fosforilação oxidativa 13

Meu Anjo Gabriela

Meu Anjo Gabriela

Mãe conta como enfrentou a descoberta de que a filha tem uma doença rara Matéria escrita por Luísa Massa e publicada dia 25/07/2016 no site Bebê.com Conheça a história da mãe que não descansou até receber o diagnóstico da doença da filha – uma síndrome com apenas mais três casos catalogados no mundo – e, mesmo encarando vários desafios, escolheu o caminho da felicidade! Elisangela Cristina Venturini, 38 anos, é mãe da Gabriela, de 4 anos e 10 meses, advogada e idealizadora do Instagram e do blog Meu Anjo Gabriela. Aqui, Leia mais

Saiu no Jornal A NOTÍCIA

Saiu no Jornal A NOTÍCIA

Gabriela Guilabel é uma criança risonha, apesar de tudo. Ela tem três anos, uma lesão no cérebro, baixa visão, não fala e não tem coordenação motora. Por isso, não consegue andar ou segurar objetos. A menina foi diagnosticada com deficiência combinada da fosforilação oxidativa 13, fruto da alteração de um gene chamado PNPT1, que causa hipotonia severa – ou seja, diminuição da contração muscular e atraso no desenvolvimento motor e intelectual. No aniversário de um ano da menina, os pais, o dentista Alexandre Guilabel e Leia mais