generalizadas, espículas ou ondas-agudas multifocais e descargas restritas ao hemisfério cerebral comprometido. Os exames de neuroimagem costumam ser normais nas fases iniciais. Evolutivamente passam a apresentar sinais de atrofia hemisférica, podendo haver hidrocefalia compensatória ipsilateral. Em alguns casos, mesmo após anos de evolução da doença, os exames de neuroimagem permanecem normais.

As crises costumam ser de difícil controle medicamentoso. Alguns casos clinicamente refratários podem ser submetidos a procedimentos neurocirúrgicos. O tipo de cirurgia dependerá dos aspectos clínicos da epilepsia bem como dos achados radiológicos e neurofisiológicos, variando desde abordagens extensas como as hemisferectomias funcionais até cirurgias paliativas como a calosotomia e as desconexões interemisféricas.

 

Síndrome de Rasmussen

Descrita em 1958, por Rasmussen, Olszewski e Lloyd-Smith, a síndrome de Rasmussen é caracterizada por crises epilépticas clinicamente refratárias, hemiparesia progressiva e comprometimento mental e intelectual também de caráter progressivo. Essa descrição pioneira contou com crianças com epilepsia de difícil controle e sinais de encefalite crônica.

As primeiras crises ocorrem normalmente durante a infância, embora possam ocorrer no período de lactância e também durante a adolescência. Os primeiros eventos tendem a ser crises parciais complexas, crises parciais clônicas ou mesmo crises tônicoclônicas generalizadas. Embora durante a evolução da síndrome possam surgir diferentes tipos de crises, a grande maioria dos eventos ictais é focal e envolve um mesmo dimídio corporal. Crises parciais simples podem se tornar muito frequentes e até mesmo contínuas. Estado de mal epiléptico focal pode ocorrer em torno de 20% das crianças.

No início da síndrome, o diagnóstico de encefalite crônica pode passar despercebido, tornando-se evidente após alguns anos com o agravamento da deterioração neurológica. Decorridos alguns anos das manifestações iniciais, a hemiparesia tende a estabilizar, voltando a progredir em momentos de descompensação das crises generalizadas. A etiologia da síndrome é parcialmente conhecida. Diversos autores sugerem mecanismos relacionados a infecções virais agudas e crônicas. Outros autores apontam a participação essencial de fatores relacionados à resposta imunológica, o que pode ser demonstrado pelos níveis elevados de anticorpos antinucleares e imunoglobulinas no líquido cefalorraquidiano.

Inúmeros estudos vêm demonstrando a presença de anticorpos séricos para receptores de glutamato. Os aspectos eletrencefalográficos variam na dependência do tempo de evolução da síndrome. Muitos pacientes podem ter eletrencefalograma normal ou com discretas alterações nas fases iniciais. Evolutivamente, diversas anormalidades hemisféricas tornam-se evidentes, passando haver alentecimento e desorganização progressiva do hemisfério cerebral doente. Em uma fase avançada da síndrome de Rasmussen, pode haver redução da voltagem das ondas cerebrais do hemisfério comprometido. Mesmo quando são observadas anormalidades bilaterais, há franco predomínio no hemisfério que se mostra atrofiado nos exames de imagem.

O eletrencefalograma interictal é marcado por paroxismos epileptogênicos focais ou multifocais predominantemente ou exclusivamente em um dos hemisférios. Após anos de progressão da doença, as descargas podem passar a apresentar menor amplitude e incidência devido à severa destruição do tecido cortical e subcortical.

Os exames de tomografia de crânio e de ressonância magnética do encéfalo demonstram atrofia cerebral unilateral mais proeminente nas regiões temporais e insulares. A espectroscopia por ressonância magnética pode demonstrar diminuição relativa do marcador neuronal N-acetil-aspartato (NAA) tanto na substância cinzenta quanto na branca em diversos pontos do hemisfério comprometido.

Embora alguns pacientes possam ter suas crises controladas com drogas antiepilépticas em politerapia e em altas doses, a grande maioria dos casos evolui de forma absolutamente refratária ao tratamento clínico. Os danos motores e cognitivos também não podem ser evitados. Desse modo, atualmente, a indicação cirúrgica deve ser a mais precoce possível. No caso de crianças de baixa idade, fatores relacionados à técnica cirúrgica podem retardar a realização desse procedimento.

Alguns autores preconizam a administração de drogas antivirais como aciclovir, ganciclovir e zidovudina. Outros autores preconizam altas doses de interferon, esteróides, imunoglobulinas, ACTH e plasmaferese. Essas modalidades terapêuticas não são realizadas rotineiramente em nosso meio e demonstram pouca efetividade a longo prazo. Tanto as drogas antiepilépticas tradicionais como as novas drogas não são capazes de promover controle satisfatório e sustentado das crises epilépticas. O tratamento cirúrgico habitualmente, aborda extensas áreas corticais e subcorticais, sendo o procedimento mais realizado a hemisferectomia funcional. Procedimentos cirúrgicos, abordando áreas muito restritas não são capazes de reduzir a frequência e a intensidade das crises de forma satisfatória. A cirurgia de Morrell ou transecção subpial múltipla, introduzida por Frank Morrell e colaboradores, em 1989, é uma alternativa quando há envolvimento de áreas eloquentes.

Estudos em modelos animais demonstraram que focos epileptogênicos localizados a distâncias superiores a 6 mm descarregavam de forma independente, enquanto focos irritativos localizados a menos de 4 mm descarregavam de forma síncrona. Morrell e colaboradores propuseram que transecções subpiais realizadas a cada 5 mm interromperiam a propagação horizontal das descargas síncronas, reduzindo a frequência das crises em epilepsias refratárias. As transecções devem ser cuidadosamente realizadas de forma perpendicular ao eixo longo do giro cerebral. A cirurgia de Morrell não é específica para pacientes com síndrome de Rasmussen, podendo ser utilizada em todos os casos em que há necessidade de se abordar, mantendo aspectos funcionais, o córtex eloquente.

 

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Dados Internacionais de Catalogação na Publicação (CIP)

Biblioteca “Sydnei Antonio Rangel Santos”

Universidade Tuiuti do Paraná

L695 Liberalesso, Paulo

Manual de Diagnóstico e Tratamento das Epilepsias na Infância / Paulo Liberalesso. – Curitiba: UTP,

2010. 218 p.

ISBN 978-85-7968-006-9

1. Epilepsia Infantil. 2. Síndromes epilépticas. 3. Eletrencefalografia – conceitos. 4. Semiologia – crises epilépticas. I. Liberalesso, Paulo. II. Título.

CDD – 616.853

 

31 Comentários


  1. BOA NOITE,

    MEU FILHO DE 7 ANOS FOI DIAGNOSTICADO COM SINDROME DE TASSINARI, NAO ACHAMOS PRATICAMENTE NADA SOBRE.

    ELE TEM AUSENCIA IMPERCEPTIVEL, PARA SEGUNDOS OLOLHAR E VOLTA, POUCOS PERCEBEM…

    VEM COM UM ATRASO ESCOLAR, ATRASO NA FALA E MOTOR. APARENTIMENTE E TOTALMENTE NORMAL, FAZ MIL ESPORTES, ESCOLA APERTADA BILINGUE, MAS COM OS ANOS PERCEBI QUE ESTA TENDO ATRASO MAIOR E ATE REGREDINDO.

    PRECISO DE AJUDA. JA LEVAMOS EM SP … E AQUI EM BH OS MEDICAMENTOS NAO ESTAO TENDO EFEITOS. A MAIOR AUSENCIA E A NOTURNA DIAGNOSTICADA POCS.

    OBRIGADO FERNANDA

    Responder

    1. Olá. Meu filho também tem pocs. Existem grupos no Facebook que reúnem famílias de todo o mundo com essa síndrome.

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  2. Olá meu filho tem 1 ano e 10 meses e tem um eletro de surto-sob pressão! E por conta desse eletro derao o diagnóstico pra ele de síndrome de otahara , mas já fez diversos exames e ambos não dão nada!! Gostaria de saber mais sobre o caso dele pq as informações são poucas , ele toma diversos anticonvulsivantes e não é o suficiente ! Gostaria de saber se poderíamos fazer mais por ele!!

    Responder

  3. Há sete anos atrás tive um filho prematuro de de 6 meses ele teve injuria ao nascer ele começou a andar com 2 anos e falar também ele só anda de ponta de pé e também tem dificuldade de aprendizagem na escola ele tem intolerancia a frustração no último exame que ele fez de encefalograma o resultado foi de irritatividade temporal , e eu ainda não comsegui marcar o retorno dele com a neuro por isso queria saber o que quer dizer irritatividade temporal com propagação ao lado direito isso é grave ou não ?

    Responder

  4. Olá Dr. Meu enteado encontra-se internado na uti e a médica no início disse que ele sofria da síndrome de Rasmussen, mas agora disse que ele sofre da síndrome de kinsbourne. Dr estamos desesperados pois ele tem 9 anos e não reconhece ninguém, não responde a nenhum estímulo, deixou de andar, de falar, alimentação por sonda. Eles tratam somente com anticonvulsivos. Gostaria se pudesse nos ajudar com mais informações.

    Responder

  5. Boa noite ! Meu filho Luiz Miguel teve complicações no parto de uma gravidez normal de quarenta semanas e parto normal,não chorou e teve uma apneia na hora do parto faltando oxigênio mo cérebro ,ficou internado por dez dias na u.t.i.Aos dois meses começou a ter crises convulsivas focais e foi diagnosticado com citomegalovírus congenito ,as crises são frequentes ,rápidas que variam entre poucos segundos a poucos minutos apesar de fazer uso de alguns medicamentos como topiramato ,fenobarbital,valproato de sódio fez também por algum tempo de clobazam. Não tivemos muito sucesso com o tratamento ,o tratamento tem um período de oito meses .Luiz Miguel hoje esta com um ano de idade não senta,não anda,não afirma o pescoço mas esta fazendo fisio -respiratório , fisio,e fono na APAE e precisa controlar as crises para fazer eco-terapia e hidroterapia .Enquanto isso estamos rezando e pedindo a Deus que Luiz Miguel fique bem e se desenvolva.Quero pedir encarecidamente que alguém poder nos ajudar com alguma dica e até mesmo com oração ! Desde já agradeço a todos pela atenção!!! Ibiraci MG 11 /11/2015

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  6. Boa tarde!
    Eu tenho um filho de 1 ano e 11 meses, onde o medico o diagnosticou com Hiperecplexia (síndrome do sobressalto), sabemos muito pouco sobre a doença, pois na literatura há muito pouco sobre a mesma e já estamos no terceiro medicamento mas nenhum tem tido efeito, peço que se alguém souber de algum medicamento para me indicar, ficarei muito agradecida, pois, como mãe estou muito desesperada.

    Responder

    1. Simara Frota,
      Eu apresento hiperecplexia. Só fui diagnosticada aos 22 anos e nenhum dos medicamentos que tomei sessam as quedas e os sobressaltos. Alguns diminuíram mais só por um tempo.

      Responder

    1. não não querida, desculpe minha falha, enviei seu e-mail para a Simone porque ela é médica e sabe bem como analisar esses resultados. Coincidentemente ela tem uma filhinha que teve Síndrome de West portanto, ela se tornou uma super mãe pesquisadora, o que poderá ser bastante útil para você. Um grande beijo, Cris

      Responder

  7. Me ajudem minha filha fez um eletroencefalograma porém o laudo diz raras ondas agudas de natureza irritativas mescladas ao ritimo de base. Cid G 40 não entende nada preciso de um auxílio o q minha filha tem é grave? Ela tem direitos de ajudas do governo? Isso tem cura?
    Doutor minha filha tem 4 anos e estou desesperada pois não tenho obtido respostas fico sem saber o q minha filha tem pois mesmo com o laudo não sei qual a doença dela pfv doutor me responda

    Responder

    1. Erica querida, imagino a sua aflição, hoje a medicina esta bem avançada, tenho certeza que logo logo os médicos poderão lhe dar uma orientação sobre este assunto. Vou repassar sua dúvida para a Dra. Simone, mãe da Luciana (que fez o post sobre sua experiência com a Síndrome de West), certamente ela poderá lhe ajudar muito mais do que eu. Grande beijo, boa sorte pra vocês!

      Responder

  8. Oi boa noite. ! Meu filho nasceu e logo no dia seguinte começou a ter convulsoes, de lá pra cá ele toma fenobarbital e carbamazepina. Ele tem hoje 1 ano e 4 meses não senta não anda, e quase não sustenta o pescoço, nos exames de eletro da que tem distúrbios da atividade elétrica cerebral…..tenho muitas dúvidas gostaria que me ajudassem. Obrigada janaina

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  9. Tenho certeza de que esse exame te encaminhará para o tratamento adequando e a sua Gabi vai evoluir cada vez mais. Estarei aqui torcendo por vcs e não se esqueça que pode contar comigo! Bjs

    Responder

    1. Tenho muita fé que sim Manuela, logo logo vamos estar trocando e-mails sobre estas evoluções…conte comigo também!!!! beijo grande. Cris

      Responder

  10. Vc fizeram a análise genômica dela? Tenho um médico excelente aqui em SP, especialista em genética. Ele tem um laboratório de análise genomica, chama Mendelics (www.mendelics.com.br), quando puder da uma olhada. Vi que vc é de Joinville, morei aí por alguns anos, conheço bem…
    Cris, pode contar comigo para o que precisar! Te falo isso porque me identifiquei muito com a sua história e é na troca de experiências que podemos nos ajudar uns aos outros…
    Bjs e fiquem com Deus!
    Bjs

    Responder

    1. Muito obrigada pelo apoio Manuela, quero muito manter contato contigo sim, tenho certeza que será muito bom pra mim e para a Gabi. Estamos fazendo em Tel Aviv este estudo genético, fizemos através da USP de Ribeirão Preto, este é um exame muito importante para nós, pois será através dele que o tratamento da Gabi será definido, já estamos aguardando faz alguns meses, tenho fé que logo logo vamos receber este resultado!!! Um grande beijo com carinho. Cris

      Responder

  11. A Gabriela já tomou ácido folínico? Quando não sabíam o que a minha filha tinha, chegaram a suspeitar que ela tivesse deficência de neurotransmissor. E existem casos em que a piridoxina não controla as crises, mas o folínico sim.

    Responder

    1. Manuela, ela toma ácido folínico sim e para ela foi muito bom, ficou mais calma e o sono melhorou. Estamos dando os remédios que podemos classificar como ‘universais’ para o problema de neurotransmissor (Levodopa, Carbidopa, Acido Folínico, biperideno e um composto de aminoácidos), pois como ainda não sabemos o subtipo do neurotransmissor, não temos como medicar de forma mais específica. Acredito que a medicação específica fará com que a evolução dela seja bem rápida. Obrigada pela dica. Bjos Cris

      Responder

      1. Sou professora de Educação Especial e tenho um aluno com síndrome de Rasmussen, gostaria de saber se existe algum vídeo sobre essa síndrome, pois quero passá-lo aos alunos, para que eles connheçam o que acontece com o colega quando tem crises. Obrigada.
        Eliane

        Responder

  12. Oi Cris, vi seu e-mail, obrigada!Fiquei interessada em ler esse livro.
    Com certeza nunca podemos deixar de ouvir a nossa intuição. E foi exatamente o que vc disse, alegaram hipertonia da prematuridade, refluxo, cólica, mas no fundo eu sabia que havia algo de diferente com ela. Mas enfim, acredito que na vida as coisas acontecem da forma que tem que ser e nada é por acaso. Talvez se tivéssem notado antes, com 600 gramas não sei se ela teria aguentado tanto remédio…o seu blog eu li num momento bem difícil e me deu muitas esperança. um bjo e muita luz pra sua anjinha!

    Responder

    1. Estarei sempre aqui para o que precisar! Tens meu e-mail caso queira bater papo. Nunca perca a esperança Manuela, pois como eu já disse num post anterior, nós sendo mamães dessas guerreirinhas não temos o direito de desistir ou desanimar! Fiquem com Deus. Confie. Cris

      Responder

  13. A minha filha teve epilepsia benigna neonatal familiar. Além disso nasceu prematura, de 25 semanas e nos primeiros dias de vida já apresentava crises epiléticas. Os médicos demoraram 2 meses pra fazer um EEG e perceber que algo estava errado, apesar de eu sempre insistir que ela fazia movimentos estranhos. Foram 7 meses de uti e demoramos 8 meses pra encontrar um diagnóstico. Hoje, com 10 meses, ela está evoluindo super bem e apresentou apenas crises febris. Tiramos 3 dos 4 anticonvulsivantes que ela tomava e agradecemos a Deus todos os dias por ter encontrado uma resposta.

    Responder

    1. Olá Manuela, que período que passaram hein? Fico imaginando que pequenininha era a sua anjinha…a Gabi que nasceu de 34 eu já achava um pinguinho..rs…ainda bem que todas estas fases ruins passam não é mesmo? Ta vendo agora quanta conquista já tiveram? daqui a pouco não vão mais ter que usar remédios vc vai ver só!!! estas crianças nos surpreendem, são guerreiras, mais fortes do que podemos imaginar!!! Agora o que me deixa mais triste é saber que existem profissionais tão despreparados, que são incapazes de pecar pelo excesso de zelo, preferem aguardar, aguardar, aguardar…alegando sempre a prematuridade das crianças, refluxo, cólicas,…enfim…não vou ficar batendo sempre nesta tecla..mas uma coisa eu digo… coração de mãe sente quando as coisas não vão bem…não quero dizer aqui pra ficar procurando coisas onde não tem….quero dizer que temos que ir atrás de esclarecer nossas dúvidas, sempre! Fiquem com Deus, um beijo enorme, Cris

      Responder

  14. Elisangela,
    Ficou muito legal no blog.
    Espero que ajude outras pessoas com problemas semelhantes a entenderem melhor a doença destas crianças.
    Abraços e a sua disposição,
    Paulo Liberalesso.

    Responder

    1. Doutor Paulo, muito obrigada pela autorização quanto a divulgação dos textos extraídos do seu livro, certamente será muito útil a todos que buscam esclarecimentos quanto a doença de seus filhos…esta é a minha luta diária e a bandeira que eu levanto, quero ajudar pais que passam pela experiencia que eu passei a encontrar ajuda e solucionar dúvidas tão complicadas de entender e assimilar, principalmente quando estamos falando dos nossos próprios filhos! um abraço grande e muito obrigada por toda a ajuda que nos deu! que Deus continue lhe abençoando e a sua família.

      Responder

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