PNPT1

Meu Anjo Gabriela

Meu Anjo Gabriela

Mãe conta como enfrentou a descoberta de que a filha tem uma doença rara Matéria escrita por Luísa Massa e publicada dia 25/07/2016 no site Bebê.com Conheça a história da mãe que não descansou até receber o diagnóstico da doença da filha – uma síndrome com apenas mais três casos catalogados no mundo – e, mesmo encarando vários desafios, escolheu o caminho da felicidade! Elisangela Cristina Venturini, 38 anos, é mãe da Gabriela, de 4 anos e 10 meses, advogada e idealizadora do Instagram e do blog Meu Anjo Gabriela. Aqui, Leia mais

O Susto – Crises Epiléticas

O Susto – Crises Epiléticas

Em dezembro do ano passado (2015) na última consulta da Gabi à neurologista recebi duas notícias que mexeram profundamente comigo e me fizeram ‘sair dos eixos’ por alguns dias…. A primeira notícia avassaladora – 1º susto – era de que os exames neurológicos feitos naqueles dias – Vídeo-eletrencefalograma e ressonância magnética – tinham apontado uma “disfunção cerebral focal de natureza epileptiforme” ou seja, crises epiléticas focais. Até então a Gabi nunca tinha apresentado crises epiléticas, ela tinha sim desorganização das atividades elétricas cerebral com alguns Leia mais

Saiu no Jornal A NOTÍCIA

Saiu no Jornal A NOTÍCIA

Gabriela Guilabel é uma criança risonha, apesar de tudo. Ela tem três anos, uma lesão no cérebro, baixa visão, não fala e não tem coordenação motora. Por isso, não consegue andar ou segurar objetos. A menina foi diagnosticada com deficiência combinada da fosforilação oxidativa 13, fruto da alteração de um gene chamado PNPT1, que causa hipotonia severa – ou seja, diminuição da contração muscular e atraso no desenvolvimento motor e intelectual. No aniversário de um ano da menina, os pais, o dentista Alexandre Guilabel e Leia mais

PediaSuit – Gabi na Spider Cage

PediaSuit – Gabi na Spider Cage

  Evolução parte II   O PediaSuit é um protocolo de tratamento intensivo que tem como objetivo principal estabelecer um alinhamento biomecânico (preservando a integridade músculo-esquelética da Gabi), proporcionando uma descarga de peso fundamental na melhora do seu tônus muscular, auxiliando também na sua função sensorial e no seu equilíbrio.

Gabi no para’podium’

Gabi no para’podium’

Dando continuidade nos posts sobre o dia a dia da Gabi, queria falar um pouco da evolução que ela vem apresentando nas sessões de fisioterapia… A Gabi faz fisioterapia desde muito cedo, com 6 meses de idade quando descobrimos um certo atraso no seu desenvolvimento motor já demos inicio a todos os tipos de estímulos possíveis naquela idade, o que acabou se tornando parte do seu dia a dia, pois até hoje ela é muito estimulada…

De pior Inimiga a melhor Amiga

De pior Inimiga a melhor Amiga

Post escrito pelo papai e herói da Gabi, Alexandre. Era uma noite como as outras…. Ouvimos o som que mudou nossa vida, sendo sincero, me perdoem a rima, mas mudou na verdade nossa rotina. Olhei no relógio, 02:35 hrs da madrugada. Como na noite anterior a Crís foi para o sacrifício, me restava cumprir a escala. Peguei-a no colo, totalmente desperta e soltando umas risadas…é mole!! Claro nem olhei para ela, poderia piorar o cenário, deixando-a ainda mais entusiasmada.

O Diagnóstico!!!!

O Diagnóstico!!!!

Depois de quase 2 anos buscando a resposta para o problema da Gabi, recebemos dia 12/12/2013 o tão sonhado diagnóstico. Este resultado veio através de uma análise genômica por sequenciamento de exoma feito no Laboratório Mendelics em São Paulo em outubro passado. Resumindo…a Gabi tem alteração nas duas cópias de um gene (uma que veio do Le e outra minha) que se chama PNPT1.

Resumão da Gabi

Resumão da Gabi

Quando começamos a busca pelo diagnóstico da Gabi (por volta de Março de 2012), suspeitou-se que ela teria Síndrome de West, tanto pelo padrão dos movimentos que ela vinha apresentando (sustinhos) quanto pelas suas características físicas (hipotonia severa, não pegava os brinquedinhos, não se interessava por nada); fizemos diversos exames até que os médicos descartaram West, pois os ‘sustinhos’ que a Gabi apresentava não eram crises epiléticas e sim, espasmos musculares. Começamos novamente as buscas e a direção que os resultados dos exames nos apontavam Leia mais