Os ANJOS de Ribeirão…

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Uma das frases que mais uso na minha vida é de que “NADA ACONTECE POR ACASO” e não foi por acaso que nos indicaram o Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, não foi por acaso que minha prima Rosangela Bortolussi se formou em medicina e foi trabalhar logo nesta cidade, não foi por acaso que ela conheceu um grande amigo e médico, o Dr. Daniel Fantozzi Garcia, geneticista na USP, que prontamente nos recebeu lá no Hospital…

E ainda tem gente que pensa que a vida é cheia de meros acasos e coincidências…

Ah! Se eles soubessem…

Eu acredito que há muitos anjos disfarçados de pessoas comuns por aí, participando na nossa vida em algum momento e nos trazendo força exatamente quando mais precisamos – muitas vezes sem nos darmos conta disso. Aquela turma toda lá de Ribeirão, que cuidou do “”caso Gabriela”” com tanta dedicação e amor, é, sem sombra de dúvidas, uma turma de verdadeiros ANJOS (com todas as letras maiúsculas mesmo!) que foram colocados na minha vida e na da minha família…

Bom, esclarecimentos a parte, vamos prosseguir com nossa história.

Chegamos a Ribeirão e logo fomos recebidos por uma equipe médica (com neurologistas e geneticistas), em sua grande maioria estudantes (mestrandos e doutorandos) da USP e especialistas em Erros Inatos do Metabolismo… E quero abrir um parêntese aqui, MUITO IMPORTANTE, pra dizer que encontramos ali o melhor atendimento e as pessoas mais carinhosas, atenciosas, preocupadas e interessadas em ajudar e acalmar corações aflitos de pais que já estavam cansados e quase sem esperanças.

Uma notícia ruim que recebemos logo de cara foi que precisaríamos refazer todos os exames na Gabi (sangue, urina, eletroencefalograma…)

Foi uma fase muito difícil e dolorosa para todos nós, especialmente para a Gabi, tão pequenininha, tão frágil e já fazendo exames tão invasivos e doloridos…

Para ter uma idéia, meu marido e eu fizemos um acordo: ele entraria com a Gabi em todas as salas de coletas e eu ficaria rezando na porta. Não sei qual dos dois corações era o mais aflito – o dele, pois, estava ali presenciando todo o sofrimento dela ou o meu que ficava ali fora ouvindo todos os seus choros e soluços…

Foi tudo tão tenso, sofrido e estressante que nem gosto de relembrar… Nenhum pai ou mãe deveria ter que passar por isso: ver seu bem mais precioso sofrer daquele jeito sem poder fazer nada, absolutamente nada para aliviar esse desespero… A sensação de impotência é insuportável e muito, muito injusta….

Todas as vezes que o Alê saía com a Gabi destas coletas nós ficávamos um tempo em silêncio, nem olhávamos um para o outro, simplesmente sentávamos lado a lado, respirávamos fundo buscando uma força divina que pudesse nos ajudar e tentávamos, de alguma forma, recuperar as energias para confortar nossa pequenininha das dores que os exames lhe causavam…

Fazer ou não estes exames não era uma opção, eles precisavam ser feitos e ponto, então, ironicamente, era “o melhor” pra ela naquele momento… Precisávamos descartar de uma vez por todas a Síndrome de West (que ainda nos assombrava) bem como precisávamos saber qual a modalidade de Erros Inatos nós estávamos diante.

Foram os mais longos dias de pesquisa e espera… Fizemos algumas viagens até que pudéssemos sentar com os médicos para conversar e, no fim, para a nossa surpresa, os exames de sangue e urina, bem como o EEG, também não eram tão conclusivos a ponto afirmarem que o quadro da Gabi era típico de Erros Inatos do Metabolismo.

Foi aí que entrou mais um anjo em nossas vidas… o Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista!

Em uma destas tardes que estávamos no HC conversando com a equipe médica, ele consultou a Gabi e disse que poderíamos estar diante de um problema de deficiência de neurotransmissor!

Isto porque ele percebeu, quando olhou para ela e viu que, além de todas as características físicas que ela apresentava (hipotonia, extensão dos membros, falta de coordenação motora, não fixava os olhinhos) ela colocava a linguinha pra fora como se ficasse constantemente empurrando o lábio. Neste momento fizemos mais uma coleta de sangue e enviamos para a Suíça, pois somente lá é feito este tipo de exame, chamado “Papel Filtro”.

11 Comentários


  1. Oie tudo bem? Aqui é a Maria Claudia, acabei de ler seu relata e estou com uma bebê de 7 meses na mesma situação. Estou tentando encontrar o contato desse Dr Charles Marques Lourenço. Vc pode me ajudar?

    Desde já agradeço
    Maria Claudia

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  2. Oi Cris
    A Gabi é minha priminha de terceiro grau (sou filha de Rosa Antonia Bagio, irmã do avô do pai da Gabi), estou chorando com esse depoimento seu. Quero que saiba que estarei aqui na torcida pelo diagnóstico correto da Gabi, assim como o seu tratamento. Fiquem com Deus. Beijos!!

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    1. Oi Sueli, que bom conhecer você! Obrigada pelo carinho, tenho fé em Deus que logo vamos ter o diagnóstico da nossa pequena! Um beijo grande para toda a família! Cris, Le e Gabi

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  3. Estou em busca de respostas ao meu caso … tenho gemeos com as mesmas caracteristicas de sua filha e sem diagnostico… esse tal exame jah se faz no Brasil? se chama “papel filtro” mesmo? eh que pela pesquisa o papel filtro eh o mesmo que faz o teste do pezinho… ai, como nao sei se tem a ver…me ajuda!! to tao desesperada.

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    1. Olá Adrianna, espero que esteja bem, mandei meu número de celular para seu e-mail, se preferir pode me ligar ok? De toda forma, respondendo a sua pergunta o exame do papel filtro é basicamente uma triagem feita para saber se confirma o diagnostico de distúrbio de neurotransmissor, caso positivo, é feito o exame de liquor ou sangue para investigar subtipo e então tratar este problema especificamente. O teste em papel-filtro chama-se ‘pesquisa de pterinas em papel filtro’ não faz parte do teste do pezinho, mesmo o ampliado, pois requer uma técnica especial de análise, apenas alguns laboratórios no mundo fazem, como os da Suiça (Zurique), Alemanha (Heidelberg) e Holanda (Nijmegen). Se você quiser maiores informações, sei que tem o laboratório Mendelics em São Paulo, que tem como responsável técnico o Dr. Fernando Kok, ótimo profissional e que, quem sabe, também poderia lhe ajudar com o diagnóstico dos seus filhos. Meu e-mail pessoal é elisangela@martinelli.adv.br me escreva contando um pouco mais sobre seus filhos, quem sabe trocamos experiencias? Grande abraço, fique bem! Espero seu contato. Cris

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  4. Cris minha querida prima..me fez chorar com esse depoimento….alias cada vez que leio o blog da Gabi me emociono muito…tbem acho que não foi por acaso nosso rencontro…obrigada por deixar eu ajudar sua filha querida, estarei sempre a disposição bjo

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    1. Ro minha prima, meu anjo, minha amiga….se hoje estamos festejando conquistas com a Gabi, devemos a você grande parte de tudo isso!!! Você é uma pessoa especial, uma médica especial, que este seu amor, seu jeito doce e meigo de levar a vida, proporcione conforto e amparo a muitas outras familias e a muitos outros pais que assim como nós, foram colocados em seu caminho…Deus te abençoe e ilumine sempre! te amo minha prima!

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  5. Querida Cris,

    Conheci vcs pelo blog da Paty e estou emocionada.

    Compartilhar os aprendizados com tanta força e amor é inspirador. Parabéns pela linda iniciativa.

    Já vivi na família um susto neurológico e essa dificuldade, essa demora por um diagnostico preciso é realmente angustiante. A Bárbara, minha cunhada de 24 anos, estava passando o carnaval na praia. De repente, começou a passar mal e entrou em coma. Os exames detectavam alguma disfunção neurológica, mas os médicos não conseguiam saber o que era. Ela perdeu os sentidos, ficou um mês na ÚTI e o diagnóstico final foi que teria sido algo próximo da “Sindrome de Aden”. Quando ela começou a recuperar os sentidos, só os olhos piscavam. Mas sabíamos que ela estava lá e isso nos encheu de força e esperança. Apesar de todos as opiniões médicas pouco conclusivas, depois de mais um mês de hospital com muita fisioterapia, ela conseguiu retomar os movimentos. Em menos de três meses depois ela estava totalmente recuperada e sem seqüelas. Hoje, ela leva uma vida normal e feliz e todos nós estamos mais fortes, conscientes que a vida às vezes, simplesmente, nos surpreende.

    Deus com certeza está junto com vcs. A Gabi é linda!

    Um grande beijo.

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    1. Nossa Ju, que história hein…será que a Barbara não gostaria de compartilhar conosco o que passou? Vou pesquisar um pouco mais sobre esta “síndrome de Aden”, tem um espaço aqui no blog para depoimentos, acho fundamental compartilharmos informações….vamos falando! bjos

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      1. Olá Cris!!

        A Ju comentou comigo do seu blog e só agora conseguir ler por completo e achar o depoimento da Ju para comentar.
        Primeiro gostaria de dizer q é lindo d+ a historia de vcs!
        Parabéns pela garra e amor que vcs demonstram aqui.. é simplesmente emocionante!!!
        Depois gostaria de dizer, que realmente… só sabemos o quanto somos fortes, quando não temos outra opção, além de sermos fortes!
        Enquanto estava doente, não tinha muita noção do que estava acontecendo, mas sabia, sentia todo o amor que era enviado a mim.. seja através de orações, meditações, envio de energias positivas… tudo mais que todas as crenças pregam… e digo uma coisa… TUDO vale a pena!!!!
        Nunca.. nunca perca as esperanças… momentos difíceis podem aparecer… mas com certeza melhores virão!
        Nunca duvide de Deus.. ele está ao seu lado sempre!! E pode ter certeza.. quando vc precisar de mais ajuda.. e achar que não consegue mais caminhar sozinha.. ele está a levando no colo!!
        Tenho certeza que vcs são muito ilumidados por terem esse anjinho (lindo por sinal)aos seus cuidados!!!
        Existem muitos amigos de luz em volta de vcs os ajudando diariamente!!!
        Muita paz, e muitaaaa luz para vcs!!!
        Bjos

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        1. Barbara é muito importante para mim ler mensagens como a sua. Compartilho o mesmo pensamento que vc, acredito que TUDO vale a pena.. nosso Deus é único, é um Deus de amor! Tenho fé que tudo var dar certo e tenho certeza também que sou diariamente amparada por estes amigos e anjos de luz! Obrigada pelo carinho! beijos

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