setembro 2012

O começo

Fazer um blog não era algo com que eu sonhava, nem era um projeto que eu tinha para minha vida, mas como nem tudo na vida acontece do jeito que sonhamos, queremos ou planejamos, eu resolvi que minha experiência como mãe da Gabriela não poderia “passar em branco”. Eu tinha que fazer diferente… Por mim e pela minha filha! Minha intenção com este blog é muito simples: quero trocar experiências, idéias, compartilhar sentimentos e emoções! Em momento algum tenho a pretensão de querer ensinar as Leia mais→

13 comentários Artigos Cris Venturini

Síndrome de West

A Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de “epilepsia mioclónica”. As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afetam geralmente crianças com menos de um ano de idade. São como se, de repente, a criança se assustasse e quisesse agarrar uma bola sobre o seu corpo. Os espasmos são diferentes para cada criança. Podem ser tão leves no início que não são notados ou pode-se pensar que originam-se de cólicas. Leia mais→

95 comentários Artigos Cris Venturini

Erros Inatos do Metabolismo – EIM

O que é um erro inato do metabolismo? Dr. Daniel Fantozzi Garcia Médico Geneticista HC-FMRP-USP Os erros inatos do metabolismo (EIM) ou doenças metabólicas hereditárias é um grupo de cerca de 1000 doenças genéticas, individualmente muito raras, mas que em conjunto tem incidência similar a algumas doenças genéticas comuns, como a síndrome de Down e a fissura lábio-palatina (lábio leporino). A baixa incidência individual dos erros inatos do metabolismo faz com que os médicos, de forma geral, tenham pouca experiência em diagnosticar e lidar com Leia mais→

3 comentários Artigos Cris Venturini

Distúrbios de Neurotransmissores

O termo “distúrbios de neurotransmissores” compreende um amplo e crescente complexo grupo de enfermidades geneticamente determinadas associadas a defeitos no processo de produção, transporte, liberação e captação de uma variedade de compostos químicos envolvidos na habilidade das células do sistema nervoso central se comunicarem umas com as outras; esses compostos são chamados de neurotransmissores. Os distúrbios de neurotransmissores são frequentemente doenças que acometem a faixa etária pediátrica, embora , em alguns tipos, como na distonia dopa-responsiva (também conhecida como doença de Segawa), os sintomas só Leia mais→

12 comentários O Começo admin

Meu anjo Gabriela

No dia 29/09/2011 nasceu, com 34 semanas e apenas 1,810Kg, meu “pequeno anjo Gabriela”! A data prevista para o parto era dia 03/11/2011 já com sério risco de antecipar um pouquinho, pois, era meu primeiro parto… E sabe qual era minha maior preocupação naquele momento? Que a Gabi nascesse bem no dia de Finados… Hehehe… Que preocupação mais boba… Coisas de mãe de primeira viagem… Enfim, vivendo e aprendendo, não é mesmo? A Gabi nasceu antes do previsto porque na ultima ultrassom que fizemos ela Leia mais→

4 comentários Artigos admin

Tratamento para Constipação Intestinal

Alimentos obstipantes (que prendem o intestino): Aspargo,abóbora (exceto moranga), batata, cará, cenoura, chuchu, mandíoca, inhame, banana, maçã, cajú, pêra, suco de maracujá, limonada, arroz, (exceto integral), fécula de batata, amido de milho(maisena), tapioca, geladinha, chá. Estes alimentos não precisam ser evitados. O importante é contrabalançar seu efeito com outros alimentos laxantes. Anexo: TRATAMENTO DIETÉTICO PARA CONSTIPAÇÃO

7 comentários Artigos admin

Deficiência de AADC

Descarboxilase dos Aminoácidos L-Aromáticos. AADC é uma doença genética rara. Uma desordem metabólica herdada geneticamente e caracterizada pela falta de importantes enzimas envolvidas na descarboxilação dos aminoácidos l-aromáticos L-Dopa e 5-Hidroxitriptofano, causando, assim, deficiências no sistema nervoso central e periférico. Esta deficiência afeta a capacidade do cérebro para produzir dopamina e serotonina, dois dos neurotransmissores mais essenciais e necessários para todos os seres vivos… Quais os sintomas estão associados a AADC? Pacientes com AADC sofrem, entre outros sintomas, de distúrbios de movimento severo, movimentos anormais Leia mais→

12 comentários Depoimentos admin

Pinguinho de Deus

Daniel Alves dos Santos Filho: nasceu no dia 02 de Março de 2010, às 09h10 de uma terça-feira, com 46 cm e 2.480kg, em Araguari-MG. Ele tem uma desordem metabólica rara de neurotransmissores e de origem genética, chamada de Deficiência de AADC. Nossa historinha é um pouco longa… Mas gostaria de tentar resumir para compartilhar com outras famílias que passam e infelizmente passarão, pela mesma tentativa de encontrar respostas que passamos: de ter um problema de saúde, em relação a uma doença rara, e não Leia mais→

9 comentários O Começo admin

Amor Especial

Lembro-me como se fosse hoje o dia que descobri que estava grávida, foi uma sensação muito diferente… Friozinho na barriga, um pouco de medo, uma explosão de alegria… Muitos sentimentos me envolveram naquele momento! Tive uma gravidez excelente, curti demais a barriga (que nem era tão grande assim!) e posso dizer que aproveitei do meu “estado de grávida”! Tudo muito perfeito até a 34ª semana quando descobri que a Gabi nasceria antes do previsto! Foi um corre-corre até ela chegar (e posso dizer que é Leia mais→

3 comentários O Começo admin

Do Luto à Luta…

Não quero que o Luto aqui seja entendido como perda, morte ou algo parecido. O Luto a que me refiro é aquele sentimento de frustração… De pisar no freio, sabe? De apertar o “stop” em tudo o que tínhamos planejado até então e de Recomeçar do zero de forma diferente. Depois deste choque inicial com a notícia de Síndrome de West e toda a dor que ela nos causou, precisávamos seguir com a investigação. Havia um exame extremamente importante que deveríamos fazer para que fosse Leia mais→