Distúrbios de Neurotransmissores

O termo “distúrbios de neurotransmissores” compreende um amplo e crescente complexo grupo de enfermidades geneticamente determinadas associadas  a defeitos no processo de produção, transporte, liberação e captação de uma variedade de compostos químicos envolvidos na habilidade das células do sistema nervoso central se comunicarem umas com as outras; esses compostos são chamados de neurotransmissores.

Os distúrbios de neurotransmissores são frequentemente doenças que acometem a faixa etária pediátrica, embora , em alguns tipos, como na distonia dopa-responsiva (também conhecida como doença de Segawa), os sintomas só aparecerem , muitas vezes, apenas na vida adulta. De forma geral, os distúrbios de neurotransmissores são erros inatos do metabolismo que afetam o sistema nervoso central em crianças e que, caso não tratados,  podem levar a vários sintomas, comprometendo o desenvolvimento neurológico adequado da criança.

Alguns desses distúrbios apresentam resposta excelente ao tratamento medicamentoso com reversão dos sintomas; outros, porém,  não apresentam uma resposta tão boa, mas, ainda assim, o tratamento ajuda sobremaneira na qualidade de vida do paciente, melhorando muitas das manifestações clínicas da doença.

Os sintomas associados a essas doenças são amplos e decorrem da deficiência da dopamina e serotonina cerebrais na maioria dos casos. Muitos desses sintomas podem ser flutuantes ao longo do dia (como a hipotonia ou mesmo a incoordenação motora, chamada de ataxia), outros podem ser crônicos como o atraso de desenvolvimento, atraso de fala,  movimentos oculares anormais e , em alguns pacientes, as crises convulsivas.

Entre os sintomas que podem estar associados a um distúrbio de neurotransmissores (tanto isoladamente quanto em conjunto com outros), podemos citar:

  • Distonia de marcha ou de membros (tanto uni quanto bilateral)
  • Tremor postural
  • Flutuação de sintomas durante o dia (por exemplo, piorando no final da tarde da noite e melhorando após sono ou no início do dia)
  • Hipotonia (diminuição de tônus muscular) geralmente de forma global; alguns pacientes podem também ter hipertonia (aumento de tônus) em membros inferiores, por exemplo, lembrando um quadro de “paralisia cerebral”
  • Movimentos involuntários oculares (“crises oculogíricas”)
  • Movimentos involuntários com a língua ( “tongue thrusting”)
  • Ptose palpebral (“queda das pálpebras”, lembrando um rosto de quem está com sono)
  • Sintomas disautonômicos como hipotermia (inabilidade de manter temperatura do corpo) ou hipertermia, alteração da motilidade intestinal (refluxo, constipação, dificuldade de se alimentar), hipoglicemia (baixo açúcar no sangue), sudorese excessiva
  • Bradicinesia (lentidão de movimento) ou discinesias/hipercinesia (aumento de movimentos, muitas vezes de forma irregular)
  • Distúrbio do ciclo do sono (insônia, sono agitado com várias interrupções, sonolência durante o dia)
  • Sintomas parkinsonianos (rigidez, tremor, bradicinesia) em bebês e crianças
  • Irritabilidade

 

Quanto aos grupos de distúrbios de neurotransmissores, poderíamos dividir, grosso modo, em 4 grupos:

I ) Distúrbios no metabolismo do GABA (ácido gama-amino butírico)

  • Deficiência de GABA transaminase
  • Deficiência da succínico semialdeído desidrogenase (SSADH)

II)  Doenças afetando o metabolismo da dopamina e da serotonina:

  • deficiência de tirosina hidroxilase
  • deficiência da descarboxilase dos aminoácidos aromáticos (AADC)
  • deficiência da guanosina trifosfato ciclohidrolase I (GTPCH – também chamada, na sua forma dominante clássica de doença de Segawa)
  • deficiência de sepiapterina redutase

III) Distúrbios envolvendo o metabolismo da tetrahidrobioterina e pterinas:

  • deficiência da 6-piruvoiltetrahidropterina sintase (PTPS)
  • deficiência de pterina carbinolamina desidratase (PCD)
  • Deficiência da diidropteridina reductase  (DHPR)
  • deficiência da guanosina trifosfato ciclohidrolase I (GTPCH – forma recessiva)

IV) Distúrbios envolvendo outros grupos de neurotransmissores:

  • Deficiência de folato cerebral
  • Deficiência de antiquitina
  • Deficiência de monoamina oxidase A
  • Deficiência de monoamina oxidase B
  • Deficiência de triptofano hidroxilase
  • Deficiência de  dopamina beta-hidroxilase
Charles Marques Lourenço

Médico Geneticista HC-FMRP-USP

3 Comentários


  1. Minha filha faz tratamento no HC, desde 1 ano, faz uso de ácido fólico, gostaria de saber se existe algum exame, mais específico, ou outro tipo de tratamento, mesmo fora do país, fico muito preocupada, pois ela tem 8 anos e o quadro continua o mesmo. Obrigada. Deus abençoe.

    Responder

  2. Gostarteria se possivel ter auxilio e ajudae dicas para eu me tratar da sindrome do panico . Desde ja agradeço a todos pela atenção e ate breve com a graça de Deus .

    Responder

    1. Sensação de pó nas mãos, proveniente de um desgaste na cervical do pescoço, já procurei vários neurologistas, nenhum resolveu o meu problema, falaram que dependo de uma cirurgia, no pescoço, porém, devido a minha idade não poderei fazer essa cirurgia, pois já tenho 89 anos. Desejaria saber o que devo fazer. Meu nome é Haydêe Hespanha Bacelar, moro em Porto Seguro, na Bahia.

      Responder

Deixe um comentário

O seu endereço de e-mail não será publicado.

Esse site utiliza o Akismet para reduzir spam. Aprenda como seus dados de comentários são processados.