A Investigação

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Ainda não tínhamos aceitado o fato de ter que “esperar a evolução” do caso da Gabi, estávamos ansiosos, aflitos, com um sentimento de impotência….

Não poderíamos simplesmente esperar, tínhamos que descobrir o que a Gabi tinha… Custasse o que tivesse que custar!

Foi aí que resolvemos procurar a opinião de uma médica em São Paulo renomada especialista em epilepsia infantil. Ela solicitou que fizéssemos no Hospital Sírio Libanês outro exame chamado “Vídeo Eletroencefalograma”, ou seja, além do EEG a Gabi seria monitorada por 12 horas, todos os seus movimentos tanto acordada quanto dormindo seriam filmados e analisados por uma junta médica composta por neurologistas e especialistas neste tipo de exame. E assim fizemos…

Eu tinha praticamente certeza que sairíamos de lá com alguma resposta, mas, para a nossa surpresa e da médica, os espasmos que a Gabi apresentava não eram crises epiléticas, pois, não tinha hipsarritmia no EEG. Isto porque, muito embora o eletro não tivesse um traçado típico para um bebê de 5 meses, não apresentava atividade epilética… Os espasmos eram musculares, ou seja, não estávamos diante de um quadro típico de Síndrome de West.

Analisando os exames com o quadro clinico que a Gabi apresentava naquele momento, a suspeita pelos ‘sintomas’ que ela vinha apresentado era de que o problema dela pudesse estar ligado aos Erros Inatos do Metabolismo.

Quem diria, nomes que jamais faziam parte do meu mundo e da minha família, passaram a soar naturalmente em nossas vidas….

Já tratávamos do assunto como se fossemos antigos amigos… Ou inimigos, sei lá como poderíamos chamar tudo isso…

Enfim, aproveitamos nossa viagem a São Paulo e já procuramos também um especialista renomado em Erros Inatos do Metabolismo, apresentando a ele todos os exames que tínhamos feito até então, mencionamos da medicação que a Gabi já tinha tomado, bem como dos efeitos colaterais. Nos enchemos novamente de esperança…

Após analisar os exames e avaliá-la clinicamente, acreditem, também não chegamos a lugar nenhum, pois ele disse que o quadro clínico da Gabi não era um quadro típico de Erros Inatos do Metabolismo!

Precisaríamos ir mais além, fazer mais exames, buscar mais dados que pudessem explicar melhor tudo o que vinha acontecendo.

A nossa aflição como pai e mãe era insuportável, pois sabíamos que havia algo de errado com a nossa filha e não sabíamos o que fazer para ajudá-la…

Naquele momento para nós não importava o que a Gabi tinha, queríamos descobrir logo e trata-la, nossa filhinha tão pequeninha, o nosso bem mais precioso…!

Começamos uma investigação mais aprofundada com relação aos Erros Inatos do Metabolismo, fomos aconselhados a procurar ajuda em Ribeirão Preto (SP) no Hospital das Clinicas da USP, pois lá seria um centro especializado neste assunto.

E assim aconteceu, arrumamos as malas e lá fomos nós!

5 Comentários


    1. Olá! A medica da Gabi em São Paulo foi a Dra. Elza Márcia Yacubiam, especialista em síndrome de West/Epilepsia. Já em Ribeirão Preto consultamos com o Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista, ele atende diretamente no Hospital das Clínicas da USP. Hoje nossa médica neurologista é de Curitiba, Dra. Mara Lúcia Schmidt dos Santos, atende particular e através do Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba! Abraço

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      1. Oi boa tarde como consequiu o tratamento em Ribeirão Preto sou de Minas estou aguardando mas não tenho nenhuma resposta

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  1. olá poderia me informar o nome dessa Neuro em São Paulo, meu filho tem epilepsia da infância e preciso de uma segunda opinião.
    att Thais

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  2. tenho um sobrinha de 8 meses e que foi diagnosticada com sindrome de west,ate entao estamos na luta para controlar os espasmos ,hje a dosagem do medicamento sabril e de 1000 gramas a noite e mais 1000 gramas pela manha,e o sonobon ela toma 1/4 de 12 em 12 horas e ainda estamos fazendo exames pra saber qual foi a causa

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