65 Comentários

  1. Milene Regina

    Olá,tive uma filha que foi diagnosticada com uma síndrome de depleção mitocôndrial hepatocerebral no gene DGUOK, fizemos o sequenciamento exoma para o diagnóstico no laboratório mendelics em são Paulo, o resultado qsaiu somente após sua morte, ela faleceu com 6 meses com o peso que nasceu, o fígado muito alterado, fazia hipoglicemia, vomitava muito, eu tive a 1 mês uma outra filha, fizemos exame de sangue nela a semana passada e as enzimas do fígado estão alteradas, gostaria de ver se tem mais pessoas q foram diagnósticadas por essa doença wats 19 997009039

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  2. Fabiana Paula de Souza

    Olá Cris,
    Tenho um filho de 2 anos e 7 meses que foi diagnosticado a 2 meses atrás (dezembro) com uma doença rara Mitocondrial, alteração no gene OPA1. Desde então venho buscando incansavelmente estudar e tratamentos e terapias para o meu filho… Gostaria muito de saber onde sua filha faz o tratamento dela, se existe um centro de referências para tratamento ou terapia para doenças mitocondriais???
    Sou de Manaus/AM, e aqui não tem nada nesse seguimento, porém se for preciso iremos a onde tiver o melhor tratamento para o meu Pedrinho.

    Abraços

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  3. Fabiana Paula

    Olá Cris,
    Tenho um príncipe de 2 anos e 7 meses que foi diagnosticado a 2 meses atrás (dezembro) com uma doença rara Mitocondrial, alteração no gene OPA1. Desde então venho buscando incansavelmente estudar e tratamentos e terapias para o meu filho… Gostaria muito de saber onde sua filha faz o tratamento dela, se existe um centro de referências para tratamento ou terapia para doenças mitocondriais???
    Sou de Manaus/AM, e aqui não tem nada nesse seguimento, porém se for preciso iremos a onde tiver o melhor tratamento para o meu Pedrinho.

    Abraços

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  4. Amanda Araujo

    Oi Cris,
    tomei conhevimento do seu blog durante uma internação do meu filho no CIREP/USP/RP.
    Após o VEEG não ter sido conclusivo para definiçao da etiologia das crises convulsivas do meu filho Pedro ( 9 meses), o Dr. Sakamoto disse que o Dr. Charles iria ao quarto conversar conosco a respeito do caso do Pedro.
    Quando fui procurar na internet a respeito do curriculo “do tal” Dr. Charles, veio o seu blog…
    Quando ele entrou no quarto para colher material, eu brinquei cm ele dizendo que havia descoberto que ele era o Anjo de Ribeirão Preto… isso em junho deste ano.
    Hoje, sem nenhum resultado que trouxesse alguma explicação, estamos aguardando o resultado do Exoma.
    Incrivel como o caso do Pedro se assemelha à pequena Gabi. Sintomas… indefinições… hipotonia… epilepsia sem controle… olhar vago… mas crianças de uma beleza estonteante!!!
    Estou acompanhando vocês pelo facebook e blog!
    Vc tem sido importante nos meus dias…
    Um beijo grande para todos da sua familia!!

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    1. Que bom Amanda que de alguma forma nossa experiência esteja te ajudando neste momento delicado, fico muito feliz pois realmente esse momento é um dos piores. Gostaria muito de manter contato com você, anote meu celular quando puder me chame no Whatsapp (47) 9979-9897. Beijos e boa sorte com o exoma do Pedro.

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  5. GABRIELLA BORGES ANDRADE E SILVA

    OI CRIS BOA TARDE EU COMO VC TAMBÉM TENHO UMA PRINCESA DE TRÊS ANOS CHAMADA LUIZA, TENHO UMA HISTÓRIA MUITO PARECIDA COM A SUA. MINHA PEQUENA TAMBÉM TEM UMA SINDROME RARA QUE FOI DIAGNOSTICADA AGORA COM TRES ANOS NO MESMO LOCAL QUE VC OBTEVE A RESPOSTA DO DIAGNOSTICO DA SUA FILHA. SEI BEM O QUE ESTÁ SENTINDO O DR. FERNANDO MUITO COMPETENTE VEM NOS AJUDANDO A ENTENDER TUDO QUE ESTAMOS VIVENDO CADA DIA E UMA DESCOBERTA. AGRADEÇO A VC POR DIVIDIR O SEU DIA A DIA COM SUA PEQUENA SABE QUE ME AJUDOU MUITO E ME DEU UMA VISÃO MAIS AMPLA OLHO PRA SUA PEQUENA E VEJO A MINHA QUEM SABE UM DIA NOS CONHECEMOS E TROCAMOS MAIS VIVENCIA DAS NOSSAS GRANDES GUERREIRAS. GABRIELLA BORGES

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  6. Olá Cris meu filho tem 2 anos e aos 3 meses (teve choque-fazendo um raio x com contraste e ficou muito debilitado, ficamos 10 meses em internação) muitos erros, muito diagnósticos, e somente com 1 ano foi para casa, sempre fazendo fisio e fono, e graças a Deus ele se recupera e vivemos apenas um dia de cda vez…procurando banheira entrei no seu blog e me identifiquei com sua história linda de superação e muito amor…meu filho não foi diagnosticado com mitocondriopatia POR UM TEMPO…mas agora foi diagnosticado com encefalopatia crônica não progressiva hipoxia isquêmica e como vc ainda não sei onde ele pode chegar…mas sei que que puder fazer para isso…FAREI!!!

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  7. Andrea

    Ola Cris!

    Fiquei muito emocionada com sua história, fiquei muito feliz em ver sua pequena rindo na bicileta, pois nos seus primeiros posts você disse que ela não sorria quando bebe. Fiquei muito feliz mesmo em ver sorriso lindo dela. Sua história me lembrou a história de um outro garotinho que tinha uma doença rara, mas seus pais inconformados com o diagnostico passaram a pesquisar sobre a doença e mesmo sem diplomas descobriram a cura que ajudou não só seu filho, mais outras tantas crianças com a mesma doença. Acredito que você já tenha visto o filme o qual se chama o óleo de Lorenzo. Espero do fundo do meu coração que assim como os pais de Lorenzo vocês também obtenham o caminho para a cura de sua filha, pois eu creio assim como você disse em seus outros posts, o Criador nos presenteia com muitos Anjos, e peço em meu coração que o Criador ilumine um desses anjos e que a cura seja encontrada. Que o Criador abençoe muito todos vocês e que papai do céu abençoe cada dia mais sua linda bonequinha.

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  8. Maria Paula Rino

    oi Cris e Alexandre. me lembro de voces bebês, assim como sua filha. Somente hoje eu soube que vocês tem um filha tão linda e pelo post ultimo post que li, sobre ela ficar em pé (agora não me lembro o nome direito – pilates alguma coisa), enfim estou aqui pra dizer o quanto fiquei emocionada com a história da sua filha e, timidamente perguntei `a Soila que me disse para ler o Blog.. Parabéns pela iniciativa. ja vi que algumas mães pedem conselhos.. e voces são incansáveis nessa busca de respostas para a Gabi, sem deixar de dar muita força para quem precisa. Deixo aqui meus parabéns e podem ter certeza que a Gabi ainda vai surpreendê-los… se me permitirem gostaria de postar o blog no meu face de trabalho onde tenho várias amigas que talvez precisem ler o seu blog.. se inteirarem mais do assunto. se for possível ficarei grata. vamos espalhar essa história de esperança, fé e superação.. beijos a vocês e um especial `a Gabi..Paula Rino..

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    1. oi Paula, também me lembro bem de vc, ainda mora em Rinópolis? Se quiser conhecer a Gabi pessoalmente, na Pascoa estaremos por ai!!! Sobre publicar no seu face, sinta-se a vontade, divulgar as informações do blog e do dia a dia da Gabi é uma das formas que encontramos de tentar ajudar outras pessoas que estejam passando pela mesma situação que a nossa. Obrigada pelo carinho Paula! beijo grande, Cris.

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  9. Dalmy

    Cris, li seus posts comentando da sua anjinha, parecia que vc estava falando do meu filho Marcelo, os sustos que até hoje estamos tratando como epilepsia, estamos aguardando para fazer o exome sequencing, vamos fazer no laboratório Gene em BH. Os outros exames como os dos neurotransmissores, erros inatos do metabolismo, tudo igual, estamos tratando com o Dr. Charles do HCRP, Dra. Nivea HC de Uberlândia.

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    1. Dalmy

      Cris, sou marlene mãe do Marcelo queria te explorar um pouco mais poderia entrar em contato conosco por email.

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  10. Léa aparecida Pena Forte

    oi Cris, meu nome é Léa, não sei se seu nome é este mesmo, mas seu caso me chamou atenção. Quero muito te conhecer,pois creio ser eu a mãe das duas crianças filhos de pais primos citados por você. Eu estava tentando criar um blog para conversar com alguém sobre esta síndrome e encontrei o seu. Assim que receber este recado se comunique comigo, estamos em um mesmo barco e juntas podemos cortar o oceano.
    leapenaforte@gmail.com
    leapenaforte@hotmail.com
    facebook: Léa Pena forte

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  11. Andréa Ziehmann

    Oi Cris, fui sua professora de Pilates na Equilibrium antes de você engravidar. Entro pouquíssimo naquele face pois hoje tem uma outra pessoa que administra ele para a empresa. Entrei estes dias por um acaso e vi fotos sua, da sua família, da sua filha linda. Descobri seu blog através do seu face e estou encantada com ele. Que trajetória. A Gabriela é um anjinho, linda de viver!!! Torço por vcs, muita fé e paciência!!! Que Deus abençoe vcs sempre! Vou acompanhar o blog bjo

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    1. Oi Andréa!!! quanto tempo…agora você me fez lembrar da minha fase ‘saudável’..rs..aff preciso arrumar um tempo para voltar com as minhas atividades, isso me fazia bem…enfim, minha trajetória mudou um pouco, aliás, mudou como de toda mulher que tem um filho…meu foco agora é a Gabilica, que realmente concordo com vc, é linda de viver!!! Obrigada pelo carinho! Bjos

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  12. Ma

    Torço por vcs todos os dias e com essa resposta agora sim poderemos buscar o que tiver de melhor pra ajudar a Gabi. Eu não estou perto fisicamente, mas meu coração está aí e a esperança com esse diagnóstico, apesar de raro, só aumentou, pois o que ainda não tem um tratamento pode entrar em pesquisa, e o tratamento pode vir a surgir a qualquer momento…ainda bem que a Gabi escolheu vcs como pais, pois vcs jamais desistem e Deus recompensa quem luta incondicionalmente…

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    1. Ma, vc é um anjo incrível em nossas vidas…tem a capacidade de me dar forças mesmo que seja pelo whatsapp..rs..amo vocês demais! Vamos que vamos!!!!!

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  13. Ludmila Pacheco de Barros

    Olá Cris. Meu nome é Ludmila e tenho um filho chamado Renan, com dois anos e cinco meses de idade que apresentou hipotonia também, subitamente aos nove meses de idade. Até hoje estamos na luta do diagnóstico, sempre consultando com a neuropediatra Juliana Gurgel, em Belo Horizonte. Já sabemos que há algo mitocondrial, mas sem conclusão ainda. Vi no seu depoimento quee graças à Deus, vocês conseguiram diagnóstico em SP. Você pode me passar alguma informação a mais desse local? Moramos em Ipatinga, MG. Parabéns pela sua página e pela sua postura de fé. Abraços.

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  14. Tessaro Jr.

    Amigos primos e todos pais de anjos, li alguns casos e depoimentos eu queria escrever algo que os confortassem ou que lhes transmitissem força, mas na verdade são vcs que nos passam força, são vcs que nos dão o maior exemplo de vida, a superação.

    Que Deus ilumine vcs e que me perdoe pelo meus momentos de fraqueza.

    Responder

    1. oi primo querido, vcs estão sempre presentes em nossas vidas e isso é o mais importante! é muito bom poder contar com a família sempre!!! Todos temos momentos de fraqueza e isso é importante também, pois são os obstáculos ou esses momentos que nos dão força para seguir firme e forte! Um beijo grande em toda a família!!!

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  15. Juliana

    Juliana em at disse:
    Your comment is awaiting moderation.
    Olá mãe do anjo Gabriela, eu sou mãe do anjo Laura, nascida prematura de 7 meses, nasceu prematura porque contrario aciste com 28 semanas de gestação, combateu a aciste e a hidropsia, mas meu liquido amniótico secou, ela nasceu bem, 2.220k, 45cm. Com 5 meses o medico notou atraso motor, ai começa a luta, vários exames: ressonância de cranio; tomografia; eletroencefalograma; cariotico; exames para erros inato de metabolismo;entre outros de sangue, mas nada deu, ela continua com atraso motor, fazendo fisioterapia e estamos aguardando um exame mais amplo para erros inato de Curitiba pedido pelo geneticista Salmo Ransk. é como Tu falou nada vai mudar, o amor será o mesmo, mas se há como ajuda-la pra ter uma vida melhor precisamo saber realmente oque ela tem, ou se tem algo, ou tudo foi provocado pelo período que ela esteve com aciste ainda na barriga? Graças a Deus vcs chegaram a um diagnostico. Que Deus os abençoe…

    Responder

    1. Olá Juliana…é isso ai, como pais temos que correr atras do que é o melhor e o diagnóstico ajuda nisso. Já estou torcendo para que vcs consigam o diagnóstico da Laurinha, se precisar de alguma ajuda ou indicação é só chamar! bjos Cris

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  16. Thabata

    Nossa me emocionei muito! Sua filha é muito linda e tem um sorriso incrível! Tenho certeza que logo logo a medicina avançará trazendo para o seu anjinho muita alegria!! Abraço

    Responder
  17. Elaine

    Oi Cris, te fiz uma pergunta acima. Ficaria muito feliz com uma resposta. Queria saber sobre como conseguiu fazer esse exame e preço. Obrigada.

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    1. Olá Elaine, havia lhe retornado por e-mail, mas vou lhe responder por aqui então, cada exame terá um custo diferenciado, não sei exatamente qual seu filho precisa fazer, tenho receio de lhe falar um valor que não corresponda com o exame certinho, seria mais viável você contatar diretamente o laboratório Mendelics, eles são super atenciosos e certamente esclarecerão suas duvidas! Bjos. Cris

      Responder
  18. Maria Aparecida Dantas

    Visite o site sobre doenças raras, já acompanho há mais de 10a. é sempre atualizado e trás muitas informações; http://www.orpha.net/ , aproveito para desejar um Natal com muita saúde e paz, abraços …..

    Responder
  19. Patricia Ferreira Dantas Hata

    Oiii Cris!!!!

    Fico feliz em saber que o resultado saiu!!!!
    Quero parabeniza-los pela corrida incessante por esse resultado e que estou na torcida pela evolução dessa boneca!!!!
    Fiquem com Deus!!!!
    bjoo

    Responder
  20. carmem

    Cris ,fico muito emocionada cada vez que leio seu blog,e cada dia mais feliz de ter o previlegio de conhecer vc , o Ale e a Gabi.Vc é uma mulher incrivél,realmente tem muita fibra ,sei que não deve ser facil,mas deus esta ao lado de vcs nessa caminhada,e eu estou aqui pra o que vcs precisarem ,bjs

    Responder

    1. Carmem obrigada pelo carinho, realmente não é fácil esta luta, mas problemas todo mundo tem não é mesmo? temos que optar por seguir em frente sempre, Deus cuida do resto! bjos

      Responder
  21. Angelita

    Li quase todos os seus posts e estou muito emocionada! Parece que você escreveu a minha história!
    Tenho uma pergunta que talvez ajude: sua filhota não fez biopsia muscular no HCRP? Meu filhote fez em julho deste ano! Temos hoje um diagnóstico de doença mitocondrial (Encefalomiopatia mitocondrial por deficiência do complexo III) e o material dele ficará disponível para refinamento da pesquisa !! Os médicos do meu filhote são Dr. MARCUS VINICIUS MAGNO GONÇALVES, Neuro, de Joinville, que diagnosticou rapidamente com exames muito simples e nada invasivos e a DRA. CLAUDIA SOBREIRA do HCRP, que confirmou o diagnóstico inicial com a biópsia!
    Qualquer dúvida entre em contato!!!!

    Responder

    1. Nossa Angelita, quanta coincidência! Não fizemos a biopsia de músculo, pois quando fomos a Ribeirão seguimos a linha de que o problema da Gabi estava relacionado a distúrbio de neurotransmissor (então não era necessário a biopsia). Somente após a ultima ressonância, com alteração nos núcleos de base é que mudamos a direção da pesquisa para doenças mitocondriais. Com esta suspeita, fizemos o sequenciamento do exoma (que acaba por substituir a biopsia de músculo que é mais invasiva) e obtivemos o resultado Graças a Deus. Você é de Joinville? quero muito conversar mais contigo e saber um pouco mais sobre seu filho. vou te mandar um e-mail ainda hoje. Um beijo!!! Cris

      Responder
  22. xênia mota

    Deus não escolhe os capacitados, Ele capacita os escolhidos!!! Muita força nesta caminhada!

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  23. Natacha Gannuny Muller

    Que bom que agora houve um diagnostico.
    Entra no site das Doenças Raras,no Brasil. Conversa com o Jorge Abdalla, é um fofo e é Vice Presidente da ELA, uma doença rara.
    Um bom lugar para vc procurar informações e ajuda emocional.
    Tenha fé e viva um dia de cada vez, eu mesma sou portadora de uma doença rara.
    Bj no coração

    Responder

    1. Obrigada pela informação Natacha, já vou pesquisar o site e certamente contatarei o Sr. Jorge. Quem sabe não nos encontramos em alguma oportunidade de encontro deste grupo? abraço, Cris

      Responder

  24. Cris, parabéns pela busca incessante por uma resposta. Obrigada por compartilhar com o mundo sua experiência atrás de uma vida melhor para a Gabi.
    Que vocês encontrem outros pais (ou eles encontrem vcs) vivendo a mesma situação e que juntos vocês ganhem força e encontrem tratamento.
    Muita sorte e beijos no coração

    Responder

  25. Mesmo estando tão longe, sempre oramos por vcs e pela saúde dessa princesa linda, que tem nos provado a cada dia o quanto é forte!!!!!! muitos bjosssss saudades imensas!!!!!

    Responder
  26. Thaís Rossatto

    Cris, parabéns pela mulher de fibra que és. E parabéns pelo exemplo que nos vem demonstrando!
    Que Deus continue iluminando o seu caminho e o de sua família.
    Que sua “Joia Rara” continue trazendo mais e mais alegrias.
    Estamos a disposiçao para o que precisar!

    Responder
  27. Shilton

    Meus Amigos… Continuo rezando!!! Feliz pelo primeiro degrau ultrapassado ( diagnóstico) e rezando com toda força para o melhor pro anjinho Gabi!!!

    Responder

  28. Ale e Cris, me emociono cada vez que vejo suas postagens.Que Deus continue a iluminar vosso caminho e conte sempre com minhas orações..bjos queridos….

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  29. Nádia Ratti

    Cris… ver esse comentário com o diagnóstico foi muita felicidade! nós acompanhamos pelo blog toda a trajetória desse anjinho de Deus, e com certeza agora, com este esclarecimento vocês poderam caminhar com um rumo certo! Mas Deus cuida de tudo né, como Ele dá forças e perseverança em nosso coração! Que Deus possa continuar abençoando vocês, com toda garra, com toda fé e amor em seus corações!!!! um beijoo!!!!

    Responder
  30. Sueli Guelssi

    Cris, sou prima de terceiro grau da Gabi (minha é irmã do avô do Ale)fiquei emocionada com a forma que vc escreve sobre sua filha. Estou na torcida pela evolução da “joia rara”. A Gabi está sempre em minha orações. Beijos…Sueli

    Responder

    1. Sueli, que legal conhecer você…melhor ainda é saber que você esta por perto e torcendo pela priminha Gabi. Tenho fé nesta evolução. Obrigada pelo carinho! Beijo Cris

      Responder
  31. Elaine

    Oi. Boa tarde.. Meu filho também precisa fazer esse exame. Vc pode me dizer quanto custou o exame? O neuro do meu filho me disse o valor de R$ 10.000. Bjs

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    1. Olá Elaine, havia lhe retornado por e-mail, mas vou lhe responder por aqui então, cada exame terá um custo diferenciado, não sei exatamente qual seu filho precisa fazer, tenho receio de lhe falar um valor que não corresponda com o exame certinho, seria mais viável você contatar diretamente o laboratório Mendelics, eles são super atenciosos e certamente esclarecerão suas duvidas! Bjos. Cris

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      1. Bom dia, Cris!
        Sinto um alivio enorme lendo os seus depoimentos, acho que farei o mesmo pela Manu, a historia de vcs é realmente inspiradora.
        Enviei uma mensagem a vc mas ainda não obtive retorno, gostaria muito de saber como vcs realizaram o exame, se arcaram com todos os custos ou se conseguiram realiza-lo através de liminares e processos.
        Manu está em vias de realizar o exame, também preciso muito de geneticista, li a historia da Gabi e estou disposta a tudo pra que a Manu seja diagnosticada o mais rápido possível, ela tem febres intermitentes e no inicio do ano, quase entrou em coma.
        Conto com a sua generosidade e aguardo seu contato. Muitos beijos na linda Gabi e um abração pra vc.
        Erika.

        Responder

        1. oi Erika querida, que bom que de alguma forma posso lhe transmitir ‘alivio’ e força para seguir batalhando pela sua Manu, tenha certeza que este é o melhor caminho! Vou tentar te mandar e-mail mas acho que estou com seu endereço errado, poderia me reenviar seu e-mail (o meu endereço é elisangela@martinelli.adv.br) Com relação aos exames da Gabi, fizemos particular no laboratório Mendelics de São Paulo, através do Dr. Fernando Kok. É um exame com custo elevado e pelo que sei esses exames ainda não são cobertos pelos planos de saúde, mas não custa tentar né, o judiciário tem sido bem sensato quando de suas decisões com relação a procedimentos e eventos sem cobertura contratual mas necessários para saúde e/ou tratamento das pessoas. Quero muito conversar melhor contigo, queria entender um pouco mais sobre a Manu. Querida Erika, conte com a minha amizade! Um beijo grande para vocês também! Cris

          Responder

          1. Oi Cris!!
            Te mandei email no endereço que vc indicou, mas mandei uma foto da Manu em anexo e acho que ele deve ter ido pro Spam, rs, olha lá quando puder!!
            Beijos pra todos e um cheiro bem bom na Gabi gatona! =)

  32. sandra micali

    Cada dia mais admiro voce Cris……não é a toa q é filha da Luiza…meu Deus do céu…..que mulher de fibra que vc é…tens a minha maior admiração, aliás, ja tinha, agora então, a admiro muito mais….esse amor , essa dedicação incondicionais que vc tem, toca nossos corações…..Somos meros expectadores das suas vidas, mas sinceramente, a cada palavra sua, , a cada evolução da Gabi, é uma vitoria pra nós também….Podes ter certeza, que estou feliz, como voce…..Conte SEMPRE com nossas orações, com nossa energia positiva…..Fiquem com Deus….e #rumoa2014, com a Gabi evoluindo dia a dia….Parabens pra vc, pro Alexandre, enfim, pra todas as pessoas que encaram a vida de frente…….Bjs nos corações de todos voces…

    Responder

    1. Sandra, que mensagem gostosa de ler…obrigada por este carinho, obrigada pelas orações…todos juntos parece que a caminhada fica mais fácil…um grande abraço.

      Responder

  33. Cris querida, vamos buscar o melhor p nossa Gabilica linda de viver. Vamos estar sempre alertas p q todas as oportunidades e possibilidades estejam ao alcance dela. Começamos uma nova jornada, sem alguns medos e isso por si só já nos dá combustível suficiente p seguir em buscar do melhor p ela…. vamos com tudo, rumo a um 2014 mágico e cheio de conquistas p nossa princesa fofaaaaaa!! Beijocas querida.

    Responder
  34. Soila

    Ufa!!!! agora sim podemos respirar aliviados!!!
    Com as Graças de Deus nossa “cotoquinha” é forte que nem um aço!!!!! Te amo meu amor!

    Responder

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