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Erros Inatos do Metabolismo – EIM

Erros Inatos do Metabolismo – EIM

O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais

O Pseudo Diagnóstico…

O Pseudo Diagnóstico…

Acredito que pior do que descobrir uma doença, é NÃO descobrir qual é a doença… Conviver com esta ansiedade da falta de um diagnóstico é terrível, estressante, angustiante e desesperador! Eu já disse anteriormente e volto a repetir: para quem é pai ou mãe (e acredito que com todos também seja assim) não importa qual o problema que seu filho apresente nem o tamanho desse problema; você não vai amar mais ou menos por isso… O que importa mesmo é TER um diagnóstico e poder proporcionar Leia mais