Muitos de vocês presenciaram (desde 2012) a minha batalha e do meu marido na busca pelo diagnóstico da nossa filha Gabriela… tudo valeu a pena, porque, graças a Deus no final de 2013 conseguimos fechar o diagnóstico…descobrimos que a Gabi tem alteração nas duas cópias (uma que veio do pai, outra da mãe) de um gene que se chama PNPT1. Este gene contém a fórmula de uma proteína que é importante para o funcionamento normal da mitocôndria (resumindo: a Gabi tem problema na respiração celular)!
Trata-se de uma doença rara, sem tratamento, nem prognóstico (hoje são apenas 2 casos registrados no mundo) mas…quer saber? para mim – mamãe da Gabi – isso não importa, a medicina evolui muito rápido e eu tenho fé que logo logo vamos ter novidades!
A intenção aqui é falar um pouco de tudo, principalmente porque, desde quando começamos a busca pelo diagnóstico da Gabi muitas foram as suspeitas (vocês vão poder acompanhar certinho através dos posts) suspeitamos de Síndrome de West, Erros Inatos do Metabolismo, Distúrbio de Neurotransmissor, até mesmo uma possível Doença Mitocondrial – enfim, fizemos diversos exames, passamos por vários especialistas…mas, o que mais me angustiava era a ausência de informação e também o fato de não saber como lidar com o que é diferente…..foi por isso e muitas outras coisas que tomamos uma decisão muito importante: Compartilhar, com o maior número possível de pessoas, a nossa experiência neste ‘novo mundo’, toda a nossa luta contra uma doença rara e tudo, absolutamente TUDO que soubermos a respeito deste assunto.