Pinguinho de Deus

Daniel Alves dos Santos Filho: nasceu no dia 02 de Março de 2010, às 09h10 de uma terça-feira, com 46 cm e 2.480kg, em Araguari-MG. Ele tem uma desordem metabólica rara de neurotransmissores e de origem genética, chamada de Deficiência de AADC.

Nossa historinha é um pouco longa… Mas gostaria de tentar resumir para compartilhar com outras famílias que passam e infelizmente passarão, pela mesma tentativa de encontrar respostas que passamos: de ter um problema de saúde, em relação a uma doença rara, e não saber o que fazer, que conduta tomar, nem ao menos onde ou quem procurar…

A GRAVIDEZ

Tive uma gestação “normal” e até tranquila, na medida do possível, desconsiderando os enjoos terríveis que senti nos 04 primeiros meses da gestação… foi terrível, mas é meio comum toda grávida passar por isso, não é mesmo?!

Em relação ao pré-natal, tudo religiosamente bem feito: todas as consultas, todos os exames e ultrassonografias! Todas filmadas, e com que carinho e boa vontade levantava cedo pra ir consultar com minha obstetra, ou ir a um laboratório coletar um exame (meu Deus, quanto sangue se colhe das grávidas… sinceramente pensei que não sobraria e na semana seguinte já tinha que se colher mais!). Tudo pelo bem do bebê! Eu consegui parar de tomar coca-cola e café: poxa! Eu que nunca me imaginei mãe, estava “revolucionando” a minha vida, para o bebê!

Todo exame, toda consulta: ESTÁ TUDO NORMAL! TUDO BEM!

Naquele exame que fazemos com 02 meses, pra medir o líquido da coluninha e “prever” a síndrome de Down, eu fui com o coração na mão… Eu não sei explicar ao certo, mas eu sempre tive uma sensaçãozinha diferente, talvez um medo, não sei ao certo o que era… Também, imagino que essa ansiedade deve ser comum a todos os pais, de receio que algo aconteça com sua “criazinha”.

Normal! Gravávamos todos em DVD para assistir novamente em casa! E a médica já puxou uma setinha escrita: “pipiu”, logo nos primeiros. Era um menino! O pai coruja já sabia, já sabia! Rsrs E queria o mesmo nome do seu… Poxa, mas que falta de criatividade! Mas eu perdi a aposta, embora sentisse que era menino, dizia, desde que brincava de boneca, que teria apenas uma menininha… Então meio que “apostamos”, se menina o nome eu escolheria, se menino seria ele. Pronto: Daniel Filho! O Filho fui eu que escolhi, consegui tirar o Júnior… rsrs

Nada de pressão alta, de diabetes, nenhuma única alteração… Com as próximas ultras, a obstetra foi percebendo que meu Pinguinho – como comecei a chamá-lo desde o primeiro exame de imagem, pois realmente ele era um Pinguinho preto, em um monte de borrados, que eu não conseguia discernir nada: meu Pinguinho de Gente, meu Pinguinho de Deus! – estava com uma semana de atraso no crescimento, e que ia ser um bebê menorzinho apenas, mas que isto também estava dentro dos padrões da NORMALIDADE!

Meu Deus! Por muito tempo eu me questionei: o que é normal, e pra quem, e por qual motivo? Será mesmo, que nada poderia ter sido feito, nenhuma conduta diferente, uma segunda opinião, poxa… que dor e que angústia!

O PARTO

Meu parto tinha data provável para 23 de Março de 2010, de acordo com a ultrassonofrafia. Eu queria, ou pelo menos achava, “tentar” fazer parto normal, mas a médica nunca me encorajou. Toda vez que menciona ela mudava de assunto e dizia: vamos ver, vamos ver! Aí não sei se financeiramente pra ela não compensava, por ser particular, se ela estava prevendo ou vendo alguma coisa, mas nesta ficamos até o dia 1º de março de 2010 – um dos piores dias pra mim.
A penúltima ultrassonografia fora há mais ou menos uns 15 dias, e esta seria a final, pra definir o parto… Uma segunda-feira chuvosa, a primeira que fui sozinha, pois meu esposo estaria trabalhando naquela manhã. Demorou mais que as outras, a médica tinha um semblante apreensivo, e, ao contrário dos outros exames que posicionava a imagem e conversava, explicando, esta não falava nada. E quando eu perguntava: “está tudo bem”, ela dizia: “daqui a pouco a gente conversa, só um momento”. Eu sabia que algo acontecia, mas o quê, só aguardando.
Acabou o exame e me sentei para conversarmos:
– Vamos definir a data do seu parto!
– Ah sim, dia 23?
– Não, amanhã!
– Como assim amanhã, doutora?
– Olha, por mim, você ficaria internada agora, mas como sei que você não deve ter arrumado nada, pode ir pra casa, fica em repouso, quietinha, e esteja no hospital amanhã às 06h.

Por quê?

Se não nos apressássemos, estava faltando oxigênio. Não lembro mais especificamente, mas o fluxo do sangue na artéria era bem maior do que o que passava pela cabecinha dele. Ele já estava todo encolhidinho, “dando o seu jeitinho para tentar sobreviver”, e o parto normal estava fora de cogitação. O cordão também estava passado no pescocinho, como se fosse um colete. Não poderíamos arriscar mais nada!

(Realmente: além de não ter arrumado nada, faltava a consulta com o pediatra, com o anestesista – eu morria e ainda morro de medo de anestesia, de morrer no parto, e pânico de hospital – , faltava autorizar o parto no convênio, e estava sozinha, à pé, sem créditos no celular … rsrs, com medo, pra não dizer apavorada, e pior que ma baratinha tonta, sem saber por onde começar, o que falar, e nem pensava direito…). FOI UM DOS PIORES DIAS DA MINHA VIDA!
Chorei a noite toda, por um turbilhão de emoções, e estava lá no dia seguinte. Fomos pra outro hospital, que era equipado com UTI Neonatal, caso precisasse, pois a médica contava que ele fosse precisar… Mas graças a Deus não: tudo correu muito bem, o parto tranquilíssimo, rápido, ele nasceu bem e foi para o quarto primeiro que eu… NORMAL! Meu Deus até hoje ainda tremo ao ouvir esta palavra… deviam aboli-la do vocabulário… pelo menos dos médicos!

INDO PARA CASA…

Fomos para casa no outro dia (4ª à noite). Eu, agora mãe, de uma criança “normal”, que teria apenas a dificuldade por ele não ter conseguido sugar o peito (tomara NAN no copinho de café, no hospital) e teria de “ensiná-lo” a mamar em casa. À noite mesmo passamos na farmácia pra comprar os “quinhentos milhões de medicamentos”, pra mim e pra ele, e o NAN – mas era só pra garantir.

OS PRIMEIROS MESES…

Ele só não conseguiu sugar o peito, apesar de todas as técnicas frutadas (fazer bico no seio com a seringa cortada e usada ao contrário, colocar aquele bico de silicione, tirar com a bombinha), como tinha dificuldade até com o NAN. Não passava de 30 ml a cada 03 horas, pingado com a seringuinha de 5ml do “Tylenol”.
Mas era “normal”, e assim fomos! Como era difícil… Mas eu não sabia o que era ser mãe, e de tanto ouvir de tanta gente, pra mim era tudo mesmo “normal”. Pensava que todos passavam por isto.
Mas infelizmente não era!

Percebemos que ele tinha um certo atraso em relação aos outros bebês com mais ou menos 4 pra 5 meses, mas os pediatras insistiam na “normalidade”. Era tudo particular, e mesmo assim diziam ser coisa de “marinheiro de primeira viagem”, que estava me preocupando a toa…

PRIMEIRO CHOQUE COM A REALIDADE”: CONSULTA COM A NEURO

Com seis meses, procuramos uma neuropediatra, porque o atraso dele em relação aos outros bebês que conhecíamos era bem significativo (não firmava o pescocinho – e ainda não firma, nunca pegou nada com as mãozinhas, não rolava pra lado nenhum, tinha dificuldade pra se alimentar, e tinha – ainda até hoje – umas “crises”, que o pediatra dizia nunca ter visto…)

Eu consegui ir pra esta consulta depois de ter insistido com o pediatra que normal não era, normal não estava, e que eu não sairia daquele consultório enquanto, pelo amor de Deus, ele não me dissesse o que fazer, quem procurar…
Na minha cidade, Araguari-MG, não tem neuropediatra, aliás, nenhuma especialidade pediátrica… Fomos procurar em Uberlândia, e além de serem poucos, com vaga em um horário a perder de vista, nenhum atendia convênios, e era caro. Mal saberia eu que aquele valor nem se compararia a todos os nossos futuros gastos, nessa luta.

Conseguimos a consulta e a neuro já percebeu ao bater os olhos que ele teria alguma deficiência, e isso da maneira que nos foi “jogado”, foi um tremendo choque. Ela nos mostrou folders de várias deficiências, com fotos chocantes e disse: “- Não sei o que ele tem, mas sei que é grave, e será muito difícil de descobrir. Um longo e difícil caminho pela frente.”

Ela não mentiu em nada, até hoje nada é fácil mesmo, mas o meu cérebro e o do meu esposo “travaram” e bloquearam naquele momento. Nada do que ela disse depois acreditamos, ou se quer ouvimos. Entramos lá com um bebê “normal”, de 06 meses, molinho por ter preguicinha… E saímos de lá com inúmeros pedidos de exames e a declaração que não seria nada fácil o caminho a percorrer, pois tínhamos um filho “deficiente”.

Eu me lembro até hoje de todos os momentos seguintes àquela declaração. De todo o ambiente do consultório, e de todo o caminho percorrido até chegar em casa. Dos dias seguintes não me lembro, tive outro bloqueio. Lembro que corremos atrás dos incontáveis exames, que fomos providenciando tudo, ela prescrevera terapias pra ele: FONOAUDIOLOGIA, FISIOTERAPIA e TERAPIA OCUPACIONAL. Sei que foi muito difícil encontrar, que precisamos procurar a APAE e a AACD, e que os sentimentos foram sendo atropelados, junto com as necessidades e falta de apoio, e que foi uma época muito difícil.

O nosso convênio médico não cobria a maioria dos exames rebuscados que ele precisava fazer, por não ter médicos conveniados em Uberlândia, só teria em BH (mais de 600 km) e portanto ficaria inviável. Infelizmente pelo SUS não teríamos esperanças.

Nossa vidinha sempre foi regrada, mas foi a partir daí que tudo começou a se complicar. Só o meu esposo trabalhava – ele é policial militar, e eu tinha parado de dar aulas desde que engravidara (sou formada em Letras, pela UFU, e tinha um contrato temporário em escola estadual).
Com a necessidade urgente, de tantos exames, vendemos nossa casa, para investir no tratamento dele. Mas, infelizmente, não foi o suficiente. Esgotamos os hospitais particulares e até a investigação do Hospital de Clínicas da UFU, e nada de respostas. Ele tem centenas (e não é exagero) de exames, mas nenhum esclarecedor, e o diagnóstico nunca fechava. Tudo era normal. Mas o problema existia: ele ainda não segurava nem o pescocinho, dificuldade pra se alimentar, vomitava muito, e as crises desesperadoras, que duram até 12 horas seguidas, continuavam…

BUSCANDO O DIAGNÓSTICO: INCONTÁVEIS EXAMES!

O quadro dele foi se complicando, em relação a não encontrar o diagnóstico, porque todos os lugares que procuramos, ou não éramos atendidos, ou não sabiam o que fazer, nem como lidar com ele. Procurei diversas vezes por grandes centros de referência, sem sucesso, inclusive pelo Hospital Sarah, que disse não poder nos atender…  As possibilidades na região se esgotaram, e o desespero do não saber o que era ou que fazer também.

As dificuldades de alimentação aumentavam, ele não respondia positivamente às terapias, e por isso foi desligado da AACD, começou a se alimentar por sonda, todos os exames não davam nenhuma pista, e fomos ficando sós, nesta luta. Ouvi de muitas pessoas, e infelizmente até de parentes, PREconceituosos, que ele não tinha nada, que era “coisa da minha cabeça”, que estava “procurando doença pra ele”, pois afinal, os médicos diziam que era normal, e que nada podiam fazer. E ainda pior, alguns médicos disseram-me que parasse de procurar, pois a maioria das doenças raras, além de não ter cura, não tinha também tratamento.

Poxa, independente do que o meu filho tivesse, eu precisava saber. Eu devia isto a ele. Eu não tinha o direito de desistir, embora todas as circunstâncias, fatos e pessoas corroborassem para isto. Eu o amaria da mesma forma (hoje digo, muito mais, por isto!) e precisava saber o que lhe oferecer, o que esperar, por quais formas de recurso lutar para tentar oferecer a ele uma melhor qualidade de vida! Não saber, acreditem, é muito pior que qualquer diagnóstico.

DOUTOR CHARLES: MÉDICO, AMIGO E ANJO!

Nesse corre-corre todo, fomos a uma consulta com a Dra Nívea, neuropediatra da UFU, e ela me passou o contato de um médico geneticista da USP, que, segundo ela, era “muito bom, e também muito bonzinho!” Disse-me também que ele era um estudioso, que tinha muita experiência nestas investigações, que não garantia nada, mas que se eu quisesse tentar.
Claro que eu queria. Era um luz, em meio aquela escuridão que estávamos. Encaminhei o e-mail no mesmo dia, para a Sra. Rose, a secretária, coordenadora, e hoje avó de coração do Pinguinho, ela me passou o e-mail dele e ficamos nos falando.
De todos os exames que tínhamos aqui, o único alterado era a dosagem de CPK, e, por isto, uma suspeita de miopatia (Aqui se der pra fazer um link com a parte técnica vamos colocar uma matéria técnica sobre este assunto). Fomos para lá recomendados a fazer uma biópsia de músculo – que não fazia aqui na região.
Um domingo à noite a Sra. Rose me ligou para dizer que um pacientinho deles não poderia comparecer à consulta da terça-feira e se poderíamos ir… Com certeza! Novas e reais esperanças passamos a ter a partir daquela data.
Consultamos naquela terça-feira mesmo e começamos mais uma maratona de mais exames. Dr. Charles Marques Lourenço, médico geneticista da USP, que digo sem a menor sombra de dúvidas, é um enviado de Deus, um ser humano excepcional e fantástico, que fez diferença na nossa vida.

Após a realização de muitos exames (dentre eles inúmeros de sangue, de urina, de imagens, ressonância, eletroencefalograma, eletroneuromiografia, bióspia de pele, de músculo (a que fomos, inicialmente, em busca – e que também não esclareceu, entre outros…), muitos deles colhidos no Hospital das Clínicas das USP e enviados para vários países, em fevereiro deste ano, um mês antes dele completar 02 aninhos, descobrimos e conseguimos fechar o diagnóstico.

O DIAGNÓSTICO – AADC: O QUE É ISSO?

Meu Pequeno Príncipe tem Deficiência de AADC: AADC é uma enzima, indispensável para a vida de qualquer ser humano. Ele tem pequena quantidade apenas, e por causa disto, tem um distúrbio severo de neurotransmissores. É tão raro, que ele é o primeiro confirmado no Brasil.

Nesse meio tempo, ele já se internou várias vezes. Aliás, nós nos internamos!

ATUALMENTE

Hoje ele se alimenta por sonda (desde maio de 2011), e desde que colocou, tem uma diarreia que não conseguimos eliminar. Em relação à dieta, tentamos várias (Nan, Nan Comfort, Aptimil, Nestogeno – depois que descobrimos a intolerância: Isomil, Pregomin (Original e Pepti), Neocate, Peptamen Jr., Nan Soy, Dieta Parenteral (apenas na veia, sem nada no estômago), e, recentemente conseguimos uma melhora da diarréia com o Alfaré. O quadro cursa com dificuldade de absorção gastro-intestinal, que pode ser uma das causas desta diarreia, além da intolerância alimentar.

Voltou às fisioterapias, aos poucos, e graças a Deus estamos começando o tratamento… Temos um pequeno suporte em casa também: com oxigênio, oxímetro, bomba de infusão de dieta, cadeirinha de rodas, por exemplo, para tentar evitar hospitais, proporcionado o que ele precisa no dia-a-dia, e socorrê-lo a tempo…

EMPECILHOS

Voltando ao diagnóstico, o nosso maior empecilho no início foi de informações, aliás, falta: de esclarecimentos, de apoio, de um norte e de profissionais aptos a lidar com o caso. Hoje também é financeiro e de suporte mesmo. Infelizmente a maioria das doenças raras não tem menos tratamento, o que se pode e precisa fazer é dar suporte às necessidades especiais decorrentes do quadro todo e de suas complicações.

Mas graças ao nosso bom Deus, a do meu Pinguinho tem tratamento, pois com uma combinação de vários medicamentos, pode-se tentar reparar e repor a desordem que a falta desta enzima AADC causa. Porém a maioria dos medicamentos é importada, e de muito alto custo, e o leite dele também…

PARA QUE DIVULGAR?

Mas quero divulgar tudo isto, porque eu não sabia e muitos também podem não saber. Existem centros especializados no país, de investigação, de diagnóstico. São poucos, mas devemos procurar. Nunca desistir no primeiro não, e nem nos próximos 50, como foi o nosso caso. Porque é direito da criança, é direito da família, e nos devemos isto a eles. Medicamentos caros, alimentação cara, também é obrigação do estado nos fornecer, tem leis para tal, mas a burocracia muitas vezes nos afastam deles. No nosso caso, ainda não conseguimos, porque o município não pode atender, entramos com pedido para o Ministério Público do Estado de MG e eles também se negaram, agora está com a União. Mas fome e doença não espera, como eles querem…

Infelizmente muitas pessoas não são informadas, e muitos casos se perdem. Tenho quase certeza que deve haver outros pacientinhos com AADC, aqui mesmo no país, mas não conseguem um diagnóstico, não têm acesso à informações, aos profissionais adequados, não sabem ou não conseguem ter acesso aos seus direitos, e precisamos nos unir para tentar ajudar…

Na nossa realidade, e isto a nível mundial, Ser Especial, infelizmente ainda significa ser deixado de lado, sofrer preconceitos, ter tudo mais longe do alcance, ser invisível, “problema dos outros e não meu”! E tenho certeza que a união realmente faz a força. Sei que sozinha não posso, mas quero muito ao menos amenizar esta triste realidade.

Nesses mais de 02 anos conheci tantos anjinhos e tantas mãezinhas especiais (PORQUE ESPECIAIS SOMOS NÓS QUE TEMOS ESTA MISSÃO, DE CUIDAR DOS NOSSOS FILHOS), que compartilham do mesmo sentimento, da mesma carência, da mesma necessidade…

Eu me sinto em dívida e preciso tentar retribuir, porque Deus tem sido muito bom para nós… Quando menos esperamos, Deus usa um anjo bom para ajudar a suprir a necessidade do Pinguinho. E assim temos vivido!!! Porque nosso foco é ele, nosso objetivo e obrigação (não no sentido de ser obrigado, mas de ser o mínimo que podemos fazer por esse serzinho tão iluminado) é tentar dar uma melhor qualidade de vida a ele.

Devo isso a ele, que me faz ser um ser humano melhor e é a razão da minha vida… E queria que assim fosse para todas as crianças especiais, por isso compartilho nossas experiências… E também, coloco-me à inteira disposição…

Com carinho… Gê!

Fontes:

http://www.rarediseaseday.org/
http://www.pndassoc.org/site/c.iuLWJdMRKpH/b.593219/k.9FC7/PND_Association.
http://estudandoraras.blogspot.com.br/2012/01/aadc-deficiencia.html

12 Comentários

  1. BARBARA CRISTINA

    MENINAS FIQUEI EMOCIONADA COM AS HISTORIA DE VOCÊS DEUS JAMAIS DESAMPARA
    SEUS FILHOS E VOCÊIS PODEM TER CERTEZA DEUS VAI ESTAR SEMPRE JUNTO CAMINHANDO COM VOCÊIS

    Responder
  2. Fernanda

    Tenho 20 anos e uma filha ( linda demais ) chamada Maria Luiza de 2 anos e meio ela sempre teve um atraso global no desenvolvimento mas semana passada o diagnóstico de síndrome de rett se confirmou, não sei como se sentiram quando receberam o diagnóstico dos anjinhos de vocês, mas eu tô devastada, parece que essa dor e esse aperto no peito não vai passar nunca, não consigo comer, não consigo dormir direito, tento me manter forte pra cuidar dela mas o pensamento de que minha filha tem uma doença que só irá piorar com o passar do tempo acaba comigo, faço tudo que posso por ela, mas não consigo esconder a tristeza de saber que ela tem essa doença, eu amo a demais, não me imagino nem um segundo sem ela! Espero que todos esses sentimentos ruins passem com o tempo .. Desculpa desabafar aqui, mas acho tão lindo ver o quanto vcs são fortes e ao mesmo tempo me sinto tão mal por ser fraca e por ter esses sentimentos, parabéns pela luta e pelo amor de vocês !

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    1. Fernanda querida, queria estar ao seu lado agora para te abraçar…apenas para te confortar, porque ninguém conseguirá tirar esta sua dor! quando recebi o diagnóstico da Gabi perdi o chão, fiquei algum tempo (semanas) sem saber o que fazer, sem saber como agir ou até mesmo o que pensar….dê um tempo a você, se permita sofrer, vc não tem que ser forte o tempo todo. Esta dor vai melhorar querida, mas o melhor é você aprender a conviver com ela, penso que seja mais fácil….porque como qualquer outra mãe, SEMPRE vamos nos preocupar com os nossos filhos, seja pelo primeiro tombo, seja por uma febrinha, dor de garganta, a única diferença é que vc vai se preocupar um pouco mais com a Maria Luiza. O diagnóstico é importante para você saber o que ela tem e como vocês deverão agir, tratamento, terapias, tudo o que pode ser feito para melhorar a qualidade de vida da sua princesa….o futuro pertence a ela e somente ela poderá escrever a sua história, façam uma história linda juntas! Um beijo enorme pra vocês, conte comigo sempre que precisar desabafar…Ah…sobre ser forte, ninguém é 100% forte..

      Responder
  3. Aline Duarte

    Realmente vocês são muito guerreiras! Que Deus dê toda a força necessária para que vocês consigam dar dignidade aos seus filhotes!
    Tudo vai dar certo!!!!
    Obrigada por compartilhar conosco. Fiquem com Deus!!!
    Aline Duarte

    Responder
  4. Renata

    Meninas,

    Lendo o depoimento da Ge relatando a dificuldade de obter os medicamentos para o filhinho dela, lembrei que, quando trabalhava com contencioso, me lembro de ter visto algumas ações judiciais que foram propostas para obrigar o Estado a fornecer medicamentos.
    Vou pesquisar sobre isso, e, passo pra Cris.

    Beijos

    Responder

    1. Renata, queria aprofundar isso sim, estamos com dificuldade de conseguir Acido Folínico, temos mais algumas famílias na mesma situação, se puder ajudar, agradeceria imensamente! bjos

      Responder
  5. Gê!

    Obrigada por nos deixar ser parte deste sonho!!! Parabéns pelo blog: ESTÁ LINDO!!!

    Responder
      1. Gê!

        Cris, acho que você esqueceu de apagar esta parte lá em cima: “(aqui também podemos criar um link para a parte técnica que vamos fazer uma matéria sobre deficiência de AADC)” rsrs

        Responder
          1. Gê!

            🙂 Tem como colocar uma opção “traduzir para o inglês ou outro idioma” no blog?

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