convulsões

Epilepsia Ausência da Infância

Epilepsia Ausência da Infância: Diagnóstico e Tratamento. (Childhood Absence Epilepsy: Diagnosis and Treatment) UNIPP – Unidade de Neurologia Infantil Pequeno Príncipe. Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil. Paulo B. N. Liberalesso, Juliana Maria J. D. da Silva, Simone C. Vieira, Mônica J. Spinosa.     RESUMO Epilepsia ausência da infância (EAI) corresponde a uma frequente síndrome epiléptica que incide na idade pediátrica. É caracterizada por episódios de severo comprometimento da consciência acompanhado pelo registro eletroencefalográfico de complexos espícula-onda a 3 Hz. Alguns pacientes podem apresentar anormalidades Leia mais

Síndrome de West

Síndrome de West

A Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de “epilepsia mioclónica”. As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afetam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo.  Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que originam-se de cólicas. Leia mais

Erros Inatos do Metabolismo – EIM

Erros Inatos do Metabolismo – EIM

O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais